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小儿槭糖尿病 - 版本历史
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<p>以“<a href="/%E6%A7%AD%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%85" title="槭糖尿病">槭糖尿病</a>即<a href="/%E6%9E%AB%E7%B3%96%E5%B0%BF%E7%97%87" title="枫糖尿症">枫糖尿症</a>(maple syrup urine disease，MSUD)是一种<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85" title="常染色体隐性遗传病">常染色体隐性遗传病</a>，由于分支<a href="/%E9%85%AE%E9%85%B8" title="酮酸">酮酸</a>脱羟酶的先天性缺陷，...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[槭糖尿病]]即[[枫糖尿症]](maple syrup urine disease，MSUD)是一种[[常染色体隐性遗传病]]，由于分支[[酮酸]]脱羟酶的先天性缺陷，致使分支[[氨基酸]][[分解代谢]]受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基[[戊酸]]，带有枫[[糖浆]]的香甜气味而得名。<br />
==小儿槭糖尿病的病因==<br />
【发病原因】 <br /> 本病属[[常染色体隐性遗传病]]，分支[[酮酸]]脱羟酶缺陷致使分支[[氨基酸]][[分解代谢]]受阻。[[氨基酸代谢紊乱]]时，某些氨基酸在组织内异常[[积聚]]，妨碍脑内的[[蛋白质合成]]，影响脑的[[细胞呼吸]]、[[髓鞘]]生成及[[神经递质]]的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见[[惊厥]]、[[瘫痪]]等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现[[症状]]。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过[[肾阈]]，便出现[[氨基酸尿]]。受累氨基酸的正常[[代谢途径]]受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有[[毒性]]，在血中的浓度也升高，尿中也出现这些产物。如[[苯丙酮酸尿症]]时，缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]]，[[苯丙氨酸]]变为[[酪氨酸]]的主要代谢途径受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成[[苯丙酮酸]]及羟苯[[乙酸]]，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。 <br /> 【发病机制】<br /> [[支链氨基酸]]在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC、KMV、KIV)必须由[[线粒体]]中的支链α-酮酸[[脱氢酶]]进一步[[催化]]脱羧，该酶是一个[[复合酶]]系统(BCKAD complex)，由[[脱羧酶]]([[E1]]，包括E1α、E1β两个[[亚单位]])、二氢[[硫辛酰胺]][[酰基转移酶]](dihydrolipoyltransacetylase，E2)和二氢硫辛酰胺[[酰基]]脱氢酶(dihydrolipoyldehydrogenase，E3)等4部分组成，它们的编码[[基因]]分别位于19q13.1-q13.2、6p21-p22、1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内[[丙酮酸脱氢酶]]和α-[[酮戊二酸脱氢酶]]的组成部分。这一酶系统还需[[焦磷酸]][[硫胺]]作为[[辅酶]]参与作用。任一上列基因的[[突变]]均会导致这一酶[[复合体]]的缺陷，造成各种不同类型的槭糖尿症。<br /> 分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味。支链氨基酸代谢障碍使患儿[[神经系统]]中支链氨基酸增高;[[谷氨酸]]、[[谷氨酰胺]]和γ-[[氨基丁酸]]等明显下降;[[髓质]][[脂类]]如[[脑苷脂]]、[[蛋白]]脂质和[[硫酸]]脑苷脂等不足。据认为，分支氨基酸及酮酸[[衍生物]]在体内蓄积对脑有毒性作用，如抑制髓鞘生成、干扰脑内[[蛋白合成]]、抑制神经递质功能和酶的活性等，使发育中的脑组织受到严重损伤。除典型[[遗传]]缺陷外尚有3种[[变异]]型。造成的患儿脑白质发生海绵状变化和[[髓鞘形成]]障碍，以大脑半球、[[胼胝体]]、[[齿状核]]周围和[[锥体束]]等处最为显著;由于急性[[代谢]]紊乱导致死亡的患儿大都有[[脑水肿]]发生。<br />
==小儿槭糖尿病的症状==<br />
[[氨基酸]]的主要[[生理]]功能是合成[[蛋白质]]（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如[[核苷酸]]、[[儿茶酚胺]][[激素]]、某些[[神经递质]]等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些[[代谢]]活动。人吸收食物中的蛋白质在[[消化道]][[内经]]多种[[消化酶]]的作用降解为游离氨基酸,被肠粘膜吸收,经[[肝门]]脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸（氨基酸代谢库）。代谢库内的氨基酸处于一种[[动态平衡]]之中。[[骨骼肌]]及[[肝脏]]是氨基酸代谢库的主要场所。<br /> 先天性[[氨基酸代谢病]]总[[发病率]]约为万分之一。已知约70余种病型。如[[苯丙酮酸尿症]]、[[尿黑酸尿症]]、[[枫糖尿症]]等。多为[[常染色体隐性遗传]]。 临床[[症状]]：主要侵犯[[神经系统]]，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生[[惊厥]]、[[瘫痪]]或严重代谢紊乱。这类[[疾病]]早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入而避免严重脑损害，有些则用[[维生素]]治疗有效。但有些类型目前尚无特效[[疗法]]。 临床上将本症分可为5型。<br /> 1.典型[[槭糖尿病]] 本型是最常见最严重的一型。<br /> 症状：生后第4～7天逐渐呈现[[嗜睡]]、不宁、哺乳困难、体重下降等症状;[[肌张力减低]]和增高交替出现，常见去大脑样[[痉挛性瘫痪]]、惊厥和[[昏迷]]等，病情进展迅速。患儿尿液有枫[[糖浆]]味;部分患儿可伴有[[低血糖]]，酮、[[酸中毒]]，[[前囟饱满]]等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或[[神经功能障碍]]，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、[[皮质盲]]等神经系统伤残。其支链α-[[酮酸]][[脱氢酶]]活力低于正常儿的2%。<br /> 2.轻(或中间)型 酶活力约为正常人的3%～30%，血中[[支链氨基酸]]和支链酮酸仅轻度增高;尿液有过量支链酮酸排出。少数可有[[酮症酸中毒]]等急性代谢紊乱情况发生;本型与[[硫胺]]有效型不易鉴别，临床可应用治疗试验协助诊断。<br /> 3.间歇型 酶活力约为正常人的5%～20%。患儿平素无症状，体格和智能发育正常，通常在[[婴儿]]晚期或儿童期发病，亦有迟至成人期发病者。大多由于[[感染]]、手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发。发作时出现嗜睡、[[共济失调]]、行为改变、[[步态不稳]]，重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡，尿液呈现枫糖浆味。患儿在发作间期血、尿[[生化]]检查正常，少数有智能低下。<br /> 4.硫胺有效型 酶活力约为正常人的30%～40%，其[[临床表现]]与中间型患儿类似。使用硫胺([[维生素B1]])治疗可使患儿临床症状好转、[[血尿]]生化改变恢复正常，剂量一般100～500mg/d，同时限制每天蛋白质摄入量。<br /> 5.二氢[[硫辛酰胺]][[酰基]]脱氢酶(E3)缺乏型 罕见，临床表现类似中间型，但由于E3[[亚单位]]的缺陷，患儿除支链α-酮酸脱氢酶活力低下外，其[[丙酮酸脱氢酶]]和α-[[酮戊二酸脱氢酶]]功能亦受损，故伴有严重[[乳酸酸中毒]]。一般在出生数月发病，逐渐出现进行性的神经系统症状，如肌张力减低、[[运动障碍]]、发育迟滞等。尿液中大量排出[[乳酸]]、[[丙酮]]酸、α-[[酮戊二酸]]、α-[[羟基]][[异戊酸]]和α-羟基酮戊二酸等;由于丙酮酸的大量累积，血中[[丙氨酸]]浓度亦增高。<br /> 【[[实验室诊断]]】<br /> 当临床症状提示本病时，需做[[实验室检查]]确定诊断。<br /> 1.尿中分支酮酸的过筛检查可用[[三氯化铁]]试验(绿灰色为阳性)和[[二硝基苯肼]]试验(黄色沉淀为阳性)。<br /> 2.可用纸层析或[[柱层析]]法测定血和尿中分支氨基酸增多。<br /> 3.可用[[薄层层析法]]或[[气相色谱法]]测定酮酸。<br /> 4.[[酶活性]]的测定可用[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]，典型病例不能将14C标记的[[亮氨酸]]变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。[[杂合子]]的酶活性为正常的50%。用经培养的[[羊水细胞]]测定酶活性可做出产前诊断。<br />
==小儿槭糖尿病的诊断==<br />
<br />
===小儿槭糖尿病的检查化验===<br />
早期诊断可根据家族史及[[生物化学]]检查在典型[[症状]]出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。用[[羊水]][[穿刺]]、[[羊水细胞培养]]、[[酶活性]]测定等方法可对某些[[氨基酸代谢紊乱]]作[[产前诊断]]，以决定是否中止[[妊娠]]。<br /> 1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie[[细菌]]生长抑制法筛查本病，当血中[[亮氨酸]]浓度&amp;gt;4mg/dl(305µmol/L)时，应进一步检测尿中支链[[酮酸]]排出量。可防止[[智力低下]]的发生。<br /> 2.[[生化]]检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和[[血气分析]]，如有[[代谢性酸中毒]]和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的[[氨基酸]]和有机酸分析。部分患儿在[[急性期]]可有[[低血糖]]。<br /> 3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或[[脑脊液]]中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：A)血中[[支链氨基酸]]和支链有机酸水平增高。B)在急性期，血中α-酮[[异戊酸]]浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高。C)血中可检出本病特有的L-[[别异亮氨酸]](L-alloisoleucine)。<br /> 4.酶学检测 可检测培养的[[成纤维细胞]]、[[淋巴母细胞]]支链酮酸[[脱氢酶]][[复合体]]的活力。<br /> 5.[[DNA]]分析 对已知[[突变]]类型的家庭成员，可用PCR[[扩增]]DNA后用标记的[[寡核苷酸探针]]检测。<br /> 6.脑部常规检查：智力检查水平降低，[[脑电图检查]]可见异常脑波形，脑[[CT]]检查可发现急性[[代谢]]紊乱所致[[脑水肿]]等。<br />
===小儿槭糖尿病的鉴别诊断===<br />
患儿出现[[神经系统]][[症状]]，应注意与其他[[中枢神经系统]][[疾病]]（中枢神经系统受致病因素影响（尤其是未能查出神经系统器质性病变时）而以精神活动障碍为主要表现的疾病称为[[精神病]]）相鉴别，患儿尿及汗液有枫糖样气味和[[实验室检查]]有助鉴别。<br />
==小儿槭糖尿病的并发症==<br />
发生[[痉挛性瘫痪]]（由于[[皮质]]运动区及下行的[[锥体束]]较集中地支配肌群，[[故病]]损常导致整个肢体[[瘫痪]]（[[单瘫]]，monoplegia）、一侧肢体瘫痪 （[[偏瘫]]， hemiplegia）双侧病变可引起双下肢瘫痪（[[截瘫]]， paraplegia）或四肢瘫。患肢肌张力增高，[[腱反射亢进]]、浅[[反射减弱]]或消失，出现[[病理反射]]，无[[肌萎缩]]和[[肌束震颤]]，但长期瘫痪后可见废用性肌萎缩。[[肌电图]]显示[[神经]]传导速度正常，无[[失神]]经[[电位]]）、[[惊厥]]和[[昏迷]]，可伴有[[低血糖]]、[[酸中毒]]，智能落后，[[共济失调]]，[[运动障碍]]、发育迟滞，行为改变等。<br />
==小儿槭糖尿病的预防和治疗方法==<br />
[[枫糖尿症]]可用低蛋[[白质]]饮食治疗，但治疗中要防止[[蛋白质缺乏]]及热量不足；限制分支[[氨基酸]]入量；注意补充[[维生素]]。 避免[[近亲婚配]]。[[酶活性]]的测定可用[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]，典型病例不能将14C标记的[[亮氨酸]]变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。[[杂合子]]的酶活性为正常的50%。用经培养的[[羊水细胞]]测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。<br />
===小儿槭糖尿病的西医治疗===<br />
(一)治疗<br /> 1.饮食治疗：应尽早开始，终身坚持。若在严重[[神经系统]]症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。食物中[[支链氨基酸]]的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高[[亮氨酸]][[血症]]对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此，一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的[[蛋白质]]，通常仅给予推荐量的1/2～2/3，应每周进行[[血氨]]基酸分析、进行调整。如亮、[[异亮氨酸]]摄入量限制过度，则会产生[[皮肤]]损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端[[皮炎]]和[[尿布皮炎]]表现的皮肤损伤等。<br /> 2.急性[[代谢]]危象的治疗：MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其[[酮酸]]大量累积、重度[[酮症]]、[[酸中毒]]和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。治疗原则是：迅速减少体内累积的[[毒性]]代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的[[合成代谢]]，抑制[[分解代谢]]。可采用的措施：<br /> (1)全[[静脉]]营养：可用去除支链氨基酸的标准全静脉[[营养液]]。<br /> (2)[[胰岛素]]：用胰岛素0.3～0.4U/kg和[[葡萄糖]]26g/kg，治疗需持续数天，以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。<br /> (3)[[基因重组]][[生长激素]](r-hGH)：[[皮下注射]]，可减少组织蛋白分解。<br /> (4)对[[维生素B1]]([[硫胺素]])有效型可给予维生素B1 10～1000mg/d。<br /> (5)定期做[[腹膜]]或[[血液透析]]。<br /> 4.[[肝移植]]：典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植，术后很快见效，[[生化]]代谢恢复正常。<br /> (二)预后<br /> 控制分支[[氨基酸]]摄入的饮食[[疗法]]已被成功地用于终止典型[[槭糖尿病]]病人[[疾病]]的发展，但是开始治疗前已造成的不同程度[[中枢神经系统]]损害可能持续。<br />
==小儿槭糖尿病吃什么好？==<br />
对[[新生儿晚期代谢性酸中毒]]的治疗主要是调整患儿摄入[[蛋白质]]的质和量。<br /> 1母乳喂养：母乳中[[蛋白]]比例适宜(母乳中[[乳清]]蛋白和[[酪蛋白]]的比例为60：40)。<br /> 2调整配方奶：在没有母乳情况下，足月儿用配方奶喂养时蛋白质摄入量应低于48/kg，选用以乳清蛋白为主接近母乳的配方奶粉。[[早产儿]]及低出生体重儿应采用早产儿配方奶喂养。<br /> 3碱性液治疗：如病儿[[症状]]较重血DH&amp;lt;7.2时宜用碱性液[[输液]]治疗。<br /> 4口服5%[[碳酸氢钠]]：可口服5%碳酸氢钠常用量为每天5mmol/kg加入配方乳中口服或每次ml/kg，每天2次，监测血[[酸碱度]]直至oH&amp;gt;7.2。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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[[分类:儿科疾病]]</div>
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