凌潇：以“'''世界血友病日'''为每年的4月17日。为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对...”为内容创建页面

2015-02-16T04:19:49Z

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'''世界血友病日'''为每年的4月17日。

为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，世界血友病联盟自1989年起，将他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者，也共襄盛举<ref>[http://calendar.huanqiu.com/world_hemophilia_day 世界血友病日]</ref>。

== 由来 ==
[[血友病]]（Hemophilia）是一组遗传性出血性疾病，其在[[凝血]]第一阶段凝血活酶发生障碍。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3种类型。其中血友病甲（HernophiliaA）又称[[凝血因子]]Ⅷ缺乏症或称抗血友病因子A（Antihemophilia facorA）缺乏症。真性[[血友病]]及抗血友病球蛋白缺乏症，是传统的血友病；[[血友病乙]]又称凝血因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶（PIC）缺乏症；血友病丙又称凝血因子Ⅺ缺乏症、血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其[[血友病甲]]，约占85%，其次是[[血友病乙]]，最少见的是[[血友病丙]]。

[[血友病]]到目前为止，没有根治的办法。但通过增加患者的[[凝血因子]]的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者[[凝血因子]]的活性水平，但更为有效的方法是，为患者输注浓缩[[凝血因子]]，这被称为[[凝血因子]]疗法。然而，被输注到患者血管中的[[凝血因子]]并不能生效太长时间，因为各种凝血因子都有其半衰期，第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时，第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时，因而输入血浆或浓缩[[凝血因子]]的疗法，只能暂时消除患者症状。如果采用为患者定期输注浓缩[[凝血因子]]的预防疗法，即使是重度的[[血友病]]患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。

为了纪念[[世界血友病联盟]]发起人——加拿大籍的法兰克舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，1989年，[[世界血友病联盟]]将法兰克舒纳波先生的生日，每年的4月17日作为“世界血友病日”。以后每年“世界血友病日”都举行活动，宣传血友病的相关知识与防治。

== 时间 ==
每年的4月17日为“世界血友病日”。

== 主题 ==

2005年接种疫苗----预防[[甲肝]]和[[乙肝]]

2006年治疗机会均等

2007年理疗和锻炼让生活更精彩

2008年算我一个

2009年让我们一起关怀<ref name="m">[http://news.xinhuanet.com/newscenter/2009-04/16/content_11194857.htm 中国被正式纳入“促进血友病关怀全球联合计划”]</ref>

2010年共同努力实现人人享有治疗

2011年积极行动，努力实现人人享有治疗

2012年共同努力，缩小差距

2013年五十年推进治疗，努力缩小差距

2014年发出你的声音，疾病因你而改变<ref>[http://news.hexun.com/2014-03-25/163354351.html 国家卫生计生委办公厅关于开展2014年“世界血友病日”宣传活动的通知]</ref>

== 现状 ==

全球约有40万名血友病患者，其中中国约有7-10万名，而中国实际诊断并正式登记册人数只有5000多人。如果能及时得到药物及治疗，血友病患者能像正常人一样生活。如没有药物治疗，反复[[出血]]最终会导致肌肉萎缩、致残甚至死亡<ref name="m" />。

== 促进血友病关怀全球联合计划（GAP） ==

“促进[[血友病]]关怀全球联合计划”是2003年4月由世界血友病联盟推出的医疗卫生发展项目，为期10年。这一计划的目标是在发展中国家极大地改善血友病和其他出血性疾病患者的诊断和治疗状况，通过政府、医疗机构和患者三方的共同努力，不断缩小幼年和成年血友病患者人数之间的差距、血友病患者估计人数和实际确诊人数之间的差距，以及医药产品需求数量和实际使用数量之间的差距。

2009年04月，“促进[[血友病]]关怀全球联合计划”中国启动仪式日前在北京举行，这意味着中国正式被纳入这一国际计划，在血友病诊断和治疗上将得到国际组织的多方面帮助。

界血友病联盟主席马克·斯金纳介绍说，目前已有包括中国在内的15个国家参与到该计划中。这一计划已在全球确诊和登记9019名[[血友病]]患者<ref name="m" />。

== 血友病 ==

[[血友病]]（Hemophilia），是一组由于[[血液]]中某些[[凝血因子]]的缺乏而导致患者产生严重[[凝血障碍]]的遗传性出血性[[疾病]]，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为[[性连锁]]隐性遗传，后者为[[常染色体]]不完全隐性遗传。血友病在先天性[[出血]]性疾病中最为常见，出血是该病的主要[[临床表现]]。

===主要分类===
血友病（hemophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后来又发现的一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，构成血友病的四种类型。1986-1989年全国24省、市，37个地区作血友病[[患病率]]的调查，调查人数16866 654人，总患病率2.73/10万(男性5.21/10万，女性0.06/10万)，与欧美相比较低，四型的[[构成比]]是：甲型79.8%，乙型14.1%，丙型2.8%，血管性假血友病3.3%。

（1）甲型血友病：甲型血友病（hemophilia A）又名[[抗血友病球蛋白]]（antihemophilic globulin,AHG）缺乏症或[[第Ⅷ因子缺乏]]症。主要表现为[[出血倾向]]，其出血特点为：①缓慢持续渗血；②多发生于轻微创伤之后；③出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿，并节变形，死因多为[[颅内出血]]。

现知，Ⅷ因子由三种成分组成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相关[[抗原]])；③vWF因子。甲型血友病为AHG遗传性缺乏所致。

本病为X[[连锁隐性]]遗传，[[基因定位]]于Xq28,[[基因]]跨度超过186kb，由26个[[外显子]](占9kb)及25个[[内含子]](占177kb)组成，编码2351个[[氨基酸]]，已发现缺失型（包括[[错义]]、无义及[[移码突变]]等）共46种以上。[[杂合子]]的鉴定对开展[[遗传咨询]]很重要。过去多通过测定血浆AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值来检出杂合子，现已能采取[[分子遗传学]]手段，特别是已成功地应用DNA印迹杂交、PCR技术等于[[产前诊断]]，这对防止重型患儿出生，十分有效。

治疗可使用各种AHG制剂，但需长期使用，正在研究的[[基因治疗]]将会是本病的根治方法。

（2）乙型血友病：乙型血友病（hemophilia B）又名血浆[[凝血活酶]]成分（PTC）缺乏症或第Ⅸ因子缺乏症。此型临床表现酷似甲型，但[[发病率]]较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。

人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的[[突变]]有100种之多（部分缺失及全缺失者30种，其余为各种类型[[点突变]]）。我国王宁波等报告了重庆发现的5种点突变（外显子2和5）。上海曾溢滔等发现1例-3内含子5kb片段缺失。在这些突变中发现几例[[启动子]]突变，临床表现为儿童期有严重出血倾向，但到青春期后自发出血减轻。后证明，雄性[[类固醇]]可诱导启动子产生Ⅸ因子，这也表明临床症状轻重与突变性质可以有一定关系。

本型亦多采用[[输血]]浆或浓缩血浆制剂治疗，将第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有疗效。产前诊断是防止本病患儿出生的有效方法。近年，我国薜京伦等在Ⅸ因子缺乏症的基因治疗方面取得了进展，有望在临床取得长期稳定疗效。

（3）丙型[[血友病]]：丙型血友病（hemophilia C）又名血浆凝血活酶前质（PTA）缺乏症（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏症。此型症状较甲、乙型轻。本病种族倾向明显，多见于土耳其南部犹太人后裔。遗传方式属[[染色体]]隐性遗传。现知，基因定位于15q11，基因长度为23kb，由15个外显子组成，编码625个氨基酸，但仅第11-15外显子编码[[羧基端]]具有[[凝血]]功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病[[纯合子]]的Ⅺ因子活性在20%以下，杂合子为30%-65%。多数严重缺乏者用小剂量正常或浓缩血浆治疗即显效。

（4）血管性假血友病：血管性假血友病（von Willebrand disease）是一种较多见的与第Ⅷ因子有关的遗传性凝血障碍。与本病有关的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的[[糖蛋白]]。基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb，有52个外显子，mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。vWF[[蛋白]]由血管内皮细胞及[[巨噬细胞]]分泌，它在血中不仅作为Ⅷ因子载体，而且可增强Ⅷ稳定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低。此外，[[血小板]]α颗粒中含vWF，故也参与[[血小板聚集]]，在凝血中发挥作用。本病患者有明显的出血倾向。血中AGH活性降低，但不如甲型血友病严重，从基因水平已发现20多种突变型。　　
===血友病诊断标准===
1、发病特点男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。

2、出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为[[瘀斑]]、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻[[粘膜出血]]也多见。

3、[[实验室检查]]

①凝血象检查见[[凝血时间延长]](轻型可正常)，凝血酶原消耗不良(约占70％患者)。

②凝血因子测定异常。　
===血友病[[并发症]]===
深部组织内血肿可压迫附近[[血管]]引起组织坏死，压迫[[神经]]可出现肢体或局部疼痛、麻木及[[肌肉萎缩]]，压迫血管可致相应供血部位[[缺血性坏死]]或[[淤血]]、[[水肿]]。[[口腔]]底部、咽后壁、喉及[[颈部]]出血可致[[呼吸困难]]甚至[[窒息]]。患者可因反复[[关节腔]]出血致使血液不能完全吸收，形成[[慢性炎症]]，[[滑膜]]增厚、[[纤维化]]，[[软骨]]变性及坏死，最终[[关节僵硬]]、[[畸形]]变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。　　
===治疗===
新鲜全血、血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗。但需输注的量大且有导致高[[血容量]]的危险，甚至在大量输注后血浆凝血因子仍不能达到足够水平。此外，输入的大量[[红细胞]]和[[晶体]]将导致原有的凝血因子稀释而加重出血倾向，因此在第一个血容量( L)输注时就应开始用浓缩因子制剂作替代性治疗，后者以较小的容量而达到足够的血浆水平。替代治疗的剂量选择，取决于血友病类型、出血的严重程度和所希望达到的血浆因子水平 (％)。因正常血浆中FⅧ或FⅨ平均水平为100％，起止血作用的最小有效水平在血友病甲为25 -30 ％血友病乙为 20-25 ％一般需将血浆因子水平提高到 30％以上。

替代性治疗中所需输注的因子（凝血单位），可按每增高 0.5％因子水平需输注1 单位Ⅷ:C/kg计算。如一男性患者体重60kg ，希望达到的因子水平为 50％患者的基础Ⅷ:C水平为10 ％，即需增高 40％则所需因子(凝血单位)= 60×40 ÷ 2=1200 单位Ⅷ:C 凝血单位相当于1 ml含有100 ％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鲜血浆。

因子Ⅷ半衰期 8- 12小时，输入后大部分留在血管内，常需每日输注2次，因子Ⅸ仅半数留在血管内因此需要输注双倍量来达到同样水平 FⅨ半衰期18 -24 小时，每日只需输注 1次。

DDAVP治疗：某些药物如[[儿茶酚胺]] 、[[胰岛素]]等，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一种合成的[[抗利尿激素]]，有上述相似的作用，但[[副作用]]更小。DDAVP用以治疗轻中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 -6 倍。.

1、局部[[止血]]治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、[[止血粉]]、凝血酶或[[明胶]]海绵贴敷等。

2、替代[[疗法]]。

（1）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。

（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须[[冷冻干燥]]存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。

（3）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床（国内普遍使用的药物）。

（4）[[凝血酶原复合物]]浓缩剂。

（5）[[重组人凝血因子]]。（国内刚刚开始采用，日后普及的趋势。高科技人工合成的，打破以前从人血中提纯的手段，没有病菌污染，使用更安全。）

3、去氨基－D-[[精氨酸]]血管[[加压素]]。

4、[[肾上腺皮质激素]]：改善[[毛细血管]]通透性，对控制[[血尿]]、加速急性[[关节积血]]的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。

5、抗纤溶药物：常用6-氨基已酸，有血尿及[[脑出血]]者禁用。

6、[[达那唑]]。

7、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。（如必须手术，一定要咨询血友病医生，将凝血因子含量暂时提高到正常水平再实施手术。）

8、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。

俄国的罗曼诺夫家族和西班牙的巴本家族，都因娶了维多利亚女王的外孙女而造成了血友病的蔓延。因为血友病与英国王室有这样一段不解之缘，所以又称为“皇家病”。

===血友病的[[优生优育]]===
按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点：

1. 结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。

2. 后代患血友病的可能性分析：

(1) 男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。

(2) 男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。

(3) 男-正常女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）

(4) 男-正常女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。

(5) 男-血友病患者女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。

3. 以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩儿就可以了。

4. [[怀孕]]期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提要证明是血友病，医院才给做。否则正常夫妻法律是不允许的），国内做得比较知名的是上海瑞金医院，专门做血友病的这类检查。建议这类的夫妻在决定怀孕前，向有关专家详细咨询检查时期等情况（如怀孕几个月做检查最后等等）。

5. 很多血友病人的女朋友问：男朋友是血友病人，能不能结婚？这类问题的答案是，能！生男孩儿就没事儿了。祝所有男性血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的儿子！！（生女儿最后不要想了，为了外孙着想~）　　
===患者日常生活===
（血友病[[甲病]]人自身体会）

1. 坚持每天做适当的运动


血友病人应尽量避免剧烈运动（小学至高中的体育课一定要申请免修），但是，不运动也是对血友病人有极大的危害，因此把这条放在第一位。科学也表明，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运动就是游泳了。此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。

亲身感言：常运动那些年，身体很好，出血次数不频繁。这两年出门少了，运动也没有了，出血就频繁了！肌肉增强了，还能保护关节。

2. 及时输[[凝血因子]]

之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出有什么病，就是因为输因子及时。当天疼，当天就输凝血因子。这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造成变形等损伤。

亲身感言：早晨发现某关节又出血了，赶紧就输200单位凝血因子，过1-3天就可以痊愈。（本人检查因子含量为0.6%）如果发现出血后，忍几天再输，那就要输不止200单位了，要多几倍的用量，不但浪费金钱，还承受了疼痛，还对关节造成了损伤。

3. 虽然是血友病人，但生活丝毫没有受到影响，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，生活质量很好！　　
===血友病饮食===
血友病人慎服的药物及食物：

西红柿、鱼、洋葱、[[大蒜]]、[[生姜]]、[[银杏叶]]、[[阿斯匹林]]、[[藻酸双脂钠]]、蛇提取药物（如[[蕲蛇酶]]、[[蛇毒抗栓酶]]）、[[肝素]]、[[双香豆素]]、[[水杨酸]]、[[水蛭素]]、[[尿激酶]]、[[链激酶]]、[[枸橼酸钠]]、纤维蛋白溶酶、[[潘生丁]]、[[维生素E]]、[[生地黄]]、[[川芎]]、[[桃仁]]、红花、[[广地龙]]、[[赤药]]、[[当归]]、[[枳壳]]、[[玉金]]、[[刘寄奴]]、[[柴胡]]、[[川牛膝]]、[[丹参]]、[[制大黄]]、[[连翘]]、[[金银花]]、[[玄参]]等，上述食物、[[西药]]及[[中药]]里，有的可诱发出血性疾病，有的药物有预防抗凝的功能，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的药物，但因为本人药理知道非常有限，而且药种确实也非常多，所以表述出来的非常有限，不过，[[感冒药]]中大多含有可诱发出血性疾病的成份，要认真选择；而对于中风、[[心肌梗塞]]等病人有好处的食物和药物，一般都对血友病人不是太好，这可能算是总结。不管如何，这些仅仅是参考，绝对不是权威，请注意：病友们在选择和服用药物时，一定要向医生申明自身的疾病，请医生帮助选取，自行去药店购药时则一定要看好药品说明书。

=== 常见的止血剂 ===

[[云南白药]]、[[侧柏炭]]、炒[[槐角]]、生大黄、[[荆芥炭]]、参三七粉、[[仙鹤草]]、[[安络血]]、VK1、VC、[[止血芳酸]]、[[止血环酸]]、6-氨基已酸、[[立止血]]（即巴特罗酶）、凝血酶等。

如果药品中含的是此类成份，一般可以使用。但是：请遵医嘱！血友病人就医时一定要告诉医生：本人有血友病。避免开回不能用的药。

另外，血友病人如果出现血尿，要多喝水；出血之后，多补充含蛋白及铁、钾、钠、钙、镁的食物，如肉、动物[[肝脏]]、蛋、奶等。

=== 预　防 ===
（1）避免对患者进行[[静脉注射]]及[[肌内注射]]。

（2）因该病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前[[羊膜]]穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的[[出生率]]。

（3）调情志：因精神刺激可诱发出血。

（4）一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、[[后遗症]]都较轻。

（5）若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

（6）禁服使[[血小板]]聚集受抑制的药物，如[[阿司匹林]]、[[保泰松]]、潘生丁和[[前列腺素]]E等。

== 参考资料 ==
{{Reflist}}
==参看==
* [[血友病]]
*[[血液病学/血友病|《血液病学》- 血友病]]
*[[医疗康复/血友病|《家庭医学百科·医疗康复篇》- 血友病]]
*[[家庭诊疗/血友病|《默克家庭诊疗手册》- 血友病]]
[[分类:国际日]][[分类:疾病]][[分类:内科]][[分类:造血系统疾病]][[分类:遗传性疾病]]

世界血友病日 - 版本历史

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