112.247.109.102：以“地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统...”为内容创建页面

2014-01-27T07:54:59Z

以“地方性克汀病(endemic cretinism) 是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统...”为内容创建页面

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[[地方性克汀病]](endemic cretinism) 是[[胚胎时期]]和出生后早期[[碘缺乏]]与[[甲状腺功能低下]]所造成的[[大脑]]与[[中枢神经系统]]发育[[分化]]障碍结果。临床主要表现为[[智力障碍]]和聋哑等。一般[[患病率]]占[[甲状腺肿]]地区人口的1%～5%，严重地区可高达5%～10%。
==小儿地方性克汀病的病因==
(一)发病原因

一般认为是由于[[胚胎]]期[[缺碘]]，[[甲状腺素]]不足造成[[中枢神经系统]]和[[骨骼系统]]不可逆性损害。一般认为本病纯属[[营养缺乏]]性[[疾病]]，机体对碘[[耐受性]]存在个体差异，是否有遗传性有待今后的研究。

(二)发病机制

[[妊娠]]时母体[[甲状腺]]功能减低是[[地方性克汀病]]高[[发病率]]的主要危险因素，由于缺碘使母体及[[胎儿]]的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，结果同时影响母体和[[新生儿]]的[[甲状腺激素]]合成。某些地方性克汀病以[[神经]]型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内[[碘缺乏]]损害[[神经细胞]][[生长发育]]所致。某些黏液[[水肿]]型地方性克汀病则是在已存在的[[神经系统]]缺陷的基础上再加上甲状腺[[激素]]合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。[[遗传]]、[[自身免疫]]等因素均未得到证实。

地方性克汀病[[病理]]改变多种多样，无特异性。其主要病理变化是脑重量减轻，[[萎缩]]，神经细胞多呈退行性变。甲状腺可肿大，正常或缩小。缩小者为[[滤泡]]小，分布不均，滤泡间[[纤维]]组织[[增生]]。
==小儿地方性克汀病的症状==
其主要[[临床表现]]为智力发育落后，聋哑，[[神经]]肌肉[[运动障碍]]。归纳为2种类型：

1.神经型智力发育障碍，表情呆滞、按[[智力低下]]分类可有：

(1)[[白痴]]：神经功能发育完全停滞于[[婴儿]]时期。

(2)愚笨：有一部分能力和机械记忆，能生活自理，简单劳动，思维活动差。介于两者之间为[[痴呆]]，身材矮小，也可正常。聋哑，[[语言障碍]]，可有神经[[肌肉]]运动障碍，[[步态不稳]]，[[步态蹒跚]]。膝[[反射亢进]]，亦可减弱。[[病理反射]]阳性。[[甲状腺]]中度肿大，无明显甲状腺功能减低。

2.黏液[[水肿]]型可有明显甲状腺功能减低[[症状]]，有明显[[生长发育]]迟缓，及典型[[散发性克汀病]]面容。

[[地方性克汀病]]同样强调早期诊断，神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状，仅表现为神经功能异常。早期诊断手段主要有以下4项：

1.来自流行地区病人必来自[[缺碘]][[甲状腺肿]]流行地区。

2.临床特点有精神神经障碍，表情呆板，[[语言发育迟缓]]，[[听力障碍]]等。

3.甲状腺功能检查应用于黏液水肿型，[[T4]]降低，[[TSH]]增高。

4.辅助检查 [[骨龄]]低下，[[头颅骨]]骺可见点彩样改变。
==小儿地方性克汀病的诊断==

===小儿地方性克汀病的检查化验===
[[脐血]][[T4]]降低、[[TSH]]增高、T3可增高。适用于[[黏液性水肿]]型。

1.[[X线]]检查 [[股骨]]远端[[骨骺]]：[[胚胎]]平均38周时应出现，[[克汀病]]及早产儿可以不出现。[[骨盆]][[股骨头]]骨骺：点彩样及[[畸形]]，多在生后半年内出现。

2.[[脑电图检查]] 常有异常脑波。
===小儿地方性克汀病的鉴别诊断===
应与下列各病相鉴别：

1.[[脑发育不全]] 智力发育障碍，肌张力增高、膝[[反射亢进]];血中[[T4]]，[[TSH]]水平正常，[[骨龄]]正常或稍落后。

2.[[散发性甲状腺肿]] 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非[[肿瘤]]或[[炎症]]等原因所致的甲肿，[[甲状腺]]功能正常。

3.[[耳聋]]-[[甲状腺肿]][[综合征]](Pendred综合征) 为[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐[[排泄]]试验常为阳性(常超过30%)。本病为先天性碘的有机化缺陷。血中[[碘酪氨酸]]增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，[[尿碘]]不减少。

4.一般聋哑无[[智力障碍]]，尿碘不减少，吸131I率不高，无缺碘或碘[[饥饿]]表现。
==小儿地方性克汀病的并发症==
智力发育障碍，身材矮小，聋哑，[[语言障碍]]，可有神经[[肌肉]][[运动障碍]]。
==小儿地方性克汀病的预防和治疗方法==
预防为主。应由政府大力推行碘化[[食盐]]消灭[[地方性甲状腺肿]]，[[地方性克汀病]]亦随之消灭。孕妇[[妊娠]]末3～4个月可加服[[碘化钾]](1%溶液每天10～12滴)，或[[肌注]][[碘油]]1次ml。多吃含碘食物。
===小儿地方性克汀病的西医治疗===
(一)治疗

对地方性[[克汀病]]应早期诊治，治疗采取综合[[疗法]]，原则同[[散发性克汀病]]，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充[[甲状腺激素]]。

1.治疗原则早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量，定期复查，维持[[甲状腺]]正常功能。

2.药物治疗

(1)甲状腺激素：是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素[[剂型]]有3种：

①[[甲状腺粉]](片)：较稳定，半衰期6天左右。甲状腺粉(片)替代法剂型、用量、服法与散发性克汀病相同。甲状腺粉(片)用量为安全起见，甲状腺粉(片)用量一般从小剂量开始，逐渐加量，是为防止因[[心肌]][[黏液性水肿]]急剧消退导致[[心力衰竭]]出现。甲状腺粉(片)所含T3及[[T4]]量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期观察临床疗效及查血T3、T4、[[TSH]]，以调整剂量至维持量，一般可间隔5～7天渐加量一次。1次/d或分2次口服。因长期服药治疗，故还应随年龄增长不断增加剂量以满足机体需要。

每人需要量略有不同，用药量可根据[[临床表现]]，如食欲好转，心率儿童维持在110/min，[[婴儿]]140/min左右，[[腹胀]]消失，每天1次正常[[大便]]，智力进步。同时血TSH浓度正常，血T4水平应在正常偏高值，以备部分T4转变为T3。

药物反应：过量可致[[甲亢]]，临床出现[[腹泻]]、[[心悸]]、吐泻、[[多汗]]、[[烦躁不安]]，[[发热]]等[[症状]]。长期[[用药过量]]可致[[消瘦]]。个别可有过敏反应，出现频繁[[期外收缩]]，宜将药量分多次口服。

合并[[心包积液]]者如无[[心包填塞]]症状出现，可不必做[[心包]]穿刺，经甲状腺粉(片)口服治疗后，心包积液可吸收消失。

②[[左甲状腺素钠]](L-thyroxine，L-T4)：左甲状腺素钠(L-T4)较纯，[[肠道]]吸收完全。剂量0～3个月μg/kg;3～6个月～10μg/kg;6个月～1岁～8μg/kg;1～5岁～6μg/kg;5岁以上3～6μg/kg。一般不主张采用L～T3，因70%T3是局部T4脱碘产生。

[[早产儿]]及低体重儿暂时性甲低亦应治疗，以免影响[[脑发]]育，可观察治疗至确诊后为止。

③左旋三碘甲腺[[酪氨酸]]钠(L-triiodothyronine，L-T3)：作用较左甲状腺素钠(L-T4)快，进入组织浓度高，[[代谢]]、[[排泄]]也较迅速。

(2)[[维生素类]]：甲、乙、丙、丁种维生素应长期按临床需要补充，尤其易有口角炎者应供应[[维生素B2]] ([[核黄素]])。

(3)矿物质：钙片亦应长期服用以供给[[生长发育]]之用，[[贫血]]者应加服铁剂。有人提出[[缺碘]]地区同样缺乏其他稀有元素，如锌、镁等。可相应补充，进行观察。

3.新生儿[[呆小症]] 治疗与一般方法完全相反，从开始应投以大量，否则将对智力发育带来不良影响，从每天10mg/kg开始，以后的用量根据检查结果和临床症状进行调整。

4.幼年黏液性水肿治疗与较大的[[呆小病]]患儿相同。

5.智能培训聋哑者应受专门训练。在发病地区，组织[[地方性克汀病]]患儿进行直观训练生活能力，开展体育活动，简单家务劳动的培训。能获得一定疗效。

(二)预后

应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃;尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步，饮食中应富于热卡、[[蛋白质]]、[[维生素]]及矿物质如钙、铁等。

我国对地方性克汀病进行防治研究，现全国推行食用[[碘盐]]有利于本病的预防。用[[碘油]]或其他碘制剂等综合治疗。目前基本上控制了地方性甲肿和克汀病的新的发生。对已经遗留下来的造成不同程度[[智力障碍]]的患者，如何提高他们的智商，是相当艰难的。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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