https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%87%B8%E8%85%AD 2026-04-19T12:44:12Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%87%B8%E8%85%AD&diff=136067&oldid=prev 2014-01-27T08:44:15Z

<p>以“简介：<a href="/%E5%87%B8%E8%85%AD" title="凸腭">凸腭</a>是<a href="/%E9%A9%AC%E6%96%B9%E7%BB%BC%E5%90%88%E5%BE%81" title="马方综合征">马方综合征</a>中头<a href="/%E9%A2%85%E9%AA%A8" title="颅骨">颅骨</a>病变的<a href="/%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E8%A1%A8%E7%8E%B0" title="临床表现">临床表现</a>。 ==凸腭的原因== 病因：本病呈<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>显性遗传，Dietz等(1...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>简介：[[凸腭]]是[[马方综合征]]中头[[颅骨]]病变的[[临床表现]]。<br /> ==凸腭的原因==<br /> 病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。<br /> ==凸腭的诊断==<br /> 病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。<br /> ==凸腭的鉴别诊断==<br /> 鉴别诊断：[[骨骼]]病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。<br /> <br /> (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是[[前臂]]和[[大腿]]：①身高多&amp;amp;gt;180cm;②指距&amp;amp;gt;身高(双手平伸，两中指距离-身高&amp;amp;gt;7.6cm，有诊断价值);③下半身(从[[耻骨联合]]到足底)&amp;amp;gt;上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值&amp;amp;gt;0.92(正常人≤0.92)。<br /> <br /> (2)[[蜘蛛指]]/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型[[蜘蛛]]样改变，手与身高之比&amp;amp;gt;11%、足与身高之比&amp;amp;gt;15%;②[[拇指征]](thumb sign)：[[拇指内收]]，其余4指握拳，[[拇指]]尖端超出[[手掌]]下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③[[腕征]](wrist sign)：用一只手握住另一只手的[[桡骨茎突]]下方，拇指与[[小指]]在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④[[掌骨指数及指骨指数均增大]]，正常人[[掌骨]]指数(metacarpal index)&amp;amp;lt;8，本病患者掌骨指数&amp;amp;gt;8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有[[杵状指]]、指(趾)蹼、手掌薄、[[扁平足]]。<br /> <br /> (3)[[头颅骨病变]]：①头长、面窄、[[凸腭]];②头颅指数&amp;amp;gt;75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、[[缺智齿]]等;⑤双耳前伸或下垂，[[耳轮]]菲薄，形似老人。<br /> <br /> (4)胸、[[脊椎]][[畸形]]改变：①[[鸡胸]]、扁平胸、[[漏斗胸]];②[[驼背]]、脊椎侧突或脊椎裂。<br /> <br /> 病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、骨骼等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。<br /> ==凸腭的治疗和预防方法==<br /> 预防：1.[[马方综合征]]的药物治疗，主要目的是减缓或推迟[[心血管]]病变的发生，防治[[室性心律失常]]。<br /> <br /> 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。<br /> <br /> 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。<br /> ==参看==<br /> *[[马方综合征]]<br /> *[[头部症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;凸腭,凸腭的治疗_凸腭的原因,凸腭怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;凸腭,凸腭治疗,凸腭原因,凸腭症状&quot; metad=&quot;医学百科凸腭症状条目页面。介绍凸腭是怎么回事，凸腭的原因，凸腭怎么办，如何治疗等。简介：凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。...&quot; /&gt;<br /> [[分类:头部症状]]</div>

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