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先天性肾病综合征 - 版本历史
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<p><b>新页面</b></p><div><b>[[疾病]]概述</b><br />
<br />
[[肾病综合症]]是一种常见的[[儿科]][[肾脏]]疾病，是由于多种病因造成紧小球[[基底膜]]通透性增高，大量[[蛋白]]从尿中丢失的临床[[综合征]]。主要特点是大量[[蛋白尿]]、[[低白蛋白血症]]、严重[[水肿]]和[[高胆固醇血症]]。根据其[[临床表现]]分为单纯性[[肾病]]、[[肾炎]]性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，[[肾病综合征]]的[[病理]]型别多为微小病变型，而年长儿的病理类型以非微小病变型（包括系膜[[增生]]性肾炎、局灶节段性硬化等）居多。 <br />
<br />
<b>疾病描述</b><br />
<br />
[[先天性肾病综合征]]通常指生后三个月内发病，临床表现符合肾病综合正，并除外继发所致者（如TORCH或[[先天性梅毒]][[感染]]所致等）。其中包括典型的芬兰型肾病综合征、弥漫性系膜硬化（DMS）和生后早期发生的[[原发性肾病综合征]]。此将主要介绍芬兰型肾病综合征。芬兰型肾病综合征在芬兰占[[新生儿]]1/8000，估计[[基因频率]]为1/20。但不仅发生于芬兰人，也见于世界各地非芬兰血统的其他各族人群罹患家族性后达发先天性肾病综合征。<br />
<br />
<b>[[症状]][[体征]]</b><br />
<br />
多数患儿生后3月已表现出典型的肾病综合征。常有[[早产]]史或[[胎儿窘迫]]史，常见[[臀位]]，大[[胎盘]]（胎盘重量＞[[胎儿]]体重的25％），患儿出生时即有明显蛋白尿，镜下[[血尿]]也常见。[[血清]][[尿素氮]]和[[肌酐]]大多数正常。几乎所有患儿出生后2月内出现水肿，部分出现于生后时，伴有[[腹胀]]和[[腹水]]。[[血清白蛋白]]很低，[[血浆]][[胆固醇]]正常或升高，部分病例可发生[[缺铁性贫血]]，[[生长障碍]]、[[骨化]]延迟和[[甲状腺]]机能低下等。母亲孕期常合并[[妊娠]]中毒症。<br />
<br />
<b>疾病病因</b><br />
<br />
本病为常染色隐性遗传性疾病，[[基因定位]]于19q13.1，存在[[遗传标记]]D19S610，D19S608，D19S224和D19S220[[连锁不平衡]]。新近发现无论芬兰血统还是非芬兰血统（北美和欧洲）的先天性肾病综合征的[[基因位点]]相等。本病的的确切发病机制仍然不清，1996年芬兰学者的研究提示本病可能与够劲[[基膜]]超分置结构的另一关紧[[分子]][[巢蛋白]]异常有关。1998年无发现裂孔膈膜上的蛋白分子的基[[突变]]导致了芬兰型肾病综合征的大量蛋白尿。<br />
<br />
<b>病理生理</b><br />
<br />
本病患儿肾脏体积及重量是正常肾脏的2-3倍，[[肾单位]]也明显增多，光镜下没有特异性的病变，生后1月肾脏可出现[[皮质]]小管囊性改变和增生性[[肾脏损害]]，最终小囊中的[[上皮细胞]]扁平，刷状缘结构消失，小管[[萎缩]]，[[晚期]]可见中末期肾病病理改变。[[免疫荧光]]学检查一般阴性，但在[[肾小球硬化]]区可见IgM和C3沉积，电镜所见几乎与年长儿肾病综合征无异，即[[肾小球]]上皮细胞足突融合。<br />
<br />
<b>诊断检查</b><br />
<br />
除大量蛋白尿外，常有镜下血尿，可见轻度[[氨基酸尿]]和糖尿。[[血浆蛋白]]降低，血浆胆固醇可高或不高。血清C3正常或下降。母血或[[羊水]]中[[甲胎蛋白]]阳性。诊断本病主要依据阳性家族史，大量蛋白尿（开始于宫内，出生时已可检测到），巨大胎盘、出生6月内[[肾功能]]正常，此时应行肾穿刺[[活组织检查]]。本病发病早（3个月内）有助于诊断。检查孕妇血清或羊水α-胎儿[[蛋白增高]]，尤其对有阳性家族史的孕妇很有诊断意义。已有用遗传标记物进行[[产前诊断]]。本病预后差，[[病死率]]高，绝大多数在生后一年内死于感染。<br />
<br />
<b>治疗方案</b><br />
<br />
[[糖皮质激素]]和[[免疫抑制剂]]治疗无效，[[肾移植]]是最佳选择。[[移植]]前应尽可能改善一般营养状况，控制水肿，防治感染，治疗高凝状态等，以提高肾移植成功率，有些学者提出于生后6-10个月现行双侧肾脏切除，以[[透析]]维持3-4个月，再行肾移植。这样不但终止蛋白尿，有利于患儿生长、改善营养状态，也有助纠正高凝状态。<br />
<br />
<b>安全提示</b><br />
<br />
坚持治疗很关键.肾病综合征病程较长，极易反复发作。要维持1年半至2年的规范治疗。据临床资料，有的患儿两三岁时发病，到10-12岁时病还没有好，[[上呼吸道感染]]是反复发作祸首。长期反复发作可影响小儿的[[生长发育]]，使肾病综合征变得极为难治。<br />
<br />
患病后的护理重点，要预防[[感冒]]，患儿不宜吃多盐食物和高蛋白。应严格限制孩子的活动量。小孩衣服不宜久穿不换。不宜随便减量或停药。另外，平时应注意观察孩子的小便情况，如发现孩子的小便颜色有改变等，应及时送小便到医院化验。<br />
<br />
<b>预后说明</b><br />
<br />
本病预后差。大多于6月-1岁内死于并发感染，如能存活至2-3岁常死于[[尿毒症]]。故应力争产前明确诊断以考虑是否终止妊娠。患病胎儿血中的α-胎儿蛋白漏入尿中，排入羊水后，可经胎盘吸收入母血，故妊娠16-20周后可检测孕妇血或[[羊膜]]穿刺液，测其中α-胎儿蛋白，以明确诊断。 <br />
==肾病综合征护理关键：==<br />
肾病综合征病程较长，一般要维持1年的规范治疗。早期症状医院会给予清除感染治疗办法，并会对患儿做一系列的化验，进行确诊。对于确诊肾病综合征的孩子来说，医院一般首选[[激素]]治疗，它可以起到抑制患儿体内[[免疫功能]]失调的作用。由于此病容易复发，所以患儿患病后的护理更加重要。”张璐说。秋季的天气变化快，家长要给孩子适当添减衣物，采取预防措施；患儿不宜吃高蛋白食物，要给孩子合理、卫生的饮食；要注意[[皮肤]]卫生，少出入公共场所，避免感染。<br />
<br />
由于肾病综合征比较隐蔽，不易被发现，因此家长要多留心观察孩子的小便情况，如发现孩子[[尿少]]、尿液里有泡沫应及时到医院做尿液化验。肾病综合征的[[发病率]]很高，不管是成年人还是幼儿都要谨慎，专家建议最好每半年到医院做一次尿液化验。<br />
<br />
[[分类:疾病]][[分类:内科]][[分类:儿科]]</div>
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