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小儿甲基丙二酸血症 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E7%94%B2%E5%9F%BA%E4%B8%99%E4%BA%8C%E9%85%B8" title="甲基丙二酸">甲基丙二酸</a><a href="/%E8%A1%80%E7%97%87" title="血症">血症</a>(methylmaloni cacidemia)也称<a href="/%E7%94%B2%E5%9F%BA%E4%B8%99%E4%BA%8C%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87" title="甲基丙二酸尿症">甲基丙二酸尿症</a>，属<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>。临床主要表现为严重的间歇性酮...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[甲基丙二酸]][[血症]](methylmaloni cacidemia)也称[[甲基丙二酸尿症]]，属[[常染色体隐性遗传]]。临床主要表现为严重的间歇性[[酮酸中毒]]，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴[[中枢神经系统]]症候。早婴期起病。<br />
==小儿甲基丙二酸血症的病因==<br />
(一)发病原因<br /> 本病呈[[常染色体隐性遗传]]。由于甲基丙二酰[[辅酶A]][[变位酶]]([[维生素B12]]无反应型)或[[辅酶]][[腺苷]]钴铵缺乏(维生素B12反应型)，使L-[[甲基丙二酸]]不能转变为[[琥珀酸]]而在血中蓄积所致。多见：病儿对[[蛋白质]]不能耐受，有阵发性的严重[[酮酸中毒]]出现，小儿有严重的[[呕吐]]、[[脱水]]、[[呼吸]]深快、[[嗜睡]]，严重者出现[[昏迷]]甚至死亡。[[慢性酸中毒]]小儿[[骨质疏松]]，[[外伤]]后易发生[[骨折]]，还可能出现发育落后、进行性[[智力低下]]、[[惊厥]]和[[脑电图异常]]。查血可发现小儿[[中性粒细胞]]和[[血小板减少]]，[[低血糖]]，血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有[[肝脏肿大]]，[[抵抗力]]差，易患病，[[感染]]易诱发严重[[酸中毒]]。<br /> (二)发病机制 <br /> 遗传性甲基丙二酸[[血症]]有多种[[生化]]缺陷。包括两种变位酶[[酶蛋白]](mutase apoenzyme)缺陷产生的完全性变位酶缺陷(complete mutase deficiency，mut0)和部分缺陷(partial deficiency，mut-);两种[[腺苷钴胺]]素(AdoCbl)合成缺陷，即[[线粒体]][[钴胺素]][[还原酶]](mitochondrial cobamide reductase，cblA)缺乏和线粒体[[钴胺素腺苷转移酶]](mitochodrial cobalamin adenosyltransferase，cblB)缺乏;以及3种由于[[胞浆]]和[[溶酶体]]钴胺素[[代谢异常]]引起的腺苷钴胺素和[[甲基钴胺素]](MeCbl)合成缺陷(cblC，cblD，cblF)。患者为[[遗传]]缺陷mut0、mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症，[[临床表现]]相似。缺陷为cblC，cblD，cblF时产生甲基丙二酸血症和[[同型胱氨酸尿症]](homocystinuria)。<br />
==小儿甲基丙二酸血症的症状==<br />
【[[临床诊断]]】<br /> [[甲基丙二酸]][[血症]]虽有多种[[生化]]缺陷，但[[临床表现]]类似。起病早，一般于[[新生儿]]或早[[婴儿期]]发病。 常见[[症状]]：[[嗜睡]]、[[生长发育]]不良、反复发作性[[呕吐]]、[[脱水]]、[[呼吸窘迫]]和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和[[昏迷]]。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周。[[血清]][[钴胺素]]浓度正常，有代谢性[[酸中毒]]，80%有酮血或[[酮尿]]症，70%有[[高氨血症]]。半数病人有[[白细胞减少]]、[[血小板减少]]和[[贫血]]。部分病例有[[低血糖症]]。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入[[丙酸]]和甲基丙二酸[[前体]][[蛋白]]或[[氨基酸]]会增加甲基丙二酸[[积聚]]，甚或引发[[酮症]]或酸中毒。<br /> 遗传性甲基丙二酸血症伴同型[[胱氨酸尿症]]，缺陷为cblC，cblD，cblF。cblC缺陷者临床表现[[变异]]较大，但均以[[神经系统]]症状为主。早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠、[[谵妄]]和[[强直痉挛]]，或[[痴呆]]、[[脊髓病]]等。大多数病例有[[血液]]系统异常，如巨幼红细胞和[[巨红细胞]]贫血、[[多形核白细胞]]核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和[[叶酸]]浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常、智能落后和[[神经]]肌肉病变，无血液系统异常。cblF缺陷者在生后2周出现[[口腔炎]]、肌张力低下和[[面部畸形]]，部分有[[血细胞]]形态异常。部分病例有低[[甲硫氨酸]]血症(hypomethioninemia)和[[胱硫醚尿症]](cystathioninuria)。 <br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种[[遗传]]缺陷的确定有赖于培养[[细胞]]酶学分析。<br />
==小儿甲基丙二酸血症的诊断==<br />
<br />
===小儿甲基丙二酸血症的检查化验===<br />
1.[[血常规检查]] [[白细胞减少]]、[[血小板减少]]和[[贫血]]，为巨幼红细胞和[[巨红细胞]]贫血、[[多形核白细胞]]核分叶过多和血小板减少等。<br /> 2.[[血液]]和尿液检查 [[血清]][[钴胺素]]和[[叶酸]]浓度均浓度正常，有代谢性[[酸中毒]]，有酮血或[[酮尿]]症，有[[高氨血症]]和[[低血糖症]]。患者尿或血中有大量[[甲基丙二酸]]。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入[[丙酸]]和甲基丙二酸[[前体]][[蛋白]]或[[氨基酸]]会增加甲基丙二酸[[积聚]]，甚或引发[[酮症]]或酸中毒。部分病例有低[[甲硫氨酸]][[血症]]和[[胱硫醚尿症]]。<br /> 3.[[羊膜腔穿刺术]]（amniocentesis）：可取[[妊娠]]中期17-20周通过腹壁取[[羊水]]或[[中期妊娠]]孕母尿液，测定甲基丙二酸浓度，也可培养[[羊水细胞]]中[[酶活性]]测定或[[基因]]分析，可进行[[产前诊断]]。<br /> 4.[[B超]]可发现[[肝脏肿大]]，[[脑电图异常]]脑波，智力检查有智力水平落后等表现。<br /> 【产前诊断】 <br /> 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是[[胎儿]]脱落的[[上皮细胞]]，经培养后可做酶活性测定或基因分析。此方法造成的胎儿丢失率为0.5%。至今仍然是产前诊断的一个重要手段。[[绒毛]]来自[[胚胎]][[滋养层]]，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛。可用于酶活性测定或基因分析。优点是比[[羊膜腔穿刺]]提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。一旦胎儿患病，孕妇可及 时选择[[人工流产]]，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 按检测方法可分为[[代谢]]产物的测定、酶活性测定及基因分析。<br /> 1.代谢产物的测定 可用羊水进行分析，如[[磷酸肌酸]][[激酶]]([[CK]])、[[甲胎蛋白]]([[AFP]])，测羊水中的黏多糖可诊断[[黏多糖贮积症]]，包括[[硫酸]][[皮肤]]素(DS)、[[硫酸类肝素]](HS)、[[硫酸角质素]](KS)、[[硫酸软骨素]](CS)。使用的方法有单向或双向醋酸纤维[[薄膜电泳]]、[[二甲基]][[美蓝]]-Tris法等。[[有机酸血症]]中的[[甲基丙二酸尿症]]可用气相色谱-质谱(GS/MS)测羊水中甲基丙二酸。<br /> 本症可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定，进行产前诊断，必要时终止妊娠。<br /> 2.酶活性测定 [[遗传]]代谢病中多数为酶缺陷所致。因此可用经培养的羊水细胞或绒毛用酶活性测定的方法来做产前诊断。首先要将羊水细胞经培养后达100万时收获再测酶活性，或直接测绒毛中酶活性。但有些酶不在羊水细胞或绒毛中表达，如[[苯丙氨酸羟化酶]]只在[[肝脏]][[细胞]]中表达，[[苯丙酮尿症]]的产前诊断只能做[[DNA]]分析。[[溶酶体贮积症]]是用酶活性测定方法进行产前诊断最多的一组病。产前诊断时要有一份正常[[标本]](羊水或绒毛)做对照。若能有过去保留的阳性标本做阳性对照则更好。基因已分离或定位的[[疾病]]，可做产前[[基因诊断]]。<br /> 3.基因诊断 不同类型的[[突变]]有不同的诊断途径，如直接检测法、[[多态性]][[连锁分析]]等。<br />
===小儿甲基丙二酸血症的鉴别诊断===<br />
1.[[酮症酸中毒]]：当机体[[糖代谢紊乱]]，机体不能利用[[葡萄糖]]，只好动用脂肪供能，而脂肪燃烧不完全，因而出现[[继发性]][[脂肪代谢]]严重紊乱：当[[脂肪分解]]加速，[[酮体生成]]增多，超过了组织所能利用的程度时，酮体在体内[[积聚]]使血酮超过2毫克，即出现酮[[血症]]。多余的酮体经尿排出时，尿酮检查阳性，称为[[酮尿]]症。 <br /> 2.[[钴胺素]]缺乏：即[[维生素B12]]缺乏。其主要[[生理]]功能是参与制造[[骨髓]][[红细胞]]，防止[[恶性贫血]]；防止[[大脑]][[神经]]受到破坏。缺乏时机体表现：恶性贫血（红血球不足）、眼睛及[[皮肤发黄]]、[[皮肤]]出现局部（很小）[[红肿]]（不疼不痒）并伴随蜕皮、[[恶心]]、[[食欲不振]]，[[体重减轻]]等。<br /> 3.单纯[[同型胱氨酸尿症]]：又称[[亚硫酸盐]][[氧化酶]]缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏，造成体内[[黄嘌呤]](xanthine)[[代谢]]成[[尿酸]](uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成[[硫酸盐]](Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。<br />
==小儿甲基丙二酸血症的并发症==<br />
[[生长发育]]不良，[[呕吐]]可致[[脱水]][[酸中毒]]（[[内分泌科疾病]]，体内[[血液]]和组织[[中酸]]性物质的堆积，其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降），[[呼吸窘迫]]和智能落后或[[痴呆]]、[[脊髓病]]（非生物原性致病因子，如[[外伤]]、压迫、[[血管]]、[[代谢]]、[[遗传]]、[[中毒]]和其他不明原因所致的[[脊髓]]灰质或[[白质]]的部分或系统病变）等。肝大和[[昏迷]]。可发生[[高氨血症]]（[[肝功能]]严重损伤时[[尿素]]合成障碍导致[[血氨]]浓度升高），[[低血糖症]]，[[谵妄]]和[[强直痉挛]]。血液系统异常如巨幼红细胞[[贫血]]和[[血小板]]、[[白细胞减少]]等。<br />
==小儿甲基丙二酸血症的预防和治疗方法==<br />
(一)治疗<br /> 1.饮食治疗：应尽早开始限制[[蛋白质]]摄入量，减少[[甲基丙二酸]][[前体]][[氨基酸]]的摄入。[[左卡尼汀]]和口服[[抗生素]]可能有效。 <br /><br /> 2.补充[[维生素]]：部分病例对补充大剂量[[维生素B12]]有效，即B12依赖型甲基丙二酸[[血症]]，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和[[生化反应]]调整。 <br /> (二)预后<br /> 轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重[[并发症]]而影响预后。<br />
==小儿甲基丙二酸血症的护理==<br />
绝大部分的遗传性[[代谢性疾病]]无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病[[产前诊断]](antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止[[遗传病]]发生的有效措施之一，是[[人类遗传学]]知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传性[[代谢]]病的产前诊断是[[生化]]遗传、[[分子]]遗传和临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。 自20世纪60年代开始用经腹壁[[羊膜腔穿刺术]]于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快，继之经[[胎儿镜]]取[[胎儿]][[血标本]]及经宫颈、经腹壁取[[绒毛]]，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术。从孕妇外周血中富集、分离胎儿有核[[红细胞]]，可将来源于胎儿的[[细胞]]进行间期核[[荧光原位杂交]](FISH)进行[[染色体数目异常]]检测，或提取[[DNA]]进行PCR[[扩增]]后通过[[连锁分析]]或直接检测[[突变]]的方法进行产前[[基因诊断]]。 产前诊断的先决条件是对[[先证者]]做出准确的诊断，母亲再次[[妊娠]]时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种[[基因检测]]。由于[[溶酶体贮积症]]病情严重，多数[[疾病]]无有效治疗方法，预后不良。患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
<seo title="小儿甲基丙二酸血症,小儿甲基丙二酸血症症状_什么是小儿甲基丙二酸血症_小儿甲基丙二酸血症的治疗方法_小儿甲基丙二酸血症怎么办_医学百科" metak="小儿甲基丙二酸血症,小儿甲基丙二酸血症治疗方法,小儿甲基丙二酸血症的原因,小儿甲基丙二酸血症吃什么好,小儿甲基丙二酸血症症状,小儿甲基丙二酸血症诊断" metad="医学百科小儿甲基丙二酸血症条目介绍什么是小儿甲基丙二酸血症，小儿甲基丙二酸血症有什么症状，小儿甲基丙二酸血症吃什么好，如何治疗小儿甲基丙二酸血症等。甲基丙二酸血症(methylmaloni ..." /><br />
[[分类:儿科疾病]]</div>
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