https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%82%BE%E6%B7%80%E7%B2%89%E6%A0%B7%E5%8F%98%E6%80%A7 2026-04-21T03:40:22Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%82%BE%E6%B7%80%E7%B2%89%E6%A0%B7%E5%8F%98%E6%80%A7&diff=160941&oldid=prev 2014-02-05T22:06:35Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%82%BE%E6%B7%80%E7%B2%89%E6%A0%B7%E5%8F%98%E6%80%A7" title="小儿肾淀粉样变性">小儿肾淀粉样变性</a>又称Muckle-Wells<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>，是<a href="/%E6%B7%80%E7%B2%89%E6%A0%B7%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="淀粉样蛋白">淀粉样蛋白</a>沉着于<a href="/%E8%82%BE%E8%84%8F" title="肾脏">肾脏</a>引起<a href="/%E8%82%BE%E5%8A%9F%E8%83%BD" title="肾功能">肾功能</a>障碍的一种少见病。肾病综合...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿肾淀粉样变性]]又称Muckle-Wells[[综合征]]，是[[淀粉样蛋白]]沉着于[[肾脏]]引起[[肾功能]]障碍的一种少见病。[[肾病综合征]]为其主要[[临床表现]]，晚期可导致[[肾功能衰竭]]。这种淀粉样蛋白与碘接触时发生棕色反应，象[[淀粉]]一样，因此命名。成人也会患此[[疾病]]，且比小儿多见。<br /> ==小儿肾淀粉样变性的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病征病因尚不明，有报道认为继发者可能与[[变态反应]]有关；原发病例有发病家族史，为[[显性]]或隐性[[遗传病]]。本病征根据有无[[原发性疾病]]或者[[淀粉]]样物质沉着的部位，分为以下几类：<br /> <br /> 1、[[原发性]][[淀粉样变性]]：主要侵犯脏器的顺序为心、[[消化道]]、舌、脾、肝、肾、肺。<br /> <br /> 2、[[继发性]]淀粉样变性：常继发于各种慢性[[感染性疾病]]和[[结缔组织]][[疾病]]及[[代谢性疾病]]([[糖尿病]])等。主要侵犯脏器的顺序为：肾、脾、[[肾上腺]]、肝、[[淋巴结]]、[[胰腺]]等。<br /> <br /> 3、遗传性家族性淀粉样变性。<br /> <br /> 4、局限性淀粉样变性：本节主要述及[[肾淀粉样变性]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 1、淀粉样[[纤维蛋白]]：[[淀粉样蛋白]]是一种无定形的玻璃样透明物质，[[苏木精]][[染色]]呈浅粉红色，[[刚果红]]染色呈砖红色，在[[偏光显微镜]]下为[[苹果]]绿色双折光现象，电镜下可见由非分支的小[[纤维]]排列而成，淀粉样纤维蛋白包括以下8种成分，其中以AL[[蛋白]]及[[AA]]蛋白为主要成分。<br /> <br /> 2、发病机制<br /> <br /> (1)蛋白的过量产生：淀粉样变性病可能与机体的[[免疫功能]]异常、[[蛋白质]][[代谢异常]]和结缔组织的[[变性]]分解有关，但现认为是由于一族蛋白质沉积所致，这[[组蛋白]]具有共同的特性，这些蛋白的过量产生有助其沉积，尤其在AL型淀粉样变性病伴发[[多发性骨髓瘤]]患者。<br /> <br /> (2)继发性淀粉样变性病：在继发性淀粉样变性病和家族性地中海热，部分在[[急性期]]合成增加的[[血清]]AA阿朴[[脂蛋白]]可作为AA淀粉样物质沉积；在β2-M引起的淀粉样变性病，β2-M的血清水平增加，是由于产生过多或分泌或降解减少所致，但沉积与血清水平无关，而有文章认为β2-M的血清水平增加，足以在组织中积累引起淀粉样变。<br /> <br /> 长程血透患者Aβ2-M沉积的可能发病机制如下：①[[尿毒症]]血透患者：尿毒症血透患者的[[肾功能]]丧失，[[肾小球]]滤出的β2-M减少，血β2-M蓄积升高。长期应用一般透析器作[[血液透析]]者，因铜仿膜及纤维素膜对β2-M清除极少。如换用PAN膜、聚砜膜或碳酸甲[[脂膜]]透析器，因对流清除Aβ2-M蓄量增加，且膜表面对β2-M的吸附增加，可使Aβ2-M清除增加，使血中β2-M水平降低。②[[透析液]][[内毒素]]污染及[[透析]]膜作用：可激活[[单核巨噬细胞]]及[[淋巴细胞]]，致使[[细胞因子]]如[[白介素]]-1(IL-1)、[[肿瘤坏死因子]](TNF)及[[转化生长因子]](TGF)产生增加，并释放入骨[[基质]]和[[软骨]]中，促使Aβ2-M在骨沉积而致病。它们促进[[骨质]]吸收作用比[[甲状旁腺激素]]更大。<br /> <br /> (3)[[分子]][[生化]]特性变化：在一些淀粉样蛋白，尤其是ASC蛋白或AE蛋白，由于单个[[氨基酸]]的替代，使得沉积蛋白不同于正常的相似物，因此认为沉积可能直接与由于肽顺序的改变而引起的分子生化特性变化有关。在AL型淀粉样变，沉积的[[轻链]]常是原轻链的水解片段，偶尔为原轻链。<br /> <br /> (4)淀粉样沉积媒介的[[突变]]和分解：由于淀粉样沉积的可能媒介的部分突变和分解，在β2-M沉积中，所涉及的蛋白质比正常的β2-M更偏酸性和高级[[糖基化]]的特征，糖基化β2-M可引起TNF-α、IL-1和[[单核细胞]]趋化呈短暂性升高。<br /> <br /> (5)与氨基[[多糖]]和SAP蛋白一起沉积：确实所有的淀粉样蛋白常与氨基多糖和淀粉样[[P物质]](即SAP蛋白)一起沉积。[[淀粉样蛋白沉积]]的分子机制仍在研究中。<br /> ==小儿肾淀粉样变性的症状==<br /> 一、[[临床表现]]<br /> <br /> [[淀粉样变性]]病为一种全身性疾患，除有[[肾脏受累]]外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；[[继发性]]者由于基础[[疾病]]不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。<br /> <br /> 1、[[肾脏]]的表现：超出3/4的[[淀粉]]样变患者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期。<br /> <br /> (1)临床前期：患者在这个时期没有任何自觉[[症状]]及[[体征]]，化验结果亦无异常，仅仅在做肾活检的时候才可以做出诊断。这个阶段可以长达5～6年久。<br /> <br /> (2)[[蛋白尿]]期：蛋白尿是最早出现的症状，在蛋白尿出现之前，已能从组织中检查出淀粉样物质，半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿，数量因人而异。[[尿蛋白]]几乎都是[[白蛋白]]，[[血清]]检查发现[[球蛋白增加]]。尿中[[球蛋白]]增多，而且常常是本-周[[蛋白]]，一天内尿蛋白量亦可达20～30g。而且小球损害的程度和尿蛋白量之间无关。即使少量的淀粉样物质沉积在[[肾小球]]，相反的亦能见到[[肾功能]]高度障碍时的蛋白尿，因此呈现[[肾病综合征]]的[[发病率]]也高。可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久。镜下[[血尿]]和[[细胞]]管型少见。最近统计[[伴高血压]]者占20%～50%，[[体位性低血压]]是[[自主神经]]病变的特征表现。<br /> <br /> 体位性低血压又叫[[直立性脱虚]]，是由于体位的改变，如从平卧位突然转为直立，或长时间站立发生的[[脑供血不足]]引起的[[低血压]]。通常认为，站立后[[收缩压]]较平卧位时下降20毫米汞柱或[[舒张压]]下降10毫米汞柱，即为体位性低血压。<br /> <br /> (3)肾病综合征期：在这个时期，出现大量蛋白尿、[[低白蛋白血症]]及[[水肿]]，[[高脂血症]]则比较少见，少数仅有长期少量蛋白尿。[[肾静脉血栓]]是肾病综合征之最常见[[并发症]]，大多起病隐匿，表现为难治性肾病综合征，少数病例为急性起病，有[[腹痛]]、血尿加重、蛋白尿增多及肾功能恶化，腹平片或[[B超]]检查发现肾脏较前明显增大。肾病综合征由[[AA]]蛋白所致者占30%～40%，AL蛋白所致者占35%。一旦肾病综合征出现，病情进展迅速，预后差，存活3年者不超过10%。患者常因衰弱和慢性[[感染]]而早期死亡。<br /> <br /> 肾静脉血栓：典型临床表现包括：(1)腰胁疼或腹痛，可伴[[恶心]]、[[呕吐]]等；(2)尿检异常：镜下血尿或肉眼血尿，可出现蛋白尿或使原有蛋白尿加重；(3)[[肾小球功能异常]]：双肾或[[孤立肾]]急性在[[血栓形成]]可致[[少尿]]性ARF；(4)[[影像学]]检查患侧肾增大；(5)其它：如[[发热]]、血[[白细胞]]增高、小管功能紊乱等。<br /> <br /> 难治性肾病综合征是指在足量[[激素]]治疗8至12周以上病情仍未缓解的肾病综合征，该[[病症]]经久不愈可诱发严重感染、[[急性肾功能衰竭]]、[[血栓栓塞]][[综合症]]等致命的并发症，最终发展成为[[慢性肾衰竭]]，给病人造成巨大的身体负担和经济担，甚至威胁生命。<br /> <br /> (4)[[尿毒症]]期：继肾病综合征之后，出现进行性肾功能减退，多达半数者有[[氮质血症]]，重症死于尿毒症。[[肾小管]]及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈[[尿崩症]]表现，少数病例有[[肾性糖尿]]、[[肾小管酸中毒]]及[[低钾血症]]等[[电解质紊乱]]。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年。肾小球的淀粉样沉积的程度与肾功能的相关性很差。<br /> <br /> 尿崩症：[[尿量]]超过3L/d称[[尿崩]]。引起尿崩的[[常见疾病]]称尿崩症。其特点是[[多尿]]、烦渴、[[低比重尿]]和低渗尿。<br /> <br /> 2、淀粉样物质沉着：淀粉样物质沉着在[[交感神经节]]和[[肾上腺]]可引起[[直立性低血压]]，沉着在近端肾小管引起Fanconi症候群，沉着在远端肾小管引起高钾性肾小管酸中毒，沉着在[[髓质]]可引起[[肾性尿崩症]]。完整的诊断包括：淀粉样变的定性、原发病、淀粉样物质的类型、重要脏器受累程度、并发症五方面。<br /> <br /> 二、诊断<br /> <br /> 1、临床特点<br /> <br /> (1)特点：在易引起继发性[[肾淀粉样变性]]的疾病中，出现蛋白尿、原因不明的[[肾功能不全]]、[[心功能不全]]、[[末梢神经]]障碍以及发病率不高的肾小管酸中毒、肾性尿崩症、[[肝脾肿大]]、[[小肠]]吸收不良、[[巨舌]]以及[[角膜晶体]]异常引起的[[视力障碍]]等情况下应疑及本病。<br /> <br /> (2)γ球蛋白增高：以肾病综合征表现，而[[血浆蛋白]]电泳中的γ球蛋白&amp;amp;gt;20%时，亦要疑及本病征。<br /> <br /> (3)询问家族史：家族性因素及地理环境因素亦必须考虑，有必要时应询问家族史。<br /> <br /> 2、肾活检：根据肾活检做[[病理]]检查，[[标本]]以[[刚果红]][[染色]]，一般[[光学显微镜]]足以明确诊断。<br /> ==小儿肾淀粉样变性的诊断==<br /> <br /> ===小儿肾淀粉样变性的检查化验===<br /> 一、[[实验室检查]]<br /> <br /> 1、[[血液]]检查：血液[[生化]]检查[[纤维蛋白原]]增加，[[血浆纤维蛋白原]]增加引起[[肾静脉血栓]]，[[尿蛋白]]增多，亦有导致[[肾功能不全]]，约30%的肾静脉血栓由本病征引起。外周血发现Howell-Jolly小体，提示[[脾脏]]受累。<br /> <br /> 2、[[蛋白]]电泳检查：2/3患者的[[血清]]电泳或[[免疫电泳]]可发现单克隆的异常蛋白，而尿检查的阳性率可提高到86%，免疫电泳和[[免疫]]固定有时用来测定血或尿中的微量蛋白。[[血清蛋白电泳]]中r[[球蛋白]]正常，[[原发性]][[淀粉样变性]]M蛋白(单克隆性[[免疫球蛋白]])高。免疫球蛋白浓度测定有助于[[多发性骨髓瘤]]的分型诊断，患者尿中有本-周蛋白，能与к链和γ链的[[抗血清]]起反应，而不能与任何一种免疫球蛋白的[[重链]]起反应。<br /> <br /> 3、血中SAA蛋白升高：测定血中SAA蛋白水平，[[AA]]蛋白由其前身SAA蛋白演变而来，血中SAA浓度升高提示为AA蛋白所致[[继发性]]淀粉样变性。在[[类风湿关节炎]]、[[溃疡性结肠炎]]、[[结核]]、[[肿瘤]]，及慢性[[感染]][[急性期]]时，SAA均升高且同时伴C[[反应蛋白]]升高，故SAA高低可用以区别感染是否活动期，SAA&amp;amp;gt;0、2μg/ml见于活动[[炎症]]，感染控制后SAA水平降低。长程[[透析]]患者有[[骨病]]表现时，血中β2M异常升高可助淀粉样变性的骨病诊断。<br /> <br /> 4、[[淀粉样蛋白]]的[[氨基酸]]序列分析：淀粉样蛋白的氨基酸组成及[[残基]]的排列顺序有助于鉴别AL蛋白和AA蛋白。<br /> <br /> 5、[[病理学]]检查：病理学检查是确诊的最可靠方法。[[内脏]][[穿刺]]活检使生前诊断率大为提高。[[蛋白尿]]明显者，[[肾脏]]活检阳性率接近为100%。肾活检后易[[出血]]，但不如肝活检出血严重，故目前认为肾活检较肝活检更为可取，已成为诊断[[肾淀粉样变性]]病的主要手段。活检[[标本]]经5%[[高锰酸钾]]处理后再进行[[刚果红]][[染色]]，AA蛋白对高锰酸钾敏感，与刚果红之亲和力小，着色试验为阴性，而AL蛋白与刚果红之亲和力大，着色试验为阳性，故可用此法鉴别病变系由AA蛋白或AL蛋白所致，故有助于区分原发性与继发性淀粉样变性。<br /> <br /> 肝活检阳性率低，仅为50%，有导致大出血的危险，应慎重。[[骨髓]]活检的阳性率约为50%。[[直肠]][[黏膜]]活检取材要深，应包括黏膜的[[固有层]]，阳性率为73%。在AL、或AA型淀粉样变性病，抽吸的腹壁脂肪亦可见[[淀粉样蛋白沉积]]，诊断阳性率为70%～80%。其他可能的组织检查部位有[[牙龈]]、[[皮肤]]([[低敏感性]])、胃黏膜和[[小肠]]，通过内镜下刷擦[[细胞学]]和活检，可提高胃检查的阳性率，[[腕管]]放松后切除的[[滑膜]]组织是肯定阳性的，但通常这些组织不作诊断评价。<br /> <br /> 二、辅助检查<br /> <br /> 1、[[X线]][[腹部]]平片、[[超声波]]检查如见肾影增大(特别是合并肾静脉血栓时)可助诊断，但肾影大小正常或晚期肾影缩小，亦不能排除诊断。<br /> <br /> 2、[[肾静脉造影]]：有助于诊断[[肾静脉血栓形成]]。<br /> <br /> 3、[[放射性核素扫描]]：已经应用来确定[[淀粉]]样病，99mTc-dimercaptosuccinate(DMSA)可被近端肾小管[[重吸收]]，当[[肾小管]]及肾间质受累时，近端小管重吸收功能减退，对99mTc-DMSA的摄取减少，但缺少分析的敏感性而不用。应用123Ⅰ标记的血清淀粉样[[P物质]]来诊断AA和AL型淀粉样变，有很好的前景。有报道静脉内注射[[放射性]]β2M来检测包含β2M的淀粉样变。<br /> <br /> 4、二维[[超声心动图]]：在确定[[心脏]]的淀粉样变性有高的敏感性。<br /> ===小儿肾淀粉样变性的鉴别诊断===<br /> 1、AL型[[淀粉样变性]]病与[[多发性骨髓瘤]]的鉴别：AL型淀粉样变性的[[骨髓检查]]常表现为[[浆细胞]]计数增加，且两者的[[淀粉样蛋白]]均为AL型，使其一时很难与多发性骨髓瘤鉴别。如果[[骨髓]]浆细胞数少于25%，血或尿的存在少量单克隆[[蛋白]]，无相关的[[贫血]]、[[高钙血症]]和[[溶骨性损害]]，则AL型淀粉样变性的可能性更大。<br /> <br /> 2、[[AA]]型的各病因之间要注意鉴别。<br /> <br /> (1)[[原发性]]淀粉样变性病：男女比例为5∶2，男性发病年龄的[[中位数]]为63岁，而女性为59岁，40岁以前者甚少。常见[[体重减轻]]、虚弱和[[疲乏]][[无力]]，多脏器受累常见。①[[肾脏]]受侵犯：最常见，为50%。②[[心脏]]受侵犯：常侵犯心脏(40%)，引起[[心肌病]]变、[[心脏扩大]]、[[心律失常]]及[[传导阻滞]]，可[[猝死]]，50%死于[[充血性心力衰竭]]及心律失常，为原发性AL蛋白型者的最常见死因。③[[胃肠道]]受累：常见，胃肠道[[黏膜]]受累可引起[[便秘]]、[[腹泻]]、吸收不良及[[肠梗阻]]等[[症状]]，黏膜下[[血管]]受累可伴发[[消化道出血]]，甚至大出血致死。舌受累出现[[巨舌]]，患者言语不清，[[吞咽困难]]，仰卧时巨舌后垂而发出响亮的鼾声。胃受累时症状如[[胃癌]]，反复[[呕吐]]难以进食。④自主或[[周围神经]]受累(19%)：表现为多发性[[周围神经炎]]、肢端[[感觉异常]]及肌张力低下和[[腱反射]]低下;[[尺神经损害]]及周围[[肌腱]]因[[淀粉]]样物沉积表现为[[腕管综合征]];可导致[[自主神经]]功能失调，表现为[[体位性低血压]]、[[胃肠功能紊乱]]、[[膀胱]]功能失调或[[阳萎]]。老年患者[[中枢神经系统]]受累表现为[[痴呆]]。⑤骨髓受累：可引起[[代偿]]性[[红细胞增多症]]。⑥[[关节]]受累：表现为多发关节肿、痛，或由于骨受累表现为骨囊性变。⑦其他：[[肝损害]]为16%，[[皮肤紫癜]]为5%～15%。[[平滑肌]]及[[骨骼肌]]受累表现为[[肌无力]]。<br /> <br /> (2)[[继发性]][[肾淀粉样变性]]病：肾脏病的症状常被原发病症状所掩盖，肝脾亦为主要受累脏器，肝、脾多肿大，[[肝区痛]]，重者[[肝功能]]减退、门脉压升高，可出现[[腹水]]，[[黄疸]]罕见，多见于病程之晚期。此外，[[肾上腺]]亦常受累，病变以接近[[髓质]]的[[皮质]]层最为严重，[[肾上腺皮质]]肿大，常因[[肾上腺静脉]][[血栓形成]]而引起[[组织坏死]]，功能减退，表现为[[艾迪生病]]。<br /> <br /> (3)遗传性家族性淀粉样变性病：遗传性家族性淀粉样变性[[综合征]]少见，其包括多种[[疾病]]，常见为[[家族性地中海热]](FamilialMediterraneanFever，FMF)，属[[常染色体隐性遗传病]]，[[肾小球]]淀粉样变性以[[蛋白尿]](常为[[肾病综合征]])和进展性[[肾功能不全]]为常见，常有反复发作的[[荨麻疹]]和[[耳聋]]症状。其他有FinnishAmyloidosis等。遗传性家族性淀粉样变性病可分为[[肾病]]型、[[神经病]]变型和混合型。<br /> <br /> (4)局限性淀粉样变性病：局限性淀粉样变性病是指淀粉样病变仅见于个别器官或组织，如[[大脑]]、[[心血管]]、皮及[[尿道]]。前两者多见于老年患者。<br /> ==小儿肾淀粉样变性的并发症==<br /> [[小儿肾淀粉样变性]]可并发[[高血压]]、[[体位性低血压]]、[[低蛋白血症]]、[[多尿]]、[[肾性糖尿]]、[[代谢性酸中毒]]、[[低钾血症]]、[[感染]]等，晚期发生[[尿毒症]]。可发生各系统的损害，并发[[心功能]][[衰竭]]，继发[[血管]]栓塞性[[并发症]]，并发[[出血]]及[[血栓]]等等。<br /> <br /> 1、高血压：在未用[[抗高血压药]]情况下，[[收缩压]]≥139mmHg和/或[[舒张压]]≥89mmHg，按[[血压]]水平将高血压分为1，2，3级。收缩压≥140mmHg和舒张压&amp;amp;lt;90mmHg单列为单纯性收缩期高血压。患者既往有高血压史，目前正在用抗高血压药，血压虽然低于140/90mmHg，亦应该诊断为高血压。<br /> <br /> 2、体位性低血压：体位性低血压又叫[[直立性脱虚]]，是由于体位的改变，如从平卧位突然转为直立，或长时间站立发生的[[脑供血不足]]引起的[[低血压]]。通常认为，站立后收缩压较平卧位时下降20毫米汞柱或舒张压下降10毫米汞柱，即为体位性低血压。<br /> <br /> 3、低蛋白血症：指[[血浆]][[总蛋白]]质，特别是血浆白蛋白的减少。主要表现[[营养不良]]。<br /> <br /> 4、多尿：正常健康人24h[[尿量]]约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿。<br /> <br /> 5、肾性糖尿：肾性糖尿(renalglucosuria)是指在[[血糖]]浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管[[重吸收]][[葡萄糖]]功能减低所引起的[[糖尿]]的[[疾病]]。[[临床诊断]](按照Marble标准)：(1)血糖正常或偏低。[[糖耐量]]曲线正常([[口服葡萄糖]][[耐量试验]]正常或略有波动)。(2)[[尿糖]]阳性，一般每天尿糖量&amp;amp;lt;30g，持续出现尿糖而不随饮食波动。(3)尿中可检出葡萄糖[[还原物质]]。(4)碳水化合物储积和利用正常。(5)有阳性家族史，无[[糖尿病]]和既往[[肾脏]]病史。<br /> <br /> 6、代谢性酸中毒：代谢性酸中毒是最常见的一种[[酸碱平衡]]紊乱，是[[细胞]]外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以[[原发性]]HCO3-降低(&amp;amp;lt;21mmol/L)和PH值降低(&amp;amp;lt;7.35)为特征。[[心血管系统]]方面的总的表现为各组织灌注减少，回心血量增加，[[心脏]]负担加重。如果造成[[酸中毒]]的基础疾病同时对心脏有影响，则上述因素可使[[心力衰竭]]出现。[[呼吸系统]]表现为[[呼吸]]加快加深，典型者称为Kussmaul呼吸。胃肠系统可以出现轻微[[腹痛]]、[[腹泻]]、[[恶心]]、[[呕吐]]、胃纳下降等。<br /> <br /> 7、低钾血症：[[血清]]钾浓度低于3.5mmol/L(3.5mEq/L，正常人血清钾浓度的范围为3.5～5.5mmol/L)称为低钾血症。低钾血症时，机体的含钾总量不一定减少，细胞外钾向细胞内转移时，情况就是如此。但是，在大多数情况下，低钾血症的患者也伴有体钾总量的减少——缺钾(potassiumdeficit)。[[神经]]肌肉系统常见[[症状]]为[[肌无力]]和发作性[[软瘫]]，后者发作前可先有肌无力。心血管系统低钾可使[[心肌]]应激性减低和出现各种[[心律失常]]和[[传导阻滞]]。[[泌尿系统]]长期低钾可使[[肾小管]]受损而引起缺钾性[[肾病]]。[[内分泌]][[代谢]]系统低钾血症可有糖耐量减退，长期缺钾的儿童[[生长发育]]延迟。[[消化系统]]缺钾可使[[肠蠕动减慢]]。<br /> <br /> 8、尿毒症：尿毒症实际上是指人体不能通过肾脏产生尿液，将体内代谢产生的废物和过多的水分排出体外，引起的毒害。尿毒症常见症状有食欲消失、[[感觉迟钝]]、[[情感淡漠]]、[[嗜睡]]、尿量减少、颜面和[[下肢水肿]]、[[贫血]]、[[皮肤]]疡痒、[[肌肉]]痉挛，有时可以辗转不安，甚至出现[[癫痫]]。<br /> ==小儿肾淀粉样变性的预防和治疗方法==<br /> [[小儿肾淀粉样变性]]目前尚无有效预防措施。因[[继发性]]者常见于慢性[[感染性疾病]]、[[风湿病]]等，有效预防这些[[疾病]]无疑可减少本症的发生。Unger等研究提示，对[[前列腺癌]]患者进行[[雄激素]][[拮抗]]治疗时，雄激素[[拮抗剂]]可能成为[[精索]][[上皮细胞]]的[[刺激因子]]，诱发局部发生AL型[[淀粉]]样变。值得引起临床注意。<br /> ===小儿肾淀粉样变性的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[淀粉]]样变的病因复杂，原发病较多，对于不同原因引起的淀粉样变以及淀粉样变累及重要脏器程度的不同，治疗原则也应有所区别。去除病因及治疗基础原发病殊为重要。<br /> <br /> 1、AL型肾淀粉样变的治疗： 原先的治疗原则主要是对症，现在的研究则着重于抑制或去除异常[[免疫球蛋白]]，以达到抑制淀粉样[[纤维]]形成之目的。因AL[[蛋白]]由[[浆细胞]]生成，故目前主要是使用[[免疫抑制剂]]，一般认为[[环磷酰胺]]、[[苯丁酸氮芥]]、[[美法仑]]对缓解[[骨髓瘤]]有效，可使生命延长。单用[[肾上腺皮质激素]]不仅无明显效果，相反可使[[肾脏损害]]加重。有人主张使用[[青霉胺]]、[[秋水仙碱]]、[[二甲基亚砜]]、美法仑(左旋[[苯丙氨酸氮芥]])，确切疗效有待进一步研究。近年对[[激素]]、美法仑及秋水仙碱的研究较多。<br /> <br /> 2、非AL型肾淀粉样变的治疗： AL型以外的肾淀粉样蛋白引起的淀粉样变，治疗原发[[疾病]]如[[结核]]、慢性[[感染]]等，常可使临床[[症状]]好转。近年对[[炎症]]性[[肠病]]并发肾淀粉样变治疗的研究有零星报道。Kullmann等报道1例54岁的[[克罗恩病]]患者，以[[肾病综合征]]为首[[发症]]状，给予[[硫唑嘌呤]][[免疫治疗]]不仅[[肾功能]]恶化，而且[[尿蛋白]]也不减少，然后发生了[[肾性高血压]]。Menges等报道，一位20岁的[[溃疡性结肠炎]]患者，继发[[肾脏]]淀粉样变，表现有肾病综合征，全身[[水肿]]，在溃疡性结肠炎常规治疗的基础上，使用小剂量秋水仙碱后，尿蛋白从10g/d下降到3g/d左右，全身水肿完全消除。<br /> <br /> 3、肾淀粉样变发生[[急进性肾小球肾炎]]的治疗： 肾淀粉样变发生急进性肾小球肾炎的治疗与[[原发性]]。[[肾小球]]疾病急进性肾小球肾炎类似，早期诊断并及时治疗至关重要，主要治疗措施也是激素冲击治疗、免疫抑制剂冲击治疗及[[血浆]]置换等。 Watanabe等报道1例47岁女性患者患[[类风湿性关节炎]]20年后发生肾脏淀粉样变，表现为肾病综合征及急进性肾小球肾炎，[[血清]]淀粉样A蛋白浓度为83、9mg/ml，[[抗核抗体]]阳性，但抗[[白细胞]][[胞浆]][[抗体]]、[[循环免疫复合物]]及抗肾小球[[基膜]]抗体均阴性，肾脏组织检查显示严重[[坏死]]性新月体[[肾炎]]伴[[AA]]型淀粉样纤维沉积。在[[透析]]治疗期间给予[[皮质]]激素冲击治疗，并频繁进行血浆置换，临床症状迅速好转。报道者认为对该患者进行血浆置换[[疗法]]不仅有助于清除[[自身抗体]]，而且亦有助于清除参与[[血管炎]]及肾小球[[炎症反应]]的[[细胞因子]]，而皮质激素则可以抑制[[浸润]]的[[细胞]]产生炎症细胞因子。 Moroni等报道3例淀粉样变患者病程中发生急进性肾小球肾炎，[[病理]]检查发现肾脏大量新月体形成与肾脏淀粉样变重叠。在[[甲泼尼龙]]冲击治疗的基础上，给予免疫抑制剂及皮质激素口服制剂。2例患者获得部分肾功能恢复;另1例患者因为骨关节发生[[化脓]]性感染于开始治疗后的数天内停止激素治疗，肾功能继续恶化，最后进行[[血液透析]]治疗。他们认为，在肾脏淀粉样变的基础上可以重叠[[毛细血管]][[外肾]]小球肾炎，对这类患者早期诊断后及时治疗仍可获得某种程度的临床缓解。<br /> <br /> 4、淀粉样变并发[[出血]]及[[血栓形成]]的治疗： 某些AL型淀粉样变患者可发生出血倾向，与淀粉样物质在[[血管]]壁沉积破坏血管壁、[[凝血]]机能下降［[[继发性]][[凝血因子]]X减少、循环[[肝素]]样[[抗凝物质]](circulating heparin-like anticoagulants)增多］及[[纤维蛋白]]溶解[[功能亢进]]有关。继发性凝血因子X减少可能是由于该因子被沉积于组织中的淀粉样纤维非特异性吸附所致。血浆输注可以暂时缓解特发性淀粉样变患者的凝血功能，但维持时间较短。最近，Beardell等研究提示血浆置换可以有效而较持久地改善淀粉样变继发性凝血因子X减少患者的凝血功能。淀粉样变继发血管栓塞性[[并发症]]时，全身给予抗凝治疗有效。<br /> <br /> 5、对症治疗<br /> <br /> (1)肾病综合征：呈肾病综合征表现时，可予以利尿剂，高蛋白饮食。<br /> <br /> (2)[[肾静脉血栓]]：合并肾静脉血栓时，应避免[[血容量]]的减步和[[脱水]]。肾上腺皮质激素的效果有待证明，其[[副作用]]和[[合并症]]亦需考虑，但是作为治疗本病征原发疾患，[[肾移植]]前的处置及合并[[肾上腺皮质]]功能不全时仍应给予。当出现[[肾功能不全]]时，按一般肾功能不全的疗法进行治疗。<br /> <br /> (3)[[肾功能衰竭]]：肾功能衰竭时可进行[[血液]]净化透析治疗及[[肾移植术]]，出现肾功能不全患者可考虑用此方法，可提高患者的[[生存率]]。原发病或致淀粉样变因素不除，[[移植]]肾同样可发生淀粉样变。[[慢性肾功能衰竭]]维持性血液透析的患者，血液β2微[[球蛋白]]的清除率低，长期高β2微球蛋白[[血症]]，可并发血液透析相关性淀粉样变。使用高相容性高流量透析对β2微球蛋白的清除率及吸附率高于普通血液透析。<br /> <br /> 6、特殊疗法 对[[家族性地中海热]]可用秋水仙碱较长期地(2～3年)预防性治疗，可以降低其发作次数，1、2～1、8mg/(kg.d)，分～3次[[静脉]]缓慢滴注，可用25%[[葡萄糖]]在[[生理盐水]]40ml稀释。发作次数减少后还要继续给药，每天维持量为0、6mg。由于本药除了可引起短暂[[腹泻]]外，还可使[[常染色体畸变]]，[[精子缺乏]]，[[骨髓抑制]]及[[精神抑郁症]]，故应慎用。本疗法只用于活动量显著受限的病儿。此外用二甲亚枫(Dimethylsulfoxide)治疗已有取得临床症状及肾功能改善的报道。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征预后不良，有待新疗法对预后有所改观。生存期与原发病及重要脏器([[心脏]]、[[胃肠道]]、[[神经系统]]及肾脏)受累的程度有关。<br /> <br /> Rajkumar等的研究结果提示，原发性淀粉样变伴神经系统损害的患者，进行性淀粉样变是引起这些患者死亡的最常见原因，[[血清白蛋白]]浓度较高(&amp;amp;gt;30g/L)的患者存活时间较长，现有的治疗措施不能改善其预后。<br /> <br /> 一般认为，AL型淀粉样变患者伴有[[心功能]]或肾功能衰竭者预后最差。但Goldsmith等报道1例46岁的男性患者，肾脏AL型淀粉样变表现为严重的肾病综合征，存活时间达21年以上。该患者在确诊后先接受强化[[化疗]]，发病10年后进入终末期[[肾衰竭]]，然后成功地接受了[[尸体肾移植]]，肾存活达10年以上，仍无显著肾脏及系统性淀粉样变的表现。 Jadoul等报道1例患者在成功地进行了肾脏移植10年后，其腕部淀粉样变的病理变化仍无显著改善。提示透析相关性淀粉样变即使在成功地进行肾脏移植后，原先形成的淀粉样病变也不易消退。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿肾淀粉样变性,小儿肾淀粉样变性症状_什么是小儿肾淀粉样变性_小儿肾淀粉样变性的治疗方法_小儿肾淀粉样变性怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿肾淀粉样变性,小儿肾淀粉样变性治疗方法,小儿肾淀粉样变性的原因,小儿肾淀粉样变性吃什么好,小儿肾淀粉样变性症状,小儿肾淀粉样变性诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿肾淀粉样变性条目介绍什么是小儿肾淀粉样变性，小儿肾淀粉样变性有什么症状，小儿肾淀粉样变性吃什么好，如何治疗小儿肾淀粉样变性等。小儿肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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