https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%8B%E6%8B%89%E4%BC%AF%E7%97%85 2026-04-17T23:16:00Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%8B%E6%8B%89%E4%BC%AF%E7%97%85&diff=130115&oldid=prev 2014-01-27T05:41:58Z

<p>以“<a href="/%E5%85%8B%E6%8B%89%E4%BC%AF%E7%97%85" title="克拉伯病">克拉伯病</a>(Krabbe disease)于1916年由丹麦<a href="/%E5%84%BF%E7%A7%91" title="儿科">儿科</a>医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为<a href="/%E5%A9%B4%E5%84%BF" title="婴儿">婴儿</a>家族性[...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[克拉伯病]](Krabbe disease)于1916年由丹麦[[儿科]]医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]](infantile familial diffuse sclerosis)，为[[常染色体隐性遗传]][[代谢性疾病]]，[[突变基因]]位于14p。<br /> <br /> 克拉伯病的[[基因缺陷]]，引起[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶缺乏]]，是导致主要累及脑白质的[[遗传]]代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。<br /> ==克拉伯病的病因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病为[[常染色体隐性遗传]]，[[突变基因]]位于14p。患儿[[基因缺陷]]，体内[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶缺乏]]，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]的缺乏。主要[[病理]]改变局限于[[中枢神经系统]][[白质]]，表现为受累白质中有大量的球状[[细胞]](globoid cells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，[[胞质]]不规则，含数个[[细胞核]]，有滑面[[内质网]]和许多游离的[[核糖体]]。此外，白质中明显[[髓鞘]]脱失，继发[[星形细胞]]和胶质[[增生]]。<br /> <br /> 中枢神经白质受累同时，[[周围神经]]之升层[[神经膜细胞]](施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。[[视神经]]可以同样受累。但是周围神经[[轴突]]常可保持完善。<br /> ==克拉伯病的症状==<br /> [[克拉伯病]]由丹麦[[儿科]]医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为[[婴儿]]家族性[[弥漫性硬化]]，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于[[神经系统]][[细胞器]][[疾病]]，为一种[[溶酶体]]病。<br /> <br /> 临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的[[临床表现]]分为3个阶段：<br /> <br /> 1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故[[发热]]、[[呕吐]]，进行性智能及活动减退，发育缓慢。<br /> <br /> 2.此后逐步出现肌张力增高，[[交叉腿]]，身体侧扭，[[踝阵挛]]，[[对听、视、触觉等刺激反应过度]]，伴有[[抽搐]]和进行性精神运动恶化。<br /> <br /> 3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和[[恶病质]]状态，有[[痉挛]]性发作和[[去皮质]][[强直]]，但对周围无任何反应。少数患儿可伴[[脑积水]]，[[高热]]和[[多汗]]、多毛等[[体征]]。预后极差。常于1岁内死亡，存活2年以上者少见。<br /> <br /> 晚发型病者少见，可于5～6岁后出现抽搐、进行性[[小脑性共济失调]]，[[视神经萎缩]]。早期[[痴呆]]和[[锥体束]]征阳性。晚发者可生存至10岁左右。<br /> <br /> 典型的[[症状]]为[[临床诊断]]提供参考。检测患者血[[白细胞]]及[[血清]]培养的[[成纤维细胞]]中[[半乳糖]]脑苷-β-[[半乳糖苷酶]]活性缺乏，为诊断确定的主要依据。<br /> ==克拉伯病的诊断==<br /> <br /> ===克拉伯病的检查化验===<br /> 1.[[脑脊液]]检查 [[蛋白]]定量升高明显。<br /> <br /> 2.[[血清]]培养的[[成纤维细胞]]中测定[[半乳糖]]脑苷β[[半乳糖苷酶]]活性缺乏。<br /> <br /> 1.[[脑电图]] 呈非特异性慢波或局灶性慢波。<br /> <br /> 2.脑[[CT]]、[[MRI]]扫描 可见双侧[[内囊]]和[[基底核]]对称性密度增高。<br /> <br /> 3.[[肌电图]]检查 表现为去[[神经支配]]和运动[[感觉神经]][[传导]]速度减慢。<br /> ===克拉伯病的鉴别诊断===<br /> 注意与其他[[婴儿]]常见遗传性[[神经系统疾病]]，如神经[[鞘磷脂]]沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。<br /> ==克拉伯病的并发症==<br /> 随着病情发展，临床[[症状]][[体征]]多样，特别是应注意合并的智能[[发育迟缓]]、[[失明]]、失聪、[[肺部感染]]、[[跌伤]]等。<br /> ==克拉伯病的预防和治疗方法==<br /> [[遗传]][[代谢性疾病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。<br /> ===克拉伯病的西医治疗===<br /> (一)治疗<br /> <br /> 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。<br /> <br /> (二)预后<br /> <br /> 本病预后极差。[[婴儿]]型者常于1岁内病故。晚发者可生存至10岁左右。<br /> ==参看==<br /> *[[神经内科疾病]]<br /> &lt;seo title=&quot;克拉伯病,克拉伯病症状_什么是克拉伯病_克拉伯病的治疗方法_克拉伯病怎么办_医学百科&quot; metak=&quot;克拉伯病,克拉伯病治疗方法,克拉伯病的原因,克拉伯病吃什么好,克拉伯病症状,克拉伯病诊断&quot; metad=&quot;医学百科克拉伯病条目介绍什么是克拉伯病，克拉伯病有什么症状，克拉伯病吃什么好，如何治疗克拉伯病等。克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此...&quot; /&gt;<br /> [[分类:神经内科疾病]]</div>

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