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2014-01-26T07:27:04Z

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脂贮积症是由于[[脂肪分解]]（[[代谢]]）酶异常导致有毒[[脂肪代谢]]产物在组织中贮积引起的[[疾病]]。

每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定[[脂质]]贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。

'''戈谢病'''

戈谢（Gaucher）病是一种[[遗传病]]，导致脂代谢产物[[葡萄糖]]脑苷脂贮积。

戈谢病是一种[[常染色体隐性]]遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病[[基因]]才能发生[[症状]]。这种疾病引起[[肝脾肿大]]，[[皮肤]]褐色素沉着和[[结膜]][[黄斑]]。葡萄糖脑苷脂在[[骨髓]]中贮积，引起疼痛。

戈谢病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾肿大和[[骨病变]]引起的症状。Ⅱ型，乳儿型，发生在幼儿期；患儿[[脾脏]]肿大，有严重的[[神经系统]]异常。由于[[肌肉]][[痉挛]]，颈背[[强直]]和[[角弓反张]]。[[婴儿]]患者通常在1年内死亡。Ⅲ型，少年型，可在儿童期任何时间开始发病。患儿有肝脾肿大，骨病变和慢性进行性神经系统损害。能幸存到青春期的患者可以存活许多年。

骨的病变可引起疼痛和[[关节肿胀]]。严重的还可出现[[贫血]]和[[白细胞]]、血小板生成减少，以致[[皮肤苍白]]、虚弱、容易[[感染]]和[[出血]]。肝肿大或贫血的患者如果怀疑是戈谢病，应做肝或骨髓活检来确诊。[[胎儿]]出生前可通过[[绒毛]]取样或[[羊膜]]囊[[穿刺]]取[[细胞]]检查，进行[[产前诊断]]（见[[家庭诊疗/遗传疾病检查诊断|遗传疾病检查诊断]]）。

很多戈谢病患者可用酶补充[[疗法]]进行治疗。这是一种昂贵的治疗方法。通常通过[[静脉]]补充酶，每两周一次。酶补充疗法对没有神经系统[[并发症]]的患者最有效。贫血时可以[[输血]]。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或[[血小板减少]]，也可减轻[[脾肿大]]带来的不适。

'''尼曼-皮克病'''

尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一种遗传病，是由缺乏一种特殊酶导致脂[[代谢物]][[神经鞘]][[磷脂]]贮积引起的疾病。

尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传，患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人家族中最常见。

根据酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分为5种不同类型。严重的青少年型，这种酶完全缺乏。严重的神经系统异常是因为[[神经]]不能用[[鞘磷脂]]产生[[髓磷脂]]。髓磷脂是构成正常包围很多神经的髓磷脂鞘所必需的（见[[家庭诊疗/多发性硬化及相关疾病|多发性硬化及相关疾病]]）。患儿出现皮肤[[脂肪沉积]]（[[黄色瘤]]）和[[色素沉着]]，肝、脾与[[淋巴结肿大]]，[[精神发育迟缓]]，贫血、白[[血细胞]]和血小板减少，容易感染和[[挫伤]]。

某些类型的尼曼-皮克病可在出生前，用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。出生后，可做肝的活检。本病不能治愈。儿童多因感染或进行性[[中枢神经系统]]损害而死亡。

'''法布里病（三[[己糖]][[神经酰胺]]贮积症）'''

法布里（Fabry）病是一种罕见的[[遗传疾病]]，患者体内脂代谢产物[[糖脂]]贮积。

本病的致病基因由X[[染色体]]携带，患者多为男性，因为男性只有一个X染色体。糖脂贮积在躯干下部形成[[血管角质瘤]]，这是一种良性的皮肤[[增生]]。[[角膜混浊]]，[[视力]]下降。四肢[[灼痛]]，有时[[发热]]。[[肾衰]]竭、[[心脏病]]、[[卒中]]、[[高血压]]引起的各种心脑并发症都可以导致患者死亡。

Fabry病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行胎儿产前诊断。治疗包括服用镇痛剂缓解疼痛和[[退热]]，但不能治愈。用输血补充酶缺乏的治疗方法正在研究中。

'''沃尔曼病'''

沃尔曼（Wolman）病是一种遗传病，由特殊类型的[[胆固醇]]和[[甘油酯]]在机体组织内贮积引起。

表现为肝脾肿大，[[肾上腺钙化]]和[[脂肪痢]]。患儿常在生后6个月内死亡。

'''[[脑腱黄瘤病]]'''

脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传病，由胆固醇代谢物二氢胆固醇在机体组织内贮积引起。

最终导致[[共济失调]]、[[痴呆]]、[[白内障]]和[[肌腱]][[黄瘤]]。常常在30岁以后才出现致残的症状。如果发病较早，[[鹅去氧胆酸]]可能有助于防止病情发展，但不能消除已造成的损害。

'''[[谷甾醇血症]]'''

谷甾醇血症是一种罕见的遗传病，由水果、[[蔬菜]]中的脂质贮积在[[血液]]和组织中引起。

脂质的贮积导致[[动脉粥样硬化]]、[[红细胞异常]]和肌腱黄瘤。治疗包括减少摄入富含植物脂质的食物，如蔬菜油，和服用[[消胆胺]]。

'''雷弗素姆病'''

雷弗素姆（Refsum）病是一种罕见的遗传病，由脂肪代谢产物[[植烷酸]]贮积在机体组织内引起。

植烷酸贮积导致神经和[[视网膜]]的损害、共济失调以及骨与皮肤的改变。治疗包括避免吃含[[叶绿素]]的绿色水果和蔬菜。[[血浆]]清除法可能有助于从血液中排出植烷酸。

'''泰-萨氏病'''

泰萨氏（Tay-Sachs）病是一种遗传病，是由脂代谢产物[[神经节苷脂]]贮积在组织中引起。

该病最常见于东欧犹太人家族。发病年龄很小，有进行[[性发育迟缓]]，可引起[[麻痹]]、痴呆、[[失明]]和桃红色视网膜斑点。患儿通常在3～4岁时死亡。泰-萨氏病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。该病不能治愈。
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家庭诊疗/脂贮积症 - 版本历史

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