https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%A7%92%E5%8C%96%E4%B8%8D%E8%89%AF 2026-04-20T06:31:50Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%A7%92%E5%8C%96%E4%B8%8D%E8%89%AF&diff=198028&oldid=prev 2014-02-06T10:54:07Z

<p>以“<a href="/%E5%85%88%E5%A4%A9%E6%80%A7%E8%A7%92%E5%8C%96%E4%B8%8D%E8%89%AF" title="先天性角化不良">先天性角化不良</a>是一种少见的遗传性<a href="/%E7%9A%AE%E8%82%A4%E7%97%85" title="皮肤病">皮肤病</a>，以<a href="/%E7%9A%AE%E8%82%A4" title="皮肤">皮肤</a>表现为特点、可发展成<a href="/%E9%AA%A8%E9%AB%93" title="骨髓">骨髓</a>再生障碍或<a href="/%E8%82%BF%E7%98%A4" title="肿瘤">肿瘤</a>的多系统性...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[先天性角化不良]]是一种少见的遗传性[[皮肤病]]，以[[皮肤]]表现为特点、可发展成[[骨髓]]再生障碍或[[肿瘤]]的多系统性[[疾病]]。<br /> <br /> 先天性角化不良的发病机制仍不清楚，其遗传方式主要为X-[[连锁隐性]]、[[显性]]遗传或[[散发病例]]。本病致病[[基因]]为编码dyskerrin[[蛋白]]（与[[再生障碍性贫血]]相关的一种重要的[[蛋白质]]）的DKCI基因，通过对家系的[[连锁分析]]发现该[[基因定位]]于Xq28。<br /> <br /> 先天性角化不良的[[遗传异质性]]和临床特点可能与dyskerrin蛋白有关，该蛋白可能受编码X[[染色体]]和[[常染色体]]上很多基因调节，或者该蛋白有各种功能。<br /> <br /> 先天性角化不良的诊断有3个主要特点：<br /> <br /> ①典型的皮肤损害：[[皮肤异色]]，包括[[萎缩]]、网状[[色素沉着]]和[[毛细血管扩张]]。<br /> <br /> ②指（趾）[[甲萎缩]]。<br /> <br /> ③[[黏膜]][[白斑]][[糜烂]]。<br /> <br /> ④其他皮肤表现如[[多汗症]]、[[皮纹]]消失。<br /> <br /> 先天性角化不良的发病特点：皮肤损害和指（趾）甲萎缩多发生在10岁左右，黏膜白斑多发生在20岁左右，50%[[血液]]系统异常的患者在10岁左右出现[[全血细胞减少]]，10%患者在20岁左右出现[[恶性肿瘤]]威胁生命。<br /> <br /> 先天性角化不良的治疗：此病的根治需要[[造血干细胞]][[移植]]。<br /> <br /> [[分类:移植]][[分类:遗传性疾病]]</div>

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