112.247.109.102：以“尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道...”为内容创建页面

2014-01-25T19:51:41Z

以“尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道...”为内容创建页面

新页面

[[尿道下裂]](hypospadias)是一种[[尿道]]发育[[畸形]]，在[[胚胎发育]]过程中[[阴茎]]腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或[[阴囊]][[会阴]]等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为[[隐性基因]][[遗传]]。虽然目前在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常大的进步，但无论从医生的角度还是患儿或其父母的角度，尿道下裂的治疗结果远不如人意。
==小儿尿道下裂的病因==
(一)发病原因

1、[[遗传因素]]，[[尿道下裂]]发病有一定的家族倾向，多为隐形[[基因]][[遗传]]，但所涉及的基因或[[染色体]]的具体情况尚不清楚。多数患者父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的。

2、[[激素]]影响，胎睾中产生的激素是影响男性外生殖器的形成的因素。孕期第8周开始，[[绒毛膜促性腺激素]]刺激[[睾丸间质细胞]](leydigs cells)产生[[睾酮]]，再转化成双氢睾酮。而[[双氢睾酮]]影响外生殖器的发育。若睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化过程中出现异常均可导致[[生殖器畸形]]。尿道下裂常伴发于[[隐睾]]、[[两性畸形]]。母亲孕前、孕期的激素应用也对对[[胎儿]][[生殖系统]]的发育也有一定的影响。

3、环境因素，母亲和胎儿的[[内分泌系统]]也影响着[[尿道]]发育形成。

(二)发病机制

1、[[胚胎学]]，[[尿生殖窦]]的腹侧在[[胚胎]]第6周时出现一个突起，为生殖[[结节]]。[[生殖结节]]的尾侧正中线上的一条浅沟，为[[尿道沟]]。尿道沟两侧隆起部分为[[尿生殖褶]]。胚胎第7、8周开始向男性或女性[[分化]]。在双氢睾酮的作用下，男性生殖结节增长形成[[阴茎]]，尿生殖窦下段伸入阴茎并开口于尿道沟，之后尿道沟两侧的尿生殖褶由近端向远端相互融合，最终形成尿道，此时尿道外口移到[[阴茎头冠]]状沟部。在[[阴茎头]]顶部，[[外胚层]]向内生长出一个[[细胞]]索，细胞索中央与尿道沟相通，使尿道外口移到阴茎头顶端。第12周时，阴茎头处形成[[皮肤]][[反折]]，称为[[包皮]]。生殖结节内的间质分化为[[阴茎海绵体]]及[[尿道海绵体]]。由于[[内分泌]]的异常或其他原因导致胚胎期尿道沟[[融合不全]]，即形成尿道下裂。

2、[[病理]]改变，尿道下裂病理表现主要是阴茎弯曲和尿道开口的异常。

(1)阴茎下曲：阴茎下曲多是尿道下裂的一个重要病变。不伴尿道下裂的阴茎下曲是一种较少见的特殊类型，称[[原发性]]阴茎下曲。这种原发性阴茎下曲有两类：一类是有正常尿道海绵体，另一类是[[尿道发育不全]]，约占1/3。前者表现为阴茎松弛时正常，[[龟头]]被包皮环绕，阴茎勃起时下曲，侧面观可见到90°弯曲。后者表现为尿道开口位于龟头正常位置，但包皮没有完全环绕，阴茎腹侧包皮短少，覆盖尿道的皮肤很薄，一段尿道[[无尿]]道海绵体，人工[[勃起]]时下曲存在。尿道有部分发育不良，可以认为它是一种隐性的尿道下裂，或称为先天性尿道缩短，一旦纠正阴茎下曲，则尿道口移向阴茎腹侧近端形成尿道下裂。阴茎下曲通常在尿道下裂开口与阴茎头间区域形成一条硬纤维索或一个[[纤维化]]的扇形区域，因此造成阴茎的伸展困难。重度的尿道下裂[[纤维]]索较严重。另外造成阴茎下曲的一个重要因素是包皮、Buck[[筋膜]]、[[肉膜]]与尿道下裂的尿道口周围粘连、纤维化。

(2) 尿道开口异常：尿道下裂表现为尿道开口异常。位置异常和开口狭窄为尿道开口异常的主要表现。开口异常产生一个向阴茎腹侧偏斜和散开的尿流，因此尿流难以控制，造成患儿难以站立[[排尿]]。不同类型的尿道下裂，开口异常有不同的表现。通常分为[[阴茎体]]型、阴茎阴囊型、[[阴囊]]型或[[会阴型尿道下裂]]。
==小儿尿道下裂的症状==
[[尿道下裂]]的[[临床表现]]：

1、[[尿道]]开口异位，尿道开口异常于，从正常尿道口近端至[[阴茎体]]近端或[[会阴]]部的任何部位。部分尿道口表面有一层非常薄的[[黏膜]]样组织不完全覆盖导致轻度狭窄。有时尿道的一段海绵体缺如，其壁菲薄如纸。尿线一般向后，故患儿常取蹲位[[排尿]]。

2、[[阴茎]]向腹侧弯曲，尿道口远端的尿道板[[纤维]]组织[[增生]]、尿道壁各层组织缺乏、阴茎腹侧以及[[阴茎海绵体]]背、腹两侧不对称所致。

3、[[包皮]]堆积于背侧，[[阴茎头]]腹侧包皮未在中线融合，[[包皮系带]]缺如，全部包皮转至[[阴茎背]]侧，呈帽状堆积。根据尿道口位置可将尿道下裂分为四种类型：阴茎头型、阴茎体型、阴茎阴囊型和会阴型。

诊断：

1、诊断类型在术前常难以准确确定。有些患者其阴茎弯曲非常严重，尿道开口仍可位于阴茎远端，患儿甚至可站立解尿，但一旦术中将纤维索带组织松解，尿道口即会退至阴茎近端。在充分矫正[[阴茎下弯]]后，再根据退缩后的尿道口的位置来确定类型。

2、确诊尿道下裂可能为某些严重[[泌尿生殖系]][[畸形]]的表现，如[[两性畸形]]。比较严重的尿道下裂，畸形伴发率尤其高。应注意鉴别有无性别异常。外生殖器表现模棱两可的，尿道下裂伴[[隐睾]]的患者，首先进行[[染色体检查]]。若明确为男性的46XY，先行[[睾丸下降]]固定，同时进行[[性腺]]活检。若为[[睾丸]]，但发育差，加之阴茎发育很小的情况，与家属商讨后，考虑做成女性为好。
==小儿尿道下裂的诊断==

===小儿尿道下裂的检查化验===
应做检查

1、17酮[[类固醇]]检查，若尿内17酮类固醇升高，说明[[肾上腺皮质增生]]，诊断[[女性假两性畸形]]的可能性最大。若尿内17酮类固醇正常，尚不能排除女性假两性畸形的可能性。需进一步检查。

2、[[性染色质]](sex chromatin)检查，通常取[[口腔黏膜]][[上皮]]、[[阴道]]黏膜上皮或[[白细胞]]，经特殊[[染色]]后检查。[[细胞核]]膜的内面，有直径0.5～1.0µm[[染色质]]团突起，呈鼓槌状，为性染色质。男女之间有明显差别。临床上用来鉴别性别的标准为女性性染色质阳性在10%以上，为阳性;而男性在5%以下，为阴性。若性染色质为阳性，可否定[[尿道下裂]]，肯定为女性假两性畸形或[[真性两性畸形]]。性染色质为阴性，尚不能确定尿道下裂，应做进一步检查以与真性两性畸形相鉴别。

3、[[性染色体]]检查，[[染色体检查]]比染色质检查更可靠。若为XX，则为女性，可排除尿道下裂。若为XY，除有尿道下裂的可能外，应做进一步检查以与真性[[畸形]]相鉴别。

(1)、[[腹部]][[B超]]，检查有无[[卵巢]]，[[子宫]]等。

(2)、内[[镜检]]查，若在[[后尿道]]看到阴道窝，表明有女性生殖道存在;若看到[[精阜]]，表明为男性生殖道。如二者均存在，除表明有[[尿道畸形]]外，同时有生殖道畸形存在。则需继续进行检查。

(3)、剖腹探查及[[性腺]]活检，通过以上检查，若17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能与真性两性畸形相鉴别。
===小儿尿道下裂的鉴别诊断===
应与以下[[疾病]]进行鉴别诊断

1.[[男性假两性畸形]]，[[染色体]]为46XY，[[性染色质]]为阴性，[[性腺]]为[[睾丸]]。但内外[[生殖器]]发育不正常。外生殖器外观可全似男性或女性。[[会阴型尿道下裂]]就是男性假两性畸形，[[畸形]]原因是[[胚胎时期]][[睾丸发育不全]]，[[生殖]]道[[机化]]物质及男性[[激素]]的缺乏，使得[[尿道下裂]]、[[阴茎]]发育差、[[阴囊]]分裂、[[睾丸未降]]等。结果[[外阴]]呈现不同程度的女性征。

2.[[女性假两性畸形]]，[[肾上腺]]酶异常所致[[肾上腺皮质增生]]是引起该症的主要原因。女性激素发生障碍，[[雄性激素]]增加，外阴向男性方面发展，外阴检查可见[[阴蒂]]增大如尿道下裂的阴茎。[[尿道]]口位于肥大的阴蒂根部极似尿道下裂，[[阴道狭窄]]，有的不易被发现。[[尿生殖窦]]存在，开口前方与尿道相通，后方与[[子宫]]相通。[[性染色体]]46XX，性染色质阳性，尿17酮[[排泄]]增加。有的女性假两性畸形在[[胚胎发育]]时，母体用了男性激素引起的。若女性假两性畸形的性[[细胞核]]为阳性、性染色体为XX、性腺为[[卵巢]]，有肾上腺皮质增生，尿17酮[[类固醇]]则增加，这种病人的治疗应以转化为女性外阴为原则。

3.[[真性两性畸形]]，既有睾丸，又有卵巢，外生殖器表现出不同程度的女性征，两种性别的生殖道可同时存在。外观酷似尿道下裂合并[[隐睾]]。性染色质可为阳性，也可为阴性，性染色体2/3为XX，1/3为XY。尿17酮类固醇可正常。性染色体半数以上为46XX，少数为46XX/46XY[[嵌合体]]或46XY。剖腹探查可见体内兼有睾丸、卵巢两种成分的性腺([[卵睾]])。
==小儿尿道下裂的并发症==
[[尿道下裂]]最常见伴有[[畸形]][[腹股沟斜疝]]及[[睾丸下降不全]]。尿道下裂越严重，畸形的发生率就越高。尿道下裂患儿伴有上尿路畸形的发生率0.01～0.03不等，如[[肾盂输尿管连接部梗阻]]、重复畸形等。也有少数病人合并[[肛门直肠畸形]]。

腹股沟斜疝：[[腹股沟区]]出现可复性肿块，开始肿块小，病人站立、行走、跑步、剧咳或[[婴儿]]啼哭时出现，用手压时块肿可自行消退，右侧[[腹股沟疝]]较为多见。

睾丸下降不全：指[[睾丸下降]]障碍，停留在下降过程，未能进入[[阴囊]]。
==小儿尿道下裂的预防和治疗方法==
目前对本症尚无有效预防方法。为降低发生率，预防应从孕前贯穿至产前出生，如：

1、婚前体检，预防[[出生缺陷]]率。作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

2、孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。[[妊娠期]]产前保健的过程中进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠。[[胎儿]]宫内的安危、出生后是否有[[后遗症]]，是否可治疗，预后效果如何等等。采取切实可行的诊治措施。

3、改善环境，本症与[[环境污染]]、农作物大量使用化肥和促生长剂有一定的关系，[[尿道下裂]]在欧美报道有上升之势，国家应下加强治理和防止环境污染问题。
===小儿尿道下裂的西医治疗===
(一)治疗手术行[[尿道]]成形是[[尿道下裂]]惟一的治疗方法。手术目的达到完全矫正[[阴茎下弯]]、尿道正位开口于[[阴茎头]]、能站立[[排尿]]、成年后能进行正常性生活。报道的手术方法有200多种，但至今尚无一种满意的被所有医师接受的手术。相对常用的手术方法有尿道口前移[[龟头]]成形术、[[包皮]]内板横行[[岛状皮瓣]][[尿道成形术]](Duckett术)等。近10年来，欧美较多的在无阴茎下弯的尿道下裂中应用尿道板纵切卷管尿道成形术(也称Snodgrass术)。波士顿儿童[[医院]]尿道下裂尿道成形术的50%是采用此方法。主要特点：手术简单，尿道外口美观，[[并发症]]低。手术的主要并发症包括：[[尿瘘]]、[[尿道狭窄]]、[[尿道憩室]]形成、[[阴茎]]弯曲及[[阴茎扭转]]等，其总体发生率有30%左右。由于影响因素很多，目前尚难有效解决。尿道下裂患儿多不能正常站立解尿，容易造成其心理负担，影响心理发育，现多主张早期手术。手术年龄可提前至6个月。

(二)预后必须手术治疗，应于学龄前完成，多数主张1岁后即可手术，但手术效果总不能令人十分满意。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿尿道下裂,小儿尿道下裂症状_什么是小儿尿道下裂_小儿尿道下裂的治疗方法_小儿尿道下裂怎么办_医学百科" metak="小儿尿道下裂,小儿尿道下裂治疗方法,小儿尿道下裂的原因,小儿尿道下裂吃什么好,小儿尿道下裂症状,小儿尿道下裂诊断" metad="医学百科小儿尿道下裂条目介绍什么是小儿尿道下裂，小儿尿道下裂有什么症状，小儿尿道下裂吃什么好，如何治疗小儿尿道下裂等。尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴..." />
[[分类:儿科疾病]]

小儿尿道下裂 - 版本历史

112.247.109.102：以“尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道...”为内容创建页面