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2014-01-26T09:01:43Z

以“分子病（molecular disease）由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子...”为内容创建页面

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[[分子病]] （molecular disease）由于遗传上的原因而造成的[[蛋白质]]分子结构或合成量的异常所引起的[[疾病]]。蛋白质[[分子]]是由[[基因]]编码的，即由[[脱氧核糖核酸]]（DNA）分子上的[[碱基顺序]]决定的。如果DNA分子的[[碱基]]种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把[[酶蛋白]]分子[[催化]]功能异常引起的疾病归属于[[先天性代谢缺陷]]而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。

分子病这一名词是1949年国化学家L．C．波林在研究镰形[[细胞]]贫血症时提出的，他发现患者的[[异常血红蛋白]]β链N端的第6位的[[谷氨酸]]被[[缬氨酸]]所替代并把它称为[[血红蛋白]]S（HbS）。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种，包括由于血红蛋白分子结构异常导致的[[异常血红蛋白病]]和血红蛋白[[肽]]链合成速率异常导致的[[血红蛋白病]]如[[地中海贫血]]。

分子病除了血红蛋白病以外，还有各种[[血浆]][[白蛋白异常]]、[[球蛋白异常]]、[[脂蛋白]]异常、铜蓝[[蛋白]]异常、[[转铁蛋白]]异常、[[补体]]异常、[[受体蛋白]]异常等。

目前已能应用[[遗传工程]]的方法作血红蛋白病等分子病的[[产前诊断]]（见重组 DNA技术）。例如α-地中海贫血（巴特氏[[胎儿水肿]][[综合征]]）是由4个α[[结构基因]]全部缺失引起的。通过分析[[羊水]]中[[胎儿]][[脱屑]]细胞的DNA分子是否存在α[[珠蛋白]]基因即可诊断本病。分析时先提取人类α珠蛋白信使[[核糖核酸]]（mRNA），用反向[[转录酶]]制备互补DNA（cDNA），再将cDNA用32P标记，然后与从[[羊水细胞]]中分离获得的DNA进行[[分子杂交]]，再用[[放射自显影]]的吸印法来检查，即可判定是否有珠蛋白基因存在。

在某些情况下，[[限制性核酸内切酶]]的方法更为优越。由于[[基因突变]]可以造成某种[[限制酶切]]点的丧失或新切点的出现。在这种情况下，用同一种[[限制酶]]处理正常的和发生[[突变]]的基因就会出现长短不相同的DNA片段。例如用限制酶HpaI切割正常人的DNA，切点是在距β珠蛋白基因3′端5 000个[[核苷酸]]处，切下的β基因包含在一个7个[[碱基对]]（7.6Kb）的DNA片段中。镰形细胞贫血症的异常血红蛋白HBS基因是决定β链的末端第6个[[氨基酸]]的[[密码子]]突变的结果，这一突变导致Hpal限制酶切点的改变，因而用同一种酶处理所得到的β基因存在于13.0Kb片段中，通过[[琼脂糖]]电泳鉴定DNA片段的长度，就能诊断胎儿是否患镰形细胞贫血症。白质分子结构的改变直接带来的[[遗传病]]变.如镰刀型贫血症,地中海贫血症等.

[[分类:生物]][[分类:遗传学]]

分子病 - 版本历史

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