112.247.67.26：以“{{头部模板-肿瘤}} 弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临...”为内容创建页面

2014-02-06T06:37:08Z

以“{{头部模板-肿瘤}} 弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临...”为内容创建页面

新页面

{{头部模板-肿瘤}}
[[弹性假黄瘤]]即假性弹性[[黄色瘤病]]，是一种罕见的全身[[结缔组织病]]，呈广泛的弹性组织[[变性]]。临床上以[[皮肤]]损害、[[内脏出血]]、过早[[钙化]]、闭塞性[[血管病]]及[[并发症]]如[[心绞痛]]、跛行、[[高血压]]变化和眼底血管条纹改变为特征。

本病征又称皮肤假性[[黄色瘤]](pseudoxanthoma elasticum)、[[营养不良]]性弹力[[纤维]]病(elastosis dystrophica)、系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)、Grönblad-Strandberg[[综合征]](Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。
==小儿弹性假黄瘤的病因==
(一)发病原因

本病病因尚未明确。

部分学者认为本病系弹力组织受累的一组[[遗传性疾病]]，具有家族遗传性。以弹力[[纤维变性]]为特点，[[皮肤]]、[[心血管]]和眼具有特殊变化。

(二)发病机制

1、本病征[[病理]]改变以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身[[结缔组织病]]，呈广泛的弹性组织[[变性]]。

2、可能为[[常染色体隐性遗传病]]，偶有[[显性]]者，有少数报道谓可连续几代患病。
==小儿弹性假黄瘤的症状==
(一)临床特点

本病临床分两型。Ⅰ型：皮损呈[[橘皮]]样并有严重的[[心血管]][[并发症]]如[[心绞痛]]，跛行，[[高血压]]及严重的[[脉络膜炎]]。Ⅱ型：较Ⅰ型多4 倍，全身有广泛分布的[[皮肤]]斑状或灶状病变，伴有[[近视]]、[[高腭弓]]、[[蓝巩膜]]和全身多个[[关节松弛]]症。

1、发病人群。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，部分患者可见幼年发病。

2、心血管病变。

周围血管可见受累，甚至出现[[血管]][[钙化]]，约有1/3的病例可以发生高血压。[[心脏病]]理性改变主要发生在心[[瓣膜]]与[[心肌]]的弹力[[纤维]]，少见在[[冠状动脉]]，累及[[心脏]]时常可出现心绞痛。

3、[[间歇性跛行]]。部分患者病变累及[[下肢]]血管，可出现青少年[[小腿]][[痉挛]]与间歇性跛行，严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，[[脉搏]]曲线平坦。

4、皮肤损害。

患处皮肤可见直径1～3mm的黄色或乳白色小[[斑丘疹]]，按条状或网状排列成片，伴以[[毛细血管扩张]]。皮损常见于颈侧、[[锁骨]]下、腋、腹壁、[[腹股沟]]、[[会阴]]、[[大腿]]等处，常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿[[结节]]。若病程较长时，可导致皮肤出现代偿性增厚，质感松软而略有[[皱纹]]。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、[[阴道]]等[[黏膜]]受累，出现不同程度的[[充血]]或[[糜烂]]。

5、眼底血管病变。

较皮肤损害早出现，主要表现在眼部血管条纹状改变，该[[病理]]改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。[[视盘]]区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴[[出血]]或渗血，[[视力减退]]，最终可因[[视网膜]][[硬化]]而[[失明]]。其机制系由Bruch膜断裂，弹力组织[[变性]]所致。

6、[[消化道出血]]。临床常见消化道出血，如[[呕血]]、[[便血]]或[[黑便]]。也可见[[鼻出血]]或[[血尿]]。其原因系由于血管壁中层[[结缔组织]][[退化]]、变性、破碎，进而引起[[血管病]]变所致。

7、其他[[症状]]。部分患者尚可出现其他并发症状，如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等，但主要以血管病理改变为主。

(二)诊断要点

1、本病征的[[临床表现]]比较特殊，典型皮损出现后可做初步诊断。

2、若需确诊，必须结合病史及相关检查。
==小儿弹性假黄瘤的诊断==

===小儿弹性假黄瘤的检查化验===
检查项目包括：

(一)[[实验室检查]]

1、[[血液]]常规检查。可见有[[红细胞减少]]或[[血红蛋白]]含量下降，合并[[慢性炎症]]者有[[单核细胞]]增高。

2、T3、[[T4]]等特异[[蛋白]]检测。伴发[[甲状腺功能亢进]]者T3、T4等特异蛋白检查异常，部分患者可有[[血糖]]增高。

3、[[病理]]检查。[[皮肤]]活检早期以弹力[[纤维]][[钙质沉着]]为主，中、后期在[[真皮]]中部的弹力纤维有[[肿胀]]、断裂、[[退化]]等改变，并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。

4、尿液常规检查。有明显[[血管]]改变者可出现[[血尿]]，[[尿糖]]阳性。

5、[[大便]]常规检查。可有潜血阳性，多见于[[出血倾向]]者。

(二)[[影像学]]检查

1、[[心电图]]检查。可排除和及时了解[[心脏]]受累情况，严重者可见有明显的[[心律失常]]。

2、[[眼底检查]]。早期发现[[血管损伤]]。

3、[[X线]]检查。多用于血管[[钙化]]检测，如末梢[[动脉血]]管钙化，尤以[[下肢]]较明显。

4、必要时尚可做造影、[[CT]]、[[MRI]]等。
===小儿弹性假黄瘤的鉴别诊断===
与[[高血压]]、[[冠心病]]、[[甲亢]]、[[糖尿病]]等鉴别，临床特点和[[实验室检查]]结果有助明确诊断。
==小儿弹性假黄瘤的并发症==
1、[[失明]]。眼底血管病变最终可因[[视网膜]][[硬化]]而失明。

2、慢性肉芽肿。本病征部分患者病程较长，可发展为慢性肉芽肿[[结节]]。

3、[[出血倾向]]，是本病征常见的[[并发症]]状主要与其[[病理]]性损伤[[血管]]有关。临床可见有[[消化道出血]]或[[血尿]]。

4、[[内分泌]]失常。可伴发[[甲状腺功能亢进]]、[[糖尿病]]等内分泌失衡[[症状]]。

5、其他症状。如出现[[心绞痛]]，[[高血压]]、[[畸形性骨炎]]、镰刀状[[细胞]]性[[贫血]]、钙质沉积、[[颅内血管瘤]]等。

.
==小儿弹性假黄瘤的预防和治疗方法==
该病征病因未明，可参照[[先天性疾病]]预防方法。

1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、婚前体检。在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

3、孕妇尽可能避免[[危害因素]]。包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。

4、采取切实可行的诊治措施。
===小儿弹性假黄瘤的中医治疗===
[[中医]]主要以[[辩证]]施治为主，以证用药。可作后期调理。
===小儿弹性假黄瘤的西医治疗===
(一)治疗

本病征尚未有明确的治疗方案，主要以对症治疗为主。

1、[[内科]]药物治疗。

(1)对[[血管病]]变尚无效治疗，降低[[血脂]]、[[血糖]]、[[血压]]等及相关危险因素，以对证治疗为主。

(2)[[维生素E]]对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

(3)[[普鲁卡因]]。有报道先用1%普鲁卡因([[奴佛卡因]])注射可阻止眼底和[[皮肤病]]变的变化。

2、饮食治疗。限制钙、磷性饮食和[[透明质酸酶]]有一定疗效。

3、加强日常护理。

(二)预后

1、少数患者的[[视力丧失]]，或并发严重的[[心血管疾病]]。

2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。
==小儿弹性假黄瘤吃什么好？==
限制钙、磷性饮食和[[透明质酸酶]]有一定疗效。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿弹性假黄瘤,小儿弹性假黄瘤症状_什么是小儿弹性假黄瘤_小儿弹性假黄瘤的治疗方法_小儿弹性假黄瘤怎么办_医学百科" metak="小儿弹性假黄瘤,小儿弹性假黄瘤治疗方法,小儿弹性假黄瘤的原因,小儿弹性假黄瘤吃什么好,小儿弹性假黄瘤症状,小儿弹性假黄瘤诊断" metad="医学百科小儿弹性假黄瘤条目介绍什么是小儿弹性假黄瘤，小儿弹性假黄瘤有什么症状，小儿弹性假黄瘤吃什么好，如何治疗小儿弹性假黄瘤等。弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广..." />
[[分类:儿科疾病]]
{{底部模板-肿瘤}}
{{导航板-眼和眼疾病}}
[[分类:眼]]

小儿弹性假黄瘤 - 版本历史

112.247.67.26：以“{{头部模板-肿瘤}} 弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。临...”为内容创建页面