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	<title>医学遗传学/病史、症状和体征 - 版本历史</title>
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		<updated>2014-02-05T10:28:51Z</updated>

		<summary type="html">&lt;p&gt;以“{{Hierarchy header}} &amp;#039;&amp;#039;&amp;#039;1．病史&amp;#039;&amp;#039;&amp;#039; 由于&lt;a href=&quot;/%E9%81%97%E4%BC%A0%E7%97%85&quot; title=&quot;遗传病&quot;&gt;遗传病&lt;/a&gt;多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患...”为内容创建页面&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;b&gt;新页面&lt;/b&gt;&lt;/p&gt;&lt;div&gt;{{Hierarchy header}}&lt;br /&gt;
'''1．病史''' 由于[[遗传病]]多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
（1）家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使[[症状]]、[[体征]]的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影响家族史材料的准确性。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
（2）婚姻史：着重了解婚龄、次数、配偶健康情况以及是否[[近亲结婚]]。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
（3）生育史：着重询问生育年龄、子女数目及健康状况，有无[[流产]]、[[死产]]和[[早产]]史，如有[[新生儿]]死亡或患儿，则除询问父母及家庭成员上述情况外，还应了解患儿有无[[产伤]]、[[窒息]]，[[妊娠]]早期有无患病[[毒性]][[疾病]]和接触过致畸因素，如服过致畸药或接触过[[电离辐射]]或化学物质史。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
'''2．症状和体征''' 遗传病有其它疾病相同的体征和症状，往往又有其本身特异性症候群，为诊断提供初步线索。如患有智力发育不全伴有特殊腐臭尿液提示[[苯酮尿症]]；智力发育不全伴有[[白内障]]，[[肝硬化]]等提示[[乳糖]][[血症]]；[[智力低下]]，伴有眼距宽、眼裂小、[[外眼角]]上斜等体征要考虑[[先天愚型]]；智力发育不全伴有[[生长发育]]迟缓、[[五官]]、四肢、[[内脏]]等方面的[[畸形]]提示可能为[[常染色体]]病；若有[[性腺发育不全]]或有生殖力下降、[[继发性闭经]]、行为异常的可疑为[[性染色体病]]。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
由于大多数遗传病在[[婴儿]]或儿童期即可有体征和症状表现，故除观察外貌特征外，还应注意身体发育快慢、体重增长速度、智力增进情况、性器官及第二性征发育状态、肌张力强弱以及啼哭声是否异常等。&lt;br /&gt;
&lt;br /&gt;
应当指出，由于[[遗传]]普通存在[[遗传异质性]]，若欲作出病因诊断，单凭症状和体征资料是很困难的，因此必须加强[[实验室检验]]和辅助器械检查才能提高遗传病的诊断水平。&lt;br /&gt;
{{Hierarchy footer}}&lt;br /&gt;
{{医学遗传学基础图书专题}}&lt;/div&gt;</summary>
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