https://www.yiliao.com/index.php?action=history&feed=atom&title=%E2%80%9C%E7%8C%BF%E6%89%8B%E2%80%9D%E7%95%B8%E5%BD%A2 2026-04-19T18:20:22Z 本wiki的该页面的版本历史 MediaWiki 1.35.1 https://www.yiliao.com/index.php?title=%E2%80%9C%E7%8C%BF%E6%89%8B%E2%80%9D%E7%95%B8%E5%BD%A2&diff=78082&oldid=prev 2014-01-26T10:01:02Z

<p>以“<a href="/%E8%85%93%E9%AA%A8%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9%E7%97%87" class="mw-redirect" title="腓骨肌萎缩症">腓骨肌萎缩症</a>后期手部出现<a href="/index.php?title=%E9%AA%A8%E9%97%B4%E8%82%8C&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="骨间肌（页面不存在）">骨间肌</a>，大、<a href="/%E5%B0%8F%E9%B1%BC%E9%99%85" title="小鱼际">小鱼际</a><a href="/%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9" class="mw-redirect" title="肌萎缩">肌萎缩</a>，形成<a href="/index.php?title=%E7%8C%BF%E6%89%8B&amp;action=edit&amp;redlink=1" class="new" title="猿手（页面不存在）">猿手</a><a href="/%E7%95%B8%E5%BD%A2" title="畸形">畸形</a>。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称...”为内容创建页面</p> <p><b>新页面</b></p><div>[[腓骨肌萎缩症]]后期手部出现[[骨间肌]]，大、[[小鱼际]][[肌萎缩]]，形成[[猿手]][[畸形]]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性[[周围神经病]]，约占全部遗传性[[神经病]]的90%。本组[[疾病]]的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性[[腓骨肌萎缩]]，[[症状]]和[[体征]]比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据[[神经]]电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称[[轴索]]型(neuronal type)。<br /> ==“猿手”畸形的原因==<br /> (一)发病原因<br /> <br /> 本病主要是由于[[遗传因素]]引起，CMT1型、CMT2型均为[[常染色体]]显性遗传方式，可有[[散发病例]]。<br /> <br /> ①CMT1A致病[[基因定位]]于17p11.2-12，核[[基因]]编码[[周围神经]][[髓鞘]][[蛋白]]22(PMP22)，PMP22[[基因重复]][[突变]]导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22[[基因突变]]，产生异常PMP22蛋白而致病;<br /> <br /> ②CMT2型：CMT2A基因定位于[[染色体]]1p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁[[显性]](CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。<br /> <br /> (二)发病机制<br /> <br /> 1.[[遗传]]方式<br /> <br /> (1)CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X[[性连锁]]显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%～60%)，由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%)，[[病理]]基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。<br /> <br /> (2)CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X[[性连锁遗传]]。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。<br /> <br /> 2.病理改变<br /> <br /> (1)CMTⅠ型：CMTⅠ型[[腓肠神经]]活检结果是主要大、中等直径[[纤维]]数量明显减少，束内[[胶原]][[增生]]。随年龄增长，有髓鞘纤维密度进行性减少，[[脱髓鞘]]加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强，施万[[细胞]]增生与[[神经内膜]]成分围绕[[轴索]]形成同心圆样“洋葱球”状结构。[[脊髓]][[后索]][[变性]]，其中[[薄束]]较[[楔束]]明显。<br /> <br /> (2)CMTⅡ型：CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主，脱髓鞘不显著者，施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。<br /> ==“猿手”畸形的诊断==<br /> [[临床表现]]<br /> <br /> 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人[[肌萎缩]]和[[肌无力]]从下肢远端[[肌肉]]([[腓骨]]肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，[[下肢]]不超过[[大腿]]的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现[[弓形足]]、足下垂及马蹄内翻[[畸形]]等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。[[上肢肌]][[萎缩]]多从手部小肌肉开始，但通常不超过[[前臂]]下1/3部位。四肢[[腱反射]]减弱或消失，[[跟腱]][[反射]]消失多见。可有四肢套式[[感觉障碍]]，同时伴有[[皮肤粗糙]]、肢端发凉、少汗或[[发绀]]等[[自主神经]][[功能障碍]]，偶见有[[视神经萎缩]]、[[视网膜变性]]和[[眼球震颤]]等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。[[常染色体隐性遗传病]]人可伴有[[共济失调]]、[[脊柱侧凸]]等改变。<br /> <br /> 电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及[[动作电位]]时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉[[传导]]速度也减慢，以[[腓肠神经]]受累尤为突出。<br /> <br /> Roussy-Lévy[[综合征]]是1926年由Roussy和Lévy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，[[婴儿期]]或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端[[无力]]，以后逐渐影响[[上肢]]。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的[[感觉性共济失调]]，而无[[小脑体征]]。四肢远端肌萎缩，高足弓，[[脊柱后侧凸]]畸形，[[腱反射消失]]。电生理检查示[[神经]]传导速度减慢。神经活检[[病理]]符合[[脱髓鞘]][[周围神经病]]改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。<br /> <br /> 长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于[[脊髓小脑变性]][[疾病]]。近年来[[分子]][[生物学]]研究显示，本病与CMTⅠ型的[[基因缺陷]]完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和[[周围神经]]活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。<br /> <br /> CMTⅡ型与CMTⅠ型的[[遗传]]特征和临床表现十分相似，但[[常染色体]]显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的[[发病率]]低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉[[症状]]相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。<br /> <br /> 诊断<br /> <br /> 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，[[分子遗传学]]分析也可以用于诊断。<br /> <br /> 发生在儿童或青少年的慢性运动[[感觉神经]]病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。<br /> <br /> CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下：<br /> <br /> 1、CMT 1型<br /> <br /> ①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性[[变性]]导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和[[爪形足]]畸形，数月至数年波及手肌和[[前臂肌]]，伴游或不伴感觉缺失;常伴[[脊柱侧弯]]、垂足，呈[[跨阈步态]];病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有[[基因突变]]，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;<br /> <br /> ②检查可见[[小腿]]和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，[[脑神经]]通常不受累;<br /> <br /> ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF[[蛋白]]正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann[[细胞]][[增生]]形成“洋葱头”样结构。<br /> <br /> 2、CMT 2型<br /> <br /> ①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻;<br /> <br /> ②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为[[轴突]]变性。<br /> ==“猿手”畸形的鉴别诊断==<br /> [[拳状手畸形]]是手部[[烧伤]]后出现的一系列[[畸形]]的严重扭曲或残缺畸形：歪扭状，拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧[[皮肤较薄弱]]，故烧伤多较深，常和面部同时发生，或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗，以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行[[组织移植]]术，争取最大限度地恢复手的劳动功能<br /> <br /> [[临床表现]]<br /> <br /> 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人[[肌萎缩]]和[[肌无力]]从下肢远端[[肌肉]]([[腓骨]]肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，[[下肢]]不超过[[大腿]]的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现[[弓形足]]、足下垂及马蹄内翻畸形等，但肌力相对仍较好，与肌萎缩不成比例。[[上肢肌]][[萎缩]]多从手部小肌肉开始，但通常不超过[[前臂]]下1/3部位。四肢[[腱反射]]减弱或消失，[[跟腱]][[反射]]消失多见。可有四肢套式[[感觉障碍]]，同时伴有[[皮肤粗糙]]、肢端发凉、少汗或[[发绀]]等[[自主神经]][[功能障碍]]，偶见有[[视神经萎缩]]、[[视网膜变性]]和[[眼球震颤]]等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。[[常染色体隐性遗传病]]人可伴有[[共济失调]]、[[脊柱侧凸]]等改变。<br /> <br /> 电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及[[动作电位]]时限延长，运动传导速度显著减慢，可低至10～20m/s，感觉[[传导]]速度也减慢，以[[腓肠神经]]受累尤为突出。<br /> <br /> Roussy-Lévy[[综合征]]是1926年由Roussy和Lévy首先报道，其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似，[[婴儿期]]或出生后发病，首先累及下肢，表现为轻度远端[[无力]]，以后逐渐影响[[上肢]]。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重，常伴明显的[[感觉性共济失调]]，而无[[小脑体征]]。四肢远端肌萎缩，高足弓，[[脊柱后侧凸]]畸形，[[腱反射消失]]。电生理检查示[[神经]]传导速度减慢。神经活检[[病理]]符合[[脱髓鞘]][[周围神经病]]改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。<br /> <br /> 长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于[[脊髓小脑变性]][[疾病]]。近年来[[分子]][[生物学]]研究显示，本病与CMTⅠ型的[[基因缺陷]]完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和[[周围神经]]活检病理特点，现已明确，Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT，即CMTⅠ型。<br /> <br /> CMTⅡ型与CMTⅠ型的[[遗传]]特征和临床表现十分相似，但[[常染色体]]显性遗传的CMT2型发病年龄较晚，平均为25岁。与CMTⅠ型相比较，CMT2型的[[发病率]]低(约为CMTⅠ型的1/3)，感觉[[症状]]相对较轻，上肢很少受累，无周围神经粗大，弓形足少见，病情进展相对缓慢，且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢，多不低于38～40m/s。<br /> <br /> 诊断<br /> <br /> 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，[[分子遗传学]]分析也可以用于诊断。<br /> <br /> 发生在儿童或青少年的慢性运动[[感觉神经]]病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。<br /> <br /> CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下：<br /> <br /> 1、CMT 1型<br /> <br /> ①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性[[变性]]导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和[[爪形足]]畸形，数月至数年波及手肌和[[前臂肌]]，伴游或不伴感觉缺失;常伴[[脊柱侧弯]]、垂足，呈[[跨阈步态]];病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有[[基因突变]]，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;<br /> <br /> ②检查可见[[小腿]]和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，[[脑神经]]通常不受累;<br /> <br /> ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF[[蛋白]]正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann[[细胞]][[增生]]形成“洋葱头”样结构。<br /> <br /> 2、CMT 2型<br /> <br /> ①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻;<br /> <br /> ②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为[[轴突]]变性。<br /> ==“猿手”畸形的治疗和预防方法==<br /> 本病是一组[[遗传性疾病]]，唯一有效的预防方法是进行产前的[[基因诊断]]。通过基因诊断确定[[先证者]][[基因型]]，用[[胎儿]][[绒毛]]、[[羊水]]或[[脐带]][[血分]]析胎儿基因型，确定[[产前诊断]]并终止妊娠。<br /> ==参看==<br /> *[[进行性脊髓性肌萎缩症]]<br /> *[[腓骨肌萎缩症]]<br /> *[[上肢症状]]<br /> &lt;seo title=&quot;“猿手”畸形,“猿手”畸形的治疗_“猿手”畸形的原因,“猿手”畸形怎么办_症状百科&quot; metak=&quot;“猿手”畸形,“猿手”畸形治疗,“猿手”畸形原因,“猿手”畸形症状&quot; metad=&quot;医学百科“猿手”畸形症状条目页面。介绍“猿手”畸形是怎么回事，“猿手”畸形的原因，“猿手”畸形怎么办，如何治疗等。腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症...&quot; /&gt;<br /> [[分类:上肢症状]]</div>

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