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<p>以“<a href="/%E5%A4%9A%E5%9B%8A%E8%82%BE" title="多囊肾">多囊肾</a>(polycystic kidney，PK)在<a href="/%E8%82%BE%E8%84%8F" title="肾脏">肾脏</a><a href="/%E7%9A%AE%E8%B4%A8" title="皮质">皮质</a>和<a href="/%E9%AB%93%E8%B4%A8" title="髓质">髓质</a>出现无数内含尿样液体的<a href="/%E5%9B%8A%E8%82%BF" title="囊肿">囊肿</a>，呈弥散分布。 有两种<a href="/%E9%81%97%E4%BC%A0" title="遗传">遗传</a>形式...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[多囊肾]](polycystic kidney，PK)在[[肾脏]][[皮质]]和[[髓质]]出现无数内含尿样液体的[[囊肿]]，呈弥散分布。 有两种[[遗传]]形式，一是[[常染色体显性多囊肾]]病，多在成人期才出现[[症状]]，但也可在[[新生儿]]就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为[[婴儿]]型PK，即出生就表现症状，甚至在[[新生儿期]]丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。<br /> ==小儿多囊肾的病因==<br /> (一)发病原因[[多囊肾]]的病因是[[基因]]缺失。其中[[成年型多囊肾]]常是由于16号[[染色体]]的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是[[外显率]]为100%的[[显性]][[遗传]]，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该[[疾病]]。[[婴儿]]型多囊肾是[[常染色体隐性遗传]]，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 1.发病机制 [[肾囊肿]]衍生于[[肾脏]]的[[上皮]]结构，原发于[[肾小管]]和包氏囊。所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分，包括上皮质、[[膨胀]]的[[囊肿]]内含[[肾小球]]的滤液。<br /> <br /> (1)[[常染色体]]显性遗传型PK：95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起，加上[[感染]]和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小[[管细胞]][[代谢]]，直接造成[[上皮细胞]][[坏死]]，造成梗阻亦促进[[细胞]][[增生]]致囊肿形成。<br /> <br /> (2)常染色体隐性遗传型PK：是由[[DNA]][[突变]]引起，但缺陷的[[等位基因]]的染色体[[位点]]尚不清楚。患儿之父母并不患病，但都携带这种病的基因才能使其子女发病，此病罕见。<br /> <br /> 2.[[病理]]变化<br /> <br /> (1)婴儿型多囊肾(infantile polycystic kidney)：是常染色体隐性遗传，均伴[[肝脏]]病变，虽然主要见于年幼儿，但也可发生于年龄较大的儿童及成人。 双肾显著增大，外形保持正常，表面光滑，但[[胎儿]]肾脏的分叶状态较正常肾更明显。因肾的皮[[髓质]]被小囊肿所侵犯，故切面呈海绵状或[[蜂窝]]样。[[组织学]]检查，[[肾实质]]被多数与肾表面成直角排列的长的囊肿所代替。在被膜下可看到少数正常的肾小球及曲管。[[肾功能]]检查显示囊肿是[[肾单位]]的功能部分，[[显微解剖]]可见囊肿为扩张的集合管。[[输尿管]]及[[膀胱]]发育正常。严重病例，由于胎儿[[尿少]]导致膀胱发育不良。根据[[症状]]出现时年龄，婴儿型多囊肾可分为4个临床亚型： ①[[围产期]](perinatal period)型：由于婴儿腹部膨隆，产程往往长而不顺利，可见小儿循环不良及[[呼吸困难]]，呈现典型的Potter面容。有时因并发肺发育不全，[[纵隔]]积气而出现[[发绀]]，显著呼吸困难，可于出生时或生后不久死亡。有些婴儿出生时可触及巨大肾脏，生后有[[尿毒症]]、[[脓尿]]、[[血尿]]及[[高血压]]，围产期可能存活。这些[[婴儿肾]]脏的90%或更多的肾组织为囊性或[[发育异常]]。[[静脉泌尿系造影]]双肾不显影，肾[[超声波]]检查可证实大而多囊的肾。[[排尿]]性[[膀胱尿道造影]]显示膀胱正常，无反流，[[无尿]]道梗阻。如出生时就有尿毒症则预后不良，[[死产]]的百分率高，绝大多数尿毒症婴儿均于围产期或生后3个月内死亡。 ②[[新生儿]]型：在[[新生儿期]]存活者，常有进行性尿毒症、高血压，并可触及双侧肾增大。经肾超声波检查，囊肿病变范围广泛，约60%肾单位发育异常，多于生后6月内死于尿毒症。有些患儿经适当限制饮食中的[[蛋白质]]，治疗肾性[[酸中毒]]、[[高磷血症]]及高血压可使尿毒症减轻，肾功能改善，病儿可存活到儿童期，但肝脏的病变随年龄增长逐渐显现。③婴儿型：有25%～50%肾单位有囊性肾发育异常，[[临床表现]]为生长迟滞、进行性尿毒症以及儿童期的[[肝功能衰竭]]，在出生时难与新生儿型区别，只是婴儿型在[[婴儿期]]没有进行性尿毒症。 ④童年型：由于双侧肾囊性病变小于10%，而肝脏病变广泛，故在10～20岁时表现[[肝病]]变，只有做[[尸检]]时才偶然发现有多囊肾。<br /> <br /> (2)成人型多囊肾(adult polycystic kidney)：本症是常染色体显性遗传，约3%病例于小儿期就开始有症状，但在小儿引起[[肾功能衰竭]]者罕见。双侧肾增大，大小不规则的囊肿散在于[[皮质]]及髓质，夹杂有正常肾实质，囊肿可在肾单位或集合管的任何部位。[[肾小球囊]]肿是成人型多囊肾在早期的一个特点。成人的[[并发症]]([[出血]]、[[结石]]及感染)不常见于小儿，也往往不严重。散在局灶性[[肝囊肿]]只占成人患者的1/3，不产生[[功能障碍]]，脾及胰囊肿不常见。<br /> ==小儿多囊肾的症状==<br /> 50岁前有[[症状]]的，存活时间较长，常有家族史。症状分为两方面，一方面与[[囊肿]]有关，另一方面与[[肾功能]]受损有关。与囊肿有关的症状为不适、[[腰痛]]、[[腰部]]肿物、[[血尿]]、[[急性感染]]，以及当血尿或并发[[结石通]]过[[输尿管]]时可发生[[绞痛]]。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有[[慢性肾功能不全]]，最终出现[[尿毒症]]。[[肾功能衰竭]]出现前，常有尿浓缩能力降低，70%以上患者有[[高血压]]，体检可触及双肾肿大，表面呈[[结节]]状。<br /> <br /> 1.[[常染色体]]显性遗传型PK 可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和[[体征]]包括腰、[[背痛]]、[[腹部肿块]]、肉眼血尿、[[尿路感染]]和高血压。[[肾结石]]比普通人群常见，罕见继发于破裂的[[动脉瘤]]的[[颅内出血]]，肿大的[[肝脏]]常见，约半数病人肾功不全。<br /> <br /> 2.[[常染色体隐性遗传]]型PK 明显肿大的[[肾脏]]伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功不全，主要见于[[新生儿]]。在年长儿，高血压、[[水肿]]、尿路感染和[[门脉高压]]可以是危重的信号。 [[临床表现]]和家族史常能提示本病，[[超声波]]或[[CT]]检查可证实诊断。对于有[[蛛网膜下腔出血]]家族史的患者，可行[[脑血管]][[MRI]]检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的[[基因]]缺失[[筛查方法]]。<br /> ==小儿多囊肾的诊断==<br /> <br /> ===小儿多囊肾的检查化验===<br /> 除有轻度[[蛋白尿]]及[[尿比重]]低外，[[尿常规检查]]常无异常发现。当有[[血尿]]及[[感染]]时，则尿内有红、[[白细胞]]，[[末梢血]]白细胞增高。[[肾功能]]受损时，[[肌酐]]增高，出现[[尿毒症]]时，[[电解质紊乱]]，出现[[代谢性酸中毒]]等。 [[超声]]、[[静脉]][[尿路造影]]及[[CT]]检查是主要的确诊手段。肾外形增大，轮廓不规则，[[肾盂]][[肾盏]]因被[[囊肿]]挤压而变形。肾盏可延长、弯曲呈[[蜘蛛]]腿样或呈新月状，X影像与[[肾肿瘤]]相似，但本症病变广泛且为双侧性。上述[[X线]]表现罕见于10岁前，但[[B型超声]]波检查可较早期检出囊肿。[[逆行肾盂造影]]有导致感染的危险，而肾穿刺活体组织检查则有[[出血]]的可能。约1/3病例合并[[肝囊肿]]，但不引起[[肝功能]]障碍。其他器官如[[膀胱]]、[[附睾]]、肺、[[卵巢]]、[[睾丸]]、胰、脾、[[甲状腺]]及[[子宫]]也可有囊肿。6%患者有[[脑血管意外]]。<br /> ===小儿多囊肾的鉴别诊断===<br /> 本症晚期诊断无困难，早期须与[[肾肿瘤]]、[[肾积水]]，von Hippel-Lindau病及[[肾盂肾炎]]鉴别。[[CT]]扫描有利排除[[肾脏]][[肿瘤]]。[[MRI]]检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。[[囊肿]]的部位、分布、数目、大小、是否与[[肾盂]][[肾盏]]相通以及有无[[高血压]]或反复[[尿路感染]]等[[并发症]]，可帮助鉴别肾囊性[[疾病]]。在[[症状]]轻的患者，本病常与[[单纯性肾囊肿]]、孤立性[[多房囊肿]]等多发性单纯囊肿发生误诊，家族史和同时存在的[[肝囊肿]]可帮助鉴别诊断。发生[[血尿]]者须与[[新生物]]、[[肾结石]]等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意[[多囊肾]]并发[[结石]]或囊肿[[癌变]]等情况，应行[[凝血]]筛查([[PT]]、APTT和[[血小板]])，排除[[出血性疾病]]。<br /> ==小儿多囊肾的并发症==<br /> 常并发[[急性感染]]，[[结石]]，重者发生[[慢性肾功能不全]]，可并发[[高血压]]、[[贫血]]。最终出现[[尿毒症]]。<br /> ==小儿多囊肾的预防和治疗方法==<br /> [[遗传咨询]]有助于预防发生[[多囊肾]]。近年由于[[遗传病]]学的深入研究，发现在16号[[染色体]]短臂上有[[血红蛋白]]α-链[[基因]]及[[磷酸]][[羟乙]]醇[[磷酸酶]](phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取[[绒毛膜]]的[[绒毛]][[标本]]通过特殊的[[DNA]][[探针]](DNA probe)进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出[[产前诊断]]，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠[[超声波]]检查，但在[[胎儿]][[肾囊肿]]出现以前，超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。<br /> ===小儿多囊肾的西医治疗===<br /> (一)治疗本病尚无特异治疗方法，控制[[血压]]和[[感染]]能有效延缓[[肾功能衰竭]]的进展。对症和支持治疗措施如下：<br /> <br /> 1.[[抗高血压药物]] 控制[[高血压]]等。<br /> <br /> 2.[[抗生素]] 主要用于治疗并发的[[急性肾盂肾炎]]，控制[[尿路感染]]。少数出于预防的目的。<br /> <br /> 3.治疗囊内[[出血]] [[抑肽酶]][[静脉]]或囊内注射对[[多囊肾]]囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用[[巴曲酶]]([[立止血]])静脉或[[肌内注射]]以及应用作用于[[血管]]壁的[[止血药]]物。大量[[硫酸鱼精蛋白]][[静脉滴注]]也有效。<br /> <br /> 4.手术 对[[肾周脓肿]]、[[蛛网膜下腔]][[动脉瘤]]出血或巨大[[肾脏]]可考虑。<br /> <br /> 5.肾替代[[疗法]] 针对[[肾功能不全]]进行治疗，必要时[[透析]]和[[肾移植]]。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使多囊肾患者的预后相当良好。随着HDF、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的多囊肾患者可望长期存活。<br /> <br /> 6.[[囊肿]][[穿刺]] 最初比较普遍地使用囊肿穿刺治疗本病，以图延缓肾功能衰竭的进展，但疗效未肯定，后来基本未被采用，但近期有部分作者用于个别较大的囊肿。本章作者本人常对单个或多个巨大囊肿进行穿刺抽液，然后根据囊的大小分别注射2～5ml[[无水酒精]]，观察数月，囊体未恢复至原来大小。但其对[[肾功能]]进展的远期延缓作用未知。<br /> <br /> (二)预后多囊肾患者肾功能常呈线性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄进入终末肾功能衰竭(ESRF)。但在30%的多囊肾家族，可在80～90岁仍未进入ESRF。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿多囊肾,小儿多囊肾症状_什么是小儿多囊肾_小儿多囊肾的治疗方法_小儿多囊肾怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿多囊肾,小儿多囊肾治疗方法,小儿多囊肾的原因,小儿多囊肾吃什么好,小儿多囊肾症状,小儿多囊肾诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿多囊肾条目介绍什么是小儿多囊肾，小儿多囊肾有什么症状，小儿多囊肾吃什么好，如何治疗小儿多囊肾等。多囊肾(polycystic kidney，PK)在肾脏皮质和髓质出现无数内含尿样...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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