112.247.109.102：以“'''先天性心脏病'''是先天性畸形中最常见的一类。在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管...”为内容创建页面

2014-01-25T22:31:39Z

以“'''先天性心脏病'''是先天性畸形中最常见的一类。在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管...”为内容创建页面

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'''先天性心脏病'''是先天性[[畸形]]中最常见的一类。在人[[胚胎发育]]时期([[怀孕]]初期2-3个月内)，由于[[心脏]]及[[大血管]]的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在[[胎儿]]属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小[[室间隔缺损]]在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以[[心功能不全]]、[[紫绀]]以及[[发育不良]]等为主要表现。

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==分类==
先天性心脏病的分类方法有多种，这里介绍三种分类方法。　
===传统分类方法===
主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。
#无分流型（无青紫型）：即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生[[紫绀]]。包括[[主动脉缩窄]]、[[肺动脉瓣狭窄]]、[[主动脉瓣狭窄]]以及肺动脉瓣狭窄、单纯性[[肺动脉扩张]]、[[原发性肺动脉高压]]等。
#左向右分流组（潜伏青紫型）：此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧[[肺循环]]压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使[[肺动脉]]或[[右心室]]压力增高，并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如[[房间隔缺损]]、[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]、主肺动脉隔缺损，以及[[主动脉窦动脉瘤]]破入右心或肺动脉等。
#右向左分流组（青紫型）：该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的[[静脉血]]，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入[[体循环]]，故可出现持续性青紫。如[[法洛四联症]]、法洛三联症、[[右心室双出口]]和完全性大动脉转位、[[永存动脉干]]等。

===遗传学分类===
[[遗传病]]共分大类，即[[单基因病]]、[[多基因病]]、[[染色体病]]、[[线粒体]]病和[[体细胞]]遗传病，除体细胞病主要与[[肿瘤]]有关外，其余四种均与心血管病有关。
#单基因病　即[[孟德尔遗传]]病，包括[[常染色体]][[显性]]遗传、[[常染色体隐性]]遗传、X[[连锁遗传]]、Y连锁遗传。目前约有120种单基因病伴有[[心血管系统]]缺陷性[[综合征]]，其中部分已确定了[[分子]]遗传缺陷的[[基因定位]]及[[基因突变]]，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt－Oram综合征、不伴[[耳聋]]的长Q－T综合征（LQT）和[[主动脉瓣]]上狭窄等；常染色体隐性遗传方式的Ellis－Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
#染色体病即由[[染色体畸变]]所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21－[[三体综合征]]（Down综合征），该综合征心血管受累的频率为40％～50％，主要为[[心内膜]]垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，[[法洛四联症]]和[[大动脉转位]]也有报道。18-三体综合征（Eward综合征）心血管受累的频率接近100％，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和／或[[肺动脉瓣]]畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、[[右位心]]和[[血管异常]]。13-三体综合征（Patau综合征）心血管受累的频率约为80％，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、[[肺动脉狭窄]]、[[主动脉狭窄]]和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为[[染色体不分离]]所致也与母亲生育年龄有关。
#[[多基因]]遗传病是指与两对以上[[基因]]有关的遗传病，其发病既与[[遗传因素]]有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
#线粒体病是一类由线粒体DNA[[突变]]所致，主要累及[[神经系统]]、[[神经]]肌肉方面的遗传性疾病，有些[[心肌病]]属于线粒体病。

===Silber分类法===
以病理变化为基础，同时结合[[临床表现]]和[[心电图]]表现对先天性心脏病进行分组。
#单纯心血管间交通：包括[[心房]]水平分流（如房间隔缺损、Lutembacher综合征、部分性[[肺静脉]]异位[[引流]]、[[完全性肺静脉异位引流]]及[[单心房]]、三心房），室间隔缺损，动脉导管未闭及主肺动脉隔缺损。
#心脏瓣膜畸形：包括主动脉瓣狭窄，主动脉瓣二瓣化畸形，肺动脉瓣狭窄，肺动脉瓣关闭不全，爱勃斯坦（Ebstein）畸形及[[二尖瓣关闭不全]]。
#[[血管]]畸形：包括主动脉缩窄，假性主动脉缩窄，[[主动脉弓]]畸形，永存动脉干，[[主动脉窦瘤]]，冠状动－[[静脉]]瘘，肺动脉畸形起源于[[主动脉]]，[[原发性]]肺动脉扩张，肺动－静脉瘘，肺动脉狭窄及永存左上腔静脉。
#复合畸形：包括法洛四联症，完全性心内膜垫缺损，大血管转位，[[单心室]]，[[三尖瓣闭锁]]及[[肺动脉瓣闭锁]]合并完整[[室间隔]]。
#立体构相异常（spatial abnormalities）：包括右位心合并[[内脏转位]]（dextrocardia withsinus inversus），单纯右位心（isolateddextrocardia），中位心（mesocardia）及[[左位心]]（levocardia）。
#[[心律失常]] ：包括先天性[[房室传导阻滞]]，先天性[[束支传导阻滞]]，致命性家族性心律失常及[[预激综合征]]。
#心内膜弹力[[纤维]][[增生]]症。
#[[家族性心肌病]]。
#[[心包]]缺失（pericardial defects）。
#心脏异位（ectopia cordis）和[[左心室]][[憩室]]。　　

==病因及发病机制==
心脏病是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形：

1.胎儿发育的环境因素:

(1)感染，妊娠前三个月患病毒或[[细菌感染]],尤其是[[风疹病毒]]，其次是[[柯萨奇病毒]]，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

(2)其它：如羊膜的病变，胎儿受压，[[妊娠]]早期[[先兆流产]]，母体[[营养不良]]、[[糖尿病]]、苯酮尿、高血钙，[[放射线]]和[[细胞毒性]]药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

2.遗传因素：先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母[[生殖细胞]]、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

3.其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防[[风疹]]、[[流感]]等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。　　

==临床表现==
*[[心衰]]：[[新生儿]]心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环[[充血]]，[[心输出量]]减少所致。患儿[[面色苍白]]，[[憋气]]，呼吸困难和[[心动过速]]，心率每分钟可达160次-190次，[[血压]]常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周[[水肿]]较少见。
*[[紫绀]]：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在[[鼻尖]]、[[口唇]]、指(趾)[[甲床]]最明显。
*[[蹲踞]]：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是[[法乐氏四联症]]的患儿，常在活动后出现蹲踞[[体征]]，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加[[静脉血回流]]到右心，从而改善[[肺血流]]。
*[[杵状指]](趾)和红[[细胞]]增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但[[红细胞增多症]]是机体对[[动脉]]低血氧的一种[[生理]]反应。
*[[肺动脉高压]]：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏[[综合症]]。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，[[右心衰竭]]征象，如[[颈静脉]]怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会,唯一等待的是心[[肺移植]]。患者大多数在40岁以前死亡。
*[[发育障碍]]：先天性心脏病的患儿往往发育不正常,表现为[[瘦弱]]、营养不良、[[发育迟缓]]等。
*其它：[[胸痛]]、[[晕厥]]、[[猝死]]。　　
==诊断==
确定是否患有先天性心脏病可根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。

===病史===
(1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。

(2)常见的症状：[[呼吸急促]]，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。[[心力衰竭]]症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，[[烦躁不安]]，吃奶时因呼吸困难和[[哮喘]]样发作而停顿等。反复发作或迁延不愈的[[上呼吸道感染]]，面色苍白、哭声低、呻吟、声音嘶哑等，也提示有先天性心脏病的可能。

(3)发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小,体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。

===体格检查===
如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音, [[心音]]低钝，心脏增大，[[心律失常]]，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。

===特殊检查===
(1)X线检查:可有[[肺纹理]]增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。

(2)[[超声]]检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定, 用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。

(3)心电图检查：能反映心脏位置、心房、[[心室]]有无肥厚及心脏传导系统的情况。

(4)心脏[[导管]]检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血[[氧含量]]和压力变化，明确有无分流及分流的部位。

(5)[[心血管造影]]：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可作心血管造影。将含碘[[造影剂]]通过心导管在机械的[[高压]]下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片,或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、[[闭锁]]不全等。

(6)色素稀释曲线测定：将各种染料(如伊文思蓝、[[美蓝]]等),通过心导管注入[[循环系统]]的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排[[血量]]和肺[[血容量]]等。

根据以上的病史、体检及特殊检查得出的[[阳性体征]]，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。　　
==预防==
(1)虽然先天性心脏病的病因尚不十分明确，但为了预防先天性心脏病的发生，应注意母亲[[妊娠期]]特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、[[流行性感冒]]、[[腮腺炎]]等病毒感染。避免接触放射线及一些有害物质。在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、[[甲糖宁]]等。积极治疗原发病，如糖尿病等。注意膳食合理，避免[[营养缺乏]]。防止胎儿周围局部的机械性压迫。总之,为预防先天性心脏病, 就应避免与发病有关的一切因素。

(2)在怀孕早期（3个月前）尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。

(3)不要接触宠物因宠物身上的[[细菌]]及微生物也可能造成孩子先天性心脏病。

(4)婚检：先天性心脏病在儿童中的发病率大约为4‰～8‰，可谓常见的[[先天性疾病]]。随着医学水平的提高，许多先天性心脏病患儿经手术治疗后，生活得都很好，长大后都成家立业了。但是，所有患有先天性心脏病的人在自己做父母时，都希望生育一个健康的孩子，最好的办法就是在婚前去医院进行婚前检查及[[遗传咨询]]。

因为先天性心脏病是一种多基因遗传病，目前公认，先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传加环境相互作用共同造成的。许多人认为，先天性心脏病人手术后就和正常人一样了，生孩子没有危险，这种看法很不全面，他们只注意了心脏的承受能力而忽视了疾病的遗传性。所以，要想全面了解先天性心脏病对结婚及生育的影响，可以到指定的婚前检查单位，也可以到[[心脏病专科]]去做检查，如做一下心脏彩色B超，根据自己心脏病的类型．听一听医生的建议，进行遗传咨询。　　
==并发症==
并发症较多，包括[[肺炎]]、[[心力衰竭]]、[[肺动脉高压]]、[[感染性心内膜炎]]、[[缺氧]]发作、[[脑血栓]]和[[脑脓肿]]等。
==治疗==
先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与[[介入治疗]]。具体先天性疾病的治疗请参阅相关词条。

（1）手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：[[室间隔缺损]]、[[房间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、[[法乐氏四联征]]以及其他有[[紫绀]]现象的心脏病）。

（2）介入治疗：介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。两者的区别主要在于，手术治疗适用范围较广，能根治各种简单、复杂先天性心脏病，但有一定的[[创伤]]，术后恢复时间较长，少数病人可能出现心律失常、[[胸腔]]、心腔[[积液]]等并发症，还会留下手术[[疤痕]]影响美观。而介入治疗适用范围较窄，价格较高，但无创伤，术后恢复快，无手术疤痕。

治疗时医生[[穿刺]]病人血管(一般采用[[大腿]]根部血管)，通过特制的直径为2-4毫米的鞘管，在X线和超声的引导下，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的[[动脉导管]]，以达到治疗目的。通过临床实践证实，先心病介入封堵具有创伤小、手术时间短（约1小时）、恢复快（术后第二天即可下床）、不需特殊[[麻醉]]及[[体外循环]]、住院周期短（约1周）等优点。只有当病人年龄小、不能配合手术者才需要[[全身麻醉]]。该封堵术的[[适应症]]很广，房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损均可以采用介入方法进行治疗。介入治疗先心病也有其局限性，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要[[外科]]矫正的畸形、边缘不佳的巨大缺损等。

随着介入器材的不断改进、介入经验的积累和操作技术的提高，先天性心脏病介入治疗的范围将会日趋扩大，如先天性心脏病复合畸形的介入治疗、外科术后残余分流或残余狭窄的介入治疗、介入技术与外科手术联合治疗复杂先天性心脏病等。

不可否认，仍然有一部分先天性心脏病是无法通过介入技术治疗的，因此在治疗之前，应该进行全面的检查，严格区分介入治疗和[[外科手术]]治疗的适应征，权衡利弊，制定合理、可行的最佳方案。

[[先心病介入治疗]]与外科手术相比有如下优点：

1. 无需在胸[[背部]]切口，仅在腹股沟部留下一个针眼(3mm左右)。由于创伤小，痛苦小，术后几天就能愈合，不留疤痕；也无需打开胸腔，更不需切开心脏。

2. 治疗时无需实施全身外循环，[[深低温]]麻醉。患儿仅需不插管的[[基础麻醉]]就能配合，大龄患儿仅需[[局部麻醉]]。这样，可避免体外循环和麻醉意外的发生，也不会对儿童的[[大脑]]发育产生影响。

3. 由于介入治疗[[出血]]少，不需要[[输血]]，从而避免了输血可能引起的[[不良反应]]。

4. 相比外科手术，介入治疗手术时间较短，住院时间短，术后恢复快。一般在30分钟至1个小时左右就开始进饮，术后20小时就可下床活动，住院1-3天即可出院，局麻的患儿可在[[门诊]]完成。

5. 目前，对合适做介入治疗的患儿，各种介入治疗的成功率在98%以上，术后并发症少于外科手术。它就像外科手术一样，可起到根治效果。　　
===最佳治疗时间===
手术最佳最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括[[先天畸形]]的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1--5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏会[[代偿]]性增大，有的甚至会出现[[肺动脉压]]力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响[[生长发育]]、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。　　
===愈合可能===
先心病一般是无法自行愈合的，均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺，可以无需治疗，它不会对患儿[[心脏功能]]及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在[[心脏杂音]]，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，有些家长由于这些[[社会因素]]还是选择手术。还有一些小的缺损，比如干下部位的室缺，由于靠近主动脉瓣，就是小于0.5cm，也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。　　
===术后护理===
[[呼吸机]]的配合：心脏手术病人一般都要上呼吸机，麻醉清醒后，病人会感到咽部不舒服，不能讲话，病人需主动配合。[[头部]]切勿过多转动，不要随意[[吞咽]]，尤其是婴幼儿[[呼吸道]]粘膜反复磨擦可引起声门出血，对于不配合的小儿，可给予[[镇静剂]]。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手语告诉护士。为防止肺内感染，护士要定时给呼吸机的病人进行[[气管]]内吸痰，会有[[气短]]，疼痛等不适的感觉，要忍耐一下。

拔除气插管后的配合：病情平稳脱离呼吸机，用面罩或鼻导管继续吸氧。此时病人应保持安静。术后有效咯痰时病人是预防肺内感染或[[肺不张]]等并发症的重要环节，应积极配合。病人疼痛而不敢咯痰时，可给予止痛药。要保持呼吸道通畅，以防肺内感染或肺不张造成的更大痛苦。　　
==家庭护理==
尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。

心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持[[皮肤]]清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。

保持大便能畅，若大便干燥、[[排便]]困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。

居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少[[呼吸道感染]]的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防[[感冒]]。

定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、[[利尿药]]，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用[[强心药]]前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物[[毒性]]作用发生，危及孩子生命。

[[分类:心脏病]][[分类:保健]][[分类:先天性]]
==参看==
*[[医学影像学/先天性心脏病|《医学影像学》- 先天性心脏病]]
*[[胸外科学/先天性心脏病|《胸外科学》- 先天性心脏病]]
*[[医疗康复/先天性心脏病|《家庭医学百科·医疗康复篇》- 先天性心脏病]]
*[[家庭诊疗/先天性心脏病|《默克家庭诊疗手册》- 先天性心脏病]]
*[[病理学/先天性心脏病|《病理学》- 先天性心脏病]]
*[[室间隔缺损]]
*[[房间隔缺损]]
*[[动脉导管未闭]]
*[[肺动脉高压]]
*[[法洛四联症]]
*[[心力衰竭]]
*[[心律失常]]
*[[肺炎]]
*[[发育不良]]
*[[紫绀]]
*[[蹲踞]]
==参考文献==
*《儿科学》人民卫生出版社第八版教材

先天性心脏病 - 版本历史

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