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2025-12-23T07:49:05Z

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{{Infobox diagnostic
| name = 伴随诊断
| alt_names = Companion Diagnostic (CDx)
| image = | caption =
| type = [[体外诊断]] (IVD) / [[分子诊断]]
| body_part = 肿瘤组织、[[血液]] (液体活检)
| purpose = 筛选药物获益人群、预测副作用
| preparation = 视采样方式而定（活检或抽血）
| time = 3-14 天
| result_normal = 阳性/阴性 (突变状态)
| related_diseases= [[癌症]]、[[自身免疫性疾病]]
| LOINC =
| MeshID = D064306
}}

'''伴随诊断'''（{{lang-en|Companion diagnostic}}，简称'''CDx'''）是一种[[体外诊断]]设备或试剂，它提供的检测信息对于相对应药物（通常是[[靶向治疗]]或[[免疫治疗]]药物）的安全性和有效性至关重要。

在[[精准医疗]]时代，伴随诊断就像是药物的“导航仪”。它通过检测患者特定的生物标志物（如基因突变、蛋白表达水平），帮助医生识别哪些患者最有可能从特定药物中获益，或者哪些患者可能发生严重的副作用。<ref name="FDA_Def">U.S. Food and Drug Administration (FDA). (2018). ''Companion Diagnostics''. FDA.gov. [https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/companion-diagnostics]</ref>

== 定义与目的 ==
根据美国[[食品药品监督管理局]]（FDA）的定义，伴随诊断主要用于：
# '''确定获益人群'''：识别最有可能对特定治疗药物产生响应的患者（例如：只有[[HER2]]阳性的乳腺癌患者才能使用[[曲妥珠单抗]]）。
# '''排除高危人群'''：识别可能因治疗而产生严重不良反应的患者（例如：[[UGT1A1]]基因多态性与伊立替康的毒性相关）。
# '''监测治疗反应'''：监控治疗效果以调整治疗方案。

== 技术手段 ==
伴随诊断涵盖了多种生物技术方法，随着技术进步，正从单一指标向高通量检测发展：
* '''[[免疫组化]]''' (IHC)：检测细胞表面的蛋白表达水平（如 PD-L1, HER2）。
* '''[[荧光原位杂交]]''' (FISH)：检测基因扩增或易位（如 ALK 重排）。
* '''[[聚合酶链反应]]''' (PCR/qPCR)：检测特定的基因突变（如 EGFR, KRAS）。
* '''[[高通量测序]]''' (NGS)：同时检测数百个基因的突变，是目前肿瘤伴随诊断的主流方向（如 FoundationOne CDx）。

== 经典应用案例 ==
伴随诊断与药物通常遵循“共同开发”（Co-development）模式。以下是医学史上著名的“药物-诊断”配对（Drug-Diagnostic Pairs）：

{| class="wikitable"
! 药物名称 !! 靶点/生物标志物 !! 适应症 !! 检测技术
|-
| [[曲妥珠单抗]] (Herceptin) || [[HER2]] || [[乳腺癌]]、[[胃癌]] || IHC / FISH
|-
| [[吉非替尼]] (Iressa) || [[EGFR]] 突变 || [[非小细胞肺癌]] || PCR / NGS
|-
| [[帕博利珠单抗]] (Keytruda) || [[PD-L1]] (TPS/CPS评分) || 多种实体瘤 || IHC
|-
| [[奥拉帕利]] (Lynparza) || [[BRCA1]]/[[BRCA2]] || [[卵巢癌]]、'''[[胰腺癌]]''' || NGS
|-
| [[维莫非尼]] (Zelboraf) || [[BRAF]] V600E || [[黑色素瘤]] || PCR
|}

== 在胰腺癌中的应用 ==
对于'''[[胰腺导管腺癌]]'''（PDAC），伴随诊断正在发挥越来越重要的作用：
* '''BRCA 突变'''：对于携带胚系 BRCA 突变的转移性胰腺癌患者，伴随诊断可指导使用 PARP 抑制剂（如奥拉帕利）进行维持治疗。
* '''NTRK 融合'''：虽然罕见，但通过 NGS 检出 NTRK 融合的胰腺癌患者可使用拉罗替尼（Larotrectinib）。
* '''MSI-H/dMMR'''：微卫星高度不稳定表型提示患者可能从免疫检查点抑制剂中获益。

== 法规与监管 ==
* '''美国'''：FDA 要求对于某些高风险药物，必须批准相应的伴随诊断试剂盒，且标签说明书（Label）上会明确注明需进行检测。
* '''中国'''：国家药品监督管理局（NMPA）也建立了类似的伴随诊断试剂审评体系，近年来加速了 NGS 大面板（Large Panel）产品的批准。

== 参见 ==
* [[精准医疗]]
* [[生物标志物]]
* [[体外诊断]]
* [[液体活检]]

== 参考资料 ==
<references>
<ref name="FDA_Def">U.S. Food and Drug Administration (FDA). (2018). ''Companion Diagnostics''. [https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/companion-diagnostics]</ref>
<ref name="Review2015">Jørgensen, J. T. (2015). Companion diagnostics: the key to personalized medicine. ''Expert Review of Molecular Diagnostics'', 15(2), 153-156. [https://doi.org/10.1586/14737159.2015.1002470 doi:10.1586/14737159.2015.1002470]</ref>
<ref name="PancreasCDx">Pishvaian, M. J., et al. (2020). Overall survival in patients with pancreatic cancer receiving matched therapies following molecular profiling: a retrospective analysis of the Know Your Tumor registry trial. ''The Lancet Oncology'', 21(4), 508-518. [https://doi.org/10.1016/S1470-2045(20)30074-7 doi:10.1016/S1470-2045(20)30074-7]</ref>
</references>

[[Category:医疗器械]]
[[Category:分子生物学]]
[[Category:诊断学]]

伴随诊断 - 版本历史

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