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2014-01-27T05:38:45Z

以“小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他...”为内容创建页面

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[[小儿伯-韦综合征]](Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的[[先天畸形]]，主要特征为[[脐膨出]]、[[巨舌]]和巨体，还可伴有其他[[畸形]]和异常，如[[低血糖]]、[[内脏]]肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部[[红斑]][[痣]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[心脏畸形]]、巨肾、[[巨输尿管]]、巨[[眼球]]等，另与某些[[肿瘤]]有一定关系。小儿伯-韦综合征为[[常染色体]]显性遗传，也可能为多[[基因]][[遗传]]。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体[[综合征]](exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、[[新生儿低血糖]]巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
==小儿伯-韦综合征的病因==
(一)发病原因

[[小儿伯-韦综合征]]的病因不明，可能为[[常染色体]]单基因遗传性[[疾病]]，也有认为可能系[[多基因遗传]]。

[[单基因病]]中又可分出[[常染色体显性遗传病]](如[[短指症]]等)、[[常染色体隐性遗传病]](如[[白化病]]等)、x伴性[[显性]][[遗传病]](如[[抗维生素]]D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如[[色盲]]等)、Y[[伴性遗传病]](如[[耳廓]]长毛症等)等几类。

多基因遗传是受多对非等位[[基因]]控制的遗传性状。目前，注意力集中在[[多基因]]造成的常见的成人疾病上(例如[[高血压]]，[[动脉硬化]]性[[心脏病]]，[[糖尿病]]，癌，[[关节炎]])。许多特殊基因正被发现，[[遗传学]]上确定的易感因素，包括家族史和[[生化]]及[[分子]][[生物学]]参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。

(二)发病机制

Wiedemann认为该病是内[[丘脑]]下区某种[[释放因子]]所引起，也有人认为是[[内分泌]]异常所致，其表现有[[低血糖]]、[[放射免疫测定]]、[[胰岛素]]及[[生长激素]]明显增高等。[[胰腺病]]理检查可见[[胰岛]]β[[细胞]][[增生]]，电镜示β[[细胞分泌]]颗粒增多。
==小儿伯-韦综合征的症状==
1、脐部膨出：为[[小儿伯-韦综合征]]最主要最突出的[[症状]]，一般为巨型脐部膨出，基底部宽度超过6cm，内容物包括[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。

[[脐膨出]](acromphalus)是先天性腹壁发育[[畸形]]的常见类型是因[[先天性腹壁发育不全]]在[[脐带]]周围形成腹壁缺损，导致腹腔[[内脏]]脱出的[[新生儿]]畸形。由于该病与[[染色体异常]]有关病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当[[死亡率]]很高。

2、[[巨舌]]：这是小儿伯-韦综合征第二个特征。[[舌体]]比正常[[舌头]]明显变大，充满整个[[口腔]]，患者常将舌头伸出口外，但是由于嘴巴无法随着舌体增大，所以巨舌会影响到[[吸吮动作]]，造成喂养困难，影响嘴巴正常功能，导致了[[言语障碍]]、吐字不清等。

3、巨体：这是小儿伯-韦综合征的第三个特征。患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。

新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。

4、[[低血糖]]：[[新生儿期]]即伴有[[低血糖症]]状，尤其是[[早产儿]]更明显，低血糖多数于生后1-2天内出现，甚至出生后几小时就可以发生。第1个月内频繁发作，严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。

低血糖常伴有如下症状：患者有[[面色苍白]]、[[心悸]]、肢冷、[[冷汗]]、手颤、腿软、周身[[乏力]]、[[头昏]]、[[眼花]]、[[饥饿]]感、恐慌与[[焦虑]]等，进食后缓解。

5、脐部其他异常：可有[[脐疝]]、脐带疝、[[腹直肌分离]]等。

6、其他畸形：内脏肥大，巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]，[[心脏畸形]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部[[红斑]][[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等，尤以额眉部[[血管痣]]多见。

7、与[[肿瘤]]的关系：本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。

凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的[[临床表现]]外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该[[综合征]]。
==小儿伯-韦综合征的诊断==

===小儿伯-韦综合征的检查化验===
一、[[实验室检查]]

[[血糖]]大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。

正常足月[[新生儿]]血糖值为2.8-4.1mmol/L。大多数学者认定的[[低血糖]]指标为：足月儿出生3天内全血血糖&lt;1.67mmol/L(30mg/dl)，3天后&lt;2.2mmol/L(40mg/dl);低体重儿出生3天内&lt;1.1mmol/L(20mg/dl)，I周后&lt;2.2mmol/L(40mg/dl);目前有趋势将全血血糖&lt;2.2mmol/L(40mg/dl)诊断为[[新生儿低血糖症]]。

二、辅助检查

常规做[[X线]]、[[B超]]、[[超声心动图]]、造影等检查，可发现巨肾、[[巨输尿管]]、[[心脏肥大]]及[[畸形]]、[[隐睾]]等异常。
===小儿伯-韦综合征的鉴别诊断===
[[小儿伯-韦综合征]]与[[先天性心脏病]]、[[肾积水]]、[[性染色体]]异常等[[疾病]]相鉴别。

一、先天性心脏病：轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等，年长儿可有生长发育迟缓。[[症状]]有无与表现还与疾病类型和有无[[并发症]]有关。单纯先天性心脏病并无[[脐膨出]]和[[巨舌]]等小儿伯-韦综合征特征。

二、肾积水：

1、原发病的症状，如[[结石]]有[[疼痛]]，[[肿瘤]]有[[血尿]]，[[尿道狭窄]]有[[排尿困难]]等。

2、[[积水]]侧[[腰部]][[胀痛]]。

3、并发[[感染]]有[[畏寒]]、[[发热]]、[[脓尿]]。

4、患侧腰部囊性包块。

5、双侧梗阻出现[[慢性肾功能不全]]，[[尿毒症]]。
==小儿伯-韦综合征的并发症==
[[小儿伯-韦综合征]]常见[[并发症]]有以下几种：

1、[[巨舌]]：[[舌体]]巨大影响[[吸吮动作]]造成喂养困难，会有一定程度的[[营养不良]]；同时伴有[[言语障碍]]、吐字不清等。

2、[[低血糖]]：低血糖严重的情况下，可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。

3、脏器异常：巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、面部[[红斑]][[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等。

4、伴发[[肿瘤]]：易患有Wilm瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。
==小儿伯-韦综合征的西医治疗==
(一)对症治疗

1、[[低血糖]]：低血糖是危及[[新生儿]]生命的主要[[病症]]，是治疗中应予首先重视的问题，若发现患儿[[血糖]]低于正常值应纠正低血糖。治疗方案：及时补给10%[[葡萄糖]]液，必要时加用[[肾上腺皮质激素]]，不仅可使[[血糖升高]]且能使之维持稳定。并配合糖、牛奶等多次喂养，可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3个月左右。

2、[[巨舌]]：针对巨舌采取舌部分[[切除术]]，出生6个月左右，可施行舌前部[[楔形切除]]术，以预防或减轻[[语言障碍]]的发生。术后应注意如下几个问题：进流质饮食;给予含漱剂，注意加强[[口腔]]卫生护理。

3、[[脐膨出]]：脐膨出是危及患儿生命的第二大病症，需及时采用整形术。对中等大小脐膨出，缺损小于6cm，腹腔容量较大者可行一期修补术，尤应注意切口[[感染伤口]]裂开等。对于就诊较晚已没有手术条件者可采用保守治疗，加强[[抗生素]]应用和全身支持，局部禁用[[红汞]]。

4、定期随访详细检查、定期随访，有发生[[腹部]][[恶性肿瘤]]者，可视机体状况争取手术摘除，并加强术后长期随访。

(二)预后

本病征预后不良，多夭折于儿童期。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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小儿伯-韦综合征 - 版本历史

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