https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E4%BA%8C%E7%A2%B1%E5%9F%BA%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87 2026-04-20T01:10:09Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E4%BA%8C%E7%A2%B1%E5%9F%BA%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87&diff=64697&oldid=prev 2014-01-26T04:22:35Z

<p>以“双<a href="/%E7%A2%B1%E5%9F%BA" class="mw-redirect" title="碱基">碱基</a><a href="/%E6%B0%A8%E5%9F%BA%E9%85%B8%E5%B0%BF%E7%97%87" title="氨基酸尿症">氨基酸尿症</a>是该编码转运<a href="/%E8%9B%8B%E7%99%BD" title="蛋白">蛋白</a><a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E5%8F%98" class="mw-redirect" title="基因突变">基因突变</a>的结果，均属<a href="/%E5%B8%B8%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93%E9%9A%90%E6%80%A7%E9%81%97%E4%BC%A0" class="mw-redirect" title="常染色体隐性遗传">常染色体隐性遗传</a>。 ==二碱基氨基酸尿症的原因== ...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>双[[碱基]][[氨基酸尿症]]是该编码转运[[蛋白]][[基因突变]]的结果，均属[[常染色体隐性遗传]]。<br /> ==二碱基氨基酸尿症的原因==<br /> 双[[碱基]][[氨基酸尿症]]是该编码转运[[蛋白]][[基因突变]]的结果，均属[[常染色体隐性遗传]]。由于此种蛋白仅被用于转运[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]和[[鸟氨酸]]，而[[胱氨酸]][[重吸收]]正常，故[[临床表现]]与上述三种[[氨基酸]]的丢失有关。<br /> <br /> 由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸([[尿素]])循环的功能，故临床产生[[高氨血症]]，以及因对蛋白耐受低，易发生[[氨中毒]]，[[肝脾肿大]]。<br /> ==二碱基氨基酸尿症的诊断==<br /> [[临床表现]]分为两型：<br /> <br /> 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以[[赖氨酸]]为主，无症状。<br /> <br /> 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。<br /> <br /> (1)[[血浆]]二碱基氨基酸浓度下降。<br /> <br /> (2)[[蛋白质]]不耐受[[综合征]]：[[呕吐]]、[[腹泻]]、[[高氨血症]]。<br /> <br /> (3)[[肝脾肿大]]，生长及[[发育障碍]]。<br /> ==二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断==<br /> 本症的鉴别诊断主要时[[肾性氨基酸尿]]各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的[[氨基酸尿]]相区别，例如：[[胱氨酸尿症]]主要与[[胱氨酸病]]或[[胱氨酸贮积症]]、[[同型半胱氨酸]]尿相鉴别，胱氨酸病为全身性[[代谢性疾病]]，[[胱氨酸]]沉积于各组织。<br /> <br /> [[临床表现]]分为两型：<br /> <br /> 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以[[赖氨酸]]为主，无症状。<br /> <br /> 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。<br /> <br /> (1)[[血浆]]二碱基氨基酸浓度下降。<br /> <br /> (2)[[蛋白质]]不耐受[[综合征]]：[[呕吐]]、[[腹泻]]、[[高氨血症]]。<br /> <br /> (3)[[肝脾肿大]]，生长及[[发育障碍]]。<br /> ==二碱基氨基酸尿症的治疗和预防方法==<br /> 【治疗】<br /> <br /> 1.I型不需治疗。[[纯合子]]给予[[赖氨酸]]、[[精氨酸]]治疗。<br /> <br /> 2.Ⅱ型<br /> <br /> (1)限制[[蛋白质]]的摄人。<br /> <br /> (2)适当补充精氨酸，同时补充赖氨酸及[[鸟氨酸]]。<br /> <br /> 因有[[肠道转运障碍]]，[[氨基酸]]的补充不应口服。<br /> ==参看==<br /> *[[肾性氨基酸尿]]<br /> *[[小儿肾性氨基酸尿症]]<br /> *[[盆腔症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;二碱基氨基酸尿症,二碱基氨基酸尿症的治疗_二碱基氨基酸尿症的原因,二碱基氨基酸尿症怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;二碱基氨基酸尿症,二碱基氨基酸尿症治疗,二碱基氨基酸尿症原因,二碱基氨基酸尿症症状&quot; metad=&quot;医学百科二碱基氨基酸尿症症状条目页面。介绍二碱基氨基酸尿症是怎么回事，二碱基氨基酸尿症的原因，二碱基氨基酸尿症怎么办，如何治疗等。双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体...&quot; /&gt;<br /> [[分类:盆腔症状]]</div>

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