https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E4%B8%8D%E5%AF%B9%E7%A7%B0%E8%BA%AB%E6%9D%90-%E7%9F%AE%E5%B0%8F-%E6%80%A7%E5%8F%91%E8%82%B2%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81 2026-05-13T04:06:16Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%B0%8F%E5%84%BF%E4%B8%8D%E5%AF%B9%E7%A7%B0%E8%BA%AB%E6%9D%90-%E7%9F%AE%E5%B0%8F-%E6%80%A7%E5%8F%91%E8%82%B2%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81&diff=134943&oldid=prev 2014-01-27T07:56:38Z

<p>以“<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E4%B8%8D%E5%AF%B9%E7%A7%B0%E8%BA%AB%E6%9D%90-%E7%9F%AE%E5%B0%8F-%E6%80%A7%E5%8F%91%E8%82%B2%E5%BC%82%E5%B8%B8%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征">小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征</a>(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E7%96%BE%E7%97%85" title="先天性疾病">先天性疾病</a>，男女均可患...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]](asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系[[先天性疾病]]，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有[[低血糖]]，2/3有[[肾功能异常]]，1987年报告一例女孩合并有[[糖尿病]]。小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征又称Russell-Silver[[综合征]]、先天性一侧肥大症、先天性不对称-[[侏儒]]-[[性腺]][[激素]]增高综合征。<br /> ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病征的发病原因尚未完全阐明。<br /> <br /> Russell-Silver[[综合征]]，又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-[[性早熟]]综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-[[侏儒]]-[[性腺]][[激素]]增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中[[促性腺激素]]增高的病例，并称之为“[[先天性半侧肥大]]、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”；次年，Silver又报告5例，同时伴有宫内生长迟缓、[[颅面]]骨发育障碍等特征，但其中仅有2例[[有躯]]体不对称；1964年Silver又总结29例，并指出躯体对称与否是同一综合征的不同[[临床表现]]，还确定了诊断标准，此后，Gareis概括有关此病的资料而提出此征。<br /> <br /> 本综合征病因尚未完全明确，一般在家族中散发，但至少已有几个家系显示为[[常染色体]]显性遗传，男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号[[染色体异常]]有关，其中7号和17号[[染色体]]倍受关注。此外，子宫内因素如[[胎盘]]异常、[[X线]]照射、[[药物作用]]和[[感染]]等也可能成为本病的诱因。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病的发病机制未明，因为是[[先天性疾病]]，有染色体异常，[[白细胞]]核有[[嵌合体]]型[[染色体组]]合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在子宫内发育过程中分成两个不同大小、不同[[细胞]]所致。Roget怀疑是[[胎儿]]在宫内时，[[间脑]]-[[垂体]]区的某些[[病理]]过程继发而成。此外子宫内因素也可能引起[[受精卵]]发育出现意外，如可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。<br /> ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的症状==<br /> [[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]是[[先天性疾病]]，与性别没有必然的联系，男女均可患病，出生时患儿即表现有异常[[症状]]。主要有以下的[[临床表现]]。<br /> <br /> 1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，约占所有病例的78%，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]、一个或部分肢体不对称，[[下肢长]]短的差距可以导致[[脊柱侧弯]]。两侧[[骨化中心]]的发育，出现迟早的差异。尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。<br /> <br /> 2、出生低体重：出生时低体重及小身材占93%，病例报告1例出生时体重1960g。<br /> <br /> [[新生儿]]的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。<br /> <br /> 新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。<br /> <br /> 3、多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、[[口角下垂]]、[[皮肤]]血管瘤等。<br /> <br /> 4、[[骨骼]][[发育异常]]：以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有[[第5指短小弯曲]]、[[并趾]]等改变。<br /> <br /> 5、[[心血管]]损害：10%～20%病例伴有[[心房]]间隔或[[心室间隔缺损]]、法洛四联征、[[肺动脉狭窄]]、[[原发性肺动脉高压]]等。<br /> <br /> 法洛四联征：主要是自幼出现的进行性青紫和[[呼吸困难]]，易[[疲乏]]，劳累后常取蹲踞位休息。严重[[缺氧]]时可引起[[晕厥]]，长期右心压力增高及缺氧可发生[[心功能不全]]。患者除明显青紫外，常伴有柞状指(趾)，[[心脏听诊]][[肺动脉瓣]]第二[[心音]]减弱以致失，[[胸骨]]左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。[[脑血管意外]]、[[感染性心内膜炎]]、[[肺部感染]]为本病常见[[并发症]]。<br /> <br /> 6、其他异常：个别有精神发育迟滞、[[智力低下]]、[[肾功能异常]]、[[尿道下裂]]、皮肤异常、[[色素沉着]]、[[低血糖]]发作倾向，并有[[Wilms瘤]](约10%)等。<br /> <br /> 7、性发育异常：占34%，表现为[[性早熟]]，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁[[月经]][[初潮]]，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有[[阴毛]]早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，[[骨龄]]显现延迟。尿中[[促性腺激素]]也可升高，即使无性早熟亦然，[[阴道]]黏膜有脱落[[细胞]]为[[雌激素]]刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血[[FSH]] 4、5mU/ml，[[LH]] 10mU/ml，尿促[[性腺]][[激素]]39、6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。<br /> <br /> 本[[综合征]]的诊断主要根据其临床特点和实验室及[[X线]]检查确诊。<br /> ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的诊断==<br /> <br /> ===小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的检查化验===<br /> 一、[[体格检查]]<br /> <br /> 1、半身肥大：患儿身体两侧体型不对称，其中，不对称的程度并非所有患儿都一致。有些可以表现为整个半边身体，有些仅仅表现为[[颅骨]]、[[脊柱]]、一个或部分肢体不对称，[[下肢长]]短的差距可以导致[[脊柱侧弯]]。两侧[[骨化中心]]的发育，出现迟早的差异。<br /> <br /> 2、多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、[[口角下垂]]、[[皮肤]]血管瘤等。<br /> <br /> 3、[[骨骼]][[发育异常]]：以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有[[第5指短小弯曲]]、[[并趾]]等改变。<br /> <br /> 二、[[实验室检查]]<br /> <br /> 1、尿中[[促性腺激素]]可升高，[[阴道]]黏膜有脱落[[细胞]]为[[雌激素]]刺激之证据。<br /> <br /> 2、促性腺激素增高血[[FSH]]、[[LH]]，尿促[[性腺]][[激素]]增高。<br /> <br /> 三、辅助检查<br /> <br /> 1、[[X线]]检查[[骨龄]]与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。<br /> <br /> 2、[[超声心动图]]、胸片、[[心电图]]及造影检查可见[[先天性心血管畸形]]等异常改变。<br /> <br /> 四、国外研究进展<br /> <br /> 本[[综合征]]的诊断主要根据临床特点，尚缺乏实验室检查的金指标。近年，国外学者正在进行关于本征[[基因诊断]]的研究，主要有两种观点：①第15号[[染色体]]末梢长臂的缺损所致，此缺损处含有IGF-1[[受体]][[位点]];②第7及17号染色体与本病关系密切，特别是第7号染色体的源于母系的单亲[[二倍体]](UPD7)与本病的发生高度相关。有报道认为，UPD7的患者(约占9%～10%)本综合征的表现更为典型，但不能就此否认非UPD7的患者。此两种观点均尚无定论。国内相关报道较少。目前我国诊断此病仍主要靠[[临床表现]]，特别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常常是提示本病的重要线索。<br /> ===小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的鉴别诊断===<br /> 与单纯性[[先天性心血管病]]相鉴别，与[[性早熟]]鉴别。<br /> <br /> [[先天性心脏病]]：轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等，年长儿可有生长发育迟缓。[[症状]]有无与表现还与[[疾病]]类型和有无[[并发症]]有关。先天性心脏病并无[[骨骼]]异常、面部[[发育异常]]、体型不对称等症状。<br /> <br /> 性早熟：性早熟是指女孩在6-8岁以前、男孩在 8-10岁以前出现[[第二性征]]，并伴有身体的迅速生长。性早熟患者与正常人发育不同在于，身高在儿童期高于正常而在[[成年期]]却低于正常 或在正常低限，这与[[骨髓]]提前融合有关。性早熟患儿，[[骨龄]]常有提前表现，但是不会出现体型不对称。<br /> ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的并发症==<br /> [[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]常见如下[[并发症]]：[[下肢长]]短不一致，差距可导致[[脊柱侧弯]]。[[多发性畸形]]，包括多种先天的异常：如前额较正常儿童宽、宽眼距、[[口角下垂]]、[[皮肤]]血管瘤等;[[骨骼]][[发育异常]]：以[[颅骨]]、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有[[第5指短小弯曲]]、[[并趾]]等改变。少数病例伴有[[智力低下]]，[[肾功能异常]]，[[低血糖]]发作倾向，并有Wilm瘤等。<br /> ==小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的预防和治疗方法==<br /> 本病病因尚未完全阐明，预防方法参照[[先天性疾病]]预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：<br /> <br /> 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。<br /> <br /> 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。<br /> <br /> 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。<br /> <br /> 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。<br /> <br /> 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。<br /> ===小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> [[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]现尚无特殊治疗方法，只能针对[[并发症]]进行对症治疗。<br /> <br /> 小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征儿童患者早期身材细长，体重低于正常水平，至儿童期特别是到了青春期，身高和体重的不相称有所改善，对于显著不对称和[[骨骼]]的异常可考虑[[外科]][[矫形手术]]。<br /> <br /> 针对身材矮小方面的对症治疗，国外广泛使用[[生长激素]]([[GH]])，部分病例GH治疗可能有效，有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告，停止GH治疗一段时间后，单纯身矮的病人停止生长，而Russell-Silver[[综合征]]的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势，提示GH也许可以在一定程度上启动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示，应用[[生物合成]]的人类生长激素治疗的患者，最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm瘤、[[肾上腺]]瘤、肾上腺[[成神经细胞]]瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有[[心血管]]等[[内脏]][[畸形]]者，其寿命往往不受影响。<br /> ==参看==<br /> *[[儿科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征症状_什么是小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的治疗方法_小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征治疗方法,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征的原因,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征吃什么好,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征症状,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征诊断&quot; metad=&quot;医学百科小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征条目介绍什么是小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有什么症状，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征吃...&quot; /&gt;<br /> [[分类:儿科疾病]]</div>

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