112.247.67.26：以“本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收...”为内容创建页面

2014-02-05T06:27:50Z

以“本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收...”为内容创建页面

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本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性[[疾病]]，使[[小肠]][[黏膜]]刷状缘[[双糖酶]]缺乏，使双糖的[[消化]]、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列[[症状]]和[[体征]]。
==二糖酶缺乏症的病因==
(一)发病原因

正常人[[小肠]][[黏膜]]内有多种[[二糖酶]]，如乳糖酶能将[[乳糖]]分解为[[半乳糖]]及[[葡萄糖]];[[麦芽糖酶]]能将[[麦芽糖]]分解为葡萄糖及[[异麦芽糖]];异麦芽糖酶能将异麦芽糖分解为两个[[分子]]的葡萄糖;[[蔗糖酶]]能分解[[蔗糖]]为葡萄糖及[[果糖]];还有[[海藻糖酶]]能分解[[海藻糖]]为两个分子的葡萄糖。因为某些原因使二糖酶缺乏，从而[[二糖]]的消化吸收发生障碍导致[[腹泻]]。临床此病并不少见，但常不被重视。

(二)发病机制

[[婴儿]]因为[[遗传]]的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。[[蔗糖-异麦芽糖吸收不良]]的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶[[复合物]]在[[高尔基复合体]]内被阻断，而改变了的酶却被转运至[[细胞表面]]。由于以上各种因素，这种单基因[[疾病]]可呈[[异质]]性。该酶[[基因定位]]于[[染色体]]3q，是属于[[常染色体隐性遗传]]性疾病。[[纯合子]]终生有症状，[[杂合子]]只在[[婴儿期]]有症状而成年后[[症状]]可以消失。给予鲜[[酵母]]或活酵母可减轻其症状。

人乳[[糖酶]]根皮苷[[水解酶]](lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。

成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在[[新生儿]]时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这[[一水]]平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在[[白种人]]中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明。此外在[[胃肠道]][[感染]]时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。
==二糖酶缺乏症的症状==
1.乳糖酶缺乏时，服牛奶或[[乳糖]]后可引起[[腹鸣]]、[[腹痛]]，或有[[绞痛]]，[[腹泻]]重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后[[症状]]消失。病人一般情况好，如无[[肠道]]手术历史一般无脂肪泻。[[蔗糖]]、[[异麦芽糖]]酶缺乏时，在服蔗糖及[[淀粉]]后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。

2.临床分类

(1)[[先天性乳糖酶缺乏]]：[[婴儿]]出生后进食母乳或[[牛乳]]后不久即出现[[呕吐]]，不能成长，出现[[脱水]]、[[酸中毒]]、[[乳糖尿]]和[[氨基酸尿症]]，病情严重，预后较差。

(2)[[先天性乳糖不耐受]]症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的[[疾病]]，属于[[常染色体]]显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性[[大便]]，伴腹泻。可致呕吐、脱水、[[肾小管性酸中毒]]、双糖尿、[[氨基酸尿]]、[[白内障]]、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。

(3)成人后天性乳糖不耐受症：服牛乳后可引起水样酸性便伴[[腹胀]]、[[腹部不适]]。

(4)[[蔗糖-异麦芽糖吸收不良]]：是蔗糖α-[[糊精酶]]缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成[[渗透压]]过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性，粪pH可达4.0～5.0，有酸味，量多，婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右，但一般无症状。

(5)[[海藻糖酶缺乏]]：海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。[[蘑菇]]含[[海藻糖]]，海藻糖是一种1，α-[[葡萄糖]]-1-α-[[葡糖苷]]，腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。

根据[[临床表现]]应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠[[黏膜]][[胰酶]]活性测定及有关糖的[[耐量试验]]。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。
==二糖酶缺乏症的诊断==

===二糖酶缺乏症的检查化验===
1.[[粪便检查]] 酸性粪便，pH 5.0～6.0。

2.[[乳糖]][[耐量试验]] 乳糖50g加温水400ml[[空腹服]]下，于服前及服后15、30、60、90及120min抽血测定[[血糖]]，在试验过程中及试验后数小时内，观察病人[[症状]]变化并检查粪便性质。血糖检查升高&gt;1.4mmol/L者为正常，&lt;1.1mmol/L者为异常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人，在试验过程中或在试验以后常有以下症状：[[绞痛]](45.4%)、[[腹泻]](36.4%)、[[腹胀]](18.2%)。有上述症状者占66.7%。

3.乳糖氢[[呼吸]]试验口服乳糖1g/kg，[[呼气]]中氢超过基线20×10-6示[[乳糖吸收不良]]。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水，乳糖酶是[[基因]]水平调节的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷[[水解酶]]在mRNA水平有减低;Ⅱ型是翻译后处理有异常而[[潴留]]在内质网内。这种低乳糖酶是属于[[常染色体隐性遗传]]。

[[小肠]][[黏膜]]活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。
===二糖酶缺乏症的鉴别诊断===
应除外各种[[继发性]]乳糖酶缺乏如[[乳糜泻]]、[[小肠]]广泛[[切除术]]后、whipple病、Crohn病、[[蓝氏贾第鞭毛虫病]]、小肠[[淋巴肉瘤]]、[[小肠恶性淋巴瘤]]等[[疾病]]及某些药物(如[[酒精]]、[[新霉素]]、[[考来烯胺]])引起的吸收不良。
==二糖酶缺乏症的西医治疗==
(一)治疗

主要是限制饮食，禁食奶类及含有[[乳糖]]的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，[[婴儿]]可给无糖牛奶或加乳糖酶，[[蔗糖]]-异麦芽[[糖酶]]缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制[[淀粉]]摄入。[[继发性]][[双糖酶]]缺乏常为多种酶缺乏。[[小肠]]刷状缘酶损害继发于涉及[[肠道]]的其他[[疾病]]如成人[[乳糜泻]]、[[淋巴瘤]]、[[小肠细菌过度生长]]、广泛的Crohn病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。

(二)预后
==参看==
*[[消化内科疾病]]
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二糖酶缺乏症 - 版本历史

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