112.247.67.26：以“早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，...”为内容创建页面

2014-02-05T21:32:37Z

以“早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，...”为内容创建页面

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[[早老症]](progeria)又称Hutchinson–Gilford[[综合征]]，可能为[[常染色体隐性遗传]]。患者男多于女，一岁以内[[生长发育]]正常，以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以[[代谢异常]]、[[发育障碍]]和[[侏儒]]状态，伴有[[骨骼]]、牙齿、指[[趾甲]]、[[毛发]]及脂肪等发育不全，以童年表现老人面貌和[[动脉硬化]]等为其特征的[[疾病]]。患儿智力大多正常，但[[血脂]]增高，[[生长激素]]的生成较正常时减少50%。
==小儿早老症的病因==
(一)发病原因

病因尚未明了。可能与[[常染色体隐性遗传]]有关。

(二)发病机制

多为[[散发病例]]，但亦有[[同卵双生]]两人发病的。有人认为有[[遗传因素]]，其家族[[遗传]]方式尚未完全了解，可能与[[基因突变]]有关系，有些病例有父母[[近亲结婚]]史，父亲的年龄多较大。

可能由于[[胶原]]合成减慢，透明[[纤维]]增加，挤掉了[[脂肪细胞]]。其[[血管]][[结缔组织]]发生变化，终致[[动脉粥样硬化]]。

(三)主要[[病理]]变化为全身性动脉粥样变、[[皮下组织]]缺乏脂肪及[[皮脂腺]]，而[[血脂]]表现升高。
==小儿早老症的症状==
1、患儿在[[婴儿期]]，长得不快，周岁以后，更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部[[发绀]]、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常，[[生长发育]]在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、[[脱发]]、[[皮下脂肪消失]]、异常的姿势、[[关节僵直]]、[[皮肤]]和[[骨骼]]的变化等，但智力及运动功能发育正常。

2、特征性变化是：

①身长体重明显低于正常，10岁后，依然如4-5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16.5公斤。

②皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色[[老人斑]]。皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩[[耻骨]]上部的皮下脂肪。由于颜面骨及[[下颌骨]]特别小，头颅与前额相对地较大。[[眼眶]]较小故两眼突出，鼻突出且尖;[[耳郭]]常有[[畸形]]，两耳向前竖起，缺乏[[耳垂]];嘴唇较薄，近似鸟脸。

③脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，[[眉毛]]与[[睫毛]]也可脱落。

④语音尖而细。

⑤[[乳齿]]和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。

⑥四肢与躯干比例正常，[[锁骨]]发育不全，特别短小，[[关节]]相对粗大并僵直，[[手指]]屈曲，指、趾甲常[[萎缩]]，末节[[指骨]]很短。

⑦下腹部、[[大腿]]近端和臀部硬肿。

⑧[[头皮]][[静脉]]怒张。

⑨四肢浅表[[血管]]粗厚而显露，尤以[[桡动脉]]和[[手背]]静脉最为明显。

⑩[[血压]]异常，患儿血压于5岁以后明显上升，[[心脏]]逐渐扩大，有时出现[[心绞痛]]、[[心肌梗死]]或[[脑血管意外]]。也可发生[[肾结石]]而致急[[腹痛]]。[[步态]]如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。

3、北京儿童[[医院]]、北京医学院[[儿科]]和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，[[尸检]]证明全身[[动脉]]粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧[[嘧啶]]减少热量消耗，并长期应用[[睾酮]]和[[蜂王浆]]，未能增加体重。

4、根据[[症状]]诊断此病不难。有时早期出现[[口鼻周围发绀]]，腹股等处有[[硬化]]样皮肤变化，似可助早诊。
==小儿早老症的诊断==

===小儿早老症的检查化验===
检查项目包括：

1、[[X线]]检查。[[骨骼]]X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，[[前囟]]持久开放，[[锁骨]]小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见[[髋外翻]]。

王以良等报道6例认为椎体“[[鱼口]]征”是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。

2、[[实验室检查]]可见：

①对[[生长激素]]反应正常。

②[[甲状腺]]、[[肾上腺]]和[[垂体]]功能未见异常。

③对[[胰岛素]]有[[拮抗]]现象，偶见胰岛素依赖性[[糖尿病]]。

④[[血清蛋白结合碘]]、[[胆固醇]]、三酰甘油及β[[脂蛋白]]皆高于正常值，[[基础代谢率]]也偏高。

⑤偶见[[DNA修复]]降低。

⑥[[性腺]]不发育或性发育明显迟缓。

3、[[心电图]]检查。晚期心电图显示[[冠状动脉供血不足]]。

4、结合一般临床查体。
===小儿早老症的鉴别诊断===
有时需要与下述[[疾病]]鉴别：

1、先天性皮肤松弛症。其表现常有[[皮肤]]松弛现象，但不见于[[早老症]]。

2、Cockayne[[综合征]]。是[[常染色体隐性遗传病]]，可有家族史，其[[皮下脂肪消失]]、尖鼻、耳朵[[畸形]]、体格矮小等[[症状]]很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小[[瞳孔]]、[[远视]]、[[白内障]]、[[视网膜色素]]沉着、[[视神经萎缩]]、[[神经性耳聋]]、[[智力低下]]，甚至发生粗大震颤和[[步态蹒跚]]等。Cockayne氏综合征患者[[生长激素]]、[[血脂]]、[[胆固醇]]与[[磷脂]]之比均正常。可与早老症区别。

3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的，属于常染色隐性[[遗传]]的少见疾病，在[[婴儿]]早期即见皮下脂肪消失而[[肌肉]]、[[骨骼]]的生长较快，其面部[[消瘦]]，胸、臂亦细小，但[[下肢]]正常。往往伴有[[糖尿病]]、[[垂体]]功能异常等[[内分泌疾病]]，暂无有效的治疗方法。

4、Werner综合征。也有老人面貌，并在青春发育期出现矮小体型，但其发病年龄较晚，常在20岁左右，完全[[脱发]]不常见，且伴有白内障与[[视网膜变性]]，与早老症不同。

5、外胚叶发育不全。是一种[[遗传性疾病]]，缺乏[[毛发]]与指[[趾甲]]异常和早老症相似，并可因缺少[[汗腺]]而于夏季发生[[高热]]，但无[[高血压]]、消瘦及老人面貌。

6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、[[头发]]少及下颌小等畸形，但[[智力落后]]，有白内障和[[小眼畸形]]，可资鉴别。
==小儿早老症的并发症==
可并见一般老年人[[疾病]]，如[[心绞痛]]、[[心肌梗死]]或[[脑血管意外]]等，亦可发生[[肾结石]]。
==小儿早老症的预防和治疗方法==
1、病因和发病机制尚未明了，目前尚无可靠预防措施。

2、认为与[[基因突变]]有关，应避免[[近亲结婚]]，避免过迟生育等。
===小儿早老症的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作调理。
===小儿早老症的西医治疗===
(一)治疗

1、尚无特殊[[疗法]]。可做[[理疗]]、[[按摩]]和坚持体力活动，以减轻[[运动障碍]]。

2、对症治疗。主要针对出现[[血管硬化]]、[[心绞痛]]、[[肾结石]]等[[并发症]]进行治疗。

3、应用小剂量[[阿司匹林]]([[乙酰水杨酸]])，是否可延缓[[心肌梗死]]，尚须进一步观察。

4、选用降[[血脂]]药物，并限制多脂饮食，以减轻[[动脉硬化]]。

(二)预后

1、患儿容易发生动脉[[硬化]]，多于10岁以后死于心肌梗死或[[脑血管]]疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例报道活到40岁。

2、老人常见的现象如[[耳聋]]、[[远视]]、[[白内障]]、[[角膜]]老人环、[[关节病]]以及老年性格改变等少见。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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