112.247.109.102：以“{{Hierarchy header}} 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗...”为内容创建页面

2014-01-25T23:19:41Z

以“{{Hierarchy header}} 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗...”为内容创建页面

新页面

{{Hierarchy header}}
[[产前诊断]]又称宫内诊断，是指[[胎儿]]出生前采用各种方法预测其是否有先天性[[疾病]]（包括[[畸形]]和遗传性疾病），为能否继续[[妊娠]]提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行[[优生优育]]具有重要意义。

'''一、产前诊断方法'''

产前诊断方法可分为三类五个水平

（一）第一类　是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用[[X线]]照片或体表造影，B型[[超声]]扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。

（二）第二类　是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿[[先天性疾病]]。孕期少量胎儿[[血细胞]]、可扩散的[[代谢]]产物及[[蛋白质]]、酶，可通过[[胎盘]]进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。如测定母血[[甲胎蛋白]]（[[AFP]]）诊断胎儿[[神经管]]畸形（NTD），测定孕妇尿[[甲基丙二酸]]诊断胎儿[[甲基丙二酸尿症]]。

（三）第三类　是直接获取胎血、[[羊水]]或胎儿组织来诊断胎儿疾病。

三类检查方法，可以形态学、[[染色体]]、酶学、代谢产物和[[基因]]五个水平进行产前诊断。

'''二、常见先天性疾病的产前诊断'''

先天性疾病中，较常见的有染色体病、[[神经管缺陷]]和代谢性[[遗传病]]。临床上表现为发育畸形，[[胚胎]]或[[胎儿宫内死亡]]，导致[[流产]]、[[早产]]、[[死胎]]、[[死产]]或[[新生儿]]死亡。幸存者，表现不同的畸形、[[功能障碍]]、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。

（一）神经管缺陷的产前诊断

神经管缺陷（NTD）是指[[胎儿期]]神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度[[穿孔]]所致的一组[[中枢神经系统]]畸形，包括[[无脑畸形]]、开放[[脊柱裂]]及[[脑膨出]]等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国[[出生缺陷]]顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。

1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个[[标准差]]者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。

2．孕16-～20周作[[羊膜腔穿刺]]，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。

3．羊水[[乙酰胆]]硷脂酶（AChE）测定　AchE在[[神经组织]]中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。

4．B超检查　孕中期进行，[[无脑儿]]B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎[[头部]]为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见[[眼眶]][[鼻骨]]；④“瘤结”后方可见[[脑膜]]囊；⑤常合并脊柱裂、[[羊水过多]]。

5．X线[[腹部]]平片、[[羊膜]]腔[[碘油造影]]等检查亦可应用。但现较少采用。

（二）[[染色体病]]的产前诊断

染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。

对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体[[易位]][[携带者]]；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重[[伴性遗传]]病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为[[放射线]]、农药）。

诊断方法：早期[[绒毛]]直接制片、[[羊水细胞培养]]、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体[[核型]]分析，即可明确诊断。有条件单位，可用[[DNA重组]]、[[DNA]][[基因扩增]]（PCR）、基因分析等新技术诊断。

（三）代谢性[[遗传疾病]]的产前诊断

代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生[[突变]]，造成酶的缺失或异常，由[[原基因]]控制的某种酶的[[催化]]过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数[[常染色体隐性]]遗传，少数为X[[连锁隐性]]遗传及[[常染色体]][[显性]]遗传。

诊断方法：1．孕妇血或尿查特异性代谢产物，如尿中测定甲基丙二酸；2．羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如[[肾上腺]]性[[生殖器综合征]]可查17酮[[类固醇]]含量；3．B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛[[细胞]]、羊水细胞培养等，测定酶或其他[[生化]]成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA[[扩增]]酶联聚合反应（PCR）等新技术。
{{妇产科学图书专题}}
==参考==
*[[产前诊断]]
{{Hierarchy footer}}

妇产科学/产前诊断 - 版本历史

112.247.109.102：以“{{Hierarchy header}} 产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗...”为内容创建页面