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2014-01-25T23:26:45Z

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[[横纹肌肉瘤]]是高度[[恶性肿瘤]]，是发生于儿童的最常见的[[软组织肉瘤]]，20%发生于[[盆腔]]及[[生殖]]道。国外研究发现女性生殖道横纹肌肉瘤约占3.5%。其中[[外阴横纹肌肉瘤]](占13%)。易发生在[[大阴唇]]、[[阴蒂]]及[[尿道]]周围。该[[肿瘤]]生长快，转移早。
==外阴横纹肌肉瘤的病因==
(一)发病原因

[[外阴横纹肌肉瘤]]是一种来源于原始[[间充质]]而显著倾向于肌源[[性分化]]的[[肿瘤]]。

(二)发病机制

在[[腺泡]]型RMS中，存在着常见的t(2，13)(q35，q14)和t(1，13)(p36，q14)结构性[[染色体畸变]]。这种[[重组]]在13号[[染色体]]上形成了PAX3/AX7-FKHR[[融合基因]]。PAX3-FKHR可影响[[细胞]]的生长、[[细胞分化]]和[[凋亡]]。采用[[反义寡核苷酸]]途径下调[[野生型]]的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS[[细胞凋亡]]。这种凋亡途径非p53依赖，而是通过调节抗凋亡[[蛋白]]BCL-XL的[[转录]]活性来实现的(Margue 2000)。但Zhao等(2001)却认为RMS的发生不是PAX3-FKHR融合基因功能的获得，而是由于FKHR[[分化]]功能的丢失所致。

在70%～100%的[[胚胎]]型RMS中可见到11pl5.5的[[等位基因]]丢失即[[杂合性]]缺失，通过[[串联重复序列]]PCR分析，Barr等(1997)发现是由于微卫星的不稳定[[性导]]致了等位丢失。11p15.5的等位基因丢失可使该[[位点]]的印迹[[基因]]扰乱，这些印迹基因是指源自双亲的两个等位基因中一方不表达或者很少表达的基因。当处于印迹状态的基因重新表达而呈双等位基因表达时称为印迹缺失。目前研究较多的是H19(一种非可[[读框]]架[[RNA]])和IGF2(Ⅱ型[[胰岛素样生长因子]])这一对反向印迹基因。Barr(1997)等认为胚胎型RMS的发生是由于11p15.5上一个公认的母系表达的[[肿瘤抑制基因]]如H19的功能丢失，而父系表达的生长促进基因如IGF2的表达增加所致。在体内，IGF2和PAX3-FKHR互相抑制彼此的肌源性分化而导致未分化。未分化的肌[[母细胞]]具有了IGF2所赋予的迁徙能力，这种作用同时被PAX3-FKHR所增强，通过尚不知道的[[分子]]事件导致腺泡型RMS的发生。胚胎型RMS亦可在IGF2和PAX3-FKHR过度表达的情况下进一步发展为腺泡型RMS。

1.[[病理]]

(1)大体：按瘤细胞、[[胶原]]、黏液样[[基质]]的含量而呈现不同的肉眼形态，且常伴[[出血]]、[[坏死]]、囊性变、[[溃疡]]形成等[[继发性]]改变。

(2)[[镜检]]：胚胎型中散在数量不等的典型[[横纹肌]]母细胞，瘤细胞小，分化差，多为圆形、椭圆形，少数细胞为梭形、带状或[[蝌蚪]]状，细胞明显异型且核深染，[[胞浆]]丰富，嗜[[伊红]]。瘤细胞倾向于围绕在[[血管]]周围，细胞排列松散，其间有大量的黏液样基质而胶原量少。[[葡萄]]簇型为胚胎型的变型，多发生于[[黏膜]]下层，凸向表面形成[[息肉]]状或葡萄状黏液样肿块。通常在上皮下区有致密的圆形或短梭形瘤细胞区，称为“形成”层(cambium layer)。腺泡型有低分化圆或卵圆形的瘤细胞不规则聚集而成，周围有致密、透明变的[[纤维]]间隔分开，中间区细胞失去粘连形成不规则的腺泡样腔隙，间隔中常有扩张的血管，[[多核]][[巨细胞]]常见。也有表现为实性[[腺瘤]]状，与胚胎型较难鉴别，需借助[[细胞遗传学]]检查。电镜下可见胞浆内出现平行相间排列的粗、[[细肌丝]]，原始[[肌节]]和Z带物质等。

(3)特殊[[染色]]和[[免疫]]组化：典型的RMS可根据光镜下磷钨酸-[[苏木精]]染色证明[[横纹]]的存在。免疫组化的标志物有多种，其特异性和敏感性各不同。常用的肌蛋白的标志物包括[[中间丝]]蛋白如[[波形蛋白]](vimentin)，[[结蛋白]](desmin)和nestin;胞浆蛋白如[[肌红蛋白]](myoglobin)、[[肌酸激酶同工酶]]([[CK]]-MM，CK-BB);收缩蛋白如构成[[粗肌丝]]的[[肌球蛋白]](myosin)，构成细肌丝的[[肌动蛋白]](actin);[[调节蛋白]]如[[原肌球蛋白]]，[[肌钙蛋白]]T和肌弹力蛋白(titin);以及[[胞核]]蛋白MyoDl和myogenin等。其中[[骨骼肌]]特异的指标有肌红蛋白、肌弹力蛋白、快速型骨骼肌肌球蛋白、MyoDl和myogenin。肌红蛋白虽是骨骼肌特有的氧[[结合蛋白]]，但只在高分化的横纹肌母细胞中表达，阳性率低。肌弹力蛋白在RMS中的阳性表达率因分化程度的不同而不同，可从10.0%～95.0%不等，在梭形细胞型RMS中肌弹力蛋白为[[强阳性]]表达。因为大部分RMS分化差，所以在众多辅助诊断RMS的肌蛋白的标志物中，MyoDl和myogenin是特异性和敏感性均高者，近年来越来越受到重视。尤其对长期中性福尔马林固定的[[标本]]，MyoDl较波形蛋白和结蛋白有更高的敏感性，但因为[[抗原]]热修复会增加MyoD1和myogenin非特异性的胞浆着色，所以MyoDl和myogenin的染色阳性标准须严格定位于胞核。Chen等(1998)发现在腺泡型RMS中MyoDl和myogenin呈强的弥漫性表达，而胚胎型中则不均匀的极低水平的表达，用MyoDl和myogenin可快速、简单、准确地区分种类型的RMS。

2.[[病理学]]类型主要有以下几种：

(1)传统的分类：由1985年Horn和Enterline提出，按大体和细胞形态分种类型：胚胎型、葡萄簇型、腺泡型和多形型。这种方法被IRS和[[WHO]]采用。但对未分化的[[小细胞]][[肉瘤]]未能分类，而且在组织少时不能确定类型。

(2)[[细胞组织]]学分类：又称Palmer分类，按核的形态而不是胞浆分化分为混合型、单一圆形细胞型和[[退行]]发育型。

(3)国际[[儿科]]肿瘤学会(SIOP)分类：以[[细胞学]]分化和富于细胞的密度分为胚胎型、腺泡型、多形型RMS以及胚胎型肉瘤。其中胚胎型RMS又以分化好坏、葡萄簇有无和致密或疏松分成5个亚型。

(4)国立[[癌症]]研究所(NCI)分类：也分为胚胎型、腺泡型和多形型。但提出了实性腺泡型，并将胚胎型分为[[平滑肌瘤]]样、葡萄簇以及多形性。

(5)[[横纹肌肉瘤]]国际分类(ICR)：1995年提出的一种新的吻合度高且能反映预后的病理学分类方法，一直沿用至今。分为预后较好型包括葡萄簇型和梭形细胞型，预后中等型即胚胎型，以及预后差型包括腺泡型RMS和未分化型肉瘤，还有目前不能估计预后型包括伴横纹样特点的RMS。
==外阴横纹肌肉瘤的症状==
常表现为[[外阴肿胀]]或进行性增大的块物，局部[[疼痛]]部分呈[[息肉]]状或菜花状外观，初起时肿块较小，位于皮下，可无任何[[症状]]。以后肿块逐渐增大，侵犯[[皮肤]]形成[[溃疡]]，有不规则[[阴道出血]]和排液。合并[[感染]]时可出现疼痛。同时可有[[食欲减退]]、体重下降等[[全身症状]]。患者往往因肿块、[[出血]]和疼痛而就诊。有些病例肿块可在若干年内无变化，而后迅速增大。

临床分期：

1.IRS手术[[病理]]分组由国际[[横纹肌肉瘤]]协会组(IRS)制定的分组系统，被普遍采用。

Ⅰ期：[[肿瘤]]局限，肿瘤完全切除，区域[[淋巴结]]未受侵犯。

Ⅰa期：肿瘤局限于原发[[肌肉]]和脏器。

Ⅰb期：肿瘤浸润至原发肌肉和脏器之外，如穿过[[筋膜]]层。

Ⅱ期：肿瘤局限，肉眼下完全切除。

Ⅱa期：肉眼下原发肿瘤完全切除，但镜下切除边缘仍有残留病灶，无区域淋巴结转移。

Ⅱb期：肿瘤局限，完全切除，有区域淋巴结转移。

Ⅱc期：肉眼下原发肿瘤完全切除，但镜下切除边缘仍有残留病灶，有区域淋巴结转移。

Ⅲ期：不完全切除或活检，有肉眼下残留。

Ⅳ期：诊断时有远处转移。

2.IRS术前TNM分期系统由于手术，[[化疗]]和[[放疗]]在横纹肌肉瘤治疗中的地位逐渐发生改变，而术前的处理会导致手术病理分组的改变。因此，在1997年IRS提出了术前TNM分期系统，根据原发肿块的部位、大小、[[局部淋巴结]]的状态和远处转移情况来确定。在这种术前分期系统中，[[生殖]]道横纹肌肉瘤属于有利部位，不管肿块的大小和局部淋巴结的状态如何，当无远处转移时为Ⅰ期，有远处转移时为Ⅳ期。因为TNM分期系统并不能很好地反映预后，所以尚需进一步完善。

3.SIOP的TNM分期系统由国际[[儿科]]肿瘤学会SIOP制订的。

(1)术前TNM分期：

Ⅰ期：肿瘤局限于原发组织或器官，无区域淋巴结转移。

Ⅱ期：肿瘤向周围1个或多个组织或器官侵犯，无区域淋巴结转移。

Ⅲ期：远处转移。

(2)术后分期：

pT1：肿瘤局限于原发器官，完全切除，切缘阴性。

pT2：肿瘤向周围组织或器官侵犯，完全切除，切缘阴性。

pT3：肿瘤不完全切除。

pT3a：[[显微镜]]下有残留病灶。

pT3b：有大体残留或仅做活检。

[[外阴]]RMS无特异性的[[临床表现]]，凡外阴皮下肿块逐渐增大，尤其短期内迅速增大者，应怀疑为软组织[[恶性肿瘤]]。诊断必须结合针刺活检或手术切除[[标本]]的组织细胞学检查。诊断时需见纹状[[肌细胞]]，但即使在高分化的RMS中也常常无明显的[[横纹]]，而且[[组织学]]诊断RMS主观性大，误诊率高达40%，所以确诊需结合[[免疫]]组化和[[细胞]]、[[分子遗传学]]检查。同时需进行[[X线]]平片、[[阴道]][[B超]]、[[腹部]]B超、[[CT]]和[[磁共振成像]]([[MRI]])，了解病变部位受累情况。Daldrup等(2001)通过比较[[骨骼肌]]的闪烁显像，全身MRI和18F[[脱氧葡萄糖]]正电子发射[[断层]]显像技术(FDG-PET)来发现RMS[[骨髓]]转移病灶时发现，(FDG-PET)的敏感性为90%，明显高于全身MRI和骨骼肌的闪烁显像，但FDG-PET显像亦有[[假阳性]]。另外，借助于[[宫腔镜]]、阴道镜等监测技术，可协助了解外阴RMS的局部浸润情况。
==外阴横纹肌肉瘤的诊断==

===外阴横纹肌肉瘤的检查化验===
1.组织细胞[[病理]]检查。

2.[[细胞遗传学]]和[[分子]][[生物学]]指标 RMS[[肿瘤细胞]]标志物包括[[烟碱]]样[[乙酰胆碱受体]](AchR)γ[[亚单位]]、[[唾液酸]]化[[神经细胞]]黏附分子(PSA-NCAM)、[[胰岛素样生长因子]]Ⅱ型(IGF2)等。在用PCR方法诊断RMS时，AchR mRNA比MyoDl和myogenin更敏感和特异，尤其用α/γAchR&lt;1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner 1999)。最近，Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS的[[肿瘤]][[标记物]]。

在[[腺泡]]型RMS中，采用细胞遗传学方法可检测到常见的t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)[[染色体]][[易位]]，但灵敏度较差。现多采用[[荧光原位杂交]]技术(FISH)结合RT-PCR来检测由于染色体易位而在13号染色体上形成的特异的PAX3/PAX7-FKHR[[融合基因]]。54%～87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR，而8%～15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR。PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅可辅助诊断腺泡型RMS，而且Athale等(2001)报道用RT-PCR检测[[骨髓]]或其他体液中的PAX3/PAX7-FKHR可发现转移病灶，其灵敏度为100%，明显优于传统的形态学方法。另外，利用PCR结合[[限制酶]]片段长度[[多肽]]性分析来发现11p15.5的[[杂合性]]缺失可有助于[[胚胎]]型RMS的诊断和鉴别诊断。

[[X线]]平片、[[阴道]][[B超]]、[[腹部]]B超、[[CT]]和[[磁共振成像]]、[[宫腔镜检查]]。
===外阴横纹肌肉瘤的鉴别诊断===
[[外阴]]软组织[[良性肿瘤]]：一般发展缓慢，[[恶性肿瘤]]发展较快。外阴的肿块，尤其位于皮下、质地较实者，通常都要做病检才能做出最后诊断。
==外阴横纹肌肉瘤的并发症==
常伴有[[腹股沟淋巴结肿大]]、[[感染]]、[[出血]]。
==外阴横纹肌肉瘤的预防和治疗方法==
预防：定期体检，早期防治，注意随访。
===外阴横纹肌肉瘤的西医治疗===
[[外阴]][[肉瘤]]以手术治疗为主，辅以抗癌[[化疗]]或[[放射治疗]]可望提高疗效。

1.手术外阴[[胚胎]]型或[[葡萄]]簇型患者在切除或切开活检后可先予化疗，根据对化疗的反应再决定手术范围。对于化疗有完全反应者，不必再行局部的手术。但[[腺泡]]型的[[横纹肌肉瘤]]无一例外地早期发生[[淋巴]]和血行转移，无论病情早晚，均应根治性外阴切除和[[腹股沟淋巴结]]清扫，如腹股沟淋巴结阳性则行[[髂]]盆区淋巴清扫术。

2.[[放疗]] Ⅰ期胚胎型或葡萄簇型患者放疗并无必要。如果诱导化疗加再次手术后外阴无残留[[疾病]]，即使Ⅳ期的胚胎型或葡萄簇型患者亦无需放疗。但对腺泡型或未分化型即使I期也应放疗，因为放疗组较未使用组的10年疾病缓解[[生存率]]明显高。至于放疗的时间，Arndt等(2001)指出对外阴胚胎型RMS的Ⅱ期患者，应在化疗第3周开始放疗，Ⅲ期的在第9周开始为佳。放疗的量根据对化疗的反应而定，对于腺泡型、其他型有显微或大体残留的，用±48Gy，而胚胎型如果在化疗后体积减少&gt;2/3，放疗量±32Gy。

3.化疗以往化疗处于辅助地位，用来消除术后残留病灶。现采用术前多种药物化疗。病期稍晚、组织上[[核分裂]]活跃的肉瘤，根治术前后结合化疗可改善预后。

(1)目前常用的治疗[[软组织肉瘤]]的抗癌化疗方案有：

①VAC方案：[[长春新碱]](vincristine)1.5mg/㎡，[[静注]]，第1，8天;[[放线菌素]]或[[放线菌素D]]([[更生霉素]])400～600µg/㎡;静注，第1～4天;[[环磷酰胺]](cyclo-phosphamide)300mg/㎡，静注，第1，4，8天。3～4周重复使用，但要视[[骨髓]]功能恢复情况而定。有报道用此方案治疗[[盆腔]]肉瘤可延长生存期4～5倍(Rivard，1975)。

②ADIC方案：[[多柔比星]]([[阿霉素]])60mg/㎡，静滴，第1天;[[达卡巴嗪]]([[氮烯咪胺]])(DTIC)250mg/㎡，静滴，第1～5天。有效率42%(Beretta，1983)。

③CYVADIC方案：环磷酰胺500mg/㎡，静滴，第2天;长春新碱1.5mg/㎡，静注，第1，8天;达卡巴嗪(氮烯咪胺)250mg/㎡，静滴，第2天。疗程间隔4周。有效率47%。

(2)[[恶性淋巴瘤]]病灶局限者，先行手术切除，术后化疗，常用方案为：

①COP方案：环磷酰胺800mg/㎡，静注，第1天及第15天;长春新碱1.4mg/㎡，静注，第1天;[[泼尼松]]([[强的松]])100mg，口服，第1～5天。3周重复1个疗程。有效率80%以上(潘启超，1989)。

②CHOP方案：环磷酰胺750mg/㎡。静滴，第1天;多柔比星(阿霉素)50mg/㎡，静滴，第1天;长春新碱1.4mg/㎡，静注，第1天;泼尼松(强的松)100mg，口服，第1～5天。3周重复1个疗程，有效率达90%以上。

3.放射治疗过去认为外阴肉瘤放射治疗无效，然而软组织肉瘤于根治性手术后补充放射治疗是有益的，可减少术后局部复发率，与化疗综合应用也可达到近期治愈。
==外阴横纹肌肉瘤的护理==
及早发现，及时治疗、做好随访。<br /><br /> 预后： [[死亡率]]现已有明显下降。5年生存在25%左右。治疗后多在1～2年内出现局部复发，复发者80%以上最终会出现肺转移。Ariza曾报道1例14岁[[外阴横纹肌肉瘤]]患者在[[化疗]]和[[放疗]]后治愈，10余年后[[怀孕]]并顺利[[分娩]]。<br /><br /> [[流行病学]]：年龄分布广，年龄8个月～44岁中位发病年龄12岁。约60%的患者&gt;10岁，40%的患者&gt;15岁。
==外阴横纹肌肉瘤吃什么好？==
[[外阴横纹肌肉瘤]][[食疗]]方(下面资料仅供参考，详细需要咨询医生)

(1)[[苦参]]鸡蛋：鸡蛋2枚，[[红糖]]60克，苦参60克。苦参浓煎取汁，放入打散的鸡蛋和红糖，煮熟即可，食蛋饮汤。每日1次，6日为1 疗程。具有[[清热解毒]]，[[燥湿]][[敛疮]]之功效，可用于外阴[[溃疡]]的预防和治疗。

(2)[[龙胆草]]蛋：龙胆草I0克，鸡蛋3枚，[[蜂蜜]]30毫升。龙胆草煎水去渣，打入鸡蛋成荷包蛋，放入蜂蜜，[[空腹服]]食，每日1次，5日为1个疗程。具有[[清热祛湿]]敛疮之效。

(3)白菜[[绿豆]]芽饮：白菜[[根茎]]1个，绿豆芽30克。将白菜根洗净切片，绿豆芽洗净后同入锅中，加适量水，煎煮15分钟，去渣取汁，当茶饮用，不拘时间。具有[[清热]]解除湿的功效，可用于外阴溃疡的，治疗。

(4)[[冰糖]][[冬瓜汤]]：[[冬瓜子]]30克，冰糖30克。将冬瓜子洗净，研成粗末，加入冰糖，冲开水1碗，放人陶罐，[[文火]]隔水炖服。每日2次，连服数日。具有[[清热利湿]]止带之功，可用于[[阴痒]]的治疗。

(5)[[苍耳]][[猪肚]]：猪肚1个，[[苍耳子]]30克，[[补骨脂]]10克。将猪肚洗净，加水并与后两味药同煎，弃药食肚。具有[[补肾]][[祛风止痒]]之效。用于预防和治疗[[萎缩]]型[[外阴白色病变]]。

(6)[[枸杞粥]]：[[枸杞子]]20克，大米适量。煮粥食用。

外阴横纹肌肉瘤吃那些对身体好?

(1)宜多吃具有抗[[外阴肿瘤]]和[[白斑]]作用的食物，如[[芝麻]]、[[杏仁]]、[[小麦]]、[[大麦]]、[[土瓜]]、[[乌骨鸡]]、[[乌贼]]、[[乌梢蛇]]、[[猪胰]]、[[菊花]]、[[乌梅]]、[[桃子]]、[[荔枝]]、[[马齿苋]]、[[鸡血]]、鳗鱼、鲍鱼、蟹、鲎、[[沙丁鱼]]、[[文蛤]]、[[玳瑁]]。

(2)[[疼痛]]宜吃鲎、赤、[[龙虾]]、[[淡菜]]、海参、虎鱼、甜菜、绿豆、[[萝卜]]、鸡血。

(3)[[瘙痒]]宜吃苋菜、白菜、[[芥菜]]、芋艿、[[海带]]、[[紫菜]]、鸡血、[[蛇肉]]、[[穿山甲]]。

(4)增强体质、预防转移宜吃[[银耳]]、黑木耳、[[香菇]]、[[猴头菇]]、鸡肫、海参、薏米、[[核桃]]、蟹、[[石龙子]]、针鱼。

(5)外阴横纹肌肉瘤手术手术后，耗气[[伤血]]，宜多食[[补气]]养血之品，如[[大枣]]、[[龙眼]]、[[扁豆]]、[[粳米]]、荔枝、香菇、[[胡萝卜]]、鹌鹑蛋、藕粉、豆类等。

(6)外阴横纹肌肉瘤手术后的[[放疗]]：耗阴损液，宜多食[[滋阴]]养液之品，如[[菠菜]]、小百菜、藕、犁、[[西瓜]]、香蕉、[[葡萄]]、海参、[[甘蔗]]、[[百合]]等。

(7)外阴横纹肌肉瘤手术后的[[化疗]]：易气血两损，宜常食补养气血之物，如[[木耳]]、香菇、[[核桃仁]]、[[桑椹]]、苡米粥、红枣、[[桂圆]]、海参等。

外阴横纹肌肉瘤最好不要吃那些食物?

(1)忌[[咖啡]]等[[兴奋性]]饮料。

(2)忌葱、蒜、姜、[[桂皮]]等辛辣刺激性食物。

(3)忌烟、酒。

(4)忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

(5)忌公鸡、鹅等[[发物]]。
==参看==
*[[肿瘤科疾病]]
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