https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85 2026-04-18T06:34:02Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85&diff=130116&oldid=prev 2014-01-27T05:41:59Z

<p>以“<a href="/%E5%8E%9F%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="原卟啉病">原卟啉病</a>(protoporphyria)亦称<a href="/%E7%BA%A2%E7%BB%86%E8%83%9E" title="红细胞">红细胞</a><a href="/%E8%82%9D%E6%80%A7%E5%8D%9F%E5%95%89%E7%97%85" title="肝性卟啉病">肝性卟啉病</a>，是一种<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>显性遗传性<a href="/%E5%8D%9F%E5%95%89" title="卟啉">卟啉</a><a href="/index.php?title=%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E5%BC%82%E5%B8%B8&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="代谢异常（页面不存在）">代谢异常</a>的<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>，其临床...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[原卟啉病]](protoporphyria)亦称[[红细胞]][[肝性卟啉病]]，是一种[[常染色体]]显性遗传性[[卟啉]][[代谢异常]]的[[疾病]]，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的[[皮肤]]出现对日光[[过敏]]，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、[[水肿]]等，在红细胞和粪中[[原卟啉]]的含量过高，但尿内不含[[尿卟啉]]。<br /> ==原卟啉病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 1.[[原卟啉病]]的[[卟啉]][[代谢]]紊[[乱发]]生于[[骨髓]]中的[[幼红细胞]]和[[肝细胞]] 骨髓、[[肝脏]]、[[血液]]的[[网状细胞]]和成[[纤维细胞]]内的铁螯[[合酶]]缺乏(血红素[[生物合成]]过程中的最后一种酶)，因而导致[[原卟啉]]蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。<br /> <br /> 2.本病是一种[[常染色体]]显性遗传的[[疾病]] 具有不同的[[表现度]]或不全的[[外显率]]。多数[[基因]][[携带者]]并不出现[[症状]]，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其[[红细胞]]、[[血浆]]和粪中有较轻程度的[[生化]]异常。<br /> <br /> 3.[[遗传因素]]所致生化的缺陷 使原卟啉和红[[细胞]]的[[球蛋白]]结合很不牢固，游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆，在血浆中与[[白蛋白]]及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉，这种原卟啉能吸收光能，原卟啉[[分子]]在逐渐回复到原来的状态时，吸收的光能便发出荧光并形成游离的[[化学]]基团以及[[过氧化物]]。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 本病为常染色体显性遗传，位于[[染色体]]18q21.3的亚铁螯合酶[[基因缺陷]]，使[[催化]]原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在[[皮肤]]毛细血管[[内皮细胞]]内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、牙齿等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶[[编码区]][[基因突变]]引起，携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大，虽然大多数基因缺陷患者有卟啉[[代谢异常]]，但无临床症状，而且父子[[遗传]]者罕见。因而推测决定此病[[临床表现]]的[[等位基因]]不止1个。此外，本病代谢异常男性较女性多见，原因不明。<br /> <br /> 原卟啉主要经胆道从粪便中排出，本病所致[[肝损害]]为原卟啉在肝组织中沉积所致。肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉，肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成[[胆汁淤积]]。原卟啉从毛细胆管[[上皮细胞]][[排泄]]速度受限制，可使原卟啉在肝细胞内蓄积，胆汁淤积干扰细胞内[[氧化磷酸化]]反应，导致[[细胞死亡]]，肝组织[[纤维化]]。<br /> ==原卟啉病的症状==<br /> 患者大多于幼年开始出现[[症状]]，在6岁前发病，少数可延迟至青春期。本病好发于日光强烈的夏季，随晚秋至冬季日光强度变弱，症状逐渐消退。<br /> <br /> 主要的表现为[[皮肤]]对日光[[过敏]]。皮肤暴露于强烈的日光后，先感觉灼热，接着便发痒，[[刺痛]]，并出现[[水肿]]、[[水疱]]、[[糜烂]]、发红。各个病人的症状轻重很不一致。症状较轻者于12～24h内退去，再暴露于日光，可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转变成[[慢性湿疹]]，经过数周才愈合[[结痂]]形成[[瘢痕]]。症状严重者在鼻和面颊处[[红肿]]较重，并可出现[[皮肤坏死]]以至结痂，形成2～4mm大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚，但没有真正的瘢痕，一种特殊外表，蜡样面部，鼻部呈橘子皮样，[[手背]]皮肤厚而硬呈鹅卵石状。[[皮肤症状]]仅限于暴露处。<br /> <br /> 一般病人并无[[全身症状]]。多数病人可有极轻度[[贫血]]。由于大量[[原卟啉]]从胆道[[排泄]]，少数病人年轻期可以并发[[胆石症]]。<br /> <br /> 本病的主要诊断依据是[[临床表现]]中皮肤在日光下明显的光敏性损害。[[实验室检查]]发现[[红细胞]]中游离原卟啉的浓度增高。红细胞中原[[卟啉]]和[[大便]]中原卟啉的增高亦有参考价值，但因结果不很一致，故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。[[荧光显微镜]]下检查发现红细胞红色荧光[[反阳]]性，尿中原卟啉阴性。根据以上条件，可以做出诊断。<br /> ==原卟啉病的诊断==<br /> <br /> ===原卟啉病的检查化验===<br /> 1.血象 [[血红蛋白]]和红[[细胞]]比容可略低于正常。[[MCV]]低于正常或正常，[[MCH]]轻度减低。[[红细胞]]的寿命时间正常。<br /> <br /> 2.[[骨髓]]象 [[骨髓增生]]程度和骨髓细胞造血均在正常范围。<br /> <br /> 3.红细胞中游离的[[原卟啉]]超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据。[[血浆]]中原[[卟啉]]增加，[[大便]]中原卟啉增加或正常。用[[荧光显微镜]]检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。<br /> <br /> 4.其他检查 铁动力学检查示血浆铁的[[转换率]]和铁的利用均属正常。尿颜色正常，不含原卟啉。<br /> <br /> 红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常&amp;amp;lt;0.9)，而[[缺铁性贫血]]所致FEP很少超过5.4μmol/L。在无临床[[症状]]的[[基因缺陷]][[携带者]]，FEP在0～3.6μmol/L;在伴有严重原卟啉[[肝脏]]疾病患者，FEP一般超过24μmol/L。外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%，血中原卟啉阳性，尿色正常，不含卟啉，粪中原卟啉明显增加。<br /> <br /> 根据[[临床表现]]症状、[[体征]]可选择做[[B超]]、[[心电图]]、[[X线]]检查。<br /> ===原卟啉病的鉴别诊断===<br /> 1.[[缺铁性贫血]]和[[铅中毒]]等[[疾病]][[红细胞]]内[[原卟啉]]含量也有增高 红细胞荧光反应检查阳性结果亦可出现于缺铁性贫血和铅中毒等疾病，但没有[[皮肤]]的光敏感的[[临床表现]]。缺铁性贫血的[[血清铁]]低，[[骨髓]]外铁可消失等，铅中毒的血和尿铅过多等，均可以鉴别诊断。<br /> <br /> 2.[[细胞]]生成性[[卟啉病]]患者对日光也[[过敏]] 其皮肤损害的表现也相似，但后者为[[常染色体隐性遗传]]，其发病年龄多在1岁以内，红细胞不含过多原卟啉，而是含有过多[[尿卟啉]]，尿色发红呈棕红色或褐色，尿卟啉检查阳性。皮肤常有[[多毛症]]和[[色素沉着]]。<br /> ==原卟啉病的并发症==<br /> 主要是并发[[胆结石]]，个别病例可有慢性肝内胆汁游积而发生[[肝硬化]]。<br /> ==原卟啉病的西医治疗==<br /> (一)治疗<br /> <br /> 治疗原则为避免日照和减少[[原卟啉]]对[[肝脏]][[毒性]]。<br /> <br /> 1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌[[防护服]]，也可外用双羟苯宗([[二羟基丙酮]])，[[指甲花]]素防护剂。<br /> <br /> 2.[[胡萝卜素]] 进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服[[倍他胡萝卜素]](β-胡萝卜素)，这种药物对光敏感者的[[皮肤]]能起保护作用，加强皮肤对日光的[[耐受性]]，其明确的作用机制并不清楚，20～60mg/次，3次/d，口服。可根据病人对药物的疗效或[[血液]]胡萝卜素的含量，适当增减剂量。患者可于日光强烈的春、夏季服药。疗效最大出现于服药后1～3个月，停药后疗效还可以维持1～2个月，一般无明显的[[不良反应]]。<br /> <br /> 3.[[正铁血红素]] 正铁血红素通过抑制δ-[[氨基酮戊酸合成酶]]的活性，减少原卟啉的产生。剂量为4mg/(kg.d)，[[静脉滴注]]，1个疗程用6天。<br /> <br /> 4.[[考来烯胺]] 因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的[[肝肠循环]]，降低[[红细胞]]和[[血浆]]的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。<br /> <br /> 5.其他药物 过去用某些[[抗疟药]]如[[米帕林]]、[[羟氯喹]]等治疗，对部分病例也有一定疗效。[[药用炭]]的吸附作用可以阻断[[卟啉]]的肝肠循环，使临床[[症状]]得以完全缓解，4g/次，3次/d，[[凉开]]水调成糊状口服，连用9个月。部分病人用一[[磷酸腺苷]]或[[肌苷]]治疗也可以取得好的疗效。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 大多数患者预后良好，一般不会形成永久[[残疾]]和影响寿命。并发[[胆石症]]者较多，个别病例有慢性[[肝内胆汁淤积]]，可以发生[[肝硬化]]，应注意[[并发症]]的防治。<br /> ==参看==<br /> *[[血液内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;原卟啉病,原卟啉病症状_什么是原卟啉病_原卟啉病的治疗方法_原卟啉病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;原卟啉病,原卟啉病治疗方法,原卟啉病的原因,原卟啉病吃什么好,原卟啉病症状,原卟啉病诊断&quot; metad=&quot;医学百科原卟啉病条目介绍什么是原卟啉病，原卟啉病有什么症状，原卟啉病吃什么好，如何治疗原卟啉病等。原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代...&quot; /&gt;<br /> [[分类:血液内科疾病]]</div>

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