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小儿唐氏综合征 - 版本历史
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112.247.109.102：以“唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色...”为内容创建页面
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<p>以“<a href="/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="唐氏综合征">唐氏综合征</a>即<a href="/21-%E4%B8%89%E4%BD%93%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="21-三体综合征">21-三体综合征</a>(trisomy 21 syndrome)又称<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%84%9A%E5%9E%8B" class="mw-redirect" title="先天愚型">先天愚型</a>或<a href="/Down%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" class="mw-redirect" title="Down综合征">Down综合征</a>，是由<a href="/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E5%BC%82%E5%B8%B8" title="染色体异常">染色体异常</a>（多了一条 21 号染色...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[唐氏综合征]]即[[21-三体综合征]](trisomy 21 syndrome)又称[[先天愚型]]或[[Down综合征]]，是由[[染色体异常]]（多了一条 21 号[[染色体]]）而导致的[[疾病]]。60%患儿在胎内早期即夭折[[流产]]，存活者有明显的智能落后、特殊面容、[[生长发育]]障碍和多发[[畸形]]。<br />
==小儿唐氏综合征的病因==<br />
(一)发病原因 <br /> 1866 年，Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合症的典型[[体征]]包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一[[综合症]]以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。 1959 年，证实了唐氏综合症是由[[染色体异常]]（多了一条 21 号[[染色体]]）而导致的。现代医学证实，[[唐氏综合征]]发生率与母亲[[怀孕]]年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，[[易位]]及嵌合3种类型。母龄高，[[卵子]]老化是发生不分离的重要原因。<br /> (二)发病机制<br /> 父母[[生殖细胞]][[减数分裂期]]21号染色体的不分离，导致[[三体型]]（患儿具三条21号染色体）。其发生机制系因[[亲代]](多数为母方)的生殖细胞在[[减数分裂]]时，[[染色体不分离]]所致。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的[[胎儿]]就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常[[二倍体]]父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三[[体细胞]]系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体[[平衡易位]][[携带者]][[遗传]]而来。除有染色体易位外，双亲外周[[血淋]]巴[[细胞核]]型大都正常。产生唐氏综合征[[表型]]特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现[[Down综合征]]。<br />
==小儿唐氏综合征的症状==<br />
【[[临床诊断]]】 <br /> 特征：（1）患儿具明显的特殊面容[[体征]]：眼距宽，[[鼻根]]低平，眼裂小，眼外侧上斜，有[[内眦赘皮]]，[[外耳]]小，舌胖，常伸出口外，[[流涎]]多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。[[颈短]]、[[皮肤]]宽松。[[骨龄]]常落后于年龄，出牙延迟且常错位。[[头发]]细软而较少。发旋多居中，[[前囟]]闭合晚，顶枕中线可有第三[[囟门]]。四肢短，由于[[韧带松弛]]，[[关节]]可过度弯曲，[[手指]]粗短，[[小指]]中节骨发育不良使小指向内弯曲，[[指骨]]短，[[手掌]][[三叉点]]向远端移位，常见[[通贯掌]]纹、草鞋足， 拇趾球部约半数患儿呈弓型[[皮纹]]。（2）常呈现[[嗜睡]]和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。（3）男性唐氏[[婴儿]]长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有[[月经]]，并且有可能生育。（4）患儿常伴有[[先天性心脏病]]等其他[[畸形]]，因[[免疫功能低下]]，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现[[老年性痴呆]][[症状]]。<br /> 【[[实验室诊断]]】 <br /> [[染色体]][[核型分析]]和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是[[唐氏综合征]]的主要[[实验室检查]]技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的[[表型]]差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的[[临床表现]]，他们的预后主要取决于患儿[[体细胞]]中正常[[细胞株]]所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正[[常核]]型[[细胞]]与21-三体[[核型]]细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。<br />
==小儿唐氏综合征的诊断==<br />
<br />
===小儿唐氏综合征的检查化验===<br />
1.对外周[[血细胞]][[染色体]][[核型分析]]：[[细胞遗传学]]研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似[[唐氏综合征]]的[[临床表现]]，相反，该区带为非三体的个体则无此典型[[症状]]。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的[[基因]]关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：<br /> (1)标准型：占全部病例的95%。患儿[[体细胞]]染色体为47条，有一个额外的21号染色体，[[核型]]为47，XX(或XY)，+21。<br /> (2)[[易位]]型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为[[罗伯逊易位]](Robertsonian translocation)，是指发生在[[近端着丝粒染色体]]的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即[[亲代]]中有[[平衡易位]]染色体[[携带者]]。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个号染色体发生[[着丝粒融合]]，形成[[等臂染色体]]t(21q21q)，或1个号易位到1个号染色体上。<br /> (3)[[嵌合体]]型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上[[细胞株]](以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常[[细胞]]所占百分比有关，可以从接近正常到典型[[表型]]，21-三体细胞株比例越高，[[智力落后]]及[[畸形]]的程度越重。<br /> 2.[[羊水细胞]][[染色体检查]]：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征[[产前诊断]]的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊[[胎儿]]是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是[[羊膜腔穿刺]]技术，即在[[B超]]指引下，将针通过孕妇腹部刺入[[羊水]]中，抽取羊水，对胎儿细胞进行[[染色体分析]]。适宜孕16～20周的孕妇。除[[羊膜腔穿刺术]]外，进行产前诊断的技术还有[[绒毛]]活检、胎儿[[脐静脉]][[穿刺]]、 [[胎儿镜检查]]等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。<br /> 3.[[荧光原位杂交]] 以21号染色体的相应部位序列作[[探针]]，与外周血中的[[淋巴细胞]]或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。<br /> 4.产前筛查[[血清]]标志物 采用测定孕妇血清[[绒毛膜促性腺激素]]([[HCG]])、[[甲胎蛋白]]([[AFP]])、游离[[雌三醇]](FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)[[血清学]]指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿。近年发现的[[妊娠]]相关[[血浆蛋白]]A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视。PAPP-A为[[胎盘]][[滋养层细胞]]产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关。这是一种[[怀孕]]早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查。采用PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-[[三体综合征]]、先天性[[神经管缺陷]]、先天性腹壁缺损等其他先天异常。此外，通过B超测量胎儿颈项[[皮肤]]厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标。因此，对怀孕早、中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。<br /> 5.可常规做[[X线]]片、[[超声]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查，部分患儿可发现[[先天性心脏病]]，[[骨龄]]落后，[[脑电图异常]]等改变。<br />
===小儿唐氏综合征的鉴别诊断===<br />
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿[[甲状腺]]先天性缺陷或因母孕期饮食中[[缺碘]]所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要[[临床表现]]为体格和智能[[发育障碍]]。是小儿常见的[[内分泌疾病]]。在出生后即可有[[嗜睡]]、哭声嘶哑、喂养困难、[[腹胀]]、[[便秘]]等[[症状]]，舌大而厚，但无本症的特殊面容。主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的[[免疫球蛋白]]有关；其次为[[甲状腺素]]合成途径中酶缺陷（为[[常染色体隐性遗传病]]）；[[促甲状腺激素]]缺陷与甲状腺或[[靶器官]]反应低下所致者少见。目前[[继发感染]]致[[甲状腺功能低下]]者增多。可检测[[血清]][[TSH]]、[[T4]]和[[染色体]][[核型分析]]进行鉴别。<br />
==小儿唐氏综合征的并发症==<br />
（1） [[先天性心脏病]]：[[先天性畸形]]中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是[[心内膜]]不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。<br />（2）[[消化]]器官[[畸形]]： 如先天性[[食道闭锁]]症（先天性食道闭锁的[[胎儿]]在宫内不能[[吞咽]][[羊水]]，因此常有[[羊水过多]]，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他[[先天畸形]]），[[十二指肠狭窄]]（临床以[[呕吐]]为主要[[症状]]，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含[[胆汁]]，很少含[[血液]]。[[大便]]次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度[[便秘]]。[[上腹]]胀轻重不等，重者可见胃[[蠕动波]]，有振水声），锁肛（[[直肠]]下端与外界不相连接）等。<br />（3）[[白内障]]： [[视物模糊]]，可有[[怕光]]、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至[[复视]]（双影）及看物体变形等症状。[[患病率]]为2%。<br />（4）[[急性白血病]]： 比一般增高10～30倍。患病率为1% 。<br />（5）此外，因[[免疫功能低下]]，易患各种[[感染]]（浸出性[[中耳炎]]： 容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响[[听觉]]），尚可见伴发[[眼异常]]（由[[角膜]]，水晶体异常引发[[近视]]，[[远视]]，[[散光]]等）、[[眼震]]、[[气管食管瘘]]、[[脐疝]]、[[十二指肠闭锁]]，[[甲状腺病]]等，偶见[[癫痫]]发作、一时性[[骨髓]]异常[[增生]]症。环轴间接不稳定性，患病率2-3%。男性常为[[隐睾]]。<br />
==小儿唐氏综合征的预防和治疗方法==<br />
(一)预防<br /> 目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。<br /> 孕妇产前预防：<br /> 1.[[遗传咨询]]：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]]，以便发现[[平衡易位]][[携带者]]：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲[[核型]]大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。<br /> 2.[[产前诊断]]：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即[[染色体]]核型分析，取样包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义，因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。<br /> （二）治疗 <br /> 由于患儿[[免疫力低下]]，宜注意预防[[感染]]。如伴有[[先天性心脏病]]、[[胃肠道]]或其他[[畸形]]，可考虑手术矫治。<br /> （三）预后<br /> 婴幼儿时期常反复患[[呼吸道感染]]，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。[[婴儿]]时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对[[弱智]]儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对[[残疾]]儿的父母给予道义上的支持。<br />
==小儿唐氏综合征的护理==<br />
唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的[[综合症]]之一。考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的[[体征]]的[[颅骨]]。在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古代人对唐氏综合症的[[临床表现]]已经有相当的认识。但是，由于此病是[[染色体异常]]引起的的[[疾病]]，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有[[智力障碍]]、[[发育迟缓]]，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对[[残疾]]儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。<br />
==参看==<br />
*[[儿科疾病]]<br />
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