https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-20T00:49:57Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=163390&oldid=prev 2014-02-05T23:47:01Z

<p>以“<a href="/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82%E5%8F%91%E8%82%B2%E4%B8%8D%E8%89%AF&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="先天性外胚层发育不良（页面不存在）">先天性外胚层发育不良</a><a href="/%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="综合征">综合征</a>(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组<a href="/%E5%A4%96%E8%83%9A%E5%B1%82" title="外胚层">外胚层</a>...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[先天性外胚层发育不良]][[综合征]](congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组[[外胚层]]发育缺损的先天性疾患，累及[[皮肤]]及其附属结构如牙和眼，间或波及[[中枢神经系统]]，有时可伴有其他异常。　　<br /> ===一、发病原因===<br /> 本病征病因未明，有人认为是[[常染色体]][[显性]]与性联隐性遗传所致的[[疾病]]。　　<br /> ===二、发病机制===<br /> Goeckerman认为[[胚胎]]在第3～4个月突然受损是其原因之一，一般认为与[[遗传因素]]有关，曾有女性外胚层发育异常和9号[[染色体臂]]间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例[[染色体]]均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿[[表皮]][[萎缩]]变薄，[[真皮]]也减薄，汗管和[[汗腺]]大都缺如，[[毛囊]]和[[皮脂腺]]也减少，但[[胶原纤维]]和[[血管]]等无异常，常染色体显性遗传，[[纯合子]]型可致死，有人将其分为4型：<br /> <br /> 1.伴性隐性遗传男子型 [[症状]]典型，最常见。<br /> <br /> 2.伴性隐性遗传女子型 为[[基因]][[携带者]]，只有部分症状。<br /> <br /> 3.[[常染色体隐性]]遗传 [[掌跖角化过度]]，[[牙发育不良]]，汗少，常合并[[智力低下]]，父母为近亲婚配。<br /> <br /> 4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有[[多指趾]]，[[并指趾]][[畸形]]。　　<br /> ===三、[[临床表现]]===<br /> 1.指[[趾甲]]发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性[[甲周炎]]。<br /> <br /> 2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。<br /> <br /> 3.缺牙或牙发育不良。<br /> <br /> 4.[[毛发]]稀少 毳毛稀少细弱或缺如，[[眉毛]]稀少或2/3处无毛，[[睫毛]]亦少。<br /> <br /> 5.[[泪腺]]发育不全者 易致[[结膜]]，[[角膜]]干燥。<br /> <br /> 6.其他 此外，有些病例还伴有[[中胚层]]或[[内胚层]]发育缺陷，如并指，缺指或[[多指畸形]]，[[黏膜]]萎缩变性，[[味觉]]减退，发音嘶哑，[[萎缩性鼻炎]]，[[嗅觉]]减退等。<br /> <br /> 临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节[[体温]]，夏季体温升高，表现似[[暑热]]症或容易[[中暑]]，婴幼儿可出现热性[[惊厥]]，文献报告20%～30%合并智力低下。<br /> <br /> 临床上往往有不同的[[表现度]]和不完全的[[外显率]]，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并Friedreich[[共济失调]]，眼震，[[脑干]]发育缺陷等少见病例的报告。<br /> <br /> 有汗腺，毛发，甲板异常，[[锥形牙]]齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。　　<br /> ===四、检查===<br /> 一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。<br /> <br /> 1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。<br /> <br /> 2.出汗试验 证实汗腺功能异常。　　<br /> ===五、[[并发症]]===<br /> 有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合并智力低下，Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等，若有[[呼吸道]]及[[胃肠道]]黏液腺发育不良，可增加对[[感染]]的[[易感性]]，引起[[吞咽困难]]，可见[[口炎]]及[[腹泻]]。　　<br /> ===六、治疗===<br /> 本综合征系外[[胚层]]发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。</div>

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