112.247.109.102：以“小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起...”为内容创建页面

2014-01-27T05:38:14Z

以“小儿α-地中海贫血(alpha thalassaemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起...”为内容创建页面

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[[小儿α-地中海贫血]](alpha thalassaemia)是由于α-[[珠蛋白]]基因的缺失或功能缺陷([[点突变]])而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组[[溶血性贫血]]，属于[[地中海贫血]]的一种。地中海贫血也称为“珠蛋白生成障碍[[贫血]]”，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致[[Hb]]成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；[[β-地中海贫血]]，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。均属[[常染色体]][[不完全显性]][[遗传]]。
==小儿α-地中海贫血的病因==
(一)发病原因

小儿[[α地中海贫血]]属[[常染色体]][[不完全显性]][[遗传]]。人类[[α珠蛋白基因簇]]位于16Pter -p13.3。每条[[染色体]]各有2个α珠蛋[[基因]]，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因[[点突变]]造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。

1、α基因缺失：有以下4种不同程度(1～4个)基因异常：

(1)静止型α地贫：缺失一个α[[基因组]]，则受控的α链的合成部分受抑制，属于α+地贫。

(2)轻型α地贫：是α+地贫[[纯合子]]或α0地贫[[杂合子]]状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

(3)中间型α地贫：[[血红蛋白H病]]HbH病(HemoglobinHdisease)，是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧[[亲合力]]较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在[[红细胞]]内变性沉淀而形成[[包涵体]]，造成[[红细胞膜]]僵硬而使[[红细胞寿命缩短]]。

(4)[[Hb]]-Barts[[胎儿水肿]][[综合征]](HbBart’shydropsfetalis)，重型α地贫：是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α[[链生]]成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在[[胎儿期]]即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织[[缺氧]]而引起胎儿水肿综合征。

2、α基因功能缺陷：是由于α基因[[核苷酸]]的“点突变”致基因功能缺陷。我国较常见的有3种：

(1)αConstantSpring(αcs)：为α2基因[[终止密码突变]]，使α链延长为172个[[氨基酸]]，这种[[突变基因]][[转录]]的mRNA不稳定，导致α链合成障碍。

(2)αQuongSze：为α2基因第125[[密码子]]CTG([[亮氨酸]])[[突变]]为CCG([[脯氨酸]])，是一种高度不稳定的α珠蛋白，阻碍α1β1二聚体的形成，从而影响四聚体的合成。

(3)[[多聚腺苷酸]](PolyA)信号突变：α1基因3′的添加信号由AATAAA突变为AATAAG，使成熟的mRNA减少，而致α链合成减少。广东、广西及四川等地的α地贫中，非缺失型占35%～60%，余为缺失型。

(二)[[流行病学]]

[[地中海贫血]]在我国主要是在南中国，也就是两广地区(广东，广西)和海南比较多，以及周边省份相邻区域，比如湖南，江西，福建靠近广东地区。另外，由于历史人口迁移，四川，云贵地区都比较多。

我们在八十年代做了一次小样本的抽查，广东省基因携带率大概在12%左右，其中α地贫的基因是在8%点，然后[[β地贫]]的基因的携带在3%左右。值得关注的是重型[[β地中海贫血]]病孩，因为这部分病孩必须靠[[输血]]来维持生命。α地贫病孩重型通常是一出来就死了，轻型病孩不需要治疗，中间型病孩也比较好治，所以对社会对家庭影响都不及重型β地中海贫血病孩。至于重型β地中海贫血的[[出生率]]，目前没有一个准确的统计数字。按照基因携带率来估算的话，每年在广东省内应该是几百人，也就是几百个家庭受累。因为这些患儿输血就能活下来，如果他们正规治疗越好，他们的生命期就越长。如果他们能平均活20年，那就等于广东省内有上万个家庭受累，如果他能活20年。这些小孩对家庭对社会都带来了非常大的心理负担，社会负担和经济负担。

因为地中海贫血是一个[[遗传性疾病]]，是跟人群相关，也可以说跟地理位置相关，因为地中每[[贫血]]多发于亚热带，在赤道纬度带的这一地区，比如说中国的南部和东南亚国家，泰国，柬埔寨，越南啊，还有再往西边走的话就是伊朗，伊拉克，巴基斯坦，印度，再往西边走就是一些阿拉伯国家包括埃及，意大利南部等等，意大利南部多，北部少，就跟中国一样的，南部多，北部少。地贫就是发源来这个纬度上面。

(三)发病机制

正常人α链参与HbA和F的[[珠蛋白]]肽链组成。α地贫患者由于各型α地贫中α[[基因缺陷]]程度不一，α-链合成减少至消失，未与α链结合的过剩的γ和β链量不同，从而产生不同程度的相应的四聚体；即γ4(HbBart’s)和β4(Hb-H)，这些四聚体是一种不稳定的Hb，易被氧化、[[变性]]、沉淀[[积聚]]形成包涵体，附于红细胞膜上，损伤[[胞膜]]，可塑性降低，发生[[血管]]内或血管外[[溶血]]；受累珠蛋白肽链合成减少，导致Hb合成减少形成[[小细胞]]、[[低色素性贫血]](每个细胞内Hb含量减少)。

1、静止型α地贫：无临床及[[血液]]异常表现。常因α地贫先症者家系调查或婚前、产前及[[新生儿]][[脐血]]筛查时发现。出生时脐血HbBart′s占1%～2%，3个月内消失。

2、轻型α地贫：本症无贫血或轻度贫血，[[感染]]或[[妊娠]]时贫血加重，轻度肝、[[脾肿大]]或无肿大。轻度小细胞低色素性贫血，[[血涂片]]红细胞明显大小不等、中央浅染、异形、偶见靶形等，[[变性珠蛋白小体]]阳性，红细胞渗透脆性降低；脐血HbBart′s3.4%～14.0%，于年龄6个月内消失。本病须注意与[[缺铁性贫血]]鉴别。

3、中间型α地贫：血红蛋白H病HbH病(HemoglobinHdisease)，其临床血液学表现比缺失型者严重。本病多于3岁内发病，最小者40天，可迟至[[青少年期]]。
==小儿α-地中海贫血的症状==
[[小儿α-地中海贫血]]可以分为以下几个类型：

1、[[血红蛋白H病]]：根据临床特点及[[Hb]]电泳分离出HbH即可确诊。有条件单位尚可进一步作[[基因诊断]]。依本病发病年龄，病情轻重等可分为以下3型：

(1)轻型：本型常见，儿童或[[青少年期]]发病，轻度或无[[贫血]]，轻度或无肝、[[脾肿大]]。原发病一般不需要特殊治疗。[[感染]]和(或)氧化性药物可诱发或加重[[溶血性黄疸]]，甚至“[[溶血]]危象”，类似[[红细胞]]G6PD缺陷症[[临床表现]]，应注意鉴别。

(2)慢性溶血性黄疸型：本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度[[黄疸]]，轻度肝、脾肿大，感染和(或)药物加重溶血，可合并[[胆石]]，高间接[[胆红素血症]]，切脾后黄疸不消退。

(3)重型：多于[[婴儿期]]发病，类似重症β-地贫，严重的慢性[[溶血性贫血]]，库氏面容，脾肿大明显，需依靠[[输血]]维持生命。预后极差，[[新生儿]]存活率极低。[[新生儿期]]无贫血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。

2、[[血红蛋白]]ConstantSpring(HbCS)：是一种a链异常的血红蛋白。因单纯携带此种异常Hb的患者,临床[[症状]]常不明显,故不易被发现,但与其他异常Hb病(如HbH病)并存,症状加重时便较易发现。

(1)HbCS的[[杂合子]]状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，[[红细胞异常]]，小红细胞症等。HbCS约0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同时复合α地贫1([[基因型]]为αCSa/--)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8、6的[[淀粉凝胶电泳]]容易与HbA、HbA2、HbF等区分可来，由于量少，容易忽视。

(2)HbCS的[[纯合子]]状态：可有轻度[[低色素性贫血]]，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶型[[细胞]]，[[MCH]]偏低，网状[[红细胞计数]]增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。

3、HbBart’s[[胎儿水肿]][[综合征]]:绝大多数于[[妊娠期]]30～40周(平均34周)时,[[胎儿]]死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度[[水肿]]，[[腹水]]，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。[[重度贫血]]、苍白、可有轻度黄疸，[[肝肿大]]比脾肿大明显，可无[[脾大]]。可见[[皮肤出血点]]。[[胎盘]]巨大且粗厚、苍白、质脆。依本症临床特征，肝肿大比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为HbBart’s即可确诊。

如果我们检查一个贫血患者出现一个医学上叫[[小细胞]]低色素的贫血，特别在南方，我们就要高度怀疑这个患者是不是[[地中海贫血]]，他可以是地中海贫血的[[携带者]]，也可以是地中海贫血的中间型或重型。携带者的贫血一般不太重，大概就比正常人略微低一点，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。
==小儿α-地中海贫血的诊断==

===小儿α-地中海贫血的检查化验===
一、[[实验室检查]]

1、中间型α地贫：[[血红蛋白H病]]HbH病(HemoglobinHdisease)

(1)外周血象：[[贫血]]程度轻重不一，[[红细胞]](0.4l～4.06)×1012/L，[[Hb]]18～110g/L，[[网织红细胞]]增加，范围0.004～0.22(平均0.046)，偶有中、晚红细胞。外周[[血涂片]]呈明显红细胞大小不等、浅染、异形、靶形和碎片。一般[[白细胞]]和[[血小板]]正常。

(2)HbH[[包涵体]]和Heinz小体生成试验：HbH包涵体和Heinz小体生成试验均阳性，含HbH包涵体红细胞阳性率3.0%～100.0%，Heinz小体阳性[[细胞]]为30.0%～100%。

(3)[[异丙醇]]试验：不稳定血红蛋白在溶剂异丙醇中的稳定性下降，观察是否出现混浊，以判断是否存在不稳定血红蛋白。正常结果为阴性。若结果为[[强阳性]]则提示病变。

(4)红细胞渗透脆性：若脆性降低提示病变。[[正常红细胞]]在[[渗透压]]逐渐减低的溶液(如[[氯化钠溶液]])中表现有一定抵抗低渗(或低张)溶液的能力，也即抗张力强度，它与脆性相对。换言之，红细胞抗张力越低就愈易[[溶血]]，也即是脆性越大。因此，红细胞在低渗[[盐溶]]液中出现溶血的特性，叫做“红细胞渗透脆性”。

(5)[[血红蛋白电泳]]：可见HbH，含量1.5%～44.3%，约76%复合HbBart′s含量(抗碱比值计)0.12%～19.5%(平均4.6%±3.3%)；约13%复合HbCS，含量0.82%～6.80%。

(6)[[骨髓]]象：[[红细胞系]]明显[[增生]]，以中、[[晚幼红细胞]]为主。

(7)α-地贫[[基因诊断]]：方法主要有4种：①限制性酶切图谱直接分析法。②限制性片段长度[[多态性]](RLFP)间接分析法。③[[寡核苷酸探针]]([[ASO]])分析法。④[[聚合酶链式反应]](PCR)基因诊断法：目前，对缺失型的HbH病[[基因]]多采用PCR法；对非缺失型者则常用PCR加[[等位基因]]特异寡核苷酸探针[[斑点杂交]](ASO)，仍未知[[突变]]点者则用测序法明确。迄今发现的非缺失型突变点有16种，近有报道α2基因CDL24(C-G)突变。

2、HbBart’s[[胎儿水肿]][[综合征]]

(1)外周血象：重度至中度贫血，Hb30～110g/L(平均49～70g/L)，红细胞(2.1～4.8)×1012/L，网织红细胞0.038～0.48，有核红细胞增加达76～522个/100白细胞。外周血涂片红细胞明显大小不等、异形、靶形，伴特征性低色素性[[巨红细胞]]。

(2)红细胞HbH包涵体和Heinz小体生成试验可阳性。

(3)红细胞渗透脆性降低。

(4)异丙醇试验阳性。

(5)[[血清]]未结合[[胆红素]]可轻度增加(85mmol/L)。

(6)[[血红蛋白]]分析：HbBart’s含量70%～100%，HbPortland7.0%～25%，尚有少量HbH，无HbAl、HbA2及HbF，抗碱Hb32%～76%(HbBart’s弱抗碱性)。

(7)肽链分析：用[[高效液相层析]](HPLC)技术检测微量[[珠蛋白]]肽[[链生]]物合成水平，证实本症无α链。基因诊断证实无α链基因。

二、辅助检查

常规做[[X线]]、[[B超]]、[[心电图]]等检查。

[[骨骼]]X线检查：骨髓腔增宽，[[皮质]]变薄和[[骨质疏松]]，[[颅骨]]的内外板变薄，颅骨骨[[髓腔]]增大，[[板障]]加宽，[[骨皮质]]间髓梁有垂直条纹，呈短发状改变。[[短骨]]由于[[骨小梁]]变薄而成花边或嵌花样间隔，以指骨及[[掌骨]]出现较早，[[长骨]]此质变薄而髓腔变宽，以[[股骨]]无端较明显。
===小儿α-地中海贫血的鉴别诊断===
1、[[血红蛋白H病]]：本病须与β-地贫、[[红细胞]]GbPD缺陷症、[[黄疸]]型[[病毒型]][[肝炎]]、HS和[[缺铁性贫血]]鉴别。

β-地贫：[[β-地中海贫血]](简称β-地贫)是由于β-[[珠蛋白]]基因上多个[[位点]][[突变]]导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传[[血液]]病(如Codon41-42,IVS-2nt654,TATA box nt-28等)，是我国南方[[发病率]]较高的[[遗传病]]之一。[[基因诊断]]即可确诊。

黄疸型病毒型肝炎：本病黄疸少见，黄疸轻至中度，轻度肝、[[脾肿大]]，切脾后黄疸不消退。[[肝功能]]检查即可确诊。

缺铁性贫血：缺铁性贫血(iron deficiency anemia, IDA)是由于体内缺少铁质而影响[[血红蛋白]]合成所引起的一种常见[[贫血]]。在红细胞的产生受到限制之前，体内的铁贮存已耗尽，此时称为缺铁。这种贫血特点是[[骨髓]]、肝、脾及其他组织中缺乏可[[染色]]铁，[[血清铁]]浓度和[[血清转铁蛋白]]饱和度均降低。典型病例贫血是属于[[小细胞]]低色素型。

2、[[Hb]] Bart’s[[胎儿水肿]][[综合征]]：与[[新生儿]]同族[[免疫性溶血]]所致胎儿水肿鉴别，临床特征[[肝肿大]]比脾肿大明显，特征性红细胞形态及Hb电泳主要Hb为Hb Bart’s，以此即可鉴别。
==小儿α-地中海贫血的并发症==
[[小儿α-地中海贫血]]可并发严重的慢性[[溶血性贫血]]，可发生[[溶血]]危象，[[重度贫血]]，[[骨骼]]改变，有库氏面容，[[脾肿大]]明显，需依靠[[输血]]维持生命。[[黄疸]]、[[感染]]和(或)药物可加重溶血，可合并[[胆石]]，有高间接[[胆红素血症]]，重症[[胎儿]]可死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度[[水肿]]，[[腹水]]等。[[生长发育]]停滞，常并发[[支气管]]或[[肺炎]]，并发[[含铁血黄素沉着症]]，造成脏器损害，并发[[心力衰竭]]、[[肝纤维化]]、肝功[[衰竭]]等。

溶血危象：见于急性溶血，可有严重的腰背及四肢酸痛，伴[[头痛]]、[[呕吐]]、[[寒战]]，随后[[面色苍白]]和黄疸，是由于[[溶血产物]]对机体的[[毒性]]作用所致，更严重者有[[周围循环衰竭]]。由于溶血产物引起[[肾小管]]细胞[[坏死]]和管腔堵塞，最终导致[[急性肾功能衰竭]]。

脾肿大：[[脾大]]是重要的[[病理]][[体征]]。在正常情况下一般摸不到[[脾脏]]，如仰卧位或侧卧位能摸到脾脏边缘应认为脾脏肿大。脾脏体积增大是脾脏[[疾病]]的主要表现。
==小儿α-地中海贫血的预防和治疗方法==
积极开展[[优生优育]]工作，以减少/控制“[[地中海贫血]]”[[基因]]的[[遗传]]。

1、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

2、推广[[产前诊断]]技术，对父母双方或一方地贫基因[[携带者]]，孕4个月时，采集[[胎儿]][[绒毛]]、[[羊水细胞]]或[[脐血]]，获得[[基因组]][[DNA]]以[[聚合酶链反应]](PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
===小儿α-地中海贫血的西医治疗===
(一)治疗

1、治疗原则：轻型[[地中海贫血]]不需治疗；中间型[[α地中海贫血]]应避免[[感染]]和用过氧化性药物，中度[[贫血]]伴[[脾肿大]]者可做切脾手术。[[造血干细胞]][[移植]](包括[[骨髓]]、外周血、[[脐血]])是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。

2、输浓缩[[红细胞]]

(1)低量[[输血]]：单纯的输血或输红细胞最终导致[[血色病]]。中等量输血[[疗法]]，使[[血红蛋白]]维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能[[衰竭]]而死亡。

(2)高量输血：高量输浓缩红细胞的优点：①纠正机体[[缺氧]]；②减少[[肠道]]吸收铁；③抑制脾肿大；④纠正患儿[[生长发育]]缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周[[Hb]]≤80～90g/L时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb含量维持在100g/L以上。

3、铁[[螯合剂]]：因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及[[胃肠道]]铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及[[内分泌]]器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的[[中毒]]表现，故应予铁螯合剂治疗。

1岁内使用铁螯合剂，其[[副作用]]如[[骨骼畸形]]、生长抑制的发生率明显升高，一般主张2～3岁后或患儿接受10～20次输血后并有铁负荷过重的证据，[[血清铁]](SF)&gt;；1000μg/L，[[血清转铁蛋白]]完全[[饱和]]才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是[[去铁胺]](Deferoxamine，DFO)，剂量：20～50mg/(kg.d)，加注射用水或[[生理盐水]]用便携式[[输液泵]]每天(或每晚)腹壁[[皮下注射]]8～12h，每周连用5～6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。若SF&gt;；3000μg/L或者有铁负荷继发[[心脏病]]时，可予DFO50～70mg/(kg.d)持续24h[[静脉滴注]]。

使用铁整合剂时加用[[维生素C]]口服可增加尿中铁的[[排泄]]量1倍。但维生素C可将铁从储备部位动员出来并通过氧化[[代谢]]间接影响[[心肌细胞]]，故在重度铁负荷时不宜使用大剂量维生素C，一般每天口服100～200mg。在停用DFO期间也不应坚持服维生素C。

长期使用DFO一般无明显的[[毒副作用]]，注射局部反应、[[皮疹]]、[[疼痛]]，无需停药。但铁负荷轻者使用大剂量DFO可出现[[白内障]]、听力丧失、[[长骨]][[生长障碍]]等，应引起临床重视。Johon等对47例地贫患者接受DFO治疗的毒副作用研究发现，DFO大剂量与SF&lt;；2000μg/L是引起DFO[[毒性]]的两大危险因素，提出[[治疗指数]](TI)，即平均每天DFO剂量(mg/kg)除以血清铁蛋白浓度(μg/L)，可指导临床给药，当TI&lt;；0.025时，一般无毒性。

近十年来，国外一系列新型口服铁螯合剂如defefipone(L1)、多价阴离子胺(thepolyanionicanine，HBED)，多价氮替代物(thesubstitutedpolyazacompounoxTRcoll)、PIH等相继问世，在动物实验中已证实长期服用能有效地降低机体铁负荷，但只有L1试用于人体。通过高量输血与除铁治疗可维持患者正常生长发育及达到正常人的生活质量及寿命，但必须终身承受沉重的经济负担，可能的输血相关[[合并症]]及心理负担。

4、造血干细胞移植(HSCT)：HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括[[骨髓移植]](BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT1200例，其中BMT达1000余例，PBSCT10例，UCBT约30例，IUSCT2例。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。

(1)[[受体]]的选择：①分为3类：移植前病者3个危险因素评分标准将其分为3类：Ⅰ类：零分，Ⅱ类：1～2分，Ⅲ类：3分。②危险因素评分：A.去铁胺应用史：“0”分为规则使用，即经1次规则输血后18个月开始，每周至少5天，皮下输注持续8～10h。“1”分为不规则使用，未达上述任一标准。B.肝大：“0”分为肝活检无[[纤维化]]。“1”分为纤维化。BMT效果顺序为Ⅰ&gt;；Ⅱ&gt;；Ⅲ类；无病存活率分别为85%、80%、53%，纤维化及铁负荷是重要危险因素。

(2)[[供体]]选择：①血缘相关HLA全相合的供体：同胞HLA相合供体BMT可治愈80%的重型[[β地贫]]，但仅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成员供体。作者等自1998年1月国内首例亲属UCBT治疗地贫取得成功以来，至今共完成HSCT12例，[[植入]]率83.3%，5年无病存活率(EFS)58.3%。②血缘相关HLA不全相合(包括同胞、双亲)或[[单倍体]]相合供体。Polchi等报道18例患者BMT后生存率及无病[[生存率]]分别为58%和26%，排斥率41%，总[[病死率]]44%。Gaziev等报道29例结果：植入率44.8%；排斥率55%，相关病死率34%。因此，找不到HLA相合供体，且无法接受输血及去铁治疗者，才考虑进行此类移植。③非血缘相关(UD)供体：Dihi报道3例地贫UD-BMT，1例植活，1例回复地贫状态，1例死于[[移植物抗宿主病]](GVHD)；Miano报道8例，4例成功，3例排斥，1例死亡。发生排斥是此类移植面临的主要问题。1996年Touraine等用胎肝造血干细胞宫内移植治疗2例宫内确诊为地贫[[胎儿]]，1例死亡，1例生下无病生存已达4年久。但Monni等用父亲骨髓CD34[[细胞]]经胎儿腹腔注射治疗1例胎龄为10周的重型B地贫胎儿未获成功。目前IUSCT成功所需单个[[有核细胞]]数、移植的最佳胎龄、植入后的状态等尚需进一步深入研究。

5、[[基因治疗]]：从[[分子]]水平上纠正致病[[基因]]的表达，即基因治疗。

国际上都在进行研究，实际上地中海贫血是单基因[[疾病]]，是研究最透彻的。但是动物的实验都在做，临床的实验目前没有成功的。

(二)预后

α-地中海贫血、HbBart[[胎儿水肿]][[综合征]]，常发生[[早产]]、[[死产]]或生后不久死亡。静止型、标准型预后好，HbH病正确处理亦预后较好。
==小儿α-地中海贫血的护理==
其实轻型[[地中海贫血]]人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别，既没特别要避忌的东西，亦无需进食“[[补血]]”的药物或食物。相反，重型及中型[[贫血]]患者对以下的问题宜加以留意。

不要乱吃药物

不少药物，包括[[中药]]、[[西药]]及坊间成药都会对中、重型贫血患者[[溶血]]情况加剧，出现更严重的贫血和[[黄疸]]现象。因此当感到不适时，应找注册医生，说明本身是中、重型贫血患者，索取适当的药物，切忌乱吃中药或西药。

此外，由于不少所谓多种[[维他命]]或“补血”药都可能含有铁质，地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质。

保持均衡饮食

一般来说，地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如[[肝脏]]、牛扒、[[菠菜]]、[[苹果]]等，应适量而不宜过量进食。

保持适量运动

适量的运动是保持健康所必须的，家长们不应担心贫血会令病人体弱而限制他们的运动量。其实，运动量的多少，病人会因应本身的体能而自我调节，当感到疲倦时便会自动休息。再者，在定期[[输血]]的治疗下，重型贫血病者的体能不应特别虚弱。然而当[[并发症]]如[[心脏]][[衰竭]]形成的时候，病人便应避免剧烈的运动。

病向浅[[中医]]

切除了[[脾脏]]的患者，由于对[[细菌]]的[[抵抗力]]减弱，遇上[[发热]]不适时，应尽快看医生，以免病情恶化。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿α-地中海贫血,小儿α-地中海贫血症状_什么是小儿α-地中海贫血_小儿α-地中海贫血的治疗方法_小儿α-地中海贫血怎么办_医学百科" metak="小儿α-地中海贫血,小儿α-地中海贫血治疗方法,小儿α-地中海贫血的原因,小儿α-地中海贫血吃什么好,小儿α-地中海贫血症状,小儿α-地中海贫血诊断" metad="医学百科小儿α-地中海贫血条目介绍什么是小儿α-地中海贫血，小儿α-地中海贫血有什么症状，小儿α-地中海贫血吃什么好，如何治疗小儿α-地中海贫血等。小儿α-地中海贫血(alpha thala..." />
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小儿α-地中海贫血 - 版本历史

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