112.247.67.26：以“'''嘌呤代谢紊乱'''(disturbance of purine metabolism)，先天性或获得性酶缺陷，心血管、肾脏疾病或中毒所致的某种嘌呤...”为内容创建页面

2014-02-05T09:57:28Z

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'''嘌呤代谢紊乱'''(disturbance of purine metabolism)，先天性或获得性酶缺陷，[[心血管]]、[[肾脏]]疾病或[[中毒]]所致的某种[[嘌呤]]碱生成过多或过少或[[核酸]]分解过多。表现血中[[尿酸]]过多或过少、[[痛风]]及[[神经症]]状等。嘌呤为[[嘧啶]]环与[[咪唑]]环并合而成的杂环[[化合物]]。自然界以嘌呤碱的形式存在。含于[[DNA]]和[[RNA]]中，DNA和RNA中所含的嘌呤碱主要为[[腺嘌呤]]和[[鸟嘌呤]]，它们氧化后即成[[次黄嘌呤]]和[[黄嘌呤]]，再进一步氧化即成尿酸。嘌呤代谢的紊乱常表现在血、尿中尿酸水平的变化。

==嘌呤代谢==

体内嘌呤碱的合成一开始即沿着合成[[核苷酸]]的途径进行，其[[前体]]为简单物质──[[氨基酸]]、[[二氧化碳]]、来自[[四氢叶酸]]的[[甲酰基]]等。先由[[核糖]]与[[磷酸]]合成5＇-[[磷酸核糖]](5＇-PR)，5＇-PR与[[三磷酸腺苷]]作用，生成1＇-[[焦磷酸]]-5＇-磷酸核糖(PRPP)，PRPP与[[谷氨酰胺]]作用，在[[磷酸核糖焦磷酸]]酰胺[[转移酶]]（图中E1）的[[催化]]下生成1-氨基-5＇-磷酸核糖([[PRA]])，然后在一系列酶的催化下生成[[次黄嘌呤核苷]]酸(IMP)，IMP不是核酸[[分子]]的成分，但能进而生成一[[磷酸腺苷]] (AMP)和一磷酸鸟嘌苷(GMP)。IMP分解即产生次黄嘌呤、黄嘌呤及尿酸。PRPP形成 PRA的反应是[[合成代谢]]的一个关键，PRPP酰胺转移酶是嘌呤合成速度的[[限制酶]]，它受IMP、AMP、GMP的[[反馈]]抑制，若IMP、AMP、GMP不足，对嘌呤合成的负反馈作用就会减弱。合成嘌呤核苷酸的[[底物]]PRPP和（或）谷氨酰胺增多，均使嘌呤合成加速，分解产物尿酸也增多。嘌呤代谢还有另一重要步骤，即嘌呤的回收合成途径。核苷酸分解产生的嘌呤碱可以重新回收利用。腺嘌呤与PRPP在腺嘌呤[[磷酸核糖转移酶]]（APRT，图中E6）作用下，可以合成 AMP。次黄嘌呤、鸟嘌呤和PRPP在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT，图中E7）的作用下，可以分别回收合成IMP、GMP。这样也可以控制尿酸的产生。这些酶缺乏时，就会失去这种控制，产生大量尿酸。

===[[嘌呤代谢紊乱]]的[[临床表现]]===

可以表现为[[血尿酸过多]]、[[血尿]]酸过低等。

===血尿酸过多===

嘌呤代谢中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：①PRPP[[合成酶]]异常可致PRPP合成增多及[[尿酸生成]]增多。②HGPRT酶缺乏，可为完全缺乏（如[[莱施]]－尼汉二氏综合征，见痛风）和不完全缺乏，此酶催化鸟嘌呤、次黄嘌呤与PRPP回收转变成相应的核苷酸，借此控制鸟嘌呤与次黄嘌呤转变为黄嘌呤进而产生尿酸的量，此[[酶活性]]降低时，这种控制失去，尿酸大量产生。临床表现为[[高尿酸血症]]及痛风。③6-[[磷酸葡萄糖酶]]缺乏，见于[[糖原贮积病]]I型，有严重的[[低血糖症]]和[[酸中毒]]，引起高尿酸血症，尿酸增加。

嘌呤代谢途径的全部或部分[[酶反应]]先天性亢进（如PRPP合成酶结构[[变异]]，活性增加3倍），也导致最终产物尿酸的大量产生，患者不仅有高尿酸血症，而且伴有高尿[[酸尿]]症，临床表现为尿酸过剩型痛风、发作性[[关节痛]]、[[关节炎]]、[[关节]]变形、[[肾脏损害]]、[[痛风结节]]形成。

===血尿酸过少===

因[[尿酸盐]]和尿酸[[排泄]]多或产生减少而引起。遗传性缺陷或严重肝病使[[黄嘌呤氧化酶]]缺乏，次黄嘌呤转化为黄嘌呤或黄嘌呤转化为尿酸的[[代谢]]均受损害，导致血尿酸形成过少，次黄嘌呤和黄嘌呤排泄增加。严重病人出现[[黄嘌呤尿]]和黄嘌呤[[结石]]。嘌呤核苷酸[[磷酸化酶]]缺乏，不能使次黄嘌呤核苷和鸟嘌呤[[核苷]]生成次黄嘌呤和鸟嘌呤。结果过多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起[[肾结石]]。

嘌呤代谢[[遗传疾病]]和有关酶的异常情况见表。

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