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亨廷顿病性痴呆 - 版本历史
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112.247.67.26：以“亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以[...”为内容创建页面
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<p>以“<a href="/%E4%BA%A8%E5%BB%B7%E9%A1%BF%E7%97%85%E6%80%A7%E7%97%B4%E5%91%86" title="亨廷顿病性痴呆">亨廷顿病性痴呆</a>由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="常染色体">常染色体</a>显性遗传<a href="/%E7%96%BE%E7%97%85" title="疾病">疾病</a>。其脑变性部位广泛，尤以[...”为内容创建页面</p>
<p><b>新页面</b></p><div>[[亨廷顿病性痴呆]]由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因[[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。其脑变性部位广泛，尤以[[尾状核]]的[[萎缩]]明显，系一种罕见的特发性[[神经]][[变性]]疾病。临床主要表现为[[痴呆]]和舞蹈样动作。<br />
==亨廷顿病性痴呆的病因==<br />
(一)发病原因<br />
<br />
[[亨廷顿病性痴呆]]的[[分子遗传学]]进展是近年来[[分子]][[生物学]]在[[神经科]]学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因[[常染色体]]显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用[[噬菌体]]载体[[克隆]]的人类[[DNA]]片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对[[染色体]]上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷[[基因]]位于第4对染色体的[[短臂]]4P16区域。<br />
<br />
我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，其中仅1例无家族史。<br />
<br />
本病的[[病理]]改变为[[大脑]]对称性[[萎缩]]，以[[额叶]]和[[尾状核]]萎缩较明显。[[脑室]]系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使[[侧脑室]]表面弧形突出部位出现凹陷。[[镜检]]多见额叶[[皮质]][[神经细胞]]广泛脱失，且伴有[[神经胶质]][[增生]]。尾核、[[豆状核]]和[[白质]]也有[[神经纤维]]脱失。<br />
<br />
亨廷顿病性痴呆病人基底节、[[黑质]]GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA[[合成酶]]——[[谷氨酸]][[脱羧酶]](GAD)也显著减少，[[纹状体]]ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与[[不随意运动]]有关，[[中脑]][[边缘系统]]DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神[[症状]]有关。<br />
<br />
(二)发病机制<br />
<br />
本病通常为单基因常染色体显性遗传，也有少许[[散发病例]]报告。[[遗传]]基因被确定在4号染色体短臂上。单基因[[显性]]遗传提示本病为一种[[先天性代谢缺陷]]性[[疾病]]。发病机制被解释为不同的[[神经递质]]的改变，同[[基底核]]、黑质GABA水平减少，纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱[[失明]]显，并伴有胶质细胞形成。<br />
==亨廷顿病性痴呆的症状==<br />
本病通常在30～50岁间发病，平均为40岁，很少在儿童时期发病，但[[变异]]大，可小至童年，大至古稀之年，青年发病者[[症状]]往往较重。[[临床表现]]为[[运动障碍]]和明显而多样的精神改变。<br />
<br />
1.[[神经病学]]症状 舞蹈样症状一般出现在[[智能障碍]]前。早期常为不规则的[[肌肉]]抽动，表现[[手指]]屈伸运动、点头、[[面肌]]抽动呈怪相。进一步发展为面、颈、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像[[手足徐动症]]一样缓慢而有节奏的运动。伴有[[发音不清]]与[[步态]]改变，也可以出现[[锥体外系]]症状，患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系[[综合征]]。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。<br />
<br />
2.精神症状 以情绪障碍为突出表现，尤以[[抑郁]]常见。[[情感淡漠]]、迟钝、抑郁，常有[[自杀行为]]或[[人格改变]]，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，[[被害妄想]]，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如[[易激惹]]、冲动、狂怒、行为怪癖等。[[亨廷顿病性痴呆]]常有[[抑郁症]]状，并有明显[[自杀]]倾向。<br />
<br />
[[智力障碍]]有时可作为首[[发症]]状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、[[健忘]]，[[记忆障碍]]较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变，[[主诉]]感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为“[[皮质下痴呆]]”。晚期可出现明显运动不能性[[缄默症]]。<br />
<br />
国内近年报道智能障碍约占46%～64%，其中作为首次症状者占4.5%。心理测验亨廷顿病性痴呆病人不仅作业能力差，记忆力、解决问题能力、[[概念形成]]、言语保持能力等认知功能亦均减退。本病没有[[失语]]、失用、失认等[[皮质]]高级[[功能障碍]]的特点，可有助于与AD鉴别。<br />
<br />
1.有明确的[[遗传病]]史或明确的[[脑病变]]证据。<br />
<br />
2.[[进行性痴呆]]。<br />
<br />
3.[[精神病]]性症状 以抑郁、淡漠、欣快、[[幻觉]]和妄想为主。<br />
<br />
4.舞蹈样动作先于[[痴呆]]出现。<br />
==亨廷顿病性痴呆的诊断==<br />
<br />
===亨廷顿病性痴呆的检查化验===<br />
[[心理学]]实验检查是诊断有无[[痴呆]]及痴呆严重程度的重要方法。近年来我国引进和修订了许多国际通用的简捷快速的筛查工具，诊断[[效度]]、敏感性和特异性均较高，简要概述如下：<br />
<br />
1.简易智力状况检查(Mini Mental State Examination，MMSE) 由Folstein于1975年编制，评定计分标准，如回答或操作正确记“1”，错误记“5”，拒绝回答或说不会记“9”或“7”。主要统计“1”的项目总和(MMSE总分)，范围为0～300国际标准24分为分界值，18～24为轻度痴呆，16～17为中度痴呆，≤15分为重度痴呆。我国发现因教育程度不同临界值也不同;文盲为17分，小学(教育年限≤6年)为20分，中学及以上为24分。<br />
<br />
2.[[长谷]]川痴呆量表(Hasegawa Dementia Scale，HDS) 由长谷川和夫于1974年制订。共11个项目，包括定向力(2项)、记忆力(4项)、常识(2项)、计算(1项)、铭记命名回忆(2项)。<br />
<br />
该量表采用正向记分法，满分为32.5分。原作者的临界值定为：痴呆≤10.5分，可疑痴呆10.5～21.5分、边缘状态22.0～30.5分、正常≥31.0分，亦可按教育程度划分正常值：文盲≤16分、小学&amp;lt;20分、中学以上&amp;lt;24分。<br />
<br />
3.日常生活能力量表(Activity of Daily Living Scale，ADL) 1969年Lawton和Brody制订，主要用于评定受试者日常生活能力。<br />
<br />
ADL共分项，评分为4级：①自己完全可以做;②有些困难;③需要帮助;④根本不能做。64分为满分，总分≤16分完全正常，&amp;gt;16分有不同程度功能下降。单项分1分为正常，2～4分功能减退，有2项或2项以上≥3或总分≥22为临界值，提示功能有明显减退。我国常规总分18.5±5.5。<br />
<br />
头颅CT和[[MRI]]可显示尾核[[萎缩]]。正电子发射[[断层扫描]](PET)显示尾核[[代谢]]明显低下。<br />
===亨廷顿病性痴呆的鉴别诊断===<br />
1.早期常被误诊为[[精神分裂症]]、[[情感性精神病]]、[[焦虑症]]、[[人格障碍]]，鉴别点在于明确的家族[[遗传]]史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样[[症状]]。<br />
<br />
2.与其他脑变性[[疾病]]鉴别，应根据病史、[[临床表现]]特点、[[神经系统检查]]和[[实验室检查]]等。<br />
==亨廷顿病性痴呆的并发症==<br />
本病因[[痴呆]]致生活质量下降，故易罹患各种慢性躯体疾病及继发各系统[[感染]]或[[衰竭]]。<br />
==亨廷顿病性痴呆的预防和治疗方法==<br />
预防：<br /><br /> 1、早期常被误诊为[[精神分裂症]]、[[情感性精神病]]、[[焦虑症]]、[[人格障碍]]，鉴别点在于明确的家族[[遗传]]史，脑变性的证据及以后出现的舞蹈样[[症状]]。<br /><br /> 2.与其他脑变性[[疾病]]鉴别，应根据病史、[[临床表现]]特点、[[神经系统检查]]和[[实验室检查]]等。<br />
===亨廷顿病性痴呆的中医治疗===<br />
暂无相关内容。<br />
===亨廷顿病性痴呆的西医治疗===<br />
对亨廷顿舞蹈病的治疗，[[运动障碍]]本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测[[血压]]和利舍平引起的[[抑郁]]。由于[[焦虑]]、[[应激]]，[[不自主运动]]加重时，可用[[抗焦虑药]]苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA[[激动剂]]以改善肌强劲。[[氟哌啶醇]]、[[三氟拉嗪]]、[[氟奋乃静]]等对舞蹈样[[症状]]、[[精神病]]样症有效，但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的[[抑郁症]]状。<br /><br /> 精神病性症状可选用对[[锥体外系]][[副作用]]较轻的[[抗精神病药]]，剂量宜小，通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代[[抗抑郁药]]如[[帕罗西汀]]、[[舍曲林]]、[[氟西汀]]对焦虑、抑郁都有效，而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状，可用抗精神病药，但剂量宜小。甲硫哒嗪、[[氯氮平]]因[[锥体外系反应]]轻，可能更适宜。<br />
==亨廷顿病性痴呆的护理==<br />
由于本病属单基因[[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的[[遗传咨询]]服务颇为重要。[[遗传性疾病]]具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生[[先天性疾病]]者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止[[近亲结婚]]。“亲上加亲”会增加一些[[遗传病]]的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好[[产前诊断]]。有遗传病史、生育过[[畸形]]儿或有多次[[流产]]史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的[[胎儿]]出生。<br />
==亨廷顿病性痴呆吃什么好？==<br />
1、患者适宜吃的食物有<br /><br /> 1)清淡营养丰富的食物，如[[桂圆]][[大枣汤]]、瘦肉、鸡蛋、鱼等，因为此类病人多[[阴血]]不足；而对那些形体[[肥胖]]者，则宜给予清淡饮食，多食新鲜[[蔬菜]]、水果，如[[芹菜]]、豆芽、[[黄瓜]]、香蕉、桔子等。<br /><br /> 2)要常吃富含[[胆碱]]、[[维生素B12]]的食物，如豆制品、蛋类、花生、[[核桃]]、鱼类、肉类、燕麦、小米、[[海带]]、红腐乳、臭[[豆腐]]、大白菜和[[萝卜]]等。因为[[乙酰胆碱]]有增强记忆力的作用，而乙酰胆碱都是由胆碱合成的。因此，应多吃一些富含胆碱的食物<br /><br /> 3)多吃腐竹，腐竹具有良好的健脑作用。[[营养学]]资料表明，每100克豆浆、豆腐、腐竹的[[蛋白质]]含量分别为1.8克、8.1克、44.6克;而水分含量则是96克、82.8克、7.9克。不难看出，腐竹含蛋白质丰富而含水量少，这与它在制作过程中经过烘干，吸收了其精华，浓缩了豆浆中的营养有关。腐竹的[[营养价值]]高。<br /><br /> 2、饮食原则<br /><br /> 对于[[痴呆]]患者，强调做到“三定、三高、三低和两戒”，即定时、定量、定质，高蛋白、高不[[饱和脂肪酸]]、高维生素，低脂肪、[[低热]]量、低盐和戒烟、戒酒。[[神经细胞]]活动和记忆需要足够的蛋白质、能量、[[卵磷脂]]、胆碱、[[维生素]]、钾、钠、磷及[[微量元素]]，所以应注意营养要素的补充。<br /><br /> 3、痴呆患者[[食疗]]方<br /><br /> 1)[[扁豆]]米粥 <br /><br /> 组成：扁豆20克，[[粳米]]50克。<br /><br /> 用法：扁豆洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改[[文火]]煮煎30分钟，成粥，趁热食用。<br /><br /> 功效：补益心脾。<br /><br /> 主治：属[[心脾两虚]]型，思虑过度，面唇色淡，气弱少言，[[头晕]][[心悸]]，[[纳差]]者。<br /><br /> 2)[[龙眼肉]]米粥<br /><br /> 组成：龙眼肉30克，粳米50克。<br /><br /> 用法：龙眼肉洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。<br /><br /> 功效：补益心脾。<br /><br /> 主治：属心脾两虚型，思虑过度，食少心悸，头晕、面色不华者。<br /><br /> 3)肥[[羊肉汤]]<br /><br /> 组成：肥[[羊肉]]50克。<br /><br /> 用法：肥羊肉洗净，切小块，开水浸泡1小时，去浮沫，加葱、姜、黄酒，急火煮开2分钟，改文火煨1小时，分次食用。<br /><br /> 功效：补益心脾。<br /><br /> 主治：[[老年痴呆症]]，属心脾两虚型，思虑过度，纳差心悸，[[气短]]少言者。 <br /><br /> 资料仅供参考，具体请询问医生<br />
==参看==<br />
*[[精神病科疾病]]<br />
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