https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E7%97%85 2026-04-20T16:05:14Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E7%97%85&diff=129896&oldid=prev 2014-01-27T05:34:52Z

<p>以“<a href="/%E8%83%B1%E6%B0%A8%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87" title="胱氨酸尿症">胱氨酸尿症</a>(cystinuria)是一种家族性<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" class="mw-redirect" title="遗传性疾病">遗传性疾病</a>，为<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="常染色体隐性遗传病">常染色体隐性遗传病</a>，是由近端肾小管<a href="/%E4%B8%8A%E7%9A%AE%E7%BB%86%E8%83%9E" title="上皮细胞">上皮细胞</a>及<a href="/%E7%A9%BA%E8%82%A0" title="空肠">空肠</a>黏...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[胱氨酸尿症]](cystinuria)是一种家族性[[遗传性疾病]]，为[[常染色体隐性遗传病]]，是由近端肾小管[[上皮细胞]]及[[空肠]][[黏膜]]对二碱基氨基酸(包括[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]、[[鸟氨酸]])及[[胱氨酸]]等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和[[婴儿]]。胱氨酸限局在[[细胞]]的[[溶酶体]]中，其结晶沉积在[[角膜]]、[[结膜]]、[[骨髓]]、[[淋巴结]]、[[白细胞]]、肾等[[内脏]]，致[[肾小管]]和[[肾小球]]功能损伤，最后发展成[[尿毒症]]，多于青春期前死亡。<br /> ==小儿胱氨酸病的病因==<br /> (一)发病原因[[胱氨酸病]]在男、女中[[发病率]]相同。双亲不能垂直地[[遗传]]本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]，患者为[[纯合子]]，其父母为携带本病的[[杂合子]]。本病临床有严重的[[婴儿肾]]病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。<br /> <br /> (二)发病机制细胞内的[[胱氨酸]]沉积局限于[[溶酶体]]中，不易与[[细胞]]外交换，但[[生物化学]]机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因，最可能是胱氨酸或[[半胱氨酸]]在细胞间或细胞内转运异常，造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、[[骨髓]]、周围血中[[白细胞]]、[[淋巴结]]、肾及[[角膜]]中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积，沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞，肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、[[肾脏]][[髓质]]、[[皮质]]及[[肾小球]]系膜、[[眼结膜]]和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致[[肾功能衰竭]]。肾外观色苍白，皮质与髓质分界不清;镜下[[肾单位]]结构破坏，肾小球呈玻璃样变，[[肾小管]]的正常[[上皮细胞]]被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短，呈“[[天鹅]]颈”[[畸形]]。<br /> ==小儿胱氨酸病的症状==<br /> 1.[[肾病]]变型 主要见于儿童和[[婴儿]]。<br /> <br /> (1)早期：最初表现与[[肾小管]]进行性损伤有关，[[症状]]有烦渴、[[多尿]]，[[脱水]]等。1岁时表现生长停滞、[[佝偻病]]、[[酸中毒]]和多种肾小管功能异常，出现[[葡萄糖尿]]、[[氨基酸尿]]、[[磷酸盐尿]]及尿钾增加等。患儿[[肤色]]白皙，[[毛发]]呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重[[畏光]]，[[眼科]][[裂隙灯检查]]可见[[角膜]]和[[结膜]]有均匀散在的金属丝样反光物体;此外，[[视网膜]]边缘可见到[[色素减退]]斑与不规则分布、大小不等的色素丝，称为“特征性的边缘[[视网膜病]]”，有助于[[胱氨酸病]]的诊断。<br /> <br /> (2)晚期：由于[[肾小球]]进行性的损伤，致[[肾小球滤过率]]减低，出现[[氮质血症]]、[[电解质紊乱]]、[[代谢性酸中毒]]，生长停滞等相应[[临床表现]]。随着病情进展，出现严重[[贫血]]、[[水肿]]等症状。<br /> <br /> 2.良性型 无视网膜病变和[[肾功能不全]];有角膜、[[骨髓]]和[[白细胞]]中[[胱氨酸]]结晶沉积，但不产生症状，此型患者都能成年。<br /> <br /> 3.中间型 也称迟发型或青年型。患者发生肾功能不全，其症状至青年期才表现出来，有不完全的Fanconi[[综合征]]及进展缓慢的肾小球功能不全。<br /> <br /> 根据患儿的临床表现，存在[[维生素D缺乏性佝偻病]]、Fanconi综合征等;在[[眼结膜]]、角膜和周围白细胞、骨髓网状内皮[[细胞]]存在胱氨酸结晶。胱氨酸在[[肾脏]]内沉积的证据以及肾脏[[病理]]改变的特征，可确诊本病。<br /> ==小儿胱氨酸病的诊断==<br /> <br /> ===小儿胱氨酸病的检查化验===<br /> 尿中含有大量[[胱氨酸]]、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]及[[鸟氨酸]]。胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿[[肌酐]])。 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀，光[[镜检]]下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。 2.氰化[[硝普盐]]试验 将[[结石]]研成粉末，放少许于[[试管]]中，加1滴[[浓氨水]]，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%[[硝普钠]]，如立即出特征性深[[樱桃]]红色示为阳性，表示存在胱氨酸。但[[同型胱氨酸]]、[[丙酮]]酸、全[[氨基酸尿]]及某些药物可呈[[假阳性]]，应注意鉴别。此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意[[假阴性]]。3.尿[[色谱法]]定量测定 对确诊及分型有帮助。 常规应做[[肾脏]][[B超]]、[[X线]]平片、造影和[[CT]]检查，以助诊断和鉴别诊断。<br /> ===小儿胱氨酸病的鉴别诊断===<br /> 与其他[[氨基酸尿]]病相鉴别，根据临床和[[实验室检查]]多可确诊。<br /> ==小儿胱氨酸病的并发症==<br /> 可发生[[脱水]]、[[低钾血症]]、[[代谢性酸中毒]]、[[贫血]]、[[营养障碍]]、[[佝偻病]]、晚期[[肾功能衰竭]]等。少数病人可合并[[高尿酸血症]]，遗传性[[低钙血症]]、[[血友病]]、[[肌萎缩]]、遗传性[[胰腺炎]]、[[色素性视网膜炎]]等。<br /> ==小儿胱氨酸病的预防和治疗方法==<br /> (一)治疗本病为[[遗传性疾病]]，无根治办法。主要防治[[胱氨酸结石]]形成及其[[并发症]]。<br /> <br /> 1.饮食控制 低[[蛋氨酸]]([[胱氨酸]]最重要的前身)饮食，有时可中度减少[[胱氨酸尿]]。<br /> <br /> 2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。<br /> <br /> 3.[[碱化]]尿 可服[[枸橼酸钠]]或[[碳酸氢钠]](10～38g/d)以碱化尿液(使尿pH&amp;amp;gt;7.5)，可增加胱氨酸溶解度，防止[[结石]]形成。一般尿pH 7.5时，胱氨酸的溶解度最高(约溶解250mg/L)，但有促进[[磷酸钙]]沉积之危险。也可在睡前服用[[乙酰唑胺]]([[醋唑磺胺]])(250～500mg)。<br /> <br /> 4.药物治疗<br /> <br /> (1)[[青霉胺]](D-penicillamine)：是β-[[二甲基半胱氨酸]]，它可减少尿中游离胱氨酸约50%，同时又与胱氨酸作用生成可溶性[[半胱氨酸]]-青霉胺二硫[[化合物]]从尿中排出，故能防止结石形成。用法：1～2g/d，分～4次服。本药常有[[副作用]]如[[皮疹]]、[[发热]]、[[关节痛]]、[[骨髓抑制]]、类[[狼疮]]反应、[[肾损害]]([[肾病综合征]])等。因此，本药只用于上述一般治疗不能控制及严重胱氨酸结石的病例。<br /> <br /> (2)较新的药物：如N-乙酰-[[D-青霉胺]](N-acetyl-D-penicillamine)，[[毒性]]较低，有相同效果。<br /> <br /> (3) [[硫普罗宁]](Mercaptopropionylglycine)：作用同青霉胺，但毒性较少。<br /> <br /> (4) [[二硫苏糖醇]](DTT)：能降低细胞内胱氨酸含量。<br /> <br /> (5)[[巯乙胺]](胱氨酸胺)：可移除细胞内的游离胱氨酸。<br /> <br /> (6)大剂量[[维生素]]：疗效不肯定。<br /> <br /> 5.[[肾结石]]治疗 可考虑用体外震波碎石或手术取石。<br /> <br /> 6.对症治疗 维持水电平衡、纠正[[酸中毒]]。给予大剂量[[维生素D]]治疗[[佝偻病]]。防治[[尿路感染]]，[[尿路梗阻]]。<br /> <br /> 7.[[透析]][[疗法]]和[[肾移植]] [[尿毒症]]则予以透析或肾移植治疗。<br /> <br /> (1)透析疗法：虽不能去除组织和[[细胞]]中沉积的胱氨酸，但可使[[肾衰]]患者继续生长，并为肾移植做准备。<br /> <br /> (2)肾移植：术后[[症状]]改善，生长恢复。有报告[[移植]]肾中仍能发现胱氨酸沉积;肾移植的远期效果待定。<br /> <br /> (二)预后本症预后不好，多于青春期前发展成尿毒症而死亡。<br /> ==小儿胱氨酸病的护理==<br /> [[胱氨酸尿症]]是一种家族性[[遗传性疾病]]，为[[常染色体隐性遗传病]]，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿胱氨酸病,小儿胱氨酸病症状_什么是小儿胱氨酸病_小儿胱氨酸病的治疗方法_小儿胱氨酸病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿胱氨酸病,小儿胱氨酸病治疗方法,小儿胱氨酸病的原因,小儿胱氨酸病吃什么好,小儿胱氨酸病症状,小儿胱氨酸病诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿胱氨酸病条目介绍什么是小儿胱氨酸病，小儿胱氨酸病有什么症状，小儿胱氨酸病吃什么好，如何治疗小儿胱氨酸病等。胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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