https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%A4%9A%E9%AA%A8%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-21T07:05:44Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%A4%9A%E9%AA%A8%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=77881&oldid=prev 2014-01-26T09:55:47Z

<p>以“<a href="/%E5%A4%9A%E9%AA%A8%E7%BA%A4%E7%BB%B4%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="多骨纤维发育不良">多骨纤维发育不良</a>(polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright<a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(19...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[多骨纤维发育不良]](polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright[[综合征]]或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以[[骨骼]]损害、[[性早熟]]和[[皮肤色素沉着]]为本病3大主征的[[疾病]]。少数病人还合并其他[[内分泌]]功能的异常。<br /> ==多骨纤维发育不良的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟[[核苷酸]][[结合蛋白]](G[[蛋白]])的[[兴奋性]]α[[亚基]](Gs)[[基因突变]]，后者导致前[[成骨细胞]][[增殖]]和[[骨纤维]]发育不良。Gs[[突变]]多位于[[基因]]编码的RaolC或RaolH部位。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 自1994年以来，该病的[[病因学]]研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和[[细胞]][[分子]][[生物学]]检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein、G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α、β、γ3个亚基组成)。当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积→细胞内cAMP增高。其结果是，①刺激那些依赖cAMP作用的[[受体]](如[[ACTH]]、[[TSH]]、[[FSH]]、[[LH]]受体)被激活，使相关的[[激素]]直接作用于某些[[靶器官]]、[[靶细胞]]功能增强。例如，使[[黑色素细胞]]分泌[[黑色素]]增多→[[皮肤色素沉着]];②机体对多种激素产生抵抗，如对[[PTH]]抵抗导致[[骨质]]软化和[[佝偻病]];③[[活化]]的Gs下调[[骨钙素]]水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其[[分化]]受抑制，导致骨纤维发育不良，形成[[骨组织]][[构象]][[畸形]]。<br /> <br /> 新近又有学者通过[[逆转录]][[聚合酶链反应]]技术用特异的[[等位基因]][[引物]]、特异等位核苷酸杂交和[[DNA]]排序，测得Gs的α[[亚单位]]的突变位于基因编码的R201C或R201H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高，损伤了介导的受体活性所致。<br /> ==多骨纤维发育不良的症状==<br /> 1.[[骨骼]]损害 骨损害以灶性病变为主。灶性病变处由[[纤维结缔组织]]和散在的未成熟的交织骨[[骨片]]和[[软骨]]组织[[结节]]组成。骨损害常以[[骨髓]]腔向[[骨皮质]][[膨胀]]，导致[[骨皮质变薄]]。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有[[液化]]、囊变、[[出血]]和软骨结节内的[[骨化]]而形成局灶性[[畸形]]，累及骨承重部位可导致跛行，甚至[[病理性骨折]]。<br /> <br /> 以上病变全身骨骨骼均可累及，根据病变性质可分为单发型和多发型两种。单发者以[[股骨]]、[[胫骨]]和[[肋骨]]最常见，[[脊柱]]和[[骨盆]]相对少见。30%累及[[颅面]]骨，但主要累及上、[[下颌骨]]和[[颅骨]]顶部。颅底[[骨质增生]][[硬化]]常压迫[[颅神经]]，导致[[视神经萎缩]]。[[面骨]]过度[[增生]]，使面容不对称，鼻窦闭塞。脊柱、盆骨和四肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及[[骨痛]]。多发者累及身体双侧或一侧为主，[[下肢]]、股骨、胫骨和骨盆较常见，较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯，可累及颅底。<br /> <br /> 2.[[皮肤色素沉着]] 皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧，呈局限性深褐色扁平斑，典型的[[色素斑]]称Cafe-au-lait斑点，形状不规则，常为小片状分布;皮肤色素沉着多见于[[背部]]，亦多见于[[口唇]]、颈背、腰臀部和[[大腿]]等处。在出生时，色素斑可不明显，但随年龄的增长或阳光暴晒而明显加重、变深。[[色素沉着]]的外形与[[骨病变]]的多少有关。如色素沉着边缘清晰，一般仅单一骨受累;若边缘不清，呈地址状，一般为多部位骨受累。<br /> <br /> 3.[[性早熟]] 以女性多见，性早熟的年龄多在6岁以前，平均发育年龄为3岁。有出生后第1个月就出现性早熟的报道。女性[[月经]]来潮是性早熟的首要[[症状]]，发生在[[乳腺]]发育前，[[血浆]][[雌激素]]水平波动在正常或显著升高(&amp;amp;gt;900pg/ml)之间，常呈[[周期性]]。幼年女性的[[LH]]和[[FSH]]水平受到抑制，并对GnRH刺激无反应(除成人患者)，说明女孩的性早熟并不依赖[[促性腺激素]]。[[女性性早熟]]与[[骨龄]]相一致。长效的GnRH类似物[[赛庚啶]](cyproheptadine)对青春期前病人治疗无效.而芳香酶抑制剂睾内酯对女孩有明显的治疗作用。<br /> <br /> 男孩出现的性早熟比女孩要少得多。[[睾丸]]增大是相对称的，随后出现[[阴茎]]增大和[[阴毛]]，与正常青春期相等。睾丸的[[组织学]]检查证实曲细精管增大，没有或有少量的[[间质细胞]]。<br /> <br /> 在女孩和男孩中，当骨龄达到青春期年龄时，促性腺激素分泌开始，对GnRt的反应变为青春期，此时为促性腺激素依赖性性早熟便与早先的非促性腺激素依赖性性早熟重叠，在女孩中月经多变得规律，在成人阶段，女性病人的青春发育期正常，有正常的[[生殖]]功能。<br /> <br /> 4.多[[内分泌]]异常及其他器官病变 除以上3大主征的两种或一种异常外，有些病人还存在内分泌或非内分泌的异常。<br /> <br /> (1)[[甲状腺]]异常：可发生在MAS的任何年龄，甚至在出生后不久就发生。发生本症的[[甲亢]]与[[Graves病]]的特征不同，在男女中的分布相同，其出现[[甲状腺肿]]趋于[[多发性结节]]。结节常为良性，显示[[放射性碘]]摄取率增高。多数情况下，结节常并发甲亢，但测定[[甲状腺激素]]常在正常上限。[[TRH]]刺激试验显示，[[TSH]]释放受抑，[[甲状腺病]]理显示无[[淋巴细胞]][[浸润]]，也无[[甲状腺抗体]]。这些均可与临床的严重甲亢相鉴别，如果甲亢临床明显，也可用[[抗甲状腺]]药物、[[同位素]]或手术治疗。<br /> <br /> (2)[[皮质醇增多症]]：在MAS中并不如甲亢和性早熟常见。儿童皮质醇增多症表现为生长率减低，MAS发生的皮质醇增多症出现的年龄可能很早且症状严重。[[ACTH]]水平较低，大剂量[[地塞米松]]不能抑制其[[肾上腺]]功能。<br /> <br /> (3)高磷[[酸尿]]和[[低磷血症]][[佝偻病]]或[[骨质]]软化可与MAS合并存在：MAS患者尿cAMP增加，与[[肾小球]]cAMP的滤过增加有关。若[[尿磷]]反应正常，尿cAMP对输入外源性[[PTH]]的[[反应迟钝]]。用[[维生素D]]治疗和口服[[磷酸盐]]，佝偻病和软骨病通常能得以纠正，但多数对治疗有抵抗。<br /> <br /> (4)其他：[[肝脏]]的异常包括严重的[[新生儿黄疸]]，肝脏的[[酶活性]]增加，肝活检时发现[[胆汁淤积]]和[[胆管]]异常的表现。[[心脏]]的异常包括[[心脏扩大]]，持续[[心动过速]]和在年轻患者中的突发死亡。非典型[[心肌细胞]]肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。限制性肺疾患、动静脉分流或心脏原发异常和心脏传导异常的病因还不清楚。其他与MAS有关的异常未见报道。<br /> <br /> 具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。<br /> <br /> 1.具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。<br /> <br /> 2.具有[[骨纤维]]结构不良的[[X线]]表现，[[皮肤]]Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。<br /> <br /> 3.具有第1项中的两种或一种，加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。<br /> ==多骨纤维发育不良的诊断==<br /> <br /> ===多骨纤维发育不良的检查化验===<br /> [[生化]]或放射免疫检查，其改变与合并[[内分泌]]异常有关，如合并甲旁亢，则血钙可升高，[[尿磷]]增多，血磷降低，[[ALP]]增高。合并[[性早熟]]，[[血清]]雌、孕或[[雄激素]]水平增高。合并[[肢端肥大症]]和[[高泌乳素血症]]则可测得增高的[[GH]]或[[PRL]]等。因病程缓慢，个别病情轻者也可无生化异常。<br /> <br /> 1.[[X线]]检查 MAS的[[骨组织]]被异常[[增生]]的[[纤维]]组织所取代，表现为不同程度的骨[[膨胀]]，[[骨皮质变薄]]，但完整。骨密度可为均匀性减低，或呈[[磨玻璃样]]，或见条索状、斑点致密阴影。国内总结X线分型：<br /> <br /> (1)囊状改变：分单囊和多囊，边缘[[硬化]]，囊内常见条状骨及斑点状[[致密影]]，常见于[[管状骨]]和[[肋骨]]。<br /> <br /> (2)毛玻璃改变：[[髓腔]]囊状膨胀呈毛玻璃状密度，内可有条状骨纹和斑点状[[钙化]]。<br /> <br /> (3)[[丝瓜]]筋状改变：[[骨小梁]]粗大扭曲，颇似丝瓜筋状，严重者如蛛网状，长管状骨粗大，骨状纹一般和纵轴平行。<br /> <br /> (4)虫蚀状改变：单发或多发的溶骨性改变，边缘锐利如虫蚀样，可类似溶骨性转移性破坏。<br /> <br /> 此外，[[脊柱]]和[[长骨]]常伴[[病理性骨折]]。<br /> <br /> 2.[[CT]]及[[MRI]]检查 CT检查费用虽较X线照片高，但其密度分辨高于X线、对病骨内的囊变、破坏、钙化和[[骨化]]显示较X平片敏感准确。CT横断面克服了常规X平片前后重叠的缺点，可用于头颅、脊柱和[[骨盆]]等重叠较多的部位。 MRI对MAS的[[病理]]显示无疑较常规X线或CT更敏感，能显示大部分在X线平片或CT片上不能显示的病灶(如[[坏死]]、[[液化]]、[[出血]])，纤维或纤维骨样组织病灶在T1加权像和T2加权像均呈低信号。骨干结构不良在病变的不同阶段可有不同的病理改变。如病灶内的坏死液化在T1加权像上呈低信号，在T2加权像上呈[[高信号]]。<br /> <br /> 如坏死组织合并出血，T1加权像上呈高信号。病灶内的钙化和周缘的硬化在T1加权像和T2加权像上呈明显的低信号。<br /> <br /> 此外，少数病灶边缘在T1和T2加权像上呈薄带状环状高信号，其病理机制不清。某些病灶在T1加权像上呈不均匀的中低信号，而在T2加权像上则平片所见的“丝瓜筋”样[[纤维结构不良]]。而液化的病灶在T1加仅像上为中低信号，在T2加权像上为均匀高信号。<br /> ===多骨纤维发育不良的鉴别诊断===<br /> 主要与[[变形性骨炎]]和[[神经纤维瘤病]](von Recklinghausen病)鉴别。<br /> <br /> 1.变形性骨炎 MAS[[骨病]]不典型时易与变形性骨炎相混淆，但变形性骨炎无性早熟，亦无[[色素沉着]]的Cafe-au-lait斑点，而血[[ALP]]明显升高，可资鉴别。<br /> <br /> 2.神经纤维瘤病 累及[[骨骼]]，常合并有[[皮肤]][[咖啡斑]]，不合并[[内分泌]]异常，可与MAS类似。神经纤维瘤病有[[皮下结节]]或软性色块改变及[[多发性神经纤维瘤]]，亦无[[性早熟]]。<br /> ==多骨纤维发育不良的并发症==<br /> [[肢端肥大症]]和[[高泌乳素血症]]：可出现于少数MAS病人中。MAS中的肢端肥大症病人与那些[[垂体]]生长[[素瘤]]引起的肢端肥大症病人类似。应用[[TRH]]，GHRH后、[[GH]]水平增高不受[[葡萄糖]]抑制。儿童肢端肥大促进[[骨骼]]生长、[[颅骨]]面的[[纤维]]发育不良也与肢端肥大症类似。因MAS病程缓慢渐进，所以MAS的病例应予定期扫描颅骨。MAS的肢端肥大往往与高泌乳素血症合并存在，但可有性腺功能低下和[[溢乳]]。相关的[[病理]]报道最常见的是垂体的[[腺瘤]]和[[结节]]性[[增生]]。治疗包括[[外科手术]]、[[放疗]]、[[溴隐亭]]、长效[[生长抑素]]类似物。如果纤维增生发生在[[蝶鞍]]基部外科手术困难。[[放射治疗]]有增加骨周围恶化的危险，可考虑药物治疗。<br /> ==多骨纤维发育不良的预防和治疗方法==<br /> 临床以[[骨骼]]损害、[[性早熟]]和[[皮肤色素沉着]]为本病3大主征的[[疾病]]。少数病人还合并其他[[内分泌]]功能的异常。<br /> ===多骨纤维发育不良的中医治疗===<br /> 男性转骨方：<br /> <br /> [[杜仲]]、[[淮山]]、大金英、[[薏苡仁]]、[[甘草]]、[[锁阳]]、[[小茴香]]、[[芡实]]、[[牡蛎]]、莲鬚、[[龙骨]]、[[远志]]、[[炒酸枣仁]]、[[洋参]]、[[茯神]]、含壳草、[[麻油]] 、老姜 ，鸡先炒，再加水酒各半，一起炖。<br /> <br /> 女性转骨方：<br /> <br /> 川七、大金英、小金英、红花、冬虫、[[桔梗]]、[[石斛]]、杜仲、[[金不换]]、九层塔、含壳草、麻油 、老姜，小母鸡一隻，鸡先炒，再加水四碗，酒一碗，一起炖。<br /> ===多骨纤维发育不良的西医治疗===<br /> 1. 骨损害的[[内科]]治疗<br /> <br /> (1)[[降钙素]]：降钙素50～100U或益钙宁40U隔天或1周2次，[[肌注]]，有人认为该药对骨[[畸形]]造成的局限[[肿胀]]和[[骨折]]刺激[[神经末梢]]引起的[[疼痛]]有明显止痛作用，无明显[[副作用]]，因价格昂贵影响长期用药。<br /> <br /> (2)[[二磷酸]]盐制剂：疗效各家报道不一，常用的有：<br /> <br /> ①EHDP(disodiumedetate)：每天20mg/kg，口服疗程6个月～1年。<br /> <br /> ②帕米磷酸盐(pamidronate)：60mg/d，[[静脉滴注]]连用3天，每6个月重复1次。病人在治疗期间无[[自发性骨折]]发生，在治疗2～3疗程后[[骨痛]]及[[步态异常]]消失，肢体长度无变化，血[[ALP]]、尿羟辅氨酸下降，但尚未得到骨受损治愈的[[放射学]]及闪烁照相的证实。以上两种药使用也未见明显副作用(可能与病例观察太少有关)，作用机制尚未明了。<br /> <br /> 2.骨畸形的[[外科]]治疗对于MAS的肢体畸形严重者可行截骨矫形术。刮除病灶骨，采用植骨与[[内固定]]，术后有可能复发。若病变迅速增长，要警惕恶变为[[骨纤维肉瘤]]，其次是[[骨肉瘤]]，此时不宜[[放射治疗]]，以免诱发恶变。<br /> ==多骨纤维发育不良的护理==<br /> 中国国内报道本病占[[骨纤维]][[发育异常]]病变的4%。国外报道2%，男女均可患病，但多见于女性，男女比例为1∶3～6。该病可发生于任何年龄，国外有出生后发病的报道，绝大多数不超过30岁发病，平均发病年龄为8岁，均为散发，未见有家族性发病或[[遗传]]史者。<br /> ==多骨纤维发育不良吃什么好？==<br /> [[食疗]]方：&lt;br /&gt;&lt;br /&gt; 蜜饯[[黄精]] ： [[干黄]]精100克，[[蜂蜜]]200克。 将洗净的黄精放入锅内，加水适量浸泡透发，大火煮滚，改用小火煎煮至熟烂，加蜂蜜再煮滚，调匀即可，待冷装瓶备用。 黄精补益[[精气]]，[[强筋健骨]]。每日食用3次，可治疗小儿[[下肢]]痿软[[无力]]症。<br /> <br /> [[栗子]]糕 ： 栗子([[板栗]])500克，白糖250克。 将栗子连壳洗净，放入锅中，加水煮半小时，待冷，去壳和皮，放在碗中再上蒸锅蒸半小时。趁热取出，放在盆内，加入白糖，用勺压拌均匀，使成栗茸;填入膏模(或以塑料瓶盖、啤酒盖为模)压成饼状。排碟内即可。 栗子[[健脾]][[益胃]]，[[补肾]]强筋，连续食用，可治疗久病体弱，小儿筋骨不健，因栗子可[[止血]]，故也可治[[吐血]]，[[鼻出血]]，[[便血]]等症。<br /> <br /> 患者宜多吃什么?<br /> <br /> (1)牛奶：丰富钙质，对[[骨骼]]生长极为重要。<br /> <br /> (2)鱼类：[[蛋白质]]的最佳来源，尤以[[沙丁鱼]]为最。<br /> <br /> (3)[[菠菜]]：含丰富的[[维生素A]]、B、C以及矿物质、铁、钙、[[叶酸]]等，是绿色[[蔬菜]]的代表。<br /> <br /> (4) [[胡萝卜]]：富含[[胡萝卜素]]，极易被人体吸收，转换成维生素A，帮助骨骼与牙齿的发育。<br /> <br /> (5) 柑桔：富含[[维生素]] A 、 B 、 C 和钙。<br /> <br /> 以上资料仅供参考，详情请咨询医生<br /> ==参看==<br /> *[[骨科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;多骨纤维发育不良,多骨纤维发育不良症状_什么是多骨纤维发育不良_多骨纤维发育不良的治疗方法_多骨纤维发育不良怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;多骨纤维发育不良,多骨纤维发育不良治疗方法,多骨纤维发育不良的原因,多骨纤维发育不良吃什么好,多骨纤维发育不良症状,多骨纤维发育不良诊断&quot; metad=&quot;医学百科多骨纤维发育不良条目介绍什么是多骨纤维发育不良，多骨纤维发育不良有什么症状，多骨纤维发育不良吃什么好，如何治疗多骨纤维发育不良等。多骨纤维发育不良(polyostotic fibro...&quot; /&gt;<br /> [[分类:骨科疾病]]</div>

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