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<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E7%8C%AB%E5%8F%AB%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿猫叫综合征">小儿猫叫综合征</a>(cats cry syndrome)的<a href="/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E8%A1%A8%E7%8E%B0" title="临床表现">临床表现</a>主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的<a href="/%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="畸形">畸形</a>特征，小头圆脸、宽眼距...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿猫叫综合征]](cats cry syndrome)的[[临床表现]]主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的[[畸形]]特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、[[斜视]]、宽平[[鼻梁]]及低位小耳等，生长落后及严重[[智力低下]]。小儿猫叫综合征是由于第5号[[染色体短臂缺失]](5p缺失)所引起的[[染色体]]缺失[[综合征]]，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。<br /> ==小儿猫叫综合征的病因==<br /> 一、发病原因<br /> <br /> 1、[[小儿猫叫综合征]]是由一条早复制的B组第5号[[染色体短臂缺失]]所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在[[短臂]]和长臂上，将形成环状的[[染色体]]，尚有第5号染色体[[易位]]到C、D或G组染色体上，[[嵌合体]]及[[臂间倒位]]等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、[[中间缺失]]、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是[[猫叫综合征]]的特征区。有病例报道，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为85%，一般为50%，亦有报告缺失10%也可引起轻型[[症状]]。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的[[遗传]][[基因]]，当此处缺失时，可发生发音音调的[[变异]]。<br /> <br /> 2、文登市妇女儿童[[医院]][[儿科]][[主任医师]]鞠英华解释道：“大部分病例源自[[基因突变]]，比如接触大剂量的黏合剂、油漆、一定剂量的[[X射线]]等等。[[病毒感染]]也有可能诱发该病。而家族遗传的[[发病率]]只有15%。”<br /> <br /> 诱发[[染色体结]]构变异的因素有如下几个：<br /> <br /> (1)自然因素：温度剧变、营养[[生理]]条件异常、[[遗传因素]]等。<br /> <br /> (2)人为因素：[[物理]][[射线]]与[[化学]]药剂处理等。[[物理因素]]主要是[[电离辐射]]。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多：某些药物具有一定的染色体部位特异性;部分抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物，如[[环磷酰胺]]、[[氮芥]]等[[抗癌药物]];农业生产汇总广泛使用的[[有机磷农药]]，工业废物中的有毒物质如苯、铝、砷，食品工业的添加剂如环己基糖精，[[霉菌毒素]]如[[黄曲霉素]]。除物理和化学因素外，某些[[病毒]]也可引起[[宿主]][[细胞]]染色体结构变异，如SV40病毒;[[生物]]自身的遗传控制。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> [[细胞遗传学]]研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞[[有丝分裂]]时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。<br /> <br /> [[临床表现]]程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于[[DNA]]标记D5S713和D5S18两个[[遗传标记]]之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了[[遗传学]]资料。<br /> ==小儿猫叫综合征的症状==<br /> [[小儿猫叫综合征]]患儿出生时体重低，平均体重低于2500g([[新生儿]]的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿)，身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右)，平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33～35厘米间。由于新生儿平均体重在增加，平均头围也相应增加，最新统计显示，新生儿平均头围已达35厘米)。<br /> <br /> 容易出现[[生长障碍]]，最显著的特征为[[婴儿期]]有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在[[呼气]]时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是[[会厌软骨]]软弱或喉软化导致呼气时喉部[[漏气]]所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。<br /> <br /> 患儿[[颅面]]部发育不良，头颅较正常儿童小而呈现圆形，[[满月脸]](脸型很圆，像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显，[[睑裂]]轻度斜向外下，有[[内眦赘皮]]，[[斜视]]，[[白内障]]。[[鼻梁]]宽而平。耳朵体积比正常小，稍低位，有时耳道窄。随年龄变化，小头持续存在，但脸型变长，[[下颌骨]]发育不良更为明显。[[龋齿]]，[[腭弓]]高。1/3病例可有先天性[[心血管]][[畸形]]。肾及各种[[骨骼畸形]](如[[脊柱侧弯]]，并指、趾和[[肋骨]]畸形等)亦可见。四肢肌张力低，随年龄增长肌张力增高，[[反射]]增强。发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，出现一种[[痉挛]]性[[步态]]。有些病儿似[[婴儿]]样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字，智能低下，智商多低于20。<br /> <br /> 小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床[[表型]]以外，[[细胞遗传学]]的检验亦是主要依据。普通[[染色体]][[核型分析]]可做出初步诊断，但由于难以精确定位，往往对染色体[[易位]]型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断，此时应采用FISH技术做进一步的精确定位，以明确缺失的起始部位。<br /> ==小儿猫叫综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿猫叫综合征的检查化验===<br /> 一、[[染色体检查]]<br /> <br /> 1、婚前检查：可以发现[[表型]]正常的异常[[染色体]][[携带者]]，如染色体[[平衡易位]]、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于[[基因]]不丢失而表型正常，但极易引起[[流产]]、畸胎、[[死胎]]，盲目保胎会引起[[畸形]]儿的[[出生率]]增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但[[性染色体]]异常者，这些患者可表现为[[性功能]]障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对[[优生优育]]有着重要的意义。<br /> <br /> 2、外周[[血细胞]]染色体[[核型分析]]：患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生[[短臂]]缺失，但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体[[核型]]：46，XX(XY)，5p-。该[[综合征]]患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、[[中间缺失]]、[[易位]]型缺失以及其他类型的缺失。偶有[[嵌合体]]或[[环状染色体]]核型发生。<br /> <br /> 3、[[羊水细胞]]染色体检查：在孕妇[[妊娠]]中期抽取[[羊水]]，经[[细胞培养]]后作[[胎儿]]染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。<br /> <br /> 由于有害化学物质、[[X线]]照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生[[变异]]所引起的[[疾病]]。羊水细胞的染色体检查，对[[染色体疾病]]的[[产前诊断]]具有很大的特异性意义。<br /> <br /> 4、[[荧光原位杂交]]：根据[[猫叫综合征]]的关键区域特异序列选择[[探针]]，并经[[生物素]]或[[地高辛]]标记后与被检查[[淋巴细胞]]或羊水细胞进行杂交，通过带有[[荧光素]]的[[亲和素]]显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位。正常人[[细胞]]中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号。若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。<br /> <br /> 二、辅助检查<br /> <br /> 可常规做X线片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，部分患儿可发现[[先天性心脏病]]，[[脑电图异常]]改变。X线检查可发现[[脊柱侧弯]]，并指、趾和[[肋骨]]畸形等。<br /> ===小儿猫叫综合征的鉴别诊断===<br /> [[小儿猫叫综合征]]与其他[[染色体畸变]][[疾病]]相鉴别，如21-三体、13-三体、18-三体，做[[细胞]][[染色体检查]]可助鉴别。<br /> <br /> [[21-三体综合征]]：[[21三体综合征]]又称[[先天愚型]]或Down综合症属[[常染色体畸变]]，是小儿[[染色体病]]中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的[[发病率]]愈高。60%患儿在[[胎儿]]早期即夭折[[流产]]。21三体综合征包含一系列的[[遗传病]]，其中最具代表性的第21对[[染色体]]的三体现象，会导致包括[[学习障碍]]、[[智能障碍]]和[[残疾]]等高度[[畸形]]。病人的预期寿命短，且患者到中年时[[大脑]]呈现[[淀粉]]样斑，与Alzheimer病(即[[老年痴呆症]])相符，伴痴呆症状;[[免疫功能]]缺陷，[[先天性心脏病]]也增加，用[[抗生素]]和[[心脏外科]]手术治疗可延长病人的寿命。<br /> <br /> 13-[[三体综合征]]：[[颅面]]的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，[[眼球]]小，常有[[虹膜缺损]]，[[鼻宽]]而扁平，2/3患儿有[[上唇]]裂，并常有[[腭裂]]，耳位低，[[耳廓畸形]]，[[颌小]]，其它常见多指(趾)，[[手指]]相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有[[阴囊]]畸形和[[隐睾]]，女性则有[[阴蒂肥大]]，[[双阴道]]，[[双角子宫]]等。脑和[[内脏]]的畸形非常普遍，如无[[嗅脑]]，[[心室]]或[[心房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]，[[多囊肾]]、[[肾盂积水]]等，由于[[内耳]][[螺旋器]]缺损造成[[耳聋]]。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有[[癫痫]]样发作，肌张功力低下等。<br /> <br /> 18-三体综合征：18三体综合症(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三[[体征]]。主要[[临床表现]]为多发畸形，多于生后数周死亡。(1)[[生长发育]]出生时体重与母亲[[妊娠]]时间相比，相对较低，平均约2240g，精神和运动[[发育迟缓]]，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，[[骨骼]]和[[肌肉发育不良]]。最初肌张力减退，以后增高。(2)多数畸形：A、颅面部：头前后径长，头围小，[[枕骨]]突出。两眼及眉距增宽，两侧[[内眦赘皮]]，[[角膜混浊]]，[[眼睑下垂]]，[[小眼畸形]]常见。[[鼻梁]]细长及隆起，[[鼻孔]]常向上翻。嘴小，[[腭弓]]高且窄。耳有明显特征：耳位低，[[耳廓]]平，上部较尖。此外，偶见[[脑膜]]膨出、[[唇裂]]、腭裂、[[后鼻孔]][[闭锁]]及[[外耳道闭锁]]等畸形。B、[[胸部]]：[[颈短]]，颈皮过长呈蹼状。[[胸骨]]短，[[乳头]]小，发育不良，两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形，常见[[室间隔缺损]]及动脉导管未闭，[[房间隔缺损]]则少见，还可出现[[食管气管瘘]]。[[右肺]]异常分节或缺如。C、[[腹部]]：[[腹肌]]缺陷多见[[脐疝]]、[[腹股沟疝]]及[[腹直肌分离]]。[[幽门狭窄]]、[[膈疝]]、[[美克]]尔[[憩室]]亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、[[胆石症]]、[[胆囊]]发育不良等。[[骨盆]]狭窄比较常见。D、四肢：手的姿式是[[18三体综合征]]的特征性表现：手指屈曲，[[拇指]]、中指及[[食指]]紧收，食指压在中指上，[[小指]]压在[[无名指]]上，手指不易伸直，如被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成“V”字形。[[指甲]]发育不良。病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五[[掌骨]]短。拇趾短。临床表现[[胸腺]]发育不良且[[背屈]]。因肌张力增高，[[大腿]]外展受限。有先天性髋[[脱位]]。[[跟骨]]突出，呈摇椅形足。可见[[马蹄内翻足]]。此外，偶见[[短肢]]畸形(Phocomilia)。E、[[生殖器]]：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有[[阴蒂]]和[[大阴唇]]发育不良，常可见到会阴异常和[[肛门闭锁]]。[[卵巢]]发育不全、双角子宫及阴囊分裂都属少见。F、[[内分泌系统]]：可有[[甲状腺]]发育不良，胸腺发育不良，[[肾上腺]]特别小，约2g。G、[[皮肤]]及[[皮纹]]：皮肤多毳毛，皱褶多，出现[[血管瘤]]。指纹特征包括六个以上[[弓形纹]]，第五指只有一[[横纹]]，30%有通贯手(或称猿线)以及轴[[三射]]远位，呈t′或t″。<br /> ==小儿猫叫综合征的并发症==<br /> [[小儿猫叫综合征]]的患儿伴随有如下症候：[[生长障碍]]，[[斜视]]，[[白内障]]，1/3病例可有先天性[[心血管]][[畸形]]，肾及各种[[骨骼畸形]]，[[痉挛]]性[[步态]]等。<br /> <br /> 生长障碍：体重持续低于相应年龄体重的第三个百分位数以下;进行性体重下降以至低于第三个百分[[位点]];体重低于相应身高年龄体重的80%;或不管是否低于第三个百分位数，但根据患儿原来确定的[[生长曲线]]其预期生长值下降，都属生长障碍.<br /> <br /> 斜视：两眼不能同时注视一目标，而仅能用一眼注视，另一眼的[[视轴]]表现不同程度的偏斜，此现象称为斜视。斜视的偏斜程度，可由测量两眼轴间的夹角而得。<br /> <br /> 白内障：凡是各种原因如老化、[[遗传]]、局部[[营养障碍]]、[[免疫]]与[[代谢异常]]、[[外伤]]、[[中毒]]、[[辐射]]等，都能引起[[晶状体]][[代谢]]紊乱，导致晶状体蛋[[白质]][[变性]]而发生混浊，称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在[[视网膜]]上，就不能看清物体。[[世界卫生组织]]从群体防盲、治盲角度出发，对晶状体发生变性和混浊，变为不透明，以至影响[[视力]]，而矫正视力在0.7或以下者，才归入白内障诊断范围。<br /> <br /> [[先天性心血管畸形]]：[[超声]]检查可以诊断。<br /> <br /> [[肾畸形]]：包括[[肾脏]]数目异常、肾脏结构异常、肾脏形态异常、肾脏位置异常和[[肾盂]]、肾血管异常，[[症状]]严重的话导致患儿直接死亡，其他症状可以通过辅助检查诊断。<br /> <br /> 骨骼畸形：全身骨骼皆有可能出现异常情况，症状严重的情况可以直接观察得到。<br /> <br /> 痉挛性步态：指患侧[[下肢]]因[[伸肌]]肌张力高而显得较长，且屈曲困难患者行走时[[偏瘫]]侧[[上肢]]的协同摆动动作消失，呈内收[[旋前]]屈曲姿势，下肢伸直并外旋举步时将[[骨盆]]抬高，为避免足尖拖地而向外旋转后移向前方故又称划圈样步态，是由一侧[[锥体束]]损害引起。<br /> ==小儿猫叫综合征的预防和治疗方法==<br /> 由于[[猫叫综合征]]的12%源自双亲之一的[[染色体]][[平衡易位]]，因此对患儿的双亲进行[[染色体检查]]很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。<br /> <br /> 本病属于[[性连锁]]一类[[遗传性疾病]]，预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行染色体检查。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> ===小儿猫叫综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[小儿猫叫综合征]]目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。<br /> <br /> 小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候：[[生长障碍]]，[[斜视]]，[[白内障]]，1/3病例可有先天性[[心血管]][[畸形]]，肾及各种[[骨骼畸形]]，[[痉挛]]性[[步态]]等。对症治疗只要是针对[[并发症]]进行药物或手术治疗。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> [[病死率]]低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿猫叫综合征,小儿猫叫综合征症状_什么是小儿猫叫综合征_小儿猫叫综合征的治疗方法_小儿猫叫综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿猫叫综合征,小儿猫叫综合征治疗方法,小儿猫叫综合征的原因,小儿猫叫综合征吃什么好,小儿猫叫综合征症状,小儿猫叫综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿猫叫综合征条目介绍什么是小儿猫叫综合征，小儿猫叫综合征有什么症状，小儿猫叫综合征吃什么好，如何治疗小儿猫叫综合征等。小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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