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2014-01-26T07:45:08Z

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检测[[遗传疾病]]的技术发展迅速。[[DNA]]技术领域发展得特别快。

最近，一个称之为[[人类基因组计划]]的工作正在进行，其内容是识别和绘出人类[[染色体]]上所有的[[基因]]。[[基因组]]是一个人的全套基因。每个染色体的每个[[位点]]上都有一个基因。同一位点的功能每一个人都是同样的，例如决定眼睛颜色的功能，然而在那个位点上，精确的基因却因人而异，这样每个人都具有个体特性。

有几种方法可以复制足够的基因用于研究。人类基因能够在实验室内通过基因克隆技术复制。复制的基因常常编接进[[细菌]]的DNA中。每一次[[细菌繁殖]]，生产出它全部DNA的精确复制品，包括编接进的基因。细菌增值非常迅速，因此，能在极短时间内获得原来基因的亿万复制品。

复制DNA的另一种技术是[[聚合酶链反应]](PCR)。DNA的特定片段，包括特定基因，在实验室，能在数小时内复制(增扩)20多万倍。从一个单细胞中获得的DNA已足以开始聚合酶链反应。

[[基因探针]]用于在一个特定染色体上确定一个特殊基因的位置。当有放射活性的原子加入已被克隆或复制的基因，此克隆或复制的基因则成为一个被标记的[[探针]]。这个探针将找出它的DNA镜像节段，并与之结合。放射活性探针能被精密摄影技术检测。

应用基因探针，能在出生前或出生后诊断许多[[疾病]]。将来人类许多主要遗传疾病都可能用基因探针检测。然而，并不是每一个携带某种致病基因的人，都要患这种疾病。

一种称为印迹杂交的技术广泛用于鉴定、识别DNA。从被研究的[[细胞]]中提取出DNA，用一种称之为[[限制性核酸内切酶]]的酶，将其切成细小的节段。通过电泳技术，在[[凝胶]]中分离这些片段，将其置于滤纸上，加上标记探针。因为探针只与它的镜像结合，可以鉴定、识别DNA片段。
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