https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%90%A1%E5%92%AF%E7%83%B7%E5%8F%8A%E5%91%B1%E5%95%B6%E5%B0%BF 2026-04-20T12:54:16Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%90%A1%E5%92%AF%E7%83%B7%E5%8F%8A%E5%91%B1%E5%95%B6%E5%B0%BF&diff=73349&oldid=prev 2014-01-26T08:02:06Z

<p>以“<a href="/%E5%90%A1%E5%92%AF%E7%83%B7%E5%8F%8A%E5%91%B1%E5%95%B6%E5%B0%BF" title="吡咯烷及呱啶尿">吡咯烷及呱啶尿</a>是<a href="/%E5%B0%8F%E5%84%BF%E8%82%BE%E6%80%A7%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87" title="小儿肾性氨基酸尿症">小儿肾性氨基酸尿症</a>的特征性表现。<a href="/index.php?title=%E9%AB%98%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="高氨基酸（页面不存在）">高氨基酸</a>尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多<a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8" title="氨基酸">氨基酸</a>为特征...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[吡咯烷及呱啶尿]]是[[小儿肾性氨基酸尿症]]的特征性表现。[[高氨基酸]]尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多[[氨基酸]]为特征的一类[[代谢]][[疾病]],可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些[[维生素]]，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使[[血浆]]氨基酸水平接近正常，也无法改善临床[[症状]]。[[肾性氨基酸尿]]是近端肾小管[[重吸收]]氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有[[甘氨酸]]、[[牛磺酸]]、[[甲基组氨酸]]等。此外，[[丝氨酸]]、[[苏氨酸]]、[[亮氨酸]]、[[苯丙氨酸]]等也可有少量排出。<br /> ==吡咯烷及呱啶尿的原因==<br /> (一)发病原因是一种家族[[遗传性疾病]]，属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。影响因素有年龄、性别、饮食、[[生理]]变化、[[遗传]]等。病因与分类：<br /> <br /> 1.生理性[[氨基酸尿]] 由生理变化所致。<br /> <br /> 2.[[病理]]性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：<br /> <br /> (1)“肾前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如[[苯丙酮酸尿症]]、槭树汁尿症，是由某种[[氨基酸]]代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高[[脯氨酸]][[血症]]等，系在[[肾小管]]内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。<br /> <br /> (2)“肾性”氨基酸尿：是[[近曲小管]]转运缺陷所致。 ①单组[[氨基酸转运]]系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]、[[鸟氨酸]]、[[胱氨酸]]、脯氨酸、[[羟脯氨酸]]、[[甘氨酸]]、[[天门冬氨酸]]、[[谷氨酸]]等。 ②多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有[[糖尿]]、高磷酸盐尿、[[尿酸]]化[[功能障碍]]等，如Fanconi[[综合征]]、Lowe综合征等。<br /> <br /> (二)发病机制尿中氨基酸总量[[排泄]]增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成[[蛋白质]]。[[血浆]]中氨基酸可以自由通过[[肾小球]]被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回[[血液]]。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致[[肾损害]]引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和[[肾性氨基酸尿]]。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的[[重吸收]]能力;后者是由于[[先天性肾小管病]]变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括[[碱性氨基酸]]尿([[胱氨酸尿]])、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成[[胱氨酸结石]]，为草酸盐[[结石]]形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和[[二羧基氨基酸尿]]较少见。<br /> ==吡咯烷及呱啶尿的诊断==<br /> 1.尿液检查 尿中含有大量[[胱氨酸]]、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]及[[鸟氨酸]]。尿胱氨酸的检查方法如下：<br /> <br /> (1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸[[排泄]]量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光[[镜检]]下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。<br /> <br /> (2)氰化[[硝普盐]]试验：[[结石]]与氰化[[硝普钠]]呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末，放少许于[[试管]]中，加1滴[[浓氨水]]，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。<br /> <br /> (3)尿[[色谱法]]定量测定：对确认及分型有帮助。<br /> <br /> (4)[[吡咯烷及呱啶尿]]：由于[[空肠]]对这些[[氨基酸]]吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在[[肠道]]降解产生[[尸胺]]与腐胺，吸收后被还原成[[吡咯烷]]与呱啶从尿排出引起。<br /> <br /> (5)[[尿常规检查]]：氨酸[[尿路结石]]常引起反复[[血尿]]，[[继发感染]]时[[白细胞]]增高。<br /> <br /> 2.[[血液]]检查 少数可合并[[高尿酸血症]]，[[低钙血症]]等。<br /> <br /> 3.粪检查 由于空肠[[对氨基]]酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 [[腹部]]平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、[[B超]]检查也可发现结石。[[脑电图检查]]和脑[[CT]]检查可发现异常，严重[[脑病]]发作者可有弥漫性[[脑萎缩]]。 Tahmoush等研究发现，[[小脑共济失调]]患儿，脑[[皮质]]有广泛性[[神经元]]丢失，[[小脑]]浦肯野[[细胞]]减少。<br /> ==吡咯烷及呱啶尿的鉴别诊断==<br /> 真性[[细菌尿]]是指：①[[膀胱]]穿刺尿培养，有[[细菌]]生长，或[[菌落]]数&amp;amp;gt;102/ml。②导尿细菌定量培养≥105/ml。③清洁中段尿定量培养≥105/ml，一次准确性80%;连续两次培养得到同一[[菌株]]，菌落数≥105/ml，准确性达95%;<br /> <br /> [[特异性氨基酸尿]]：主要为[[苏氨酸]][[丝氨酸]][[组氨酸]][[丙氨酸]][[羟脯氨酸]]排出量正常故可与全[[氨基酸尿]]区别[[甘氨酸]][[脯氨酸]]和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与[[胱氨酸尿]]区别。<br /> <br /> [[肾性糖尿]]：是指在[[血糖]]浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下，由于近端肾小管[[重吸收]][[葡萄糖]]功能减低所引起的[[糖尿]]的[[疾病]]。临床上分为[[原发性]]肾性糖尿和[[继发性]]肾性糖尿。肾性糖尿可与许多[[肾小管]]缺陷，包括氨基酸尿和[[肾小管酸中毒]]有关联。如系单独出现，而其他[[肾功能]]正常时，其多是[[常染色体]]显性遗传性特征，偶也有以隐性方式[[遗传]]，孤立的肾性糖尿与继发于[[糖尿病]]的糖尿发生比约为2：1000.最大葡萄糖重吸收率最大转运率降低，葡萄糖随尿排出。除了罕见的葡萄糖-[[半乳糖]]吸收不良症之外，[[肠道]]对葡萄糖的转运是正常的。<br /> <br /> [[无症状性菌尿]]：又称隐匿型[[菌尿]]，是一种隐匿型[[尿路感染]]，即指病人有真性细菌尿(清洁中段尿细菌定量培养连续2次大于105/ml，且2次菌种相同，并确切排除了结果的[[假阳性]])而无任何尿路感染的[[症状]]，但在有的病例经仔细询问可发现轻微症状。其细菌来自[[肾脏]]或来自膀胱。[[无症状性细菌尿]]比有症状者[[发病率]]要高，在16～ 65岁的女性中发病率均为4%，男性为0.5%，在女性患者中虽然有1/4菌尿可自行消失，但亦不断发生新的细菌尿，故4%的发病率是相当恒定的。<br /> <br /> 1.尿液检查 尿中含有大量[[胱氨酸]]、[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]及[[鸟氨酸]]。尿胱氨酸的检查方法如下：<br /> <br /> (1)尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸[[排泄]]量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光[[镜检]]下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。<br /> <br /> (2)氰化[[硝普盐]]试验：[[结石]]与氰化[[硝普钠]]呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。将结石研成粉末，放少许于[[试管]]中，加1滴[[浓氨水]]，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠。<br /> <br /> (3)尿[[色谱法]]定量测定：对确认及分型有帮助。<br /> <br /> (4)[[吡咯烷及呱啶尿]]：由于[[空肠]]对这些[[氨基酸]]吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生[[尸胺]]与腐胺，吸收后被还原成[[吡咯烷]]与呱啶从尿排出引起。<br /> <br /> (5)[[尿常规检查]]：氨酸[[尿路结石]]常引起反复[[血尿]]，[[继发感染]]时[[白细胞]]增高。<br /> <br /> 2.[[血液]]检查 少数可合并[[高尿酸血症]]，[[低钙血症]]等。<br /> <br /> 3.粪检查 由于空肠[[对氨基]]酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 [[腹部]]平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影、[[B超]]检查也可发现结石。[[脑电图检查]]和脑[[CT]]检查可发现异常，严重[[脑病]]发作者可有弥漫性[[脑萎缩]]。 Tahmoush等研究发现，[[小脑共济失调]]患儿，脑[[皮质]]有广泛性[[神经元]]丢失，[[小脑]]浦肯野[[细胞]]减少。<br /> ==吡咯烷及呱啶尿的治疗和预防方法==<br /> [[肾性氨基酸尿]]是[[遗传性疾病]]，临床主要预防[[胱氨酸尿症]]引起的[[尿路结石]]，有两个基本点：一是降低尿[[胱氨酸]]浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的[[排泄]]量较少，属于“无[[结石]]性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与[[碱化]]尿液的基础上，部分患者给予[[D-青霉胺]]或α-[[巯基]]丙酰戊炔[[甘油]]，可以有效地抑制尿路结石的生长;还可发现经上述治疗后尿胱氨酸浓度控制在138～326mg/gCr，结石逐渐消失。但该药有较大的[[副作用]]，30%使用[[硫普罗宁]]者有显著副作用，使用D-青霉胺者85.7%发生副作用。Chow等对16例患者进行了研究，他们在使用D-青霉胺或α-巯基丙酰戊炔甘油失败的情况下，使用了[[卡托普利]]。结果显示，D-青霉胺和α-巯基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液与碱化尿液治疗失败的患者产生结石的几率下降，卡托普利也有相同的作用，但疗效似乎不如前两者，与他们也无相加作用。<br /> ==参看==<br /> *[[高尿酸血症肾病]]<br /> *[[肾性氨基酸尿]]<br /> *[[遗传性高尿酸血症]]<br /> *[[老年人低钙血症]]<br /> *[[痛风和高尿酸血症]]<br /> *[[小儿胱氨酸病]]<br /> *[[小儿肾性氨基酸尿症]]<br /> *[[小儿溶血尿毒综合征]]<br /> *[[新生儿低钙血症]]<br /> *[[同型胱氨酸尿症]]<br /> *[[溶血尿毒综合征]]<br /> *[[低钙血症和低镁血症]]<br /> *[[盆腔症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;吡咯烷及呱啶尿症状,吡咯烷及呱啶尿的治疗_吡咯烷及呱啶尿的原因,吡咯烷及呱啶尿怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;吡咯烷及呱啶尿,吡咯烷及呱啶尿治疗,吡咯烷及呱啶尿原因,吡咯烷及呱啶尿症状&quot; metad=&quot;医学百科吡咯烷及呱啶尿症状条目页面。介绍吡咯烷及呱啶尿是怎么回事，吡咯烷及呱啶尿的原因，吡咯烷及呱啶尿怎么办，如何治疗等。吡咯烷及呱啶尿是小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现。高氨基酸尿症(hyp...&quot; /&gt;<br /> [[分类:盆腔症状]]</div>

112.247.109.102