112.247.109.102：以“凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮...”为内容创建页面

2014-01-26T09:16:44Z

以“凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮...”为内容创建页面

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凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为[[侏儒症]]或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的[[生长素]]分泌不足而致身体[[发育迟缓]]。

侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响[[胎儿]]的[[生长发育]]；多数与遗传有关，一般智力发育正常。

==病因[[病理]]==
侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。小儿侏儒症的[[常见病]]因：

1.骨胳系统[[疾病]]如[[软骨营养不良]]和[[抗维生素]]D性[[佝偻病]]。

2.[[染色体异常]]如先天性愚型（21一三体[[综合征]]），猫叫综合症（5号[[染色体短臂缺失]]）和先天性卵巢发育不良症。

3.先天性酶的[[代谢]]缺陷如[[粘多糖病]]和[[肝糖原]]累积症。

4.[[内分泌障碍]]如[[垂体性侏儒]]症，[[甲状腺功能减退]]（[[克汀病]]）。

5.[[肾脏]]疾病如[[肾小管性酸中毒]]和范[[可尼]]综合征等。

6.家族性矮小症和[[原发性]]佚孺症，体质性生长发有延缓或[[青春期延迟]]。

7.长期大剂量的[[肾上腺皮质激素]]的应用。　　
===中医病因===
本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育；后天因素或因[[食物中毒]]，或因罹患[[温热]]疾病，或为[[高热]]灼伤[[津液]]，耗伤气血、精髓，致使脉络失养，影响生长发育；或因久病致脾肾亏虚，[[气血不足]]，不能滋养脑髓所致。病因为[[脑瘤]]者多由痰浊[[化毒]][[凝结]]所致，但痰毒凝结成瘤，或痰瘀凝结成瘤，又与机体[[阴阳]]失调，[[脏腑]]失和有关，若由于[[创伤]]、手术、[[放射治疗]]等因素起病者，均有[[正气]]虚亏。

中医认为本病的发生与脾肾亏损，气血不足，水湿内聚，[[阴阳俱虚]]有关。肾为先天之本，藏精，主骨、生髓、通于脑；肾主生长、发育、[[生殖]]，肾精亏虚，则生长、发育停滞，加以先天不足，致脾胃受损，气血亏虚，肝失所养，筋骨痿软，以致身材矮小，发为[[侏儒]]。　　
===西医病因===
本病可分原发性和[[继发性]]两类，原发性者病因未明，多为先天性发育不全或[[遗传疾病]]所致，可能为[[常染色体隐性]]遗传，呈家族性，以单独[[生长激素]]不足为主，男孩较女孩多见，男女比例约为2～4：10。继发性者可继发于下[[丘脑]]-[[垂体]]疾病，如[[肿瘤]]、[[感染]]、颅脑[[外伤]]、手术或放疗等因素，直接损伤垂体，或损害[[下丘脑]]、或使垂体门脉系中断而致病。下丘脑一垂体部位肿瘤为继发性垂体性侏儒症的重要原因。

原发性垂体侏儒症的垂体变化有：先天性垂体缺如，先天性垂体发育不全伴嗜酸细胞缺乏或减少。垂体[[萎缩]]、[[纤维化]]或囊性变伴[[钙化]]。除垂体改变外，常伴有[[性腺]]、[[甲状腺]]和[[肾上腺皮质]]不同程度的萎缩，[[内脏]]及[[骨骼]]生长停滞于幼年阶段。继发性者以下丘脑一垂体部位肿瘤较为多见，其中以[[颅咽管瘤]]最多，垂体嫌色细胞瘤较少发生于儿童，但也可起病甚早而造成侏儒症。　　
==分类==

===软骨营养不良===
为[[染色体]][[显性]]遗传，主要是[[长骨]][[干骺端]][[软骨细胞]]形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过[[髋关节]]，[[手指]]粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，[[腰椎]]前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。　　
===先天性愚型===
又称唐氏综合症，是[[常染色体]]异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，[[手掌]]纹常通贯，[[小指]]短而向内弯曲，有时伴有[[先天性心脏病]]，[[染色体分析]]可确定诊断。　　
===粘多糖病===
由先天性[[粘多糖]][[代谢障碍]]，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现[[症状]]，患儿身材较矮，进行性[[智力低下]]，皮肤粗厚，[[毛发]]干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，[[肝脾肿大]]，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳[[骨化]]过度，[[蝶鞍扩大]]，[[颅缝]]闭合过早，[[肋骨]]的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。　　
===肾小管性酸中毒===
是先天性或后天性[[肾小管]][[功能障碍]]，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有[[厌食]]、疲乏、[[无力]]、多饮、[[多尿]]、烦渴等。X线检查可见长骨的[[骨质疏松]]和[[骨骺]]端改变，[[肾区]][[钙化影]]，[[血液]][[生化]]示高氯性[[代谢性酸中毒]]，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。　　
===克汀病===
为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称[[呆小症]]（详见[[内分泌病]]，[[甲状腺功能减退症]]）。　　
===家族性矮小体型===
与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、[[性成熟]]均正常，无任何[[内分泌]]功能异常的表现。

侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对[[甲状腺肿]]流行区应供应碘化[[食盐]]，可降低[[发病率]]。　　
==中医[[辨证]]垂体性侏儒症==
中医病名，虚劳，重子痨。

定义及释义

垂体性侏儒症系指机体青春期以前腺[[脑垂体]]功能减退，生长激素(growth hormone，GH)[[分泌缺乏]]或不足，或对生长素不敏感所致的生长发育障碍。　　
==[[临床诊断]]==

===中医辨证===
1.肾精亏虚：

证候：禀赋虚弱，先天不足，身材矮小，形体[[消瘦]]，囟门迟闭，发育迟缓，筋骨痿软。[[舌红少苔]]，[[脉细数]]。

证候分析：先天不足，肾精亏虚，致发育迟缓，身材矮小；精血亏虚，则形体[[瘦弱]]，筋骨痿软，囟门迟闭。

2.肾阳不振：

证候：面色晄白，面容呆滞，表情淡漠，身材矮小，骨骼脆弱，筋骨痿软，[[畏寒]]肢冷，面目四肢浮肿。舌胖淡，苔黄腻或白腻，脉沉细。

证候分析：[[肾主骨]]，肾虚则骨骼脆弱，筋骨痿软，身材矮小；[[肾阳虚]]衰不能达于肌表，温煦肌肤，故畏寒肢冷，面肢浮肿，[[舌淡]]胖，脉沉细；肾亏及脾则面色晄白，表情淡漠，面容呆滞。

3.[[肺肾两虚]]：

证候：形体消瘦，[[喘咳]]不休，体虚[[气短]]，汗多怕冷，身材矮小。舌淡少苔，脉沉细无力。

证候分析：久病[[咳喘]]，[[肺虚]]及肾。肺为气之主，肾为气之根，[[肾气]]虚[[下关]]不固，气失摄纳，故[[呼气]]多而吸气少，气不得延续而喘咳不休，体虚气短；肾之阳气虚弱，不能达于肌表，畏寒怕冷，四肢不温，卫表不固，则咳逆易[[自汗]]出，舌淡，脉沉细无力，形体消瘦，身材矮小,皆为肾阳虚之象。

4.[[脾胃虚弱]]：

证候：[[面色萎黄]]，形体消瘦，纳食不振，身材矮小，囟门迟闭，筋骨痿软，毛发稀疏。舌淡，苔腻，脉细弱。

证候分析：脾胃虚弱，气血生化不足，故面色萎黄，形体消瘦，纳食不振，身材矮小；[[脾虚]]及肾，致筋骨痿软，毛发稀疏，舌淡，脉细弱。

5.[[肝肾阴虚]]：

; 证候：[[头晕目眩]]，面色不华，筋脉[[拘急]]，[[肢体麻木]]，身材矮小，女子[[月经]]不潮，或[[闭经]][[不孕]]，男子[[遗精]]，[[潮热]][[盗汗]]，咽燥[[口干]]。舌红少苔，脉细数。

证候分析：[[肾阴不足]]，[[虚热]]内生，致面色不华，潮热盗汗，咽燥口干，身材矮小，女子月经不潮，男子遗精；[[肾阴虚]]则水不涵木，致肝阴不足，不能上荣于头面，则头晕目眩，筋脉拘急，肢体麻木，舌红少苔，脉细数。　　
===西医诊断===
诊断标准

垂体性侏儒症的诊断标准：①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定)；②生长速率＜4cm/年；③X线[[骨龄]]落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价)；④三种生长激素(GH)激发试验(指[[左旋多巴]]、可乐亭及GHRH激发试验)；血GH峰值均＜10ng/L；⑤排除其它造成生长落后的因素。

诊断：根据患者生长发育迟缓，身材矮小，生长速率慢, X线骨龄落后于同年龄儿童，血、尿垂体[[激素]]和多种垂体靶腺功能测定，并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。

体征：[[婴儿期]]起病者多于1～2岁后生长较慢，生长速度每年不超过4cm，身材矮小，身高大多不满130cm，体态相对匀称。小儿囟门迟闭，牙齿生长延迟，长骨均短小。[[大脑]]发育正常，智力与同龄者相近。毛发少面质软，[[皮肤]]较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄较年龄为小，[[肌肉]]发育和体力不如同龄儿童，性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现，[[第二性征]]缺如，如同时有[[促性腺激素]]缺乏，则一直保持性幼稚状态，男性[[睾丸]]较小或[[隐睾]]，[[前列腺]]小，[[胡须]]、[[腋毛]]、[[阴毛]]缺如，声调高细。女性表现为幼稚[[子宫]]，[[原发性闭经]]，[[乳房]]、臂部及外阴均不发达，无腋毛及阴毛。发育至[[成年期]]，皮肤弹性减退而起皱，但面容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模样。

继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现[[视力]]障碍、[[头痛]]、[[呕吐]]等[[颅内压增高]]的表现，以及半身软弱、[[嗜睡]]、[[抽搐]]等[[神经系统]]症状、可同时合并[[尿崩症]]。

影象诊断：X线检查

常以[[腕骨]]、[[肘关节]]及长骨[[骨端]]X线观察[[骨化中心]]出现的情况判断骨龄，并推算骨龄落后实际年龄的程度。[[蝶鞍]]一般较小，若因垂体肿瘤致蝶鞍扩大且有[[骨质破坏]]，应进一步作CT或MRI检查。

[[实验室诊断]]：生长激素测定 GH分泌随年龄而变化，在2岁内浓度较高，成年后维持在一个较低水平，约为1～5ng/ml。垂体性侏儒症GH明显降低，甚至不能测出其基础值，可测夜间睡眠后1小时或运动后的血GH浓度，或进一步作激发试验。

[[生长介素]] 正常值男为0. 34～1.90kU/L，女为0.45～2. 2kU/L，垂体性侏儒症者低于此值。

<i>激发试验</i>

(1)[[胰岛素]]低血糖刺激试验：[[普通胰岛素]]0.05～0.11U/kg，立即[[静脉]]推入，正常反应为[[兴奋]]后[[血糖]]下降2.8mmol/L(或50mg/dl)，或为[[空腹]]血糖的50%以下、GH＞10μg/L。

(2)[[精氨酸]]刺激试验：5%～10%精氨酸0.5g/kg于30分钟内缓慢静脉输入，30～60分钟后血GH达高峰，峰值＞7ng/ml，＜5ng/ml者有诊断意义。

(3)左旋多巴(L-Dopa)试验一般10mg/kg，口服，为可靠的激发试验。

(4)[[可乐宁试验]]：口服[[可乐宁]]0.15mg/m2 体表面积。

以上4种试验均于用药前及用药后30、60、90、120分钟取血测GH值，任何二种试验中有一次GH值达5ng/ml以上即为正常，否则为生长激素缺乏。

5.[[生长激素释放激素]](GHRH)试验GHRH 10μg/kg静脉注入后，[[血清]]GH＞7ng/ml者，可排除垂体性侏儒症。

6. 甲状腺、性腺和肾上腺皮质功能测定垂体性侏儒症常有周围[[内分泌腺]]功能减退，可测甲状腺、性腺和肾上腺皮质激素水平及相应的垂体激素水平。鉴别诊断

对于1～2岁幼儿的生长发育是否迟缓通常难以判断，生长至5～6岁，特别是接近青春期发育期时，侏儒症诊断不难，但其鉴别诊断却比较复杂。　　
===鉴别诊断===
1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别

(1)体质性侏儒：本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年，身材矮小，性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常，病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。

(2)遗传性或种族性侏儒：某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人，不存在垂体疾患，对外源性生长激素也无反应，属正常矮人。

(3)[[原基]]侏儒(宫内侏儒)：从[[胚胎]]开始发育迟缓，出生时体格即甚小，身长只有30～35cm，体重低于2400g，伴有躯体各种先天性[[畸形]]，特别是大脑发育落后，此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。

(4)内分泌腺疾病伴侏儒体型：如[[地方性克汀病]]和[[散发性克汀病]]，[[大脑发育迟缓]]，表现[[痴呆]]或兼有聋哑，伴甲状腺功能低下表现，除四肢较短外，智力明显低下，骨骺发育迟延，血清[[胆固醇]]及[[蛋白结合碘]]增高。再如[[性腺发育不全]]的Turner综合征，身材矮小，原发闭经，有[[颈蹼]]、[[肘外翻]]及先天性心脏病等畸形，智力低下，为染色体异常。

2. [[慢性疾病]]所致侏儒症有[[血吸虫病]]性侏儒症；长期[[营养不良]]造成的生长发育障碍；骨、[[软骨]]生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。　　
==治疗==

===中医治疗===
治法与方药：

1.肾精亏虚：

治法：滋肾填精，[[养血]]壮骨。

方药：补肾[[地黄]]汤加味。方中[[熟地]]、山药、[[枸杞]]、[[杜仲]]、[[紫河车]]、[[鹿角胶]]、萸肉补肾[[壮阳]]，[[补血]]固精；[[当归]]、[[牛膝]][[活血]]壮腰；[[龟板]]、[[丹皮]][[滋阴]]润燥；[[茯苓]]、[[泽泻]]、[[甘草]][[健脾]]利湿。若[[气短乏力]]，加[[党参]]、[[黄杞]]。

2.肾阳不振：

治法：温补肾阳，[[益气]][[利水]]。

方药：[[右归饮]]加味。方中熟地、山药、[[枸杞子]]、杜仲、[[菟丝子]]、紫河车、鹿角胶，[[附子]]、[[肉桂]]、[[山萸肉]]补肾壮阳，[[温中散寒]]；黄杞、泽泻、甘草[[益气健脾]]；当归、[[龟板胶]]养血活血，滋阴[[调经]]。若[[腰膝酸软]]或[[足跟痛]]，加[[仙灵脾]]、[[狗脊]]。

3.肺肾两虚：

治法：益肺补肾，健脾壮骨。

方药：补肺汤合[[河车大造丸]]加减。方中[[孩儿参]]、[[天冬]]、[[麦冬]]、黄杞、[[杞子]]、熟地、[[五味子]]补肺滋阴；山药、山萸肉、杜仲、紫河车[[补肾壮骨]]；[[白术]]、甘草、茯苓、[[陈皮]]健脾[[燥湿]]。若肺阴不足有虚热，加[[黄柏]]、龟板。

4.脾胃虚弱

治法：益气健脾，补肾壮骨。

方药：[[异功散]]合大造丸加减。方中党参、白术、茯苓、山药、[[薏苡仁]]、陈皮、甘草、[[鸡内金]]益气健脾，和胃消食；龟板、[[牡蛎]]、当归、紫河车[[补肾养血]]，固精壮骨。若[[下利清谷]]，[[滑泄]]不禁者，加[[诃子肉]]，[[肉豆蔻]]。

5.肝肾阴虚

治法：[[柔肝]]滋肾，[[益气生津]]。

方药：[[大补阴丸]]加减。方中熟地、杞子、龟板、[[白芍]]、[[知母]]、黄柏、[[苍术]]、牡蛎[[滋补肝肾]]，滋阴柔肝，[[平肝]][[潜阳]]；当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮[[益气养血]]。　　
===西医治疗===
(一)[[西药]]治疗

1.生长激素其应用有严格指征，生长激素的应用年龄越小越好，DNA[[重组]]生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg[[皮下注射]]，每日一次，维持一年。初用阶段生长率常明显加速，身高、体重迅速增长，但骨骺及[[性征]]变化不显著。经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的[[蛋白质]]；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以[[微量注射泵]]持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。

2. [[雄性激素]] 在用hGH治疗时，不宜同时或过早应用雄性激素，以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者，可采用合成[[类固醇激素]]，如[[苯丙酸诺龙]]，但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜，一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8～12岁开始应用为好；诊断可疑者14足岁后开始用药，剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，[[肌肉注射]]，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，但需复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，[[食欲增进]]，[[体重增加]]，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。

3.[[绒毛膜促性腺激素]](HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500～1000U，皮下注射，每周二次，半年为一疗程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周后改为500U，每周二次，3～4月为一疗程，可取得一定疗效，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

4.甲状腺制剂本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜，或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量[[甲状腺片]]20～40mg/日联合治疗。一般不应常规应用，否则会降低hGH的作用。

(二)手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者，应手术治疗，可采用经颅或经蝶窦手术，加术后放疗；肿瘤＜1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。　　
===其他治疗===
本症应以西药激素治疗为主，中医辨证施治为辅，治疗目的与方法为：①促进生长，可采用生长激素或同化[[类固醇]]治疗；②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者，作相应的激素补充治疗；③若病因由颅内肿瘤引起者，则应采用手术或放射治疗。

采用纯[[中药]]治疗此病比较好，[[标本]]兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且减少了西药的[[副作用]]。中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案，控制病情，缓解症状，使病人逐渐[[康复]]，患者生活中要注意保健。　　
==预后==
垂体性侏儒症经生长激素治疗后，可促进生长，纠正代谢紊乱，促进[[蛋白质合成]]，加强贮脂动用，并使[[糖代谢]]趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成，促进生长，但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用；周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退，经相应激素的补充替代和中药治疗，对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。　　
==预防保健==
对本征患儿应积极预防[[心力衰竭]]和感染的发生。本征的预防参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好[[遗传病]]咨询工作。

孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止[[妊娠]]；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关生化检查([[羊膜]]穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]]；③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利；⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X[[连锁遗传]]病的诊断；⑥应用[[基因连锁]]分析；⑦[[胎儿镜检查]]。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

[[分类:疾病]][[分类:症状]]

侏儒症 - 版本历史

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