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2014-01-25T16:55:32Z

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[[医学遗传学]] medical genetics亦称[[人类遗传学]]，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与[[病理]]性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类[[疾病]]的发生发展与[[遗传因素]]的关系，提供诊断、预防和治疗[[遗传病]]和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。

医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及[[免疫学]]、[[病理学]]、[[药理学]]、组织[[胚胎学]]、卫生学等[[基础医学]]密切有关，而且已经渗入各临床学科之中。研究临床各种遗传病的诊断、[[产前诊断]]、预防、[[遗传咨询]]和治疗的学科称为[[临床遗传学]]（clinical genetics）。

医学遗传学主要由人类[[细胞遗传学]]（human cytogenetics）和人类[[生化遗传学]]（human biochemical genetics）组成。它们分别用形态学和生物化学方法研究人类正常及[[变异性]]状的物质基础。而[[分子遗传学]]（molecular genetics）是生化遗传学的发展和继续；[[分子细胞遗传学]]（molecular cytogenetics）则是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物。它们互相补充，甚至正融为一体，使人们能从[[基因]]水平提示各种遗传病的本质，从而不断完善[[基因诊断]]、预防以至治疗遗传病的措施。

系统遗传学的发展，医学遗传学进入了疾病的复杂系统研究，2008年国国立卫生研究院设立了[[肿瘤]]研究的系统遗传学专项基金。

医学遗传学，研究人类的形态、结构、[[生理]]、[[生化]]、[[免疫]]、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有[[系谱]]分析法,从某一[[症状]]或[[病状]]入手,这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于[[多基因]]性状的分析,多基因性状在群体中呈[[正态分布]],并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由[[染色体]]数目或结构异常而引起的[[染色体病]]则依靠细胞遗传学方法分析。染色体技术和人类[[性染色质]]的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。　　

[[分类:遗传学]][[分类:学科]]
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