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[[医学遗传学]](medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。[[人类遗传学]]（human genetics）探讨人类正常性状与[[病理]]性状（trait,或character特征）的[[遗传]]现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类[[疾病]]的发生发展与[[遗传因素]]的关系，提供诊断、预防和治疗[[遗传病]]和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

医学遗传学不仅与生物学、生物化学、[[微生物]]及[[免疫学]]、[[病理学]]、[[药理学]]、组织[[胚胎学]]、卫生学等[[基础医学]]密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、[[产前诊断]]、预防、[[遗传咨询]]和治疗的学科称为[[临床遗传学]]（clinical genetics）。

医学遗传学主要由人类[[细胞遗传学]]（human cytogenetics）和人类[[生化遗传学]]（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及[[变异性]]状的物质基础。而[[分子遗传学]]（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；[[分子细胞遗传学]]（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从[[基因]]水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善[[基因诊断]]、预防以至治疗遗传病的措施。与医学遗传学关系密切的其他遗传学分支还有：

[[群体遗传学]]（population genetics）研究群体中基因的行为。探讨人类正常和病理性状在群体中分布及变迁的规律，研究从群体水平对遗传病的防治作远期效果估价。群体细胞遗传学（population cytogenetics）和[[遗传流行病学]]（geneticepidemiology）是这一学科的分支

[[免疫遗传学]]（immunogenetics)研究[[免疫]]现象的遗传基础。从[[分子]]水平阐明人类免疫现象的遗传和[[变异]]规律以及与遗传有关[[免疫性]]疾病的遗传背景，以揭示[[生物]]免疫现象的本质及遗传控制。

[[药物遗传学]]（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支。研究药物反应个体差异的遗传基础。在理论上，它从一个侧面阐明[[遗传易感性]]的物质基础；在实践上，为指导医生用药的个体化原则提供理论根据。

[[辐射遗传学]]（radiation genetics）研究[[辐射]]对生物产生遗传效应的规律。从进化来看，确定辐射对地球上所有生物的遗传效应，可以达到影响整个生物圈的进化过程。

毒理遗传学（toxico genetics）或称遗传[[毒理学]](genetic toxicology)是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害、产生机制及[[子代]]影响的一门学科。具体包括致变（mutagenesis）、致癌（carcinogenesis）及致畸（teratogenesis）的“三致”效应及其检测和评价这类效应的一套手段。

[[体细胞遗传学]]（somatic cell genetics）通过[[体细胞]]，特别是离体培养的体细胞研究基因的作用。它对[[基因定位]]的调节、[[细胞分化]]、[[个体发育]]、[[肿瘤]]的发生以及[[基因治疗]]都提供了重要的研究手段。

[[行为遗传学]](genetics of behavior)研究基因对人类和动物行为的影响。这门学科对阐明人类正常及异常的[[社会行为]]、个性、智力、[[神经病]]和[[精神病]]的发生和表现都极为重要。

[[发育遗传学]]（developmental genetics）研究基因对发育过程的控制与调节，研究基因在发育不同阶段的表达及调控机制。

[[肿瘤遗传学]]（cancer genetics）研究[[肿瘤发生]]发展的遗传因素，研究恶性变、发展、转移的遗传基础。它不仅有助于探讨肿瘤的病因和发病机制，而且对肿瘤的早期诊断、预后和防治提供科学根据。

[[基因工程]]（genetic engineering）基因工程是一种新技术，即将基因加以人工改造而表达为新性状的科学，在人类遗传病的基因诊断及基因治疗中有重要作用。

[[优生学]]（eugenics）是研究用遗传学的原理和手段来提高人类素质的一门科学。
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医学遗传学/概论 - 版本历史

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