112.247.109.102：以“'''唐氏综合征'''又称'''21-三体综合征''','''先天智力障碍'''或'''Down综合征'''，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常...”为内容创建页面

2014-01-27T04:47:04Z

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'''唐氏综合征'''又称'''21-三体综合征''','''先天智力障碍'''或'''Down综合征'''，属[[常染色体畸变]]，是小儿[[染色体病]]中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的[[发病率]]愈高。60％患儿在[[胎儿]]早期即夭折[[流产]]。

唐氏综合征包含一系列的[[遗传病]]，其中最具代表性的第21对[[染色体]]的三体现象，会导致包括[[学习障碍]]、[[智能障碍]]和[[残疾]]等高度[[畸形]]。

唐氏综合征患病几率高低与[[人种]]，生活水准等没有直接联系，估计每660个生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体[[变异]]。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁间，[[患病率]]为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加[[卵子]]形成过程中会引起[[染色体不分离]]现象的増加。但是，另一方面，大约80％的[[综合征]]患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女[[妊娠]]比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行[[遗传学]]咨询和[[遗传]]测试例如“[[羊水]]诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的[[精神发育迟缓]]，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。[[小脑]]、[[脑干]]和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的[[传染病]]、[[心脏病]]、[[弱视]]、弱听等。其他因患病造成的[[生理]]特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发[[抑郁症]]。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患[[阿兹海默病]]比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。　　
==唐氏综合征历史==
1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一[[病症]]。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。

1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合征”一词于由The Lancet的编辑首先使用。

1965年，[[WHO]]将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。　　
==唐氏综合征患者身体特征==
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。身材矮小，[[肌肉]]紧张度低下，体力低下，[[颈椎]]脆弱。[[头部]]长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深[[双眼皮]]。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。[[舌头]]比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，[[拇指]]和[[食指]]之间间隔较远，[[小指]]缺少一个[[关节]]，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与[[第二趾]]之间间隔也比较大。　　
==唐氏综合征[[临床表现]]==
唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，[[鼻梁低]]平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，[[外耳]]小，[[硬腭]]窄小，舌常伸出口外，[[流涎]]多；身材矮小，头围小于正常，[[骨龄]]常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于[[韧带松弛]]，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

[[皮肤]]纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球[[胫侧]][[弓形纹]]和第5指只有一条指褶纹等。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30％患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他畸形。因[[免疫功能低下]]，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]]症状。　　
==唐氏综合征[[细胞遗传学]]==
按照[[核型分析]]可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和[[易位]]型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常[[细胞株]]所占的百分比而定，可以从接近正常到典型[[表型]]。

（一）标准型

患儿[[体细胞]]染色体为47条，有一条额外的21号染色体，[[核型]]为47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因[[亲代]]（多数为母方）的[[生殖细胞]]染色体在[[减数分裂]]时不分离所致。双亲外周血[[淋巴细胞]]核型都正常。

（二）易位型

约占2.5％～5％。多为[[罗伯逊易位]]（Robertsonian translocation），是只发生在[[近端着丝粒染色体]]的一种相互易位，亦称[[着丝粒融合]]，其额外的21号[[染色]]体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21[[平衡易位]]染色体[[携带者]]，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等

臂染色体t（21q21q），或一个号易位到一个号染色体上，t（21q22q），较少见。

（三）嵌合体型

约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因[[受精卵]]在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常[[细胞]]所占百分比而定。　　
==唐氏综合征[[遗传咨询]]==
标准型唐氏综合征的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D／G易位，则每一胎都有10％的风险率；如父方D／G易位，则风险率为4％；绝大多数G／G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21／21易位携带者，其下一代100％患本病。　　
==唐氏综合征[[并发症]]==
唐氏综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

[[消化]]器官畸形，如先天性[[食道闭锁]]症，[[十二指肠狭窄]]，锁肛等。

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是[[心内膜]]不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

[[白内障]]，患病率为2%

[[急性白血病]]，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

[[甲状腺疾病]]，患病率3%

点头[[癫痫]]，患病率10%

一时性[[骨髓]]异常[[增生]]症

[[眼异常]]，由[[角膜]]，水[[晶体]]异常引发[[近视]]，[[远视]]，[[乱视]]等

浸出性[[中耳炎]]，容易在[[内耳]]积蓄液体引[[发耳]]炎，影响[[听觉]]　　
==唐氏综合征医学研究==
[[常染色体]]按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合征患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。唐氏综合征患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的[[遗传信息]]也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏[[综合症]]的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照[[病理学]]的临床研究，患者的[[智力障碍]]从轻度到重度的都有。　　
==唐氏综合征种类==
基本上分为三种类型

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三[[体征]]，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1[[减数分裂期]]的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变[[异染色体]]结合体（占80%）和正常细胞结合体的[[体细胞分裂]]所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。　　
==唐氏综合征的检查==
一般妊娠15~20周左右，对[[静脉血]]进行[[染色体检查]]可以判明患病与否。这种检查在国外一般的[[妇产科]]医院就能进行，国内还比较少见。国内如果想做检查，要排一个月的队。如果诊断为高危，可以进行[[羊膜穿刺]]抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。　　
==唐氏综合征治疗护理==
婴儿

基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行[[外科]]治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话，参考轻度[[弱智]]里的方法，不过效果不大！

母亲

通常生下患有唐氏综合征婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的[[精神护理]]尤为重要。　　
==唐氏综合征对社会的影响==
检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合征患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

[[堕胎]]

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合征，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合征，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或[[分娩]]会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的[[医疗机构]]也有指定。　　
==唐氏综合征早期干预==
唐氏综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。

目前在中国普遍认为 [[21三体综合征]]患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。

哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个[[怀孕]]的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

★妊娠前后，孕妇有[[病毒感染]]史，如[[流感]]、[[风疹]]等；

★受孕时，夫妻一方[[染色体异常]]；

★夫妻一方年龄较大；

★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如[[四环素]]等；

★夫妻一方长期在[[放射性]]荧幕下工作或污染环境下工作；

★有[[习惯性流产]]史、[[早产]]或[[死胎]]的孕妇；

★夫妻一方长期饲养宠物者。　　
==唐氏综合征的七大特症表现==
(1)[[智力低下]]：为轻、中度，多数是[[中度精神发育迟滞]]，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在[[青少年期]]智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，[[三体型]]者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

(2)[[语言发育障碍]]：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、[[口齿含糊]]不清、[[口吃]]、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(3)[[行为障碍]]：大多性情温和，常[[傻笑]]，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者[[易激惹]]、任性、多动，甚至有破坏[[攻击行为]]，某些则显示畏缩倾向，伴有[[紧张症]]的姿势。

(4)运动[[发育迟缓]]：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。[[先天愚型]]患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、[[步态不稳]]。

(5)生长[[发育障碍]]：先天愚型患者母体[[妊娠期]]较短，平均为262~272天。出生时身高较正常[[新生儿]]短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前[[后囟]]及前[[额缝]]宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的[[矢状缝]]增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、[[吞咽]]十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。

(6)特殊的外貌：双眼距宽，两眼外角上斜，[[内眦赘皮]]，耳位低，鼻梁低，[[舌体]]宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有[[通贯掌]]。[[跖纹]]中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患[[传染性疾病]]和白血病。　　
==唐氏综合征的相关电影==
记忆中的女儿(memories daughter)　　
==唐氏综合征产前[[血清]]筛查主要有哪几项==
唐氏综合征产前血清筛查四项是指[[甲胎蛋白]]（[[AFP]]）、游离[[雌三醇]](FE3)、 [[绒毛膜促性腺激素]](hCG)、妊娠相关[[血浆蛋白]]A（PAPP-A）。

⑴甲胎蛋白(AFP)：AFP是胎儿血清中最常见的[[球蛋白]]，早孕期由[[卵黄囊]]产生，晚孕期胎儿[[肝脏]]大量产生。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现[[开放性神经管缺陷]]或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。

由于各个实验室报告的数值不同，所以，所有实验室均以正常人群[[中位数]]的倍数(multiple of the unaffected population median, MoM)作为检验结果的标准。正常人群为1.0 MoM。

母体血清AFP筛查最初用于开放性神经管缺陷的诊断。大多数有开放性神经管缺陷胎儿的母体血清AFP高于2.0 MoM。如AFP在1.0～2.0MoM之间，提示胎儿可能正常。而唐氏综合征的母体AFP低于1.0 MoM。Aitken等报道结果为0.65 MoM并多在0.47～0.86MoM之间。一般来讲，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。

⑵游离雌三醇(FE3)：雌三醇是由胎儿[[肾上腺]]、肝脏和[[胎盘]]相互作用合成的一种甾体类[[激素]]。它以游离形式直接由胎盘分泌进入母[[体循环]]。测定雌三醇含量可反映胎儿和胎盘的功能状态，母体血清中FE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清FE3偏低，推测与胎儿生长迟缓有关。

⑶绒毛膜促性腺激素(hCG)：是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β[[二聚体]]的[[糖蛋白]]组成。α[[亚单位]]为[[垂体前叶激素]]所共有。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全部是由胎盘[[绒毛膜]]的[[合体滋养层]]产生。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。
==参看==
*[[医学遗传学/三体综合征|《医学遗传学基础》- 三体综合征]]
[[分类:遗传性疾病]]

唐氏综合征 - 版本历史

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