112.247.67.26：以“波-杰综合征，又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时...”为内容创建页面

2014-02-06T06:36:38Z

以“波-杰综合征，又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时...”为内容创建页面

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波-杰[[综合征]]，又称[[皮肤黏膜]][[色素斑]]-[[胃肠道]]多发性[[息肉]]综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑[[色素痣]]。

此病少见，男女[[发病率]]相等，约有一半病例有家族史。
==小儿波-杰综合征的病因==
一、发病原因：

[[色素斑]]与[[息肉]]的关系尚不明确，是一种[[显性]][[遗传病]]，有很高的外显性。

二、发病机制：

早在1921年Peutz首先报道了一家代中[[黏膜]][[皮肤黑斑]]合并[[肠息肉]]28年后，Jeghers和其同事报道了10个类似的病例，由此Peutz-Jeghers[[综合征]]得到公认1969年，多种族、多地区的报道，P-J综合征为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。

另外，息肉为多发性，数目远比家族性者为少。此类病人伴有[[皮肤]]及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。

显性[[遗传性疾病]]是位于常染色体上的显性致病[[基因]]引起的疾病。因为成对的常染色体上的致病基因B为显性，所以只要带B基因的个体都可能是病人，包括BB和Bb两种[[基因型]]的人，基因型aa的个体是正常的。常染色体显性遗传性疾病有以下特点：

1、患者的双亲中有一个患者，如果双亲无病，子女一般不发病。

2、患者的子女中有1/2的患病概率。

3、男女发病的概率相等。

4、在连续几代中都有发病者。

多数的显性[[遗传]]属[[完全显性]]遗传，但也有些显性遗传是属于[[不完全显性]]遗传、不规则显性、[[共显性]]、延迟显性。
==小儿波-杰综合征的症状==
一、[[临床表现]]：

1、一般[[症状]]：

[[皮肤黏膜]]上有[[色素斑]]沉着，伴有典型反复发作的[[痉挛]]性[[腹痛]]，为其主要症状。

2、痉挛性腹痛：

多由[[肠套叠]]引起，可伴有[[血便]]，腹痛时可摸到腊肠样肿物。

3、肠套叠：

多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。

4、[[贫血]]：

病人多有[[低色素性贫血]]，发育营养差，经常[[头晕]]。

二、相关检查：

可行[[实验室检查]]及[[X线]]、内[[镜检]]查及[[活组织检查]]。

三、可结合临床表现、病史和相关检查得出诊断。
==小儿波-杰综合征的诊断==

===小儿波-杰综合征的检查化验===
可行以下检查以明确诊断。

一、[[血常规检查]]：

发现[[小细胞]][[低色素性贫血]]，血象检查特点[[血红蛋白]]下降，[[红细胞]]数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。

平均红细胞血红蛋白量([[MCH]])&lt;正常，12～25(参考值27～31fl);

平均红细胞体积([[MCV]])&lt;正常，50～80(参考值80～98pg);

平均红细胞血红蛋白浓度([[MCHC]])&lt;正常，240～300(参考值320～360g/L)。

二、[[大便]]检查：

呈现潜血阳性。

三、[[X线]]钡[[灌肠]]：

发现[[小肠]]多发性[[息肉]]。

四、内[[镜检]]查：

[[纤维]][[十二指肠]]镜、小肠镜及[[结肠镜检查]]及[[活组织检查]]可进一步确诊。

五、[[显微镜]]检查：

可见由正常腺体、[[上皮细胞]]和[[固有膜]]内[[增生]]分支的[[平滑肌]]组成，一般认为是良性[[腺瘤]]，也有人认为是一种[[错构瘤]](hamartomas)。
===小儿波-杰综合征的鉴别诊断===
发生[[痉挛]]性[[腹痛]]、[[肠套叠]]时，与其他原因引起的[[急腹症]]相鉴别。

一、急腹症：

1、简介：

是[[腹部]]急性疾患的总称。

2、分类：

常见的急腹症包括：[[急性阑尾炎]]、[[溃疡病急性穿孔]]、[[急性肠梗阻]]、急性[[胆道感染]]及[[胆石症]]、[[急性胰腺炎]]、[[腹部外伤]]、[[泌尿系结石]]及[[子宫外孕]]破裂等。

此外，某些全身性或其他系统的[[疾病]]，如：[[血卟啉病]]、[[低血钾]]征、[[败血病]]、[[脊柱]][[外伤]]或[[脊髓疾病]]，也可出现类似急腹症的[[临床表现]]。

3、临床表现：

持续性剧烈[[钝痛]]，病人为了减轻腹痛采用侧卧屈膝体位，[[咳嗽]]、[[深呼吸]]和大声说话均加重[[疼痛]]，定位准确，提示该部位[[壁层]][[腹膜炎]]症刺激——[[急性腹膜炎]]。

持续性[[胀痛]]常为[[脏层]][[腹膜]]受扩张牵拉所致，按压[[腹部疼]]痛加重，如麻痹性[[肠梗阻]]、[[肝脏]][[肿瘤]]等。

阵发性[[绞痛]]，为空腔脏器[[平滑肌]]阵发性痉挛所致，常提示[[消化道]]、胆道或[[输尿管]]存在梗阻因素，如机械性肠梗性，胆道[[结石]]、[[蛔虫]]、狭窄或肿瘤，[[输尿管结石]]等。

[[持续性疼痛]]阵发性加剧，表现梗阻与[[炎症]]并存，常见于[[绞窄性肠梗阻]]早期，胆道结石合并[[胆管炎]]，[[胆囊结石]]合并[[胆囊炎]]等。
==小儿波-杰综合征的并发症==
可并发[[肠套叠]]、[[贫血]]、[[营养障碍]]等，偶可见引起完全性[[肠梗阻]]者。

一、肠套叠：

1、简介：

一段肠管套入其相连的肠管腔内称为肠套叠。其发生常与肠管[[解剖]]特点(如[[盲肠]]活动度过大)、[[病理]]因素(如[[肠息肉]]、[[肿瘤]])以及肠功能失调、[[蠕动]]异常等有关。按照发生的部位可分为回盲部套叠、[[小肠套叠]]与[[结肠套叠]]等型。

2、[[临床表现]]：

[[腹痛]]为早期出现的[[症状]]，其特点是平素健康的[[婴儿]]，无任何诱因而突然发生剧烈的有规律的[[阵发性腹痛]]。

患儿表现阵发性哭闹不安、屈腿、[[面色苍白]]。每次发作约10～20分钟，以后安静入睡，或玩耍如常，约数十分钟后又突然发作，其症状如前。如此反复多次，患儿精神渐差、[[疲乏]]不堪、面色苍白。

这种有规律的阵发性腹痛，是由于较强的肠蠕动波把套入的肠管向前推进，牵拉[[肠系膜]]，同时套叠鞘部发生强烈收缩所引起。个别较小的病儿无剧烈哭闹，表现为阵阵不安和面色苍白，随后进入[[休克]]状态，需特别警惕。
==小儿波-杰综合征的预防和治疗方法==
一、预防：

1、定期体检：

以达到早期发现、早期诊断、早期治疗，重点做好[[遗传病]]咨询工作。

2、做好随访：

防止病情恶化。

3、婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用：

作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

4、增强体质，提高[[自身免疫]]力：

注意休息，多参加体育锻炼，多进食富含[[维生素]]的新鲜蔬果。

5、孕妇尽可能避免[[危害因素]]：

包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

二、治疗前：

应该对该[[病症]]状和相关的禁忌进行详细的了解等。
===小儿波-杰综合征的西医治疗===
一、治疗原则：

确诊后以保守观察为主，有[[贫血]]者，应予以矫正。

二、手术指征：

1、经常有阵发性[[腹部绞痛]]，经保守治疗[[症状]]不能缓解，影响患儿[[生长发育]]。

2、[[肠梗阻]]或[[肠套叠]]不能自行缓解。

3、大量[[失血]]或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。不能排除恶变可能。

三、注意事项：

手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取[[息肉]]。有时须作多处切开摘除息肉。
==小儿波-杰综合征的护理==
预后：

1、临床上其恶变倾向虽低，用危险[[因素分析]]结果表明，PJ[[综合征]]的病人患[[恶性肿瘤]]的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。

2、早期诊断早期治疗预后良好，延误时亦可造成死亡。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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